广州生物院发现VHL基因在肾囊肿中的新作用
广州生物医药与健康研究院Miguel研究组和裴端卿研究组科研人员发现VHL基因在肾囊肿中的又一新作用，研究成果于近日发表在国际肾脏学界权威学术刊物《美国肾脏病学会杂志》（JASN）上。 肾囊肿是一类在肾脏内出现囊性肿块的疾病，2/3以上见于60岁以上的人，当前还没有治疗肾囊肿的特效方法。关于肾囊肿的发病机理，目前较为认同的观点是初级纤毛假说，即由于某些基因（例如VHL基因）的突变导致初级纤毛功能受损，从而使细胞无法感知外界信号，使细胞进入增殖期，导致肾囊肿形成。 此项研究成果揭示了由VHL突变所导致肾囊肿的分子机理。由于VHL基因的突变，可导致低氧诱导因子HIF的高表达，从而引起一系列酶的活性的改变，介导初级纤毛的解聚，引起初级纤毛萎缩。研究组通过沉默该信号通路的各个基因的表达，明显改善了初级纤毛的形成率。 该成果揭示了VHL病中肾囊肿的分子机理，为针对该信号通路的小分子化合物用于VHL疾病的临床治疗提供了......阅读全文
单纯性肾囊肿的诊断依据及诊断检查
诊断依据 1.体格检查，B超或CT发现肾囊肿。 2.尿路造影术显示患肾有占位元性病变，但CT或MRI除外囊肿恶变或肾癌液化。 诊断检查 晚期下肢淋巴水肿具有典型的象皮腿特征，诊断并不困难。由于能 引起下肢肿胀的疾病较多，如深静脉血栓形成、血管神经性水肿、动静脉瘘等，但上述疾病都有各自的
单纯性肾囊肿的病理生理及诊断依据
病理生理 不论病因如何，淋巴管阻塞引起的病理变化大致相同。开始是阻塞远侧的淋巴管扩张，瓣膜破坏，淋巴液瘀积。淤滞的淋巴液蛋白含量增高，在组织间隙积聚、浓缩，为细菌感染提供了条件。反复的淋巴管炎不仅进一步加重阻塞，而且促进皮内和皮下组织纤维化的进程。脂肪组织被大量纤维组织替代，使皮肤及皮下组织极
关于小儿先天性肝囊肿的病因分析
肝囊肿多为先天性，常同时合并其他脏器囊肿，如合并肾囊肿。国外有学者曾对184例肾囊肿病人及家属进行调查，发现173例尸检中有64例合并肝囊肿，并且70%的肾囊肿病人具有家族史，他提出这两种疾病由单一基因引起。
多囊病的诊断
临床表现两侧肾脏大、尿异常、高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病。B型超声、CT及磁共振成像检查能发现特征性双肾囊肿，诊断即可确立。本病早期肾囊肿数不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，ADPKD的诊断也可肯定。近年，应用3′HVR、PGP及24-1等DNA
关于囊性肾病的诊断依据介绍
1.多囊肾 临床表现如两侧肾脏明显增大、尿异常、高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病。B超、CT检查能发现特征性双肾囊肿，诊断即可确立。本病早期肾囊肿数目不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，诊断也可肯定。应用基因连锁分析法诊断囊肿基因极为可靠。如果不能做
MKNK2基因的结构特点和生理作用
该基因编码钙/钙调素依赖性蛋白激酶（camk）ser/thr蛋白激酶家族的一个成员，属于蛋白激酶超家族。该蛋白含有保守的dlg（asp-leu-gly）和enil（glu-asn-ile-leu）基序，以及一个结合导入蛋白a和翻译因子支架蛋白真核起始因子4g（eif4g）的n末端多元酸区。该蛋白是丝
多囊病的超声波检查及诊断
超声波检查 超声波检查诊断肾盂肾盏扩大十分有效，它是诊断肾囊性变、肾盂积水优先检查方法。由于这是一项非创伤性检查，对诊断肾囊性变有高度敏感性，亦适用于多囊病的检查。超声波检查可发现肾体积增大、囊肿、肾盂肾盏常显著变形，另有囊肿壁较厚或不同程度的钙化和梗阻。超声波还可用于本病的筛查。 诊断
单纯性肾囊肿的囊肿穿刺和囊液检查
当B超、CT等不能确诊或疑有恶性病变时，可在B超引导下行囊肿穿刺，抽取囊液化验，囊肿继发肿瘤时，囊液为血性或暗褐色，脂肪及其他成分明显增加，细胞学阳性，肿瘤标志物CA-50水平增高。合并感染时囊液呈暗色浑浊，脂肪及蛋白含量中度增加，淀粉酶和乳酸盐脱氢酶显著增高，细胞学检查有炎性细胞，囊液培养可确
多发性肾囊肿的体征及实验室检查
体征 体格检查多为正常，偶于肾区可触及或叩及一包块。若囊肿发生感染时，胁腹部可有压痛。 实验室检查 尿液分析多呈正常。镜下血尿罕见。肾功能检查也正常，除非囊肿为多发性或双侧性的（罕见）。即使一侧肾脏表面广泛破坏，对侧肾也可因代偿性肥大而维持总肾功能正常。 肾脏超声检查 在采取非侵入性诊
