一例Ⅰ型VonHippelLindau综合征病例分析
病例 男，40岁，主因间断头晕3年，加重2月来诊。患者自述既往14年前有“眼底血管瘤”、“颈髓纤维瘤”手术病史，“肾脏错构瘤”及“胰腺肿瘤”病史。 查体：患者伸舌右偏，左侧偏身感觉减退，其他无异常阳性发现。 入院后遂行颅脑、颈髓及胸髓MRI检查、全腹部螺旋CT平扫，并且行颅颈部MRI及全腹部螺旋CT强化扫描。 影像学所见：四脑室、小脑半球、颈髓多发异常强化结节，大部分病变位于软脑膜及软脊膜周围，其中较大者位于四脑室底病变内部可见多发流空血管，肿块阻塞脑脊液通路，致梗阻性脑积水，左侧桥小脑角区囊实性肿物，肿块实性部分明显强化，上段颈髓后方异常强化结节周围可见迂曲强化血管影（图1~3）。 图1 四脑室底部长T2肿块，内可见少许流空血管影，左侧桥小脑角区囊实性肿块，延髓受压移位并少许水肿，左侧小脑半球片状长T2水肿信号 图2 四脑室底部、颈髓软脊膜下多发稍......阅读全文
一例Ⅰ型Von－HippelLindau综合征病例分析
病例 男，40岁，主因间断头晕3年，加重2月来诊。患者自述既往14年前有“眼底血管瘤”、“颈髓纤维瘤”手术病史，“肾脏错构瘤”及“胰腺肿瘤”病史。 查体：患者伸舌右偏，左侧偏身感觉减退，其他无异常阳性发现。 入院后遂行颅脑、颈髓及胸髓MRI检查、全腹部螺旋CT平扫，并且行颅颈部MRI及全腹部螺旋CT
von－HippelLindau－综合征的诊断
1.临床诊断标准 VHL综合征临床诊断要点包括：血管母细胞瘤（中枢神经系统或视网膜）、肾癌、嗜铬细胞瘤、胰腺多发囊肿或神经内分泌瘤及内淋巴囊肿瘤。若疑似患者符合以下条件可临床诊断为VHL综合征： 有明确家族史，存在以上肿瘤之一即可诊断；无家族史，患者出现至少两个血管母细胞瘤或一个血管母细胞瘤
von－HippelLindau－综合征的病因
VHL综合征是由VHL基因的突变引起的。VHL基因是一种抑癌基因，其位于染色体3q25-26，编码含有213氨基酸的VHL蛋白。VHL蛋白作为E3泛素连接酶复合体的组成成分，通过泛素化途径参与缺氧诱导因子HIF的降解。VHL基因突变时，VHL蛋白功能丧失，导致HIF不能被正常降解而累积，引起下游
von－HippelLindau－综合征的检查
1.影像学检查 超声、CT、磁共振成像（MRI）等影像学检查可以发现肿瘤，了解其位置、大小等，CT可评估有无远处转移，MRI可更清晰地显示肿瘤与周围组织的关系，为诊断和治疗提供参考。 2.眼底检查 眼底检查可观察视网膜有无水肿、新生血管及肿瘤等。 3.基因检测 基因检测是确诊VHL综合
von－HippelLindau－综合征的临床表现
VHL综合征各器官肿瘤的发生风险不同。患者最常见的临床表现是中枢神经系统血管母细胞瘤（60%~80%）、视网膜血管母细胞瘤（25%~60%）、肾细胞癌或肾囊肿（25%~60%）、胰腺肿瘤或胰腺囊肿（35%~70%）、嗜铬细胞瘤（10%~20%）、内耳淋巴囊肿瘤（10%）和生殖系统囊肿等病变。
von－HippelLindau－综合征的检查及诊断
检查 1.影像学检查 超声、CT、磁共振成像（MRI）等影像学检查可以发现肿瘤，了解其位置、大小等，CT可评估有无远处转移，MRI可更清晰地显示肿瘤与周围组织的关系，为诊断和治疗提供参考。 2.眼底检查 眼底检查可观察视网膜有无水肿、新生血管及肿瘤等。 3.基因检测 基因检测是确诊V
von－HippelLindau－综合征的病因及临床表现
病因 VHL综合征是由VHL基因的突变引起的。VHL基因是一种抑癌基因，其位于染色体3q25-26，编码含有213氨基酸的VHL蛋白。VHL蛋白作为E3泛素连接酶复合体的组成成分，通过泛素化途径参与缺氧诱导因子HIF的降解。VHL基因突变时，VHL蛋白功能丧失，导致HIF不能被正常降解而累积，
von－HippelLindau－综合征的临床表现及检查
临床表现 VHL综合征各器官肿瘤的发生风险不同。患者最常见的临床表现是中枢神经系统血管母细胞瘤（60%~80%）、视网膜血管母细胞瘤（25%~60%）、肾细胞癌或肾囊肿（25%~60%）、胰腺肿瘤或胰腺囊肿（35%~70%）、嗜铬细胞瘤（10%~20%）、内耳淋巴囊肿瘤（10%）和生殖系统囊肿
一例超声诊断Ⅰ型阴道斜隔综合征病例分析
患者女，14岁。12岁月经初潮，1年前月经来潮时下腹坠痛。后因腹痛并大小便困难来我院就诊。 超声检查：盆腔见2个子宫回声，左侧宫体大小8.8 cm×3.4 cm×5.0 cm，内见密集点状回声（图1）；右侧宫体大小3.4 cm×1.7 cm×3.6 cm，内膜厚0.3 cm；左侧阴道内见5.
