Science新遗传研究引发科学界争议
在早期胚胎中非整倍体（细胞染色体数目异常）极为常见，是导致妊娠终止的一个主要原因。发表在4月9日《科学》（Science）杂志上的一篇研究报告揭示，导致这种非整倍体的原因与母亲携带的一种遗传突变有关联。令人惊讶的是，结果表明这种突变非常常见，似乎在人类进化过程中经历了正选择。 加州大学圣克鲁斯分校进化遗传学家Ed Green（未参与该研究）说：“他们提供了极好的证据，表明这一遗传变异经历了正选择，但它却对生殖造成了影响……降低了胚胎的生存力。这与我们认识的达尔文正选择观点完全背道而驰，它需要一个解释。” 大约75%的人类胚胎会表现出某种形式的非整倍性，其中大多数会导致妊娠失败。事实上，只有不到30%的受孕会导致现实的妊娠。妇女卵子中出现非整倍体，即所谓的减数分裂起源非整倍体的可能性，随着年龄的增长而升高（延伸阅读：“高龄女性较易流产和出生缺陷儿”观点被质疑 ），“然而即便在卵子没有任何问题之时，在胚胎的前几次细胞分裂中也......阅读全文
CFDA：关于《胎儿染色体非整倍体检测试剂盒指导原则》
关于《胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）指导原则》（征求意见稿）公开征求意见的通知 各有关单位： 根据我中心2016年度医疗器械技术审查指导原则编写的任务安排，我中心组织编写了《胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）指导原则》（
胎儿染色体非整倍体无创产前筛查：ACMG－2016年更新共识
2016年7月，ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）发表声明，更新了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的共识（以下简称共识），该共识分述7个方面的内容，为方便阅读和理解，我们对该共识的推荐意见进行了解读并将按照原文的架构为您一一呈现。 由于目前无创产前检测临床定位为筛查技术，故ACMG使用
数字PCR技术的胎儿染色体非整倍体无创产前检测新方法
胎儿染色体非整倍体异常是严重的出生缺陷，最常见的包括21-三体综合征（即唐氏综合征，其未干预的综合发病率高达1/750，且随着孕妇年龄增加风险急剧增大）、18-三体综合征和13-三体综合征等。这类疾病将导致新生儿出现智力低下、生长发育迟缓、多发畸形乃至死亡，且尚无有效治疗手段，而产前筛查和诊断可
无创伤性产前诊断胎儿染色体非整倍体的研究进展
染色体非整倍体异常是指细胞中个别染色体的增多或减少形成的染色体数目异常。产前诊断中最常见的胎儿非整倍体异常有21-三体、13-三体、18-三体以及性染色体综合征等。染色体整倍体改变多导致流产，而非整倍体改变可以出生能存活的出生缺陷儿。因此，检测胎儿非整倍体异常是许多孕妇接受产前诊断的主要
张亮然： 揭秘“生命缺陷”， 可以有另一种姿势
一座大山，有人从这边爬，有人从那边爬，看谁能找到一个更好走、更正确的路。这直接决定了谁能上去。 人物名片 张亮然，生于 1977 年 7 月，系山东大学“齐鲁青年学者”特聘教授。2006 年于中国科学院植物研究所获得植物学博士学位。同年进入哈佛大学细胞与分子生物学系南希院士实验室工作。201
癌细胞的不同之处
该研究对于个性化癌症药物的药物发现过程具有重要意义。延迟染色体分离的药物正在临床试验中，但是尚不清楚哪些患者会对它们产生反应，哪些患者不会。这项研究的结果表明，有可能将非整倍性用作生物标记物，以鉴定对这些药物反应更好的患者。“应该强调的是，这项研究是针对培养物中的细胞而不是针对癌症患者的。为了将其转
深度解读：端粒与癌症的那些事！
当机体细胞分裂时，子代细胞通常会接收来自母体细胞基因组的相同拷贝，然而在细胞分裂过程中偶然性的错误往往会产生引发癌症的基因突变；为了避免有害基因对有机体的不利影响，产生偏离正常染色体数量的突变细胞就会被细胞的保护性机制所清除；近日，来自德国弗里茨—李普曼研究所（ Fritz Lipmann In
临检中心开展胚胎植入前非整倍体遗传学检测室间质量评价计划调查
关于开展胚胎植入前非整倍体遗传学检测（PGT-A）室间质量评价计划调查的通知各有关单位实验室： 胚胎植入前非整倍体遗传学检测（PGT-A）是对体外受精产生的胚胎进行的检测，以帮助患者选择最佳胚胎进行移植，提高成功怀孕的机会。目前，PGT-A在辅助生殖机构应用十分广泛，为了解从事胚胎植入前非整倍体遗
