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广州生物院发现VHL基因在肾囊肿中的新作用

广州生物医药与健康研究院Miguel研究组和裴端卿研究组科研人员发现VHL基因在肾囊肿中的又一新作用,研究成果于近日发表在国际肾脏学界权威学术刊物《美国肾脏病学会杂志》(JASN)上。 肾囊肿是一类在肾脏内出现囊性肿块的疾病,2/3以上见于60岁以上的人,当前还没有治疗肾囊肿的特效方法。关于肾囊肿的发病机理,目前较为认同的观点是初级纤毛假说,即由于某些基因(例如VHL基因)的突变导致初级纤毛功能受损,从而使细胞无法感知外界信号,使细胞进入增殖期,导致肾囊肿形成。 此项研究成果揭示了由VHL突变所导致肾囊肿的分子机理。由于VHL基因的突变,可导致低氧诱导因子HIF的高表达,从而引起一系列酶的活性的改变,介导初级纤毛的解聚,引起初级纤毛萎缩。研究组通过沉默该信号通路的各个基因的表达,明显改善了初级纤毛的形成率。 该成果揭示了VHL病中肾囊肿的分子机理,为针对该信号通路的小分子化合物用于VHL疾病的临床治疗提供了......阅读全文

广州生物院发现VHL基因在肾囊肿中的新作用

  广州生物医药与健康研究院Miguel研究组和裴端卿研究组科研人员发现VHL基因在肾囊肿中的又一新作用,研究成果于近日发表在国际肾脏学界权威学术刊物《美国肾脏病学会杂志》(JASN)上。   肾囊肿是一类在肾脏内出现囊性肿块的疾病,2/3以上见于60岁以上的人,当前还没有治疗肾囊肿的特效方法。关

VHL基因的基本信息

VHL基因的突变会导致林岛综合征(Von Hippel—Lindau Syndrome,VHL),即VHL综合征,也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病,一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL

具有遗传风险的基因介绍--VHL基因

VHL基因的突变会导致林岛综合征(Von Hippel—Lindau Syndrome,VHL),即VHL综合征,也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病,一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL

与肾癌相关的VHL基因编码功能描述

VHL基因的突变会导致林岛综合征(Von Hippel—Lindau Syndrome,VHL),即VHL综合征,也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病,一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL

VHL基因编码的功能和结构描述

VHL基因的突变会导致林岛综合征(Von Hippel—Lindau Syndrome,VHL),即VHL综合征,也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病,一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL

与血管生成信号通路相关因子介绍--VHL

VHL基因的突变会导致林岛综合征(Von Hippel—Lindau Syndrome,VHL),即VHL综合征,也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病,一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL

遗传风险基因信号通路相关因子--VHL

VHL基因的突变会导致林岛综合征(Von Hippel—Lindau Syndrome,VHL),即VHL综合征,也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病,一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL

胆管癌相关的VHL基因突变类型及临床解释

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血管生成信号通路的相关介绍--VHL

VHL基因的突变会导致林岛综合征(Von Hippel—Lindau Syndrome,VHL),即VHL综合征,也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病,一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL

实体肿瘤检测VHL基因介绍

VHL基因的突变会导致林岛综合征(Von Hippel—Lindau Syndrome,VHL),即VHL综合征,也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病,一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL