广州生物院发现VHL基因在肾囊肿中的新作用
广州生物医药与健康研究院Miguel研究组和裴端卿研究组科研人员发现VHL基因在肾囊肿中的又一新作用，研究成果于近日发表在国际肾脏学界权威学术刊物《美国肾脏病学会杂志》（JASN）上。 肾囊肿是一类在肾脏内出现囊性肿块的疾病，2/3以上见于60岁以上的人，当前还没有治疗肾囊肿的特效方法。关于肾囊肿的发病机理，目前较为认同的观点是初级纤毛假说，即由于某些基因（例如VHL基因）的突变导致初级纤毛功能受损，从而使细胞无法感知外界信号，使细胞进入增殖期，导致肾囊肿形成。 此项研究成果揭示了由VHL突变所导致肾囊肿的分子机理。由于VHL基因的突变，可导致低氧诱导因子HIF的高表达，从而引起一系列酶的活性的改变，介导初级纤毛的解聚，引起初级纤毛萎缩。研究组通过沉默该信号通路的各个基因的表达，明显改善了初级纤毛的形成率。 该成果揭示了VHL病中肾囊肿的分子机理，为针对该信号通路的小分子化合物用于VHL疾病的临床治疗提供了......阅读全文
广州生物院发现VHL基因在肾囊肿中的新作用
广州生物医药与健康研究院Miguel研究组和裴端卿研究组科研人员发现VHL基因在肾囊肿中的又一新作用，研究成果于近日发表在国际肾脏学界权威学术刊物《美国肾脏病学会杂志》（JASN）上。 肾囊肿是一类在肾脏内出现囊性肿块的疾病，2/3以上见于60岁以上的人，当前还没有治疗肾囊肿的特效方法。关
VHL基因的基本信息
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
具有遗传风险的基因介绍VHL基因
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
实体肿瘤检测VHL基因介绍
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
与肾癌相关的基因突变类型VHL基因
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
VHL基因突变因子与药物介绍
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
VHL基因编码的功能和结构描述
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
与肾癌相关的VHL基因编码功能描述
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
DNA损伤修复信号通路相关因子VHL
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
遗传风险基因信号通路相关因子VHL
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
血管生成信号通路的相关介绍VHL
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
与血管生成信号通路相关因子介绍VHL
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
胆管癌相关的VHL基因突变类型及临床解释
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
von－HippelLindau－综合征的病因及临床表现
病因 VHL综合征是由VHL基因的突变引起的。VHL基因是一种抑癌基因，其位于染色体3q25-26，编码含有213氨基酸的VHL蛋白。VHL蛋白作为E3泛素连接酶复合体的组成成分，通过泛素化途径参与缺氧诱导因子HIF的降解。VHL基因突变时，VHL蛋白功能丧失，导致HIF不能被正常降解而累积，
一例VHL综合征病例分析
病例男，42岁。因颅内占位切除术后13年，左侧小脑占位切除术后1年。发现椎管内占位1年就诊。患者13年前无明显诱因出现头痛伴恶心呕吐、呕吐后不缓解。CT提示“双侧小脑及椎管内占位”，行颅内占位切除术。1年前患者再次出现上述症状，头颅MRI示“双侧小脑及椎管内占位”（图1a，1b）。患者行左侧小脑占
von－HippelLindau－综合征的临床表现及检查
临床表现 VHL综合征各器官肿瘤的发生风险不同。患者最常见的临床表现是中枢神经系统血管母细胞瘤（60%~80%）、视网膜血管母细胞瘤（25%~60%）、肾细胞癌或肾囊肿（25%~60%）、胰腺肿瘤或胰腺囊肿（35%~70%）、嗜铬细胞瘤（10%~20%）、内耳淋巴囊肿瘤（10%）和生殖系统囊肿
林岛综合征的临床诊断