－PNAS：破解体外受精胚胎缺陷的谜团
有一个孩子，是许多不育夫妇的梦想。成千上万的孩子通过体外受精（IVF）出生，IVF是指哺乳动物的精子和卵子在体外人工控制的环境中，完成受精过程。然而，当一个精子与一个卵子在试管内受精时，所获得的胚胎往往有缺陷。1月4日在《PNAS》杂志上发表的一项研究中，加拿大蒙特利尔大学医院研究中心（CRCH
广州生物院诱导性多能干细胞初探染色体非整倍体综合症
中科院广州生物医药与健康研究院裴端卿博士和Miguel Esteban博士研究组成员成功建立了特纳氏综合症、Warkany综合症、13三体综合症和Emanuel综合症的诱导性多能干细胞，并证明了染色体非整倍体不影响重编程的发生和完成，不影响多能性细胞的自我更新和分化能力。 此外，研究人员对
新的非病毒基因载体提高5倍转染率
聚乙烯亚胺（Polyethylenimine，PEI）是一种阳离子聚合物，已经被广泛地进行研究，显示出作为一种有效的基因传递工具的前景。同样地，HIV-1 Tat肽，是一种可透过细胞膜的肽，已经被成功应用于细胞内的基因传递。为了提高这两种载体的良好性能，纽约大学理工学院（NYU-Ploly）和纽
Nature：蛋白过度表达可能是癌细胞的致命弱点
在一项使用酵母细胞和癌症细胞系的研究中，约翰霍普金斯大学的科学家们报告说，他们发现在拥有额外染色体组的癌细胞中存在一个潜在的弱点。染色体组是携带遗传物质的结构。研究人员表示这种脆弱性根源于癌细胞的一个共同特征--细胞内蛋白质浓度高--这使它们看起来臃肿不堪，而且可能成为癌症治疗的新靶点，相关研究
东北师范大学PNAS遗传学新文章
近日来自东北师范大学、威斯康星大学、华盛顿州立大学等机构的研究人员，在新研究中探讨了异源多倍体化对于小麦染色体的影响。相关研究成果发表在2月11日的《美国科学院院刊》上。 来自东北师范大学的刘宝(Bao Liu)教授、威斯康星大学Jiming Jiang教授以及华盛顿州立大学的Diter
单倍体化的概念
丝状真菌中半知菌，通过准性生殖，生成杂合二倍体，通过不断非整数倍的有丝分裂，恢复单倍体的过程。杂合的二倍体细胞核在一系列分裂过程中，同源染色体的局部节段发生交换，同时发生非整倍体分裂，产生2N+1和2N-1的细胞核。2N-1的非整体细胞核经过一系列的分裂,继续丢失染色体，最后回复为单倍体。
通过翻译系统的定向进化，提高非天然氨基酸的整入效率
在一项新的研究中，林世贤教授课题组在Nature Communications期刊上发表了一篇标题为“Directed-evolution of translation system for efficient unnatural amino acids incorporation and ge
对IVF进行PGTA检测或并不能改善健康婴儿出生的机会
如果你正在进行试管婴儿（IVF），你可能会进行一项检查，即胚胎染色体的检查。用于非整倍体（染色体异常）的植入前基因检测（PGT-A，Pre-implantation genetic testing for aneuploidy）是一种附加的测试，其能帮助选择携带正确染色体的胚胎，IVF诊所所推广
准性生殖的过程介绍
1、菌丝连结，形成异核体；2、核配：异核细胞内的两个细胞核融合,形成含有两个不同来源染色体组的杂合二倍体细胞核；3、有丝分裂交换与单倍体化：杂合的二倍体细胞核在一系列分裂过程中，同源染色体的局部节段发生交换，同时发生非整倍体分裂，产生2N+1和2N-1的细胞核。2N-1的非整体细胞核经过一系列的分裂
神奇蛋白防癌抗衰
一场从发现一只快速老化的小鼠开始的、不同寻常的、持续10年的旅程让科学家找到了这样一种蛋白。这种蛋白保护动物远离癌症和衰老所带来的各种折磨，并且这种蛋白没有明显的缺陷。 这种命名为BubR1的蛋白目前还有许多谜需要科学家去揭开，但是这项工作为研究如何保护染色体、提升健康水平提供了线索。
2021年了，还能发现癌细胞的“致命弱点”？
2021年了，还能发现癌细胞的“致命弱点”？ 特拉维夫大学（TAU）的一项新研究首次表明，染色体数目异常（非整倍体），这是已知几十年的癌细胞的一个独特特征，如何成为了这些细胞的弱点。这项研究将有助于开发未来药物，利用这种脆弱性消除癌细胞。 TAU Sackler医学院Uri Ben-Davi
