临检中心开展胚胎植入前非整倍体遗传学检测室间质量评价计划调查
关于开展胚胎植入前非整倍体遗传学检测（PGT-A）室间质量评价计划调查的通知各有关单位实验室： 胚胎植入前非整倍体遗传学检测（PGT-A）是对体外受精产生的胚胎进行的检测，以帮助患者选择最佳胚胎进行移植，提高成功怀孕的机会。目前，PGT-A在辅助生殖机构应用十分广泛，为了解从事胚胎植入前非整倍体遗传学检测的实验室检测能力现状，并为日后开展该项目室间质量评价活动做准备，国家卫生健康委临床检验中心将于近期开展该项目的调查。 所有开展PGT-A的临床实验室和第三方机构均可基于自愿的原则，根据实验室实际情况申请。请有意愿参加该调查活动的单位扫描下方二维码，填写相关信息并提交申请。 报名截止数量为25家。 联系方式：质评综合办公室 何法霖 张津铭 联系电话：010-58115055/5065 邮箱：pgtadiaocha@163.com 国家卫生健康委临床检验中心 2024年5月6日......阅读全文
临检中心开展胚胎植入前非整倍体遗传学检测室间质量评价计划调查
关于开展胚胎植入前非整倍体遗传学检测（PGT-A）室间质量评价计划调查的通知各有关单位实验室： 胚胎植入前非整倍体遗传学检测（PGT-A）是对体外受精产生的胚胎进行的检测，以帮助患者选择最佳胚胎进行移植，提高成功怀孕的机会。目前，PGT-A在辅助生殖机构应用十分广泛，为了解从事胚胎植入前非整倍体遗
胚胎植入前基因检测不仅无创还更精准！
由于当今社会不孕不育的现象越来越普遍，人们对辅助生殖的需求也越来越大。胚胎染色体数目异常在体外受精中较常发生，会引起植入失败或胎儿异常,是导致人类辅助生殖失败的一个重要原因。胚胎植入前进行染色体数目异常（非整倍体）筛查（PGT-A）可有效提高体外辅助生殖成功率，已被广泛应用于临床实践中。但由于该
AI算法非侵入性筛查试管婴儿胚胎
染色体数量异常，称为非整倍体，是体外受精（IVF）胚胎无法植入或无法健康怀孕的主要原因。目前检测非整倍体的方法之一涉及对胚胎细胞进行类似活检的取样和基因检测，这种方法增加了IVF过程的成本，并且对胚胎具有侵入性。 目前，医生主要使用显微镜来评估胚胎是否存在与生存能力差相关的显著异常。为了
AI算法非侵入性筛查试管婴儿胚胎
据最新一期《柳叶刀·数字健康》发表的一项研究，美国康奈尔大学医学院研究人员新开发出一种人工智能（AI）算法，可避免活检的缺点，非侵入性地确定体外受精胚胎的染色体数量是否正常，准确率约为70%。 染色体数量异常，称为非整倍体，是体外受精（IVF）胚胎无法植入或无法健康怀孕的主要原因。目前检测非整
对IVF进行PGTA检测或并不能改善健康婴儿出生的机会
如果你正在进行试管婴儿（IVF），你可能会进行一项检查，即胚胎染色体的检查。用于非整倍体（染色体异常）的植入前基因检测（PGT-A，Pre-implantation genetic testing for aneuploidy）是一种附加的测试，其能帮助选择携带正确染色体的胚胎，IVF诊所所推广
2015全国胎儿无创产前检测实验室室间质评申请开始
2014年12月15日，卫生部临床检验中心发布2015年全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）高通量测序检测室间质量评价通知，表示将于2015年度正式开展全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）高通量测序检测室间质量评价。 室间质量评价也称为能力验证实验（以下简称
西北地区首例PGH技术试管婴儿成功分娩
2019年12月22日，空军军医大学唐都医院成功实施的首例PGH技术试管婴儿顺利分娩，经科技查新显示该胚胎植入前平衡易位携带者检测（Preimplantation genetic haplotyping，PGH）技术为西北地区的首次成功应用。 染色体异常——隐藏深处的不孕不育问题 李女士（化
安捷伦推出独有新一代测序型OnePGT解决方案
今日，安捷伦科技公司（纽约证交所：A）日前推出 Agilent OnePGT 全基因组新一代测序 (NGS) 解决方案，用于胚胎植入前基因检测 (PGT)。OnePGT 可在一次组织活检中完成多种单基因疾病 (PGT-M)、易位 (PGT-SR) 和非整倍体 (PGT-A) 的同时检测。安捷伦已
