NEJM：鉴别出与机体锻炼能力相关的关键基因
近日，一篇刊登在国际杂志New England Journal of Medicine上的研究报告中，来自伦敦国王学院等机构的科学家们通过研究发现了一种新型的遗传突变，其或能有效降低患者锻炼的能力，文章中，研究者揭示了影响细胞氧气感知的基因突变与患者有限的锻炼能力之间的关联。图片来源：CC0 Public Domain 文章中，研究人员发现了一名患者，其生长速度减缓、持续低血糖、运动能力受限且机体红细胞数量较多；随后研究者对这名患者进行遗传学和蛋白质分析，检测了该患者在模拟高海拔环境下的呼吸生理能力，并测定了其运动能力和一系列代谢测试；研究者表示，当氧气可用性降低时，VHL基因（希佩尔林道基因，von Hippel-Lindau gene）对于细胞生存至关重要，在进行完遗传学分析后，研究者在患者的线粒体中识别出了VHL基因的改变及其相关的功能性损伤，线粒体是细胞的能量工厂，其能利用氧气来支持细胞的生命，相比未发生突变的人群......阅读全文
NEJM：鉴别出与机体锻炼能力相关的关键基因
近日，一篇刊登在国际杂志New England Journal of Medicine上的研究报告中，来自伦敦国王学院等机构的科学家们通过研究发现了一种新型的遗传突变，其或能有效降低患者锻炼的能力，文章中，研究者揭示了影响细胞氧气感知的基因突变与患者有限的锻炼能力之间的关联。图片来源：CC0 P
VHL基因的基本信息
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
具有遗传风险的基因介绍VHL基因
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
Sci－Rep：锻炼或能增强机体记忆力
即使仅20分钟的轻快散步也能让机体的工作记忆和早上一杯醒脑咖啡一样提神；近日，一项刊登在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自西安大略大学等机构的科学家们通过研究发现，锻炼/运动或许能够帮助减少咖啡因戒断所带来的机体副作用，比如头痛、疲劳和偏执等。图片来源：Jeff R
实体肿瘤检测VHL基因介绍
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
与肾癌相关的基因突变类型VHL基因
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
VHL基因编码的功能和结构描述
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
遗传风险基因信号通路相关因子VHL
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
锻炼或能通过改变机体的DNA来改善人类健康！
有规律地体育锻炼或能通过降低多种慢性疾病的风险来帮助改善机体健康；研究人员假设，耐力运动训练或能重塑骨骼肌中基因增强子的活性，而这种重塑作用会促进锻炼对人类机体健康的有益效应。尽管我们都知道有规律锻炼能降低人类几乎所有慢性疾病的风险，但其背后的分子机制，研究人员并不清楚，近日，一篇发表在国际杂志
与肾癌相关的VHL基因编码功能描述
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
VHL基因突变因子与药物介绍
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
AJPEAM：锻炼前不吃东西或对机体健康带来长期效益
热衷于锻炼的人通常都想知道在锻炼之前吃东西好还是不吃东西好；日前，一项刊登于国际杂志the American Journal of Physiology—Endocrinology and Metabolism上的研究报告中，来自英国巴斯大学的研究人员通过研究首次阐明进食和禁食对脂肪组织中基因表
晨练VS夜跑！早晚锻炼对机体产生的有益效应并不同
近日，一项刊登在国际期刊Cell Metabolism上的研究报告中，哥本哈根大学等机构的科学家们通过对小鼠研究发现，锻炼所产生的效应或会因一天中运动的时间而所有不同，研究者指出，早晨锻炼或会增加骨骼肌中的代谢反应，而一天的晚些时候锻炼或会在较长时间内增加机体的能量消耗。图片来源：tomcors
Nat－Med－有规律地锻炼或能帮助机体有效抵御心脏病的发生
最近，一项刊登在国际杂志Nature Medicine上的研究报告中，来自麻省总医院等机构的科学家们通过研究解释了为何锻炼能够帮助机体有效抵御心脏病的发生；研究者表示，有规律地锻炼能通过减少诸如胆固醇和血压等风险因素来保护机体的心血管系统健康，但目前研究人员并不是完全清楚心血管疾病的风险因素，为
胆管癌相关的VHL基因突变类型及临床解释
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
Sci－Rep：锻炼或许能像咖啡因一样增强机体记忆力
