欧美权威机构发布NIPT的10条建议
近日，欧洲人类遗传学学会和美国人类遗传学学会发表联合声明，对临床实践中的无创产前筛查（NIPT）提出了10条建议。这些建议发表在《European Journal of Human Genetics》杂志上，从伦理的角度讨论了NIPT的未来。 自从首个基于测序的无创产前检测在2011年推出以来，这些检测被迅速采用，以筛查21、18和13三体，以及性染色体非整倍体和微缺失综合征。“NIPT有望更好地实现促进自主生育选择的目标，前提是均衡的预检测信息和非定向咨询成为筛查计划的一部分，”作者写道。 首先，作者认为NIPT的目标是为妇女及其伴侣提供生育选择，而不是防止有着某种疾病的儿童出生，这将“把歧视性的信息传递给那些有着相关疾病的人们”。与NIPT使用的其他建议相似，作者建议，阳性的NIPT结果需要通过侵入性的检测来证实。此外，他们还建议遗传咨询，包括咨询NIPT未覆盖的其他异常的可能性。 然而，尽管一些商业机构含有性染色......阅读全文
PNAS：端粒长度检测可筛查短端粒相关的疾病风险
“美国至少有5000-1000人患与短端粒有关的疾病。这些疾病影响的人数与特定类型的白血病一样多，我们认为患病率可能高于目前的估计。”论文第一作者、约翰霍普金斯Kimmel癌症中心肿瘤学教授Mary Armanios博士表示，“有一些遗传性疾病的特征是端粒极短，比如说肺纤维化或骨髓功能衰竭。”来
PNAS：端粒长度检测可筛查短端粒相关的疾病风险
短端粒相关疾病 “美国至少有5000-1000人患与短端粒有关的疾病。这些疾病影响的人数与特定类型的白血病一样多，我们认为患病率可能高于目前的估计。”论文第一作者、约翰霍普金斯Kimmel癌症中心肿瘤学教授Mary Armanios博士表示，“有一些遗传性疾病的特征是端粒极短，比如说肺纤维化或
PNAS：端粒长度检测可筛查短端粒相关的疾病风险
短端粒相关疾病 “美国至少有5000-1000人患与短端粒有关的疾病。这些疾病影响的人数与特定类型的白血病一样多，我们认为患病率可能高于目前的估计。”论文第一作者、约翰霍普金斯Kimmel癌症中心肿瘤学教授Mary Armanios博士表示，“有一些遗传性疾病的特征是端粒极短，比如说肺纤维化或
也谈新型冠状病毒抗体检测的人群筛查
实验室抗体检测可以提供新型冠状病毒感染的血清学证据，是新型冠状病毒感染辅助诊断的重要手段，在疫情防控中起到了非常重要的作用。但是，所有的实验室诊断方法都具有一定的局限性，因此有其限定的应用场景，即为了一个合适的目的、对合适的人、在合适的时间进行检测。新型冠状病毒抗体检测也不例外。国家药品监督管理局批
沙眼衣原体抗体检测在产前筛查中的应用
沙眼衣原体的危害沙眼衣原体（CT）是一种微生物，是引起泌尿生殖道感染常见的病原体，在许多国家和地区，其感染率和危害性已远远超过淋球菌，居于性传播疾病首位，危害极其严重。不管男女及婴儿，均有可能受到感染，且多数感染者无明显临床症状，使得感染长期持续，传播蔓延。孕妇感染沙眼衣原体，可导致早产、流产、胎膜
环保部推尾气遥感检测－重点筛查高排放车
环保部近日发布国家环境保护标准《汽车污染物排放限值及测量方法（遥感检测法）》（征求意见稿），计划在全国范围内实施遥感检测。 据该标准的编制说明，汽车尾气排出后，会迅速扩散形成“烟羽”。尾气遥感检测利用原子或分子吸收光谱法，测量烟羽中的CO2、CO、NO、HC污染物浓度；利用光通过烟羽前后的强度
宫颈癌筛查又有新途径－HPV筛查周期可延长至5年以上
宫颈癌是最常见的女性恶性肿瘤之一，宫颈涂片筛查是目前最常用的宫颈癌筛查方法。而欧洲一项最新研究发现，进行针对人乳头瘤病毒(HPV)的早期筛查可以更加高效地帮助筛查宫颈癌。 据英国国家医疗服务系统癌症筛查项目主管朱丽叶塔·帕特尼克介绍，英国已经有部分地区开始推行针对HPV的宫颈癌早期筛查，检
核酸检测：传染病原检测、食品安全检疫及致病基因筛查
