广州生物院发现VHL基因在肾囊肿中的新作用
广州生物医药与健康研究院Miguel研究组和裴端卿研究组科研人员发现VHL基因在肾囊肿中的又一新作用，研究成果于近日发表在国际肾脏学界权威学术刊物《美国肾脏病学会杂志》（JASN）上。 肾囊肿是一类在肾脏内出现囊性肿块的疾病，2/3以上见于60岁以上的人，当前还没有治疗肾囊肿的特效方法。关于肾囊肿的发病机理，目前较为认同的观点是初级纤毛假说，即由于某些基因（例如VHL基因）的突变导致初级纤毛功能受损，从而使细胞无法感知外界信号，使细胞进入增殖期，导致肾囊肿形成。 此项研究成果揭示了由VHL突变所导致肾囊肿的分子机理。由于VHL基因的突变，可导致低氧诱导因子HIF的高表达，从而引起一系列酶的活性的改变，介导初级纤毛的解聚，引起初级纤毛萎缩。研究组通过沉默该信号通路的各个基因的表达，明显改善了初级纤毛的形成率。 该成果揭示了VHL病中肾囊肿的分子机理，为针对该信号通路的小分子化合物用于VHL疾病的临床治疗提供了......阅读全文
单纯性肾囊肿的症状体征
主要表现为一侧肢体肿胀，开始于足踝部，以后涉及整个下肢。早期富含蛋白的淋巴液在组织间隙积聚，形成柔软凹陷性水肿，皮肤尚正常。晚期，由于组织间隙中积聚的蛋白浓缩、皮下组织的炎症和纤维化等原因，因此水肿呈非凹陷性，皮肤增厚、干燥、粗糙、色素沉着，出现疣或棘状物。 淋巴水肿的程度可分为：①轻度：肢体
单纯性肾囊肿的诊断检查
晚期下肢淋巴水肿具有典型的象皮腿特征，诊断并不困难。由于能 引起下肢肿胀的疾病较多，如深静脉血栓形成、血管神经性水肿、动静脉瘘等，但上述疾病都有各自的病史和表现，鉴别诊断一般较易。对下肢肿胀原因不明者，为了排除或区别淋巴病变的原因，可以作放射性核素淋巴管造影和淋巴管造影检查。后者又有直接法和间接
肝肾囊肿的实验室检查
尿液分析多呈正常。镜下血尿罕见。肾功能检测也正常，除非囊肿为多发性或双侧性的（罕见）。即使一侧肾脏表面广泛破坏，对侧肾也可因代偿性肥大而维持总肾功能的正常。
单纯性肾囊肿的疾病概述
单纯性肾囊肿在肾囊性疾病中最常见。多为单侧单发，少有单侧多发，双侧发生则少见。本病多见于成年人。发病原因尚不清楚。单纯性肾囊肿一般疗效较佳，除非囊肿很大，一般不影响肾功能，故趋向于非手术治疗。但如囊壁有癌变或同时并发肾癌，则应及早手术。单纯性肾囊肿在肾囊性疾病中最常见。多为单侧单发，少有单侧多发
单纯性肾囊肿的病理生理
不论病因如何，淋巴管阻塞引起的病理变化大致相同。开始是阻塞远侧的淋巴管扩张，瓣膜破坏，淋巴液瘀积。淤滞的淋巴液蛋白含量增高，在组织间隙积聚、浓缩，为细菌感染提供了条件。反复的淋巴管炎不仅进一步加重阻塞，而且促进皮内和皮下组织纤维化的进程。脂肪组织被大量纤维组织替代，使皮肤及皮下组织极度增厚。
单纯性肾囊肿的诊断依据
1.体格检查，B超或CT发现肾囊肿。 2.尿路造影术显示患肾有占位元性病变，但CT或MRI除外囊肿恶变或肾癌液化。
关于肾囊肿的诊断和治疗介绍
一、诊断 单纯肾囊肿的诊断主要依靠影像学检查。 二、鉴别诊断 肾脏实质发现囊肿需要和以下疾病鉴别：①肾脏实体肿瘤坏死液化；②在肾囊肿基础上发生癌变，这种情况极其罕见；③常染色体显性多囊肾病。 三、治疗 由于单纯性肾囊肿多无症状，对肾功能和周围组织影响不大，因此不需治疗，只要6个月到1年
靶向诺奖信号通路，创新肾细胞癌疗法获FDA优先审评资格
速递 | 今日，默沙东（MSD）公司宣布，美国FDA已经接受该公司为HIF-2α抑制剂belzutifan递交的新药申请（NDA），用于治疗Von Hippel-Lindau病相关肾细胞癌（RCC）。FDA同时授予这一申请优先审评资格，预计在今年9月15日之前做出回复。 Von Hippe
Nature－Genetics：肾透明细胞癌的全面分析