慢性胃炎胃息肉伴左肾囊肿诊治病例分析
【一般资料】女性，34岁，职工【主诉】主因:间断腹痛、纳差2年入院。【现病史】患者缘于入院前2年无明显诱因出现间断腹痛、纳差,夜间发作较频繁,以上腹部为重,无胸痛、胸闷,无向肩背部放射,无大汗出,无烧心,无胸闷、气短,无腹痛、腹泻。患者在家口服中药治疗,病情无明显好转,故为进一步诊治而来我院。查腹部
单纯性肾囊肿的诊断检查及并发症
诊断检查 晚期下肢淋巴水肿具有典型的象皮腿特征，诊断并不困难。由于能 引起下肢肿胀的疾病较多，如深静脉血栓形成、血管神经性水肿、动静脉瘘等，但上述疾病都有各自的病史和表现，鉴别诊断一般较易。对下肢肿胀原因不明者，为了排除或区别淋巴病变的原因，可以作放射性核素淋巴管造影和淋巴管造影检查。后者又有
关于单纯性肾囊肿的影像学检查方式介绍
尿液检查合并感染者可有脓尿、血尿，但一般无肾功能不全。 （1）B超检查典型B超表现为病变区无回声，囊壁光滑，边界清楚，当囊壁显示不规则回声或有局限性回声增强时，应警惕恶性病变；继发感染时囊壁增厚，病变区内有细回声；伴血性液体时回声增强。 （2）CT检查囊肿伴出血或感染时，呈现不均质性，CT值
囊性肾病的诊断
1.多囊肾的诊断应根据其临床表现如两侧肾脏明显增大、尿异常、高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病。B型超声、CT及磁共振成像检查能发现特征性双肾囊肿，诊断即可确立。本病早期肾囊肿数目不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，ADPKD的诊断也可肯定。应用3’HV
囊性肾病的诊断检查
1.多囊肾的诊断应根据其临床表现如两侧肾脏明显增大、尿异常、高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病。B型超声、CT及磁共振成像检查能发现特征性双肾囊肿，诊断即可确立。本病早期肾囊肿数目不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，ADPKD的诊断也可肯定。应用3’H
魏文毅博士Science发表癌症重要成果
来自哈佛医学院的研究人员证实，pVHL以一种脯氨酰羟化依赖性方式抑制了Akt的激酶活性。这一研究发现发布在8月26日的《科学》（science）杂志上。 领导这一研究的是哈佛医学院贝斯以色列女执事医疗中心魏文毅（Wenyi Wei）博士，其研究组主要从事癌症基因调控相关研究。 2012年，魏
关于小儿多囊肾的病因分析
多囊肾的病因是基因缺失。其中成年型多囊肾常是由于16号染色体的基因缺失，个别是由于4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。 肾囊肿
中科大揭示长片段非编码RNA促进肿瘤生长机制
记者从中国科学技术大学获悉，该校生命科学学院吴缅和梅一德教授研究组，揭示了长片段非编码RNA通过调控肿瘤细胞瓦伯格效应促进肿瘤生长的机制。相关研究近日在线发表在国际著名学术期刊《细胞》子刊《分子细胞》。 肿瘤细胞即使在有氧状态下也优先进行糖酵解，而不是通过产能效率更高的氧化磷酸化途径为细胞生长
囊性肾病的诊断与实验室检查
诊断： 1.多囊肾的诊断应根据其临床表现如两侧肾脏明显增大、尿异常、高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病。B型超声、CT及磁共振成像检查能发现特征性双肾囊肿，诊断即可确立。本病早期肾囊肿数目不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，ADPKD的诊断也可肯定。应用
囊性肾病的诊断检查
诊断： 1.多囊肾的诊断应根据其临床表现如两侧肾脏明显增大、尿异常、高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病。B型超声、CT及磁共振成像检查能发现特征性双肾囊肿，诊断即可确立。本病早期肾囊肿数目不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，ADPKD的诊断也可肯定。应用
囊性肾病的诊断检查
诊断： 1.多囊肾的诊断应根据其临床表现如两侧肾脏明显增大、尿异常、高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病。B型超声、CT及磁共振成像检查能发现特征性双肾囊肿，诊断即可确立。本病早期肾囊肿数目不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，ADPKD的诊断也可肯定。应用
