广州生物院发现VHL基因在肾囊肿中的新作用
广州生物医药与健康研究院Miguel研究组和裴端卿研究组科研人员发现VHL基因在肾囊肿中的又一新作用，研究成果于近日发表在国际肾脏学界权威学术刊物《美国肾脏病学会杂志》（JASN）上。 肾囊肿是一类在肾脏内出现囊性肿块的疾病，2/3以上见于60岁以上的人，当前还没有治疗肾囊肿的特效方法。关于肾囊肿的发病机理，目前较为认同的观点是初级纤毛假说，即由于某些基因（例如VHL基因）的突变导致初级纤毛功能受损，从而使细胞无法感知外界信号，使细胞进入增殖期，导致肾囊肿形成。 此项研究成果揭示了由VHL突变所导致肾囊肿的分子机理。由于VHL基因的突变，可导致低氧诱导因子HIF的高表达，从而引起一系列酶的活性的改变，介导初级纤毛的解聚，引起初级纤毛萎缩。研究组通过沉默该信号通路的各个基因的表达，明显改善了初级纤毛的形成率。 该成果揭示了VHL病中肾囊肿的分子机理，为针对该信号通路的小分子化合物用于VHL疾病的临床治疗提供了......阅读全文
肾囊肿的检查方法
比较可靠的方法有X线造影、肾脏B型超声检查、放射性核素扫描及CT检查。在肾囊肿时，泌尿系X线造影可能见到肾盂、肾盏受压变形，但边缘光滑，无破坏。肾囊肿不是肿瘤，但极易与肿瘤相混淆，因此肾囊肿与肾恶性肿瘤的鉴别十分重要。二者的鉴别方法可用肾实质性断层造影或肾动脉造影。肾实质断层摄影时，囊肿部位影
治疗林岛综合征的相关介绍
1、视网膜病变治疗手段为激光。 2、中枢神经系统病变治疗靠手术或激光，治疗上最主要的难点是多个肿瘤的散在分布。中枢神经病变根据部位行手术或X刀、伽玛刀治疗。 3、胰腺囊肿治疗应尽量避免外科手术。VHL综合征患者偶见有胰腺囊肿，遍布整个胰腺的小囊肿为其特征，胰腺囊肿无恶变倾向，应不予处理。
肾囊肿的临床表现
单纯肾囊肿一般没有症状，但是当囊肿压迫引起血管闭塞或尿路梗阻时可出现相应表现。本病常因其他疾病做尿路影像学检查时发现，近年来越来越多的健康体检包括了腹部B型超声检查，单纯肾囊肿的检出率增高。 原来一直认为单纯性囊肿并不影响肾功能。但对肾脏CT检查的图像分析显示，经年龄，性别，原发肾脏病等校正后
简述肾囊肿的发病机制
单纯肾囊肿不是先天性或遗传性肾脏病，而是后天形成的。一般认为，单纯肾囊肿来源于肾小管憩室。随着年龄的增长，肾小管憩室越来越多，到90岁时，每条集合管憩室数可达三个，因此可以解释单纯肾囊肿发病率随年龄增长的趋势。囊肿可以为单侧或双侧，可以为一个或多个。一般位于皮质深层或髓质，直径一般2cm左右，也
肾囊肿的主要临床症状
绝大多数肾囊肿并无症状。部分患者可因囊肿本身及囊内压力增高、感染等而出现以下病状： ①腰、腹部不适或疼痛：其原因是由于肾脏肿大和扩张，使肾包膜张力增大，肾蒂受到牵拉，或者使邻近器官受压引起。另外，肾脏多囊导致肾脏含水量大，变得沉重，下坠牵拉，也会引起腰部疼痛。疼痛的特点为隐痛、钝痛，固定于
关于肾囊肿的基本介绍
肾囊肿是成年人肾脏最常见的一种结构异常，可以为单侧或双侧，一个或多个，直径一般2cm左右，也有直径达10cm的囊肿，多发于男性。随着年龄的增长，发生率越来越高，单纯肾囊肿一般没有症状，只有当囊肿压迫引起血管闭塞或尿路梗阻时可出现相应表现，有可能对肾功能产生影响。当囊肿超过5cm，应进行相应的治疗
肾囊肿的主要临床症状
绝大多数肾囊肿并无症状。部分患者可因囊肿本身及囊内压力增高、感染等而出现以下病状： ①腰、腹部不适或疼痛：其原因是由于肾脏肿大和扩张，使肾包膜张力增大，肾蒂受到牵拉，或者使邻近器官受压引起。另外，肾脏多囊导致肾脏含水量大，变得沉重，下坠牵拉，也会引起腰部疼痛。疼痛的特点为隐痛、钝痛，固定于
脑内血管网状细胞瘤的基本信息介绍
血管网状细胞瘤(angioreticuloma)为良性肿瘤，起源于中胚叶细胞的胚胎残余组织为颅内真性血管性的肿瘤分为囊性、实性两种类型，多发生在小脑。1926年Lindau对本病进行了仔细的研究，发现了本病与肾肿瘤、肾囊肿和胰腺囊肿，以及与视网膜血管瘤之间的关系。当脑或脊髓的血管网状细胞瘤伴有胰