高效精准的核酸检测技术在传染病原检测、食品安全检疫和致病基因筛查等许多方面具有重要的应用。基于CRISPR的基因组编辑技术极大地革新了生物医学研究。有趣的是，除了能够通过对基因组精准操控来进行功能基因组学研究，最近一些研究发现CRISPR系统的某些效应蛋白，例如Cas12a，在切割靶DNA后会受
火锅香料有无毒－有望“快速筛查”
日前，经省科技厅批准，“食品安全监测与风险评估四川省重点实验室”依托川大华西公共卫生学院成立。该院营养与食品卫生教研室张立实教授任实验室主任，陈君石院士为实验室的学术委员会主任委员。 张立实介绍，实验室成立后，将在食品安全检测技术上进行研究与应用，比如研究某种危害食品安全因素的快速检测方法
日本将试验尿检筛查癌症
科技日报北京4月23日电 据物理学家组织网近日报道，日本日立公司准备实施世界首例通过尿液样本检测癌症的试验，如果成功，将极大地促进对致命疾病的筛查，做到早发现早治疗。据悉，公司将从4月与名古屋大学合作开展此项试验，一直持续到9月。 日立公司两年前就开发出了通过尿液样本筛查乳腺癌或结肠癌的基
Nature医学：癌症抗原筛查新技术
来自美国Moffitt 癌症中心的Jamie K. Teer博士和同事们，开发出了一种新的流线化方法，可快速鉴别出黑色素瘤中可被肿瘤浸润淋巴细胞识别的独特突变抗原。过去的研究证实肿瘤浸润淋巴细胞能够减少癌症病变，这些独特的蛋白小片段是肿瘤浸润淋巴细胞的识别靶标。研究人员将这一新方法发布在近期
CH筛查的现状与思考(2)
3、TORCH筛查对象弓形虫：不孕症患者，孕妇，母亲孕期弓形虫活性感染的新生儿，家中养有猫科类宠物的新生儿；风疹病毒：拟怀孕妇女，免疫状态未知的20孕周内孕妇，母亲孕期风疹病毒活性感染的新生儿；巨细胞病毒：不孕症患者，孕妇，双亲或其他亲密接触群体中有免疫抑制患者的孕妇和新生儿；单纯性疱疹病毒：不孕症
怎样给细胞做支原体筛查
细胞培养是实验室的常规操作和科研基础。其中，保证细胞不受支原体的污染是决定实验成败的重要环节。然而，支原体污染细胞的发生率又非常高,有报道高达63%。那么，这些支原体污染是从哪里来的呢？特别是支原体的污染能通过细胞操作产生的气溶胶或液滴传播。一瓶被支原体污染的细胞足以威胁到其他培养的细胞。因此，定期
LifeTech扩大突变筛查产品线
Life Technologies公司近日宣布，它将扩大Ion AmpliSeq™ 产品线，推出Comprehensive Cancer Panel和Inherited Disease Panel。这些独一无二的分析板，再加上Ion AmpliSeq Designer V1.2、I
癌症早期筛查应尽快纳入医保
全国人大代表、北京大学首钢医院院长顾晋对政府工作报告中提到的“加强雾霾治理、癌症等重大疾病防治攻关”一句话印象深刻。昨天下午，他在审议政府工作报告时说，作为一名癌症医疗工作者，我备受鼓舞。顾晋介绍，癌症已成为我国的疾病死因之首，且发病率和死亡率还在攀升。据《2017中国肿瘤登记年报》的统计显示,在中
肿瘤标志物助力癌症筛查
根据世界卫生组织（WHO）2014年《世界癌症报告》，癌症已成为全世界人类首位致死原因，发病率与死亡率呈持续上升趋势。 面对严峻的肿瘤防治形势，肿瘤标志物在肿瘤早期诊断、治疗中的重要临床价值受到越来越多的认可，基于肿瘤标志物的癌症筛查、防癌体检已逐渐走入健康体检市场。 为优化健康体检套餐设
临床化学检查方法介绍肿瘤筛查
肿瘤筛查介绍： 肿瘤筛查是早期发现癌症和癌前病变的重要途径。体检中各项血液检查指标，B超、X光、肛门直肠指检，妇科体检中的巴氏涂片、乳腺钼钯摄片等都是常用的筛查肿瘤的方法。肿瘤筛查正常值： 一般是血清检查的是呈阴性结果；其他的都要求在一定范围内。肿瘤筛查临床意义： 异常结果： (1) 血液检
宫颈癌筛查的“前世今生”
宫颈癌筛查
Illumina推出孕前筛查新产品
Illumina公司近日宣布推出VeriSeq™ PGS，该产品是为胚胎植入前的遗传学筛查（PGS）而开发的新一代测序方案，有望提高试管婴儿的成功率，预计将在6月份开始发售 Illumina公司近日宣布推出VeriSeq™ PGS，一个为胚胎植入前的遗传学筛查（PGS）而开发的新一代测序（NGS）
JNCI－|－鼻子也能用来筛查癌症!