NEJM：鉴别出与机体锻炼能力相关的关键基因
近日，一篇刊登在国际杂志New England Journal of Medicine上的研究报告中，来自伦敦国王学院等机构的科学家们通过研究发现了一种新型的遗传突变，其或能有效降低患者锻炼的能力，文章中，研究者揭示了影响细胞氧气感知的基因突变与患者有限的锻炼能力之间的关联。图片来源：CC0 P
中国科大在非编码RNA研究中取得重要进展
近日，中国科学技术大学生命科学学院吴缅、梅一德教授研究组揭示了长片段非编码RNA通过调控肿瘤细胞瓦伯格(Warburg)效应促进肿瘤生长的作用机制，相关研究成果在线发表于国际杂志Cell的子刊Molecular Cell。 相对于正常细胞，肿瘤细胞的代谢方式在整体上发生了改变，其中一个
囊性肾病的流行病学
1.多囊肾本病无明显的年龄和性别差异。囊肿可出现在任何年龄，但常常出现于青春期或成年的早期。发病率约为1/1000。常染色体显性遗传多囊肾(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease，ADPKD)，据欧、美统计200～1000人中有1人患此病，为人类
关于囊性肾病的检查方式介绍
1.单纯性肾囊肿 （1）B超 圆形液性暗区，壁薄，可为单发或多发，可发生于单侧或双侧肾。 （2）CT检查、肾动脉造影、囊液化验 主要和肿瘤性肾囊肿鉴别。后者的CT表现常有厚壁，囊壁不规则，囊内瘤区有回声，后壁无回声增强，囊肿与肾实质界面不光滑，边界不够清楚，静脉注射造影剂后可出现增强影。肿瘤
视神经血管母细胞瘤1例影像诊断分析
视神经血管母细胞瘤，又称视神经血管网状细胞瘤，目前对视神经血管母细胞瘤起源争论还很大，考虑为软脑膜血管发生或来源于视神经组织的一种良性肿瘤，在临床上极为罕见，并且该病在临床上并没有给予足够重视。笔者收集1例经病理证实为眶尖部视神经血管母细胞瘤病例，结合国内外文献对其影像表现及临床特点进行回顾性分析，
关于林岛综合征的简介
林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，又称“VHL综合征”）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。 其致病基因位于染色体3P25-P26，基本病变是成血管细胞瘤，临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾脏透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿
林岛综合征的概述
岛综合征（Yon Hippel—Lindau Syndrome，又称“VHL综合征”）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，其致病基因位于染色体3P25-P26，基本病变是成血管细胞瘤，临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾脏透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿或肿瘤
后腹腔镜下左肾囊肿去顶术病例分析总结
【一般资料】男性，60岁，居民【主诉】主诉：发现左肾囊肿2年，左侧腰胀痛1月【现病史】缘于入院前2年患者无明显出现左侧腰腹痛痛，泌尿系彩超示：左肾囊肿，无肉眼血尿，无尿频尿急尿痛，未接受任何治疗，近1月来患者腰部胀痛明显。患者此次为求彻底诊治遂来我院，门诊以“左肾囊肿”收入我科住院治疗。患者发病以来
关于抑癌基因的分类介绍
迄今科学家已从细胞中分离鉴定出大约100余种抑癌基因，最常见的如Rb、P53、APC、nm23等基因。Rb基因（视网膜母细胞瘤基因）是第一个分离获得的抑癌基因。正常人都有完整的Rb基因，Rb基因的部分缺失，可引起视网膜母细胞瘤（成视网膜细胞瘤）及结肠癌等多种癌症。 1.根据是否有突变，分为突变
抑癌基因的分类介绍
迄今科学家已从细胞中分离鉴定出大约100余种抑癌基因，最常见的如Rb、P53、APC、nm23等基因。Rb基因（视网膜母细胞瘤基因）是第一个分离获得的抑癌基因。正常人都有完整的Rb基因，Rb基因的部分缺失，可引起视网膜母细胞瘤（成视网膜细胞瘤）及结肠癌等多种癌症。1.根据是否有突变，分为突变型和野生