关于林岛综合征的遗传学研究介绍
目前认为VHL综合征是由VHL基因的突变引起。VHL基因是一个抑癌基因，位于染色体3 P25区 ，编码含有214氨基酸，分子量为30 ku的细胞蛋白。VHL编码的蛋白参与构成一多蛋白复合体，可以负性调节低氧诱导的如血管内皮生长因子(VEGF) mRNA表达。VHL基因突变可造成该蛋白功能丧失，V
von－HippelLindau－综合征的病因
VHL综合征是由VHL基因的突变引起的。VHL基因是一种抑癌基因，其位于染色体3q25-26，编码含有213氨基酸的VHL蛋白。VHL蛋白作为E3泛素连接酶复合体的组成成分，通过泛素化途径参与缺氧诱导因子HIF的降解。VHL基因突变时，VHL蛋白功能丧失，导致HIF不能被正常降解而累积，引起下游
von－HippelLindau－综合征的检查及诊断
检查 1.影像学检查 超声、CT、磁共振成像（MRI）等影像学检查可以发现肿瘤，了解其位置、大小等，CT可评估有无远处转移，MRI可更清晰地显示肿瘤与周围组织的关系，为诊断和治疗提供参考。 2.眼底检查 眼底检查可观察视网膜有无水肿、新生血管及肿瘤等。 3.基因检测 基因检测是确诊V
关于林岛综合征的流行病学介绍
VHL综合征为一种常染色体显性遗传病，其发病率为1/85000~1/36000，患者子女有50%发病率，在性别上无明显差异。VHL综合征是由VHL基因突变引起，临床表现的复杂多样性是其最显著特点，同一家族内不同成员常患有部位及组织学各不相同的各种肿瘤。 患者的中位存活年龄是49岁，最常见的
林岛综合征的流行病学调查
VHL综合征为一种常染色体显性遗传病，其发病率为1/85000~1/36000，患者子女有50%发病率，在性别上无明显差异。VHL综合征是由VHL基因突变引起，临床表现的复杂多样性是其最显著特点，同一家族内不同成员常患有部位及组织学各不相同的各种肿瘤。 患者的中位存活年龄是49岁，最常见的死亡
多发性肾囊肿的病因
多发性肾囊肿的病因与多发性肾囊肿的原因：多发性肾囊肿多由先天遗传或后天失养，肾气受损，络脉不和致肾囊血水内聚的内脏囊类疾病。多发性肾囊肿是先天性的，但早期并无任何症状，有的病人在20-30岁出现症状，大多数在40-50岁时出现症状。根据医生的经验，症状出现的年龄越轻越不好。
多发性肾囊肿的症状
常见的疼痛位于胁腹及背部，通常呈间歇性钝痛，当出血使囊壁扩张时，可发生突发性剧痛。胃肠道症状偶可出现，而疑为流水作业化性溃疡或胆囊疾病，患者可自行发现腹部包块，尽管如此大的囊肿少见，当囊肿发生感染时，患者常诉胁腹疼痛，全身不适并有发热。
单纯性肾囊肿的病因
发病的原因可分为两大类： ①原发性淋巴水肿：由淋巴管发育异常所致，大多数是淋巴管发育不良，少数为淋巴管异常增生扩大。 ②继发性淋巴水肿：因某些疾病原因造成淋巴管阻塞，如感染(链球菌感染，丝虫感染)，丝虫感染曾是淋巴水肿的主要病因，现已渐趋减少。因癌肿施行放射治疗和淋巴结清扫术后等引起的淋巴水
多发性肾囊肿的病因
多发性肾囊肿的病因与多发性肾囊肿的原因：多发性肾囊肿多由先天遗传或后天失养，肾气受损，络脉不和致肾囊血水内聚的内脏囊类疾病。多发性肾囊肿是先天性的，但早期并无任何症状，有的病人在20-30岁出现症状，大多数在40-50岁时出现症状。根据医生的经验，症状出现的年龄越轻越不好。
多发性肾囊肿的病因
多发性肾囊肿的病因与多发性肾囊肿的原因：多发性肾囊肿多由先天遗传或后天失养，肾气受损，络脉不和致肾囊血水内聚的内脏囊类疾病。多发性肾囊肿是先天性的，但早期并无任何症状，有的病人在20-30岁出现症状，大多数在40-50岁时出现症状。根据医生的经验，症状出现的年龄越轻越不好。
多发性肾囊肿的介绍
多发性肾囊肿不是肿瘤，但极易与肿瘤相混淆，因此多发性肾囊肿与肾恶性肿瘤的鉴别十分重要。二者的鉴别方法可用肾实质性断层造影或肾动脉造影。
肝肾囊肿的注意事项