NEJM：陈子江院士团队胚胎植入前遗传学检测重大成果
日前，山东大学生殖医学研究中心陈子江院士团队的又一项临床研究成果“胚胎植入前非整倍体遗传学检测（PGT-A，第三代试管婴儿）对累积活产率的影响（Live birth with or without preimplantation genetic testing for aneuploidy）”在
追溯囊胚培养液中游离DNA细胞来源
人类的妊娠效率很低，自然妊娠中只有不到50%的胚胎能够发育至足月。部分流产胚胎主要是源于胚胎的非整倍体染色体异常，在移植胚胎前鉴定并排除非整倍体胚胎是辅助生殖领域面临的巨大挑战。 当前临床上多采用对植入前胚胎的滋养外胚层进行样品活检和遗传学检测的方式来分析胚胎细胞的染色体倍性。该方法因涉及侵入
全球首例！黄荷凤院士亲手接生低风险糖尿病试管婴儿
2022年8月2日下午14点，一名男婴诞生于复旦大学附属妇产科医院生殖医学中心。他是基于家系遗传信息分析的全球首例PGT-P优选低风险糖尿病试管婴儿。前一天还因生病住院的中国科学院院士黄荷凤，特意申请提前出院，在产房里亲手接生了这个婴儿。 黄荷凤院士怀抱低风险糖尿病试管婴儿 复旦大学附
如何读懂胚胎植入前遗传学诊断？
随着多种生物学工具的飞速发展，胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD）可以说迎来了一个新时代，同时由于现代社会接近11%的不孕不育比率，PGD的需求也越来越多，如何读懂这一辅助生育技术，了解试管婴儿操作过程中最为关键的一步，不再只
Illumina推出孕前筛查新产品
Illumina公司近日宣布推出VeriSeq™ PGS，该产品是为胚胎植入前的遗传学筛查（PGS）而开发的新一代测序方案，有望提高试管婴儿的成功率，预计将在6月份开始发售 Illumina公司近日宣布推出VeriSeq™ PGS，一个为胚胎植入前的遗传学筛查（PGS）而开发的新一代测序（NGS）
用超灵敏蛋白检测法评价胚胎质量
据估计，全球9%的育龄夫妇患有不孕症，许多夫妇因此求助于辅助生殖技术（ART）。选择发育潜力最大的胚胎对获得最高的ART治疗成功率起着至关重要的作用，最终决定一对夫妇是否怀孕。传统的胚胎选择方法主要是基于形态学评分，即基于胚胎形态的评分。然而，这种方法是主观的，胚胎学家对胚胎形态的评分存在固有的变异
最新研究：嵌合胚胎也能成功诞生试管婴儿
体外受精（IVF，即试管婴儿技术）成功与否的一个限制因素是可植入子宫的存活胚胎数量。11月19日，发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究表明，许多因染色体异常而被丢弃或降级的胚胎有可能导致成功怀孕。这些发现可能对接受IVF的人有重要意义。“我们相信，这些临床数据将解决胚胎植入前基因测试中的一些主要
珀金埃尔默丨IVF胚胎活检－一点培养基就能解决的事！
分析测试百科网讯 近日，始终专注于临床诊断、生命科学领域的科技公司——珀金埃尔默推出新款PG-Seq™快速无创植入前基因检测试剂盒（PGT-A）。这一方案，将有助于对体外受精（IVF）处理过程中的胚胎培养基中染色体异常检测。 PGT-A用于识别生命胚胎，可有效避免因胚胎转移或储存不当引起的染色
2024年全国临床检验室间质评计划调查通知
国家卫生健康委临床检验中心发布2024年全国临床检验室间质评计划调查通知。 各有关单位实验室： 开展正式室间质量评价计划前，在全国范围内选择有代表性的实验室开展调查（预研）计划是必经阶段。为了解相关检验项目的开展现状,仪器、试剂、校准物的使用情况以及实验室检测质量水平，我中心将在本年度开展相
非整倍体的概念
个体染色体数目不是成倍增加或者减少，而是成单个或几个的增添或减少。在二倍体植物中，获单倍体容易，获单体（缺少一条染色体）很难，说明缺少单条染色体的影响较少一套染色体的影响还要大。在多倍体植物中，获得单体就比较容易，说明遗传物质的缺失对多倍体的影响比对二倍体的影响来得小。
荧光原位杂交在非整倍体植入前诊断中的应用实验
试剂、试剂盒冰乙酸甲醇牛血清白蛋白柠檬酸钠低渗液胃蛋白酶HCl福尔马林SSC甲醛缓冲液仪器、耗材显微载玻片培养瓶巴斯德吸管微量移液器架金刚石笔洗耳球解剖显微镜倒置显微镜小型喷灯毛细吸管恒温箱微型离心机漩涡振荡器离心管实验步骤一、用于 FISH 分析的 PB1、PB2 和卵裂球（从卵母细胞和胚胎分离后