来自东京大学、京都大学及日本其他研究机构的研究人员对肾透明细胞癌进行了整合的基因组和转录组分析。该研究成果于6月24日在线发表于《Nature Genetics》上。 肾癌是泌尿系统肿瘤中致死率最高的一种，其发病率和死亡率约占全部肿瘤的2%。其中，肾透明细胞癌(clear-cell r
von－HippelLindau－综合征的检查
1.影像学检查 超声、CT、磁共振成像（MRI）等影像学检查可以发现肿瘤，了解其位置、大小等，CT可评估有无远处转移，MRI可更清晰地显示肿瘤与周围组织的关系，为诊断和治疗提供参考。 2.眼底检查 眼底检查可观察视网膜有无水肿、新生血管及肿瘤等。 3.基因检测 基因检测是确诊VHL综合
简述单纯性肾囊肿的诊断依据
本病诊断主要依靠B超或CT检查。但需和以下疾病鉴别： ①肾脏实体肿瘤坏死液化； ②在肾囊肿基础上发生癌病，但极其罕见； ③成人型多囊肾。
多发性肾囊肿的症状及体征
症状 常见的疼痛位于胁腹及背部，通常呈间歇性钝痛，当出血使囊壁扩张时，可发生突发性剧痛。胃肠道症状偶可出现，而疑为流水作业化性溃疡或胆囊疾病，患者可自行发现腹部包块，尽管如此大的囊肿少见，当囊肿发生感染时，患者常诉胁腹疼痛，全身不适并有发热。 体征 体格检查多为正常，偶于肾区可触及或叩及一
多发性肾囊肿的病因及症状
病因 多发性肾囊肿的病因与多发性肾囊肿的原因：多发性肾囊肿多由先天遗传或后天失养，肾气受损，络脉不和致肾囊血水内聚的内脏囊类疾病。多发性肾囊肿是先天性的，但早期并无任何症状，有的病人在20-30岁出现症状，大多数在40-50岁时出现症状。根据医生的经验，症状出现的年龄越轻越不好。 症状 常
关于单纯性肾囊肿的病因分析
单纯性肾囊肿是一种多见的成年人肾脏结构异常性疾病，跟肾脏发育有关，为后天形成，不遗传，与基因突变导致的遗传性肾囊肿不同。 一般认为是肾小管在发育过程中形成了某些小腔，肾脏产生的尿液可能在小腔内潴留，引起小腔扩大，造成了单纯性肾囊肿，随着年龄增大，小腔逐渐增多，液体潴留在小腔内的机率也在增高
肾囊肿的发病机制及临床表现
发病机制 单纯肾囊肿不是先天性或遗传性肾脏病，而是后天形成的。一般认为，单纯肾囊肿来源于肾小管憩室。随着年龄的增长，肾小管憩室越来越多，到90岁时，每条集合管憩室数可达三个，因此可以解释单纯肾囊肿发病率随年龄增长的趋势。囊肿可以为单侧或双侧，可以为一个或多个。一般位于皮质深层或髓质，直径一般2
单纯性肾囊肿的临床表现
1.单纯性肾囊肿，大多数无症状。 2.囊肿较大，合并感染则可有腰痛或偶有镜下血尿。 3.囊肿合并结石，感染则患侧肾区可有叩击痛。
治疗单纯性肾囊肿的相关介绍
1.一般处理 单纯性肾囊肿多无症状，对肾脏功能和周围组织影响不大，一般不需治疗，只要每半年到1年随诊。 2.抗生素治疗及穿刺引流 当继发感染时，鉴于抗生素能穿透囊壁，进入囊腔，可首先采用抗生素治疗和超声引导下穿刺引流。失败无效时再考虑开放手术。若证实囊肿有癌变或伴发肾癌，应尽早手术治疗。
关于单纯性肾囊肿的基本介绍
单纯性肾囊肿在肾囊性疾病中最常见，多为单侧单发，少有单侧多发，双侧发生则少见。本病多见于成年人。单纯性肾囊肿一般疗效较佳，除非囊肿很大，一般不影响肾功能，故趋向于非手术治疗，但如囊壁有癌变或同时并发肾癌，则应及早手术。
分析嗜铬细胞瘤的病因
嗜铬细胞瘤位于肾上腺者占80%～90%，且多为一侧性；肾上腺外的瘤主要位于腹膜外、腹主动脉旁(占10%～15%)，少数位于肾门、肝门、膀胱、直肠后等特殊部位。多良性，恶性者占10%。与大部分肿瘤一样，散发型嗜铬细胞瘤的病因仍不清楚。家族型嗜铬细胞瘤则与遗传有关。有报道在多发性内分泌腺瘤病(MEN
嗜铬细胞瘤的简介
嗜铬细胞瘤位于肾上腺者占80%～90%，且多为一侧性；肾上腺外的瘤主要位于腹膜外、腹主动脉旁（占10%～15%），少数位于肾门、肝门、膀胱、直肠后等特殊部位。多良性，恶性者占10%。与大部分肿瘤一样，散发型嗜铬细胞瘤的病因仍不清楚。家族型嗜铬细胞瘤则与遗传有关。 有报道在多发性内分泌腺瘤病（