Science：“恶基因”导致怀孕失败，突变频率竟高达45％
非整倍性（即细胞中的染色体数目不正确）在早期胚胎中极其常见，是导致怀孕失败的主要原因。4月9日，发表在《科学》杂志上的一项研究中，科学家们发现非整倍性与母亲的基因突变有关。令人意外的是，这种突变在人群中非常常见，似乎在进化中发挥了积极的作用。 事实上，约75%的人类胚胎会出现非整倍性，大多数会
Stephen－Elledge－Science发文－特殊染色体会抑制癌症免疫应答
来自哈佛医学院，布里根妇女医院的研究人员发现，肿瘤是否会对免疫疗法产生反应，部分取决于它的染色体处于完整还是混乱状态。这项发现可以帮助科学家和医生更好地确定哪些癌症患者将从免疫治疗中受益。这一研究成果公布在1月20日的Science杂志上，文章的通讯作者是2017“科学突破奖”的得主，哈佛医学院布里
eLife解答达尔文的“谜中之谜”
Fred Hutchinson癌症研究中心的研究人员将发酵茶叶和啤酒的两种酵母进行杂交，为人们揭示了杂交不育背后的分子机制。研究显示，酵母杂交之后迅速出现了多种生殖屏障，帮助划清种属之间的界限。这项研究使用了非洲人酿造啤酒的粟酒裂殖酵母（Schizosaccharomyces pombe），及其
卫生部辟谣：疫苗非慢性毒药－非美国赠送
全市儿童接种麻疹疫苗在即，但昨天部分市民手机上突然接到一条关于接种疫苗是“慢性毒药”的短信。对此，市卫生局辟谣称：本市使用的是国药集团兰州生物制品研究所生产的麻疹减毒活疫苗，已经中国生物制品检定所检测合格，市民可放心接种。 该短信“紧急呼吁各位家长，慎重考虑马上进行的一亿儿童额外疫苗
非药物治疗非ST段抬高的MI的简介
由于非ST段抬高心肌梗死多存有濒危心肌并易发生再梗死，明确诊断后应早期行PCI或CABG治疗，尤其对有梗死后心绞痛及运动试验阳性的患者，血运重建治疗尤为重要。 非ST段抬高心肌梗死和不稳定型心绞痛同归类于非ST段抬高的急性冠脉综合征。根据ESC和ACC/AHA发布的UA/NSTEMI治疗指南的
还原/非还原、变性/非变性SDS具体有什么不同
SDS是一种有效的变性剂，它能够断裂蛋白质分子的氢键和疏水作用，这个是SDS的一般原理，这也就是所讲的还原性SDS，这也是最有效的一种，因为键的断裂伴随的是蛋白质分子的伸展，这样我们的SDS就可以根据蛋白质的情况结合，从而把我们的蛋白质分子带上负电荷，可以电泳。有一点就是这是我们讲的还只是SDS。并
还原/非还原、变性/非变性SDS具体有什么不同
SDS是一种有效的变性剂，它能够断裂蛋白质分子的氢键和疏水作用，这个是SDS的一般原理，这也就是所讲的还原性SDS，这也是最有效的一种，因为键的断裂伴随的是蛋白质分子的伸展，这样我们的SDS就可以根据蛋白质的情况结合，从而把我们的蛋白质分子带上负电荷，可以电泳。有一点就是这是我们讲的还只是SDS。并
《科学》：细胞拥有过多染色体会损害机体
哺乳动物细胞有时会具有过多的染色体，被称作非整倍性(aneuploidy)，这会对机体造成损害，通常会导致出生缺陷或死亡，不过几乎总是非整倍性的肿瘤细胞似乎因此获得了生长优势。美国科学家近日研究称，具有额外染色体的哺乳动物细胞拥有一些共同特征，可被用来研发癌症治疗方法。相关论文发表在10月31日的《
世界首例！真核生物全部染色体人工合成被实现
11月8日，由美国、中国、英国、新加坡、澳大利亚等国合作的“人工合成酵母基因组计划（Sc2.0 Project）”最新研究成果在世界顶级期刊《Cell》及其子刊发布，此次成果发布标志着世界首个真核生物全部染色体的从头设计与合成正式完成，合成生物学领域的科学里程碑项目取得重大进展，为未来合成基因组
特非那定
性状本品为白色结晶性粉末;无臭。本品在三氯甲烷中易溶,在丙酮中溶解,在甲醇或乙醇中略溶,在水中几乎不溶熔点本品的熔点(通则0612)为147~151℃鉴别(1)取本品约60mg,加枸橼酸的饱和醋酐溶液(临用新制)2~3滴,在水浴上加热2~3分钟,即显红色。(2)取本品30mg,加硫的二硫化碳溶液(2
盐酸非那吡啶
性状本品为淡红色或暗红色至暗紫色结晶或结晶性粉末;无臭。本品在水、甲醇或乙醇中微溶,在三氯甲烷中几乎不溶。鉴别(1)取本品约10mg,加甲醛试液-硫酸(1:9)lml,溶液即显紫黑色。(2)在含量测定项下记录的色谱图中,供试品溶液主峰的保留时间应与对照品溶液主峰的保留时间一致3)本品的红外光吸收图谱