胚胎植入前染色体筛查的新技术
尽管体外受精（IVF）已经彻底改变了不孕不育的治疗，但这个过程本身不够高效，成功率很低。染色体非整倍体，是造成体外受精失败的主要原因，因为大多数非整倍体胚胎无法植入，或在孕早期流产。因此，提高成功率的关键，是选择染色体数目正常的胚胎。为此，人们开始采用胚胎植入前染色体筛查（PGS）。 他们最早
胚胎检测帮助生出健康宝宝
当前，不少想要孩子的不孕不育患者、高龄妇女选择做试管婴儿来获得生命的孕育，然而在体外受精的胚胎植入子宫前，如何排除带有遗传性疾病及其隐患的胚胎生下健康宝宝，成为患者和医学界共同关心的事。 前不久，中国人民解放军总医院姚元庆教授领导的研究团队成功开发出了基于新一代单细胞全基因组测序技术的植入前
有汗型外胚层发育不良胚胎植入前遗传学检测分析
患者,女,出生时全身无体毛､睫毛及头发,双手及双脚皮肤过度角化,指甲发育不良,无汗毛孔,正常排汗｡有汗型外胚层发育不良(hidroticectodermaldysplasia,HED)家族史,基因型为GJB6(NM_006783.4,c.263C>T杂合突变,p.A88V)｡2014年结婚,婚后同居
荧光原位杂交在非整倍体植入前诊断中的应用实验－一
试剂、试剂盒 冰乙酸甲醇牛血清白蛋白柠檬酸钠低渗液胃蛋白酶HCl福尔马林SSC甲醛缓冲液仪器、耗材 显微载玻片培养瓶巴斯德吸管微量移液器架金刚石笔洗耳球解剖显微镜倒置显微镜小型喷灯毛细吸管恒温箱微型离心机漩涡振荡器离心管实验步骤 一、用于 FISH 分析的 PB1、PB2 和卵裂球（从卵母细胞和胚胎
荧光原位杂交在非整倍体植入前诊断中的应用实验－三
洗脱步骤以下是我们实验室常用的两种洗脱步骤，无需甲酰胺且省时。快速洗脱程序 I该洗脱程序适合 1~3 种颜色的探针混合物和 MdtiVysionPGT(13、18、21、X 和 Y 染色体)。1.将装有 0.4XSSC/0.3%NP-40(pH7.4) 溶液的染色缸放入 73°C 水浴中预热，在对标
荧光原位杂交在非整倍体植入前诊断中的应用实验－二
三、探针制备、杂交及洗脱探针混合物1.三色探针混合：先将盛探针的三个离心管离心，然后用涡旋振荡器振荡理想的探针及 LSI 探针杂交缓冲液 10s。配 IOjuL 的探针杂交液，也就是 13、18 和 21 号染色体探针各取 lfxL，加到盛有 7；xLLSI 探针杂交缓冲液的微量离心管中，振
复合非整倍体的概念
中文名称复合非整倍体英文名称complex aneuploid定 义细胞中有两种或两种以上的染色体数目异常的个体。如同时有２１-三体和Ｘ-三体。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
非整倍体的常见类型
常见有五种类型：①超二倍体，染色体数目多于二倍体；②假二倍体，染色体数目为二倍数，但有某号染色体的增减；③亚二倍体，染色体数目少于二倍数；④嵌合体，一个体中同时存在两个或两个以上染色体数目不同的细胞系；⑤异源嵌合体，一个体同时存在两个染色体数目不同的细胞系，且两个细胞系分别来自两个受精卵。形成非整倍
中途胚胎植入前遗传学诊断／筛查病例报告2
三、讨论计划ＰＧＤ／ＰＧＳ在胚胎实验室的流程为：取卵→ ＩＣＳＩ受精→Ｄ３胚胎期打孔→Ｄ５囊胚活检→囊胚 冷冻 → 对回报可用囊胚择期行解冻移植。而在 Ｍｉｄｗａｙ ＰＧＤ／ＰＧＳ，实验室流程被动变为取卵→ ＩＶＦ受精→囊胚冷冻→囊胚解冻复苏→囊胚打孔、 活检→再次囊胚冷冻→对回报可用囊
中途胚胎植入前遗传学诊断／筛查病例报告1
胚胎植入前遗传学诊断／筛查（ ＰＧＤ／ＰＧＳ）是在 体外受精胚胎移植（ ＩＶＦ－ＥＴ）过程中，对形态学可用 的胚胎进一步进行种植前活检和遗传学分析，选择 无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿 的诊断方法，其适应证包括染色体异常、单基因病、 不明原因复发性自然流产、反复种植失败、高龄等。
PGS临床应用争议大：未见显著提高活产率？
不育不孕作为一种特殊的健康缺陷，与癌症、心血管等疾病并列，成为当今影响人类健康的主要疾病之一。根据中国人口协会、国家计生委联名发布的最新《中国不孕不育现状调研报告》显示，中国不孕不育发病率在12.5%-15%左右，患者人数超过4000万，即意味着8对夫妇中就有1对有不孕不育问题，试管婴儿等人工辅