多发性肾囊肿的实验室检查
尿液分析多呈正常。镜下血尿罕见。肾功能检查也正常，除非囊肿为多发性或双侧性的（罕见）。即使一侧肾脏表面广泛破坏，对侧肾也可因代偿性肥大而维持总肾功能正常。 肾脏超声检查 在采取非侵入性诊断技术来鉴别肾囊肿和实质包块时，超声检查占有很大比例。当超声检查发现符合囊肿的影象时，就可在超声影象监视下
简述单纯性肾囊肿的临床表现
单纯性肾囊肿常于成年时期发病，一般无临床症状，不影响肾功能，偶尔由于出现血尿而就诊，绝大多数患者是在做B超或CT检查时偶然发现，尿液检查正常，血尿罕见，但肾囊肿可引起腹痛及发现腹部包块、高血压等，如囊肿破入肾盂肾盏系统，可有血尿，囊肿亦可导致肾盂、肾盏梗阻症状。
2019年诺贝尔生理学或医学奖揭晓
中新网10月7日电 据诺贝尔奖官网消息，瑞典斯德哥尔摩当地时间7日中午11时30分(北京时间17时30分)，2019年诺贝尔生理学或医学奖揭晓，授予William G. Kaelin Jr, Sir Peter J. Ratcliffe和 Gregg L. Semenza。"因为他们发现了细胞如何感
一例Ⅰ型Von－HippelLindau综合征病例分析
病例 男，40岁，主因间断头晕3年，加重2月来诊。患者自述既往14年前有“眼底血管瘤”、“颈髓纤维瘤”手术病史，“肾脏错构瘤”及“胰腺肿瘤”病史。 查体：患者伸舌右偏，左侧偏身感觉减退，其他无异常阳性发现。 入院后遂行颅脑、颈髓及胸髓MRI检查、全腹部螺旋CT平扫，并且行颅颈部MRI及全腹部螺旋CT
研究者发现数种肾癌变异基因
日本研究人员最新报告说，他们已经发现并彻底研究了与肾癌有关的数种基因变异，这有助于开发治疗肾癌的新药和疗法。 京都大学和东京大学等机构的研究人员6月25日在《自然—遗传学》期刊网络版上报告说，他们对100多名透明细胞性肾癌患者进行研究，发现一种名为“VHL”的基因出现变异的频率非常高，被认
日本研究者发现数种肾癌变异基因
日本研究人员最新报告说，他们已经发现并彻底研究了与肾癌有关的数种基因变异，这有助于开发治疗肾癌的新药和疗法。 京都大学和东京大学等机构的研究人员25日在《自然·遗传学》期刊网络版上报告说，他们对100多名透明细胞性肾癌患者进行研究，发现一种名为“VHL”的基因出现变异的频率非常高，被认为是
日本研究者发现数种肾癌变异基因
日本研究人员最新报告说，他们已经发现并彻底研究了与肾癌有关的数种基因变异，这有助于开发治疗肾癌的新药和疗法。 京都大学和东京大学等机构的研究人员25日在《自然·遗传学》期刊网络版上报告说，他们对100多名透明细胞性肾癌患者进行研究，发现一种名为“VHL”的基因出现变异的频率非常高，被认为是
MKNK2基因编码功能及结构描述
该基因编码钙/钙调素依赖性蛋白激酶（camk）ser/thr蛋白激酶家族的一个成员，属于蛋白激酶超家族。该蛋白含有保守的dlg（asp-leu-gly）和enil（glu-asn-ile-leu）基序，以及一个结合导入蛋白a和翻译因子支架蛋白真核起始因子4g（eif4g）的n末端多元酸区。该蛋白是丝
MKNK12基因突变与药物因子介绍
该基因编码钙/钙调素依赖性蛋白激酶（camk）ser/thr蛋白激酶家族的一个成员，属于蛋白激酶超家族。该蛋白含有保守的dlg（asp-leu-gly）和enil（glu-asn-ile-leu）基序，以及一个结合导入蛋白a和翻译因子支架蛋白真核起始因子4g（eif4g）的n末端多元酸区。该蛋白是丝
单纯性肾囊肿的病理生理及诊断依据
病理生理 不论病因如何，淋巴管阻塞引起的病理变化大致相同。开始是阻塞远侧的淋巴管扩张，瓣膜破坏，淋巴液瘀积。淤滞的淋巴液蛋白含量增高，在组织间隙积聚、浓缩，为细菌感染提供了条件。反复的淋巴管炎不仅进一步加重阻塞，而且促进皮内和皮下组织纤维化的进程。脂肪组织被大量纤维组织替代，使皮肤及皮下组织极