一例芬兰型CNS病例分析
孕妇34岁，孕4产3，因“孕13周，既往有不良妊娠史” 于2015年12月26日在苏州大学附属第一医院就诊。孕妇既往有3次不良妊娠史：第1次妊娠于2007年孕39周自然分娩一男婴，新生儿出生体质量为3200g，出生时胎盘和羊水情况均不明，生后 3 个月因“先天性肾病综合征 (congenital
一例寻常型天疱疮病例分析
1病史描述 患者女，22岁，因双颊黏膜反复起疱8个月，于2010年9月15日就诊于北京大学口腔医院中医黏膜科。8个月前患者无诱因出现双颊黏膜反复交替起疱，黄豆大小，自行破溃后糜烂、疼痛，当时发热，体温38℃，当地医院静脉注射抗生素后退烧，起疱持续1个月后自行缓解。 4个月前出现舌背裂纹、粗糙感，牙
一例糖原贮积症Ⅱ型伴强直脊柱综合征病例分析
病例资料患者男，19岁，因“反复乏力3年，腰痛伴活动受限2年”入院。 患者3年前无明显诱因出现双下肢乏力，近端明显，活动后为甚，休息可缓解，未予处理，症状进行性加重，于2年前出现上楼梯费力，伴腰部酸痛及活动受限，晨起为甚，并晨僵，每日持续约30 min，活动后可缓解。 1年前出现下蹲后起立困难，伴双
一例右位心合并B型预激综合征病例分析
患者 男性，59岁，自幼发现右位心，20年前诊断预激综合征(简称预激)，近年来出现心慌，以及劳累性胸闷，经休息后可以缓解。X线特征：镜像右位心合并器官翻转，肝脏位于左侧，胃泡位于右侧；主动脉弓和心尖位于右侧(图1)。心电图特征：P波，QRS波、T波I导联向下，aVR导联波形向上；心电图诊断：窦性心律
一例VHL综合征病例分析
病例男，42岁。因颅内占位切除术后13年，左侧小脑占位切除术后1年。发现椎管内占位1年就诊。患者13年前无明显诱因出现头痛伴恶心呕吐、呕吐后不缓解。CT提示“双侧小脑及椎管内占位”，行颅内占位切除术。1年前患者再次出现上述症状，头颅MRI示“双侧小脑及椎管内占位”（图1a，1b）。患者行左侧小脑占
一例Morquio综合征病例分析
Morquio综合征属于黏多糖代谢异常类疾病，即黏多糖贮积症中的Ⅳ型，又称遗传性软骨营养不良综合征，现报告1例。患者，男性，20岁。因双眼视力下降伴胀痛及头痛5年，加重2年，于2008年11月9日来解放军总医院眼科就诊。患者自出生双眼呈灰白色（图1），随着年龄增长较同龄人身材明显矮小，全身骨骼呈现骨
一例Joubert综合征病例分析
患儿 女，4岁4个月，因“发现脑瘫3年余”入院。患儿系孕3产3，孕34周顺产，无宫内窘迫及出生窒息史，出生体重2450 g，黄疸史不详，生后大运动发育落后，8~9月仍竖头不稳，双上肢不能主动抓握，1岁时仍不能翻身、独坐，未行治疗。父母亲否认近亲婚配，母亲否认孕期感染史，否认家族遗传病史。入院查体：体
一例Gardner综合征病例分析
患者女，29岁，感腹痛不适，大便不成形，黄色或褐色，2～5次/天，可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐，无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉，病理诊断（乙状结肠）管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小
一例Roberts综合征病例分析
病例介绍 患儿男，7岁，也门籍，2015年7月为治疗双侧眼球突出、改善闭眼功能入院。 患儿出生后即被发现身体明显异常，头部和四肢呈明显畸形外观，随年龄增长，患儿身体及智力发育明显滞后。 在1～2岁之间，曾先后3次就诊埃及某公立医院，全麻下行唇裂修复术、腭裂修复术、额骨开窗术(具体不详)，术后恢复良好
一例Patau综合征病例分析
Patau综合征。胎龄13+周时，进行医学干预，胎儿前脑无叶无裂畸形，并发独眼畸形。请问：胎儿“眼睛”正上方的结构是什么？经典评论Jlpark：13三倍体综合征。所以“眼睛”正上方的结构应该是管状鼻。Jenspot：我查了下资料。大多数患有相同病症的足月婴儿，它们的鼻子一般位于前额区域。Nothec
一例Waardenburg－综合征病例分析
病例介绍患者女，14 岁。出生蓝眼耳聋，面躯干四肢色沉 5 年，白发 3 年。患者出生后虹膜变蓝，后父母发现患者对声音无反应，遂至医院诊断为“先天性神经性耳聋”，行“人工耳蜗植入术”。5 年前无明显诱因，面部躯干四肢出现色素沉着斑，日晒后加重。 3 年前头发出现散在变白，近期情况加重遂至本院