肝肾囊肿的患者在饮食起居、个人卫生等方面都应加倍小心，要适当锻炼，要根据天气温度变化随时增减衣服，预防感冒和各种感染。营养肾囊肿患者宜食含优质蛋白质高的食物，注意高纤维、高维素食物的补充及低脂肪、适当的糖饮食。 不偏食，五谷杂粮、新鲜蔬菜和水果、牛、羊、猪的瘦肉、禽蛋类、牛奶、鱼虾等均可食用。
肾囊肿和多囊肾有何区别？
什么是肾囊肿、多囊肾 肾囊肿也称单纯性肾囊肿，成年男性多见，50岁以上的人发生率为50%，是人体衰老导致的一种肾脏表现，换句话说，是肾脏老化的表现。 小于20岁的人几乎没有肾囊肿，如果小于20岁的人出现了肾囊肿，应高度怀疑肾脏先天发育出现了问题或者是多囊肾。 肾囊肿一般单发，囊肿数目随着年
简述肾囊肿的临床表现
单纯肾囊肿一般没有症状，但是当囊肿压迫引起血管闭塞或尿路梗阻时可出现相应表现。本病常因其他疾病做尿路影像学检查时发现，近年来越来越多的健康体检包括了腹部B型超声检查，单纯肾囊肿的检出率增高。 原来一直认为单纯性囊肿并不影响肾功能。但对肾脏CT检查的图像分析显示，经年龄，性别，原发肾脏病等校正后
多发性肾囊肿的病因
多发性肾囊肿的病因与多发性肾囊肿的原因：多发性肾囊肿多由先天遗传或后天失养，肾气受损，络脉不和致肾囊血水内聚的内脏囊类疾病。多发性肾囊肿是先天性的，但早期并无任何症状，有的病人在20-30岁出现症状，大多数在40-50岁时出现症状。根据医生的经验，症状出现的年龄越轻越不好。
肝肾囊肿的发病原因
一、常染色体显性遗传多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD），过去称为成年型多囊性肾脏病。ADPKD为最常见的多囊肾疾病，遍布全世界，男女罹患机会相同，发生率约1/200～1/1000。主要特征为肾脏囊肿的发生，增大和增多。常
von－HippelLindau－综合征的诊断
1.临床诊断标准 VHL综合征临床诊断要点包括：血管母细胞瘤（中枢神经系统或视网膜）、肾癌、嗜铬细胞瘤、胰腺多发囊肿或神经内分泌瘤及内淋巴囊肿瘤。若疑似患者符合以下条件可临床诊断为VHL综合征： 有明确家族史，存在以上肿瘤之一即可诊断；无家族史，患者出现至少两个血管母细胞瘤或一个血管母细胞瘤
中美科学家用CRISPR制备肾癌模型
转移性肾细胞癌（mRCC）几乎是无法治愈的，是RCC有关的高死亡率的主要原因。Von Hippel Lindau (VHL)是一个肿瘤抑制基因，在大多数的透明细胞RCC（ccRCC）病例中是缺失的。然而，它对于缺氧诱导因子-1α(HIF-1α) 和 -2α (HIF-2α)的调控发挥了什么作用，
科学家发现肾癌潜在治疗靶点
日前，一种针对具有相同遗传变异的肾癌的潜在治疗靶点被发现，科学家们已知这种遗传变化能够导致血管过多，这有助于为肿瘤提供营养。这项最新发现展示出一种潜在的新型癌症驱动通路，相关研究结果7月20日发表在《科学》期刊上。 靶向治疗.gif 据了解，这项新的研究由来自中国同济大学、复旦大学
科学家发现新肾癌驱动蛋白
近日，一种针对具有相同遗传变异的肾癌的潜在治疗靶点被发现，科学家们已知这种遗传变化能够导致血管过多，这有助于为肿瘤提供营养。这项最新发现展示出一种潜在的新型癌症驱动通路，相关研究结果7月20日发表在《科学》期刊上。 据了解，这项新的研究由来自中国同济大学、复旦大学、美国北卡罗来纳大学、哈佛医学
肝肾囊肿的实验室检查
尿液分析多呈正常。镜下血尿罕见。肾功能检测也正常，除非囊肿为多发性或双侧性的（罕见）。即使一侧肾脏表面广泛破坏，对侧肾也可因代偿性肥大而维持总肾功能的正常。
单纯性肾囊肿的病理生理
不论病因如何，淋巴管阻塞引起的病理变化大致相同。开始是阻塞远侧的淋巴管扩张，瓣膜破坏，淋巴液瘀积。淤滞的淋巴液蛋白含量增高，在组织间隙积聚、浓缩，为细菌感染提供了条件。反复的淋巴管炎不仅进一步加重阻塞，而且促进皮内和皮下组织纤维化的进程。脂肪组织被大量纤维组织替代，使皮肤及皮下组织极度增厚。