即使仅20分钟的轻快散步也能让机体的工作记忆和早上一杯醒脑咖啡一样提神；近日，一项刊登在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自西安大略大学等机构的科学家们通过研究发现，锻炼/运动或许能够帮助减少咖啡因戒断所带来的机体副作用，比如头痛、疲劳和偏执等。图片来源：Jeff R
广州生物院发现VHL基因在肾囊肿中的新作用
广州生物医药与健康研究院Miguel研究组和裴端卿研究组科研人员发现VHL基因在肾囊肿中的又一新作用，研究成果于近日发表在国际肾脏学界权威学术刊物《美国肾脏病学会杂志》（JASN）上。 肾囊肿是一类在肾脏内出现囊性肿块的疾病，2/3以上见于60岁以上的人，当前还没有治疗肾囊肿的特效方法。关
Science趣闻：机体死后，基因还活着
死亡是否真的就意味着我们存在的终结呢？从古希腊哲学家柏拉图到重金属摇滚乐队蓝色牡蛎崇拜，无数伟大的思想家们都曾思索过这个问题。最近，一项发表于bioRxiv的研究表明，至少在生命活动的某些方面，比如说——基因，确实能在动物死后继续“苟延残喘”数日。研究者或许可以将这种 “死后活性”检测用于器官移
Nat－Genet：新研究绘制出关键癌症基因VHL所有潜在变异的影响图谱
在一项新的研究中，来自弗朗西斯-克里克研究所等研究机构的研究人员绘制出了一个名为VHL的肿瘤抑制基因发生变化后可能产生的所有结果，这是为揭示与癌症有关的基因中数以万计的基因变异的结果而开展的一项巨大研究工作的第一步。这份VHL图谱可能帮助临床医生确定哪些病人有患肾癌的风险，或可能对某些药物产生反
血管生成信号通路的相关介绍VHL
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
有机体基因型适应的概念
又称达尔文适应值或适合度·某一基因型个体与其他基因型个体相比时能够存活并留下后代的能力·一般用W或w表示·是对自然选择进行定量研究的重要参数·通常将适应值的最高值定为1。
Neuron：发现参与机体慢性疼痛的特殊基因
反复应用有毒有害刺激会导致机体的疼痛感逐渐增强，这种时间性的总结在临床疼痛疾病中会得到加强，并能进行一定的预测；近日，一篇发表在国际杂志Neuron上题为“Sodium-calcium exchanger-3 regulates pain "wind-up": From human psycho
线粒体或能改变机体的代谢和基因表达！
大约15亿年前，微小的访客来到细胞中生活，随后这些细胞进化成为植物和动物生命（包括人类），这些访客就是线粒体，其是一种小型的细胞器，能够产生细胞生存所需要的大约90%的化学能量，从进化学的角度来讲，人类、动物和植物实际上是两种有机体的完美结合。线粒体拥有自身的DNA，人类细胞的线粒体有13个基因
爹锻炼，儿受益
一项最新研究表明，和有气无力的雄性小鼠相比，爱好锻炼的小鼠能产生更加健康的后代。虽然研究结果是否对人类有效尚不确定，但其支持了这样一种观点，即锻炼的一些益处通过某种方式被传递给下一代。 科学家已经知道，父母缺乏锻炼或饮食习惯不佳会影响后代。例如，怀孕期间超重的母亲生下的孩子更有可能在成年后变肥
一例VHL综合征病例分析
病例男，42岁。因颅内占位切除术后13年，左侧小脑占位切除术后1年。发现椎管内占位1年就诊。患者13年前无明显诱因出现头痛伴恶心呕吐、呕吐后不缓解。CT提示“双侧小脑及椎管内占位”，行颅内占位切除术。1年前患者再次出现上述症状，头颅MRI示“双侧小脑及椎管内占位”（图1a，1b）。患者行左侧小脑占
与血管生成信号通路相关因子介绍VHL
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
DNA损伤修复信号通路相关因子VHL
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
Cell：动态DNA或能帮助有效抵御机体基因损伤
近日，发表在国际杂志Cell上的一篇研究报告中，来自爱丁堡大学的研究人员通过研究鉴别出了DNA保护性结构的特性，这或许能够帮助研究人员对人类基因组深入理解，参与DNA支持性构架的分子往往会通过动态学变化和效应改变来应对突变；研究人员认为，这项研究或能帮助他们理解DNA损伤和基因组组织的机制，当然
胎儿机体的基因竟能决定母亲的分娩时间！
当女性怀孕时，分娩对孩子和自身的健康都非常重要，早产是引发健康问题的主要原因，同时也是全球5岁以下儿童死亡的主要原因，相反，如果妊娠远远超过了女性的预产期的话，其分娩并发症和死产的风险也就会增加，那么是什么决定了女性何时分娩呢？截至目前，研究人员认为，分娩的时间主要由母亲的基因和环境因素所决定，
控制机体昼夜节律钟同步的特殊基因
近日，刊登在国际杂志eLife上的一篇研究论文中，来自索尔克研究所的科学家们通过研究鉴别出了一种可以调节睡眠觉醒昼夜节律的基因，这种名为Lhx1的基因或许就为研究人员提供了一个新型靶点，供其开发帮助夜班工人及时差综合症患者改善昼夜节律的疗法，同时也为开发治疗一系列睡眠障碍的靶向疗法提供思路。