一例EEC综合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚叶发育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal dysplasia and clefting，EEC）综合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全，伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂，其发病率国外报道为1/18000，但国内对
一例Blau综合征病例分析
患者女，13岁。全身皮疹12年，关节肿胀6年，视力下降4年。12年前(患儿1岁时)无明显诱因下肢出现大片红斑、鳞屑，无明显不适，1～2年内逐渐累及躯干、上肢、颈部，未曾自行消退或减轻。6年前出现腕关节、膝关节肿胀，元明显疼痛，不能自行缓解，逐渐加重并出现关节畸形。4年前视力明显下降，无眼痛，无局限性
一例Terson综合征病例分析
武警后勤学院附属医院脑科医院2013年10月收治1例蛛网膜下腔出血合并玻璃体出血（Terson综合征）病人，现报告如下。病历摘要男，33岁；因突发头痛3 h，加重伴意识不清2 h急诊入院。病人入院后行头部CT检查示：脑出血、蛛网膜下腔出血、颅内血肿，量约30 ml。入院查体：浅昏迷，刺痛不睁眼，可发
一例Schwartz综合征病例分析
患者，男性，36岁。因左眼视力下降伴不适感1个月余，于2013年12月19日至南京医科大学第一附属医院眼科就诊。患者在数十年前双眼有拳击伤史，无全身系统性疾病史。眼部检查：右眼视力1.0，左眼视力0.15。右眼未见明显异常。左眼结膜轻度充血，角膜雾状水肿，前房中深，棕色角膜后沉积物(keraticp
一例Rasmussen综合征病例分析
患儿，女，6岁，因间断抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患儿无明显诱因出现抽搐，初表现为意识清楚，右侧口角抖动，持续约2 min缓解，共5次，后抽搐表现为意识丧失，头后仰，双眼上翻，口吐白沫，四肢强直抖动，持续3~20 min不等，最多时每日抽搐10余次，期间出现1次右侧肢体Todd
一例Mazabraud综合征病例分析
Mazabraud综合征是一种非常罕见的散发性疾病。临床上以骨纤维结构不良(FD)和肌肉黏液瘤(IM)见于同一患者时被称为Mazabraud综合征。1926年，Henschen对此病首次进行了描述，1957年Mazabraud进一步描述二者相关性，并被命名为Mazabraud综合征。目前为止报道不满
一例Goldenhar综合征病例分析
患儿，男性，1岁零7个月。因“发现右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患儿家长代诉患儿自出生后即被发现右眼球表面见黄白色新生物，随年龄增长逐渐增大，无眼红等症状，左眼未见明显异常，伴有双侧外耳畸形，既往无全身疾患。患儿系第二胎，足月剖宫产，生后无紫绀及吸氧史，其母亲孕期无服药史，否认
一例Kartagener综合征病例分析
Kartagener综合征是因纤毛结构和/或功能缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低，从而以慢性鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位三联症为特征的常染色体隐性遗传病，是原发性纤毛运动障碍(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一种特殊类型，约占PCD的50%。中国的流行病学资
一例口腔增殖型天疱疮病例分析
增殖型天疱疮是天疱疮的一种变异类型，约占所有天疱疮患者的5%，损害处黏膜呈乳头状或疣状增生。任何部位的皮肤均可累及，但以经常受到摩擦处的皮肤及口腔黏膜常见。累及口腔黏膜的天疱疮绝大多数为寻常型，临床上有典型的揭皮实验阳性体征，增殖型罕见，无典型天疱疮特点，以致误诊率较高。本文报道1例主要累及口腔黏
一例双相障碍－II－型病例分析
病例患者男，28岁，主诉近8个月来难以集中注意力及无法专注而就诊。患者报告称，过去8个月间，其工作表现受到了严重损害，无法完成较重的工作任务，进而招致领导的不满。评估过程中，患者表现相当活跃，抢着回答大部分问题；否认目前存在抑郁、焦虑、精神病性症状，最关心的仍是自己难以集中注意力的问题。精神检查显示