近日，美国的一家分子诊断公司报道了一条非常有趣的研究。不需要抽取外周血，更不需要分离组织，仅仅通过鼻黏膜拭子就能对一个人的肺癌发病风险进行评估。这家公司的科学认为他们的技术对于提高烟民和前烟民的肺癌检测安全性和准确性意义非凡。 该研究对应的论文则发表于最新上线的国家癌症研究所期刊（Journ
怎样筛查柯兴综合征？
推荐对以下人群进行库欣综合征的筛查： ①年轻患者出现骨质疏松、高血压等与年龄不相称的临床表现； ②具有库欣综合征的临床表现，且进行性加重，特别是有典型症状如肌病、多血质、紫纹、瘀斑和皮肤变薄的患者； ③体重增加而身高百分位下降，生长停滞的肥胖儿童； ④肾上腺意外瘤患者。
多个序列突变的筛查HRMA（一）
摘要：双链DNA分子转化为两个单链分子，DNA分子变性或熔解用于研究DNA结构和组成已经有多年。最近，新技术的进步提高了这种技术的潜力，尤其是用于DNA序列突变的检测。通过饱和DNA染料的发展和设备的改善，熔解的灵敏度和特异性有了很大的提高（改良的温度精确地结合每个时间单位温度的精确测量）。熔解分析
TORCH－筛查能诊断出生缺陷吗？
不能。TORCH 筛查是对孕妇感染的诊断，由此对胎儿有否感染及发育缺陷提供关注。筛查是在人群（孕妇）中筛选出某种疾病（病毒）的高危个体（感染者），对后者进行诊断（胎儿感染的诊断），对患者（胎儿）或疾病（病毒）携带者（孕妇）进行干预，达到预防和治疗目的。
唐氏筛查什么时候做
唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。 早期唐氏筛查孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描
DDST丹佛发育筛查系统功能特点
1、测评用户管理 对于参与测评的用户，系统将自动的对该用户进行同步建档，以便于时时保存用户的测评数据。 2、测试智能化 系统遵循先易后难的原则，在测验过程中系统会自动根据测试者的年龄、性别等信息自动调整和更改测验顺序的，实现智能化测试。 3、数据分析 DDST丹佛发
多个序列突变的筛查HRMA（二）
突变检测 高分辨熔解曲线分析已用于DNA序列突变的检测，是第一个用于基因分型中的技术[Wittwer等,2003]。简便、廉价、容易使用、高灵敏性和高特异性是它的突出特点，使它成为一种用于基因分型和诊断应用实验室中有吸引力的新工具。在萨普，表S1给出了我们所能找到的基于人类基因的实验。高分辨熔
不规则血型抗体筛查的意义
不规则抗体是指抗-A、抗-B以外的其他血型抗体。人的血型抗体有IgG和IgM两类。现在所知ABO血型系统的抗-A，抗-B是IgM型，其它血型系统的抗体都是IgG型。IgM型抗体在盐水介质中能与含相应抗原的红细胞发生肉眼可见的凝结（传统ABO血型鉴定）；而IgG型抗体在盐水介质中只能使相应抗原的红细胞
肿瘤标志物助力癌症筛查
根据世界卫生组织（WHO）2014年《世界癌症报告》，癌症已成为全世界人类首位致死原因，发病率与死亡率呈持续上升趋势。面对严峻的肿瘤防治形势，肿瘤标志物在肿瘤早期诊断、治疗中的重要临床价值受到越来越多的认可，基于肿瘤标志物的癌症筛查、防癌体检已逐渐走入健康体检市场。为优化健康体检套餐设计，规范健康体
关注甲状腺疾病的筛查和诊断
——罗氏为您提供最全面的实验室检测指标 甲状腺是人体最重要的内分泌腺之一，具有摄取和积聚碘的功能，并以碘为原料合成、分泌和贮存甲状腺激素。甲状腺疾病是内分泌系统的常见疾病，它的临床发病率随着人们饮食和其他生活习惯的改变等不断上升，人群发病率>5%，尤其亚临床的发病率更高。 甲状腺
论产前筛查的必要性
什么是产前筛查 通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。 目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。 什么是产前诊断 又称宫内诊断，指在胎儿出生前