① 至少有一个中枢神经系统血管母细胞瘤； ② 有一个中枢神经系统血管母细胞瘤及VHL内脏器官病变表现； ③ 有典型确切的VHL家族史。 患者罕见有 VHL 的全部表现，大约 50% 只有一项表现。 视网膜的病灶通常首先发生,只有少数患者在10岁以前被发现。 不同病变的组合其临床表现不相同
关于林岛综合征的临床诊断介绍
① 至少有一个中枢神经系统血管母细胞瘤； ② 有一个中枢神经系统血管母细胞瘤及VHL内脏器官病变表现； ③ 有典型确切的VHL家族史。 患者罕见有 VHL 的全部表现，大约 50% 只有一项表现。 视网膜的病灶通常首先发生,只有少数患者在10岁以前被发现。 不同病变的组合其临床表现不相同
von－HippelLindau－综合征的临床表现
VHL综合征各器官肿瘤的发生风险不同。患者最常见的临床表现是中枢神经系统血管母细胞瘤（60%~80%）、视网膜血管母细胞瘤（25%~60%）、肾细胞癌或肾囊肿（25%~60%）、胰腺肿瘤或胰腺囊肿（35%~70%）、嗜铬细胞瘤（10%~20%）、内耳淋巴囊肿瘤（10%）和生殖系统囊肿等病变。
关于林岛综合征的检查介绍
一、体检 1、有无视网膜病变，包括脱落、出血和失明。 2、有无脑的成血管细胞瘤。 3、有无胰腺、肝、肺等器官的多发囊肿 4、无嗜铬细胞瘤（心慌、头痛、盗汗、间歇性或持续性高血压） 5、有无单侧或双侧肾肿瘤或肾囊肿 6、其他器官的囊肿及囊腺瘤 二、辅助检查 1、眼底荧光造影 2、
林岛综合征的临床分型
VHL分3型： Ⅰ型包括视网膜和中枢神经系统成血管细胞瘤、肾囊肿、肾癌和胰腺囊肿。 Ⅱ型除视网膜和中枢神经系统成血管细胞瘤外，还包括胰腺嗜铬细胞瘤和胰岛细胞瘤。 Ⅲ型不常见，包括视网膜和中枢神经系统成血管细胞瘤、嗜铬细胞瘤、肾和胰腺疾病。
关于林岛综合征的临床分型介绍
VHL分3型： Ⅰ型包括视网膜和中枢神经系统成血管细胞瘤、肾囊肿、肾癌和胰腺囊肿。 Ⅱ型除视网膜和中枢神经系统成血管细胞瘤外，还包括胰腺嗜铬细胞瘤和胰岛细胞瘤。 Ⅲ型不常见，包括视网膜和中枢神经系统成血管细胞瘤、嗜铬细胞瘤、肾和胰腺疾病。
Nat－Genet：新研究绘制出关键癌症基因VHL所有潜在变异的影响图谱
在一项新的研究中，来自弗朗西斯-克里克研究所等研究机构的研究人员绘制出了一个名为VHL的肿瘤抑制基因发生变化后可能产生的所有结果，这是为揭示与癌症有关的基因中数以万计的基因变异的结果而开展的一项巨大研究工作的第一步。这份VHL图谱可能帮助临床医生确定哪些病人有患肾癌的风险，或可能对某些药物产生反
肾囊肿的鉴别诊断
肾脏实质发现囊肿需要和以下疾病鉴别：①肾脏实体肿瘤坏死液化；②在肾囊肿基础上发生癌变，这种情况极其罕见；③常染色体显性多囊肾病。
肾囊肿的治疗方法
目前的医学水平还没有治疗肾囊肿的特效方法。对于小的肾囊肿，无症状时不需要做任何治疗，但要定期复查，观察囊肿是否继续增大。无症状者应经常进行尿液检查，包括尿常规、尿培养，每半年至一年进行一次肾功能检查，包括内生肌酐清除率。由于感染是本病恶化的重要原因，所以若非十分必要，不要进行尿路创伤性检查。肾
肾囊肿的发病机制
单纯肾囊肿不是先天性或遗传性肾脏病，而是后天形成的。一般认为，单纯肾囊肿来源于肾小管憩室。随着年龄的增长，肾小管憩室越来越多，到90岁时，每条集合管憩室数可达三个，因此可以解释单纯肾囊肿发病率随年龄增长的趋势。囊肿可以为单侧或双侧，可以为一个或多个。一般位于皮质深层或髓质，直径一般2cm左右，也
肾囊肿诊断和治疗
单纯性肾囊肿（simplecysts)是最常见的肾囊性疾病。它通常为单侧和单发，但也有多发和双侧发生。任何年龄均可发病，从婴幼儿到老年，1岁以下发病率较稳定，其发病机制尚未完全阐明，属非遗传性先天性疾病。囊肿增大时才引起症状，包括腹块、疼痛、高血压、血尿等。根据典型的症状与体征，以及B型超声、CT、
肝肾囊肿的介绍
如果肝功能正常，不需服药，一般也不要手术切除。除非巨大囊肿，出现压迫症状者可以手术切除。如果一旦囊肿并发细菌感染，可先用抗生素治疗，如果还是不能控制炎症，可作所谓“开窗”术。即将囊壁切去一块，引流其中液体。这种手术对身体健康影响不大。近年来有人主张将95%酒精注入囊肿，达到闭塞囊肿的目的。比较常
肾囊肿的检查方法
比较可靠的方法有X线造影、肾脏B型超声检查、放射性核素扫描及CT检查。在肾囊肿时，泌尿系X线造影可能见到肾盂、肾盏受压变形，但边缘光滑，无破坏。肾囊肿不是肿瘤，但极易与肿瘤相混淆，因此肾囊肿与肾恶性肿瘤的鉴别十分重要。二者的鉴别方法可用肾实质性断层造影或肾动脉造影。肾实质断层摄影时，囊肿部位影
肝肾囊肿的症状
（1）症状：常见的疼痛位于胁腹及背部，通常呈间歇性钝痛。当出血使囊壁扩张时，可出现突发性剧痛。胃肠道症状偶可出现，而疑为消化性溃疡或胆囊疾病。患者可自行发现腹部包块，尽管如此大的囊肿少见。当囊肿发生感染时，患者常诉胁腹疼痛，全身不适并有发热。 （2）体征：体格检查多为正常，偶于肾区可触及或叩及