串联质谱技术皖地“首秀”可测27种遗传性代谢病

苯丙酮尿症的患儿不能食用平常的蛋白质,只能食用经过特殊处理的食物,否则会引起智力低下;原发性肉碱缺乏症可引起猝死、肝肿大等……昨天,记者从合肥市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心获悉,该中心在我省首次引进串联质谱新技术,通过采集新生儿一滴足底血可以一次性检测出苯丙酮尿症、原发性肉碱缺乏症等27种遗传性代谢病。一旦确诊后,可以及早进行干预、治疗,孩子可以跟正常儿童一样成长。 合肥市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心主任胡海利介绍,串联质谱技术在理论上可以检测出近40种遗传性代谢病,但根据合肥市的遗传疾病特点,目前启用了包括苯丙酮尿症在内的27种疾病检测,物价部门核准价格为每次312元,“新生儿疾病筛查是在家长知情同意,并签署同意书的情况下进行的。”串联质谱检测假阳性低,大大提高了准确率,同时速度更快,“原先一项苯丙酮尿症的检测需要一天时间,而现在27项检测只需要两三分钟就能出结果,对一些急症患儿的确诊节约了大量时间。” 我国是出生缺陷......阅读全文

基于尿液的疾病检测研究进展(二)

6. Liver Transpl:新型尿液检测技术可实现对肝脏移植个体酒精消耗的准确测定近日,刊登在国际杂志Liver Transplantation上的一篇研究论文中,来自意大利的研究人员通过研究表示,尿乙基葡糖苷酸(uEtG)可以准确检测肝脏移植候选人和受者机体的究竟消耗,这也就表明尿乙

心脏疾病实验检测的正常参考值

  1.血清门冬氨酸氨基转移酶(速率法)  15~40U/L。  2.血清肌酸激酶(速率法)  (1)男:15~105U/L。  (2)女:10~80U/L。  3.血清乳酸脱氢酶(速率法)  109~245U/L。  4.血清肌红蛋白  12~75ng/mL。  5.肌钙蛋白I(化学发光法)  

血站检测结果不能作为疾病诊断依据

  无偿献血是一项利国利民利己的公益性事业,是一座城市文明进步的标志。无偿献血队伍不断壮大,多次献血者比比皆是。无偿献血知识的传播也很重要,一方面对自身身体负责,另一方面对需要血液的人负责。有人提出疑问,血站的检测结果能不能作为疾病诊断的最终结果,这里我们也给出正确的回答。  为了确保血液安全,血站

纳米酶试纸条实现疾病检测新突破

  2014年在西非爆发的埃博拉疫情让整个世界震惊。在当时缺乏有效治疗手段的情况下,人们迅速意识到尽早发现和隔离患者对控制疫情的重要意义。尽管RT-PCR、ELISA等技术都发挥了重要作用,但是受当地环境的限制,这些技术很难得到迅速普及。有鉴于此,《Nature》甚至还专门呼吁科学家们开发

关于内分泌疾病实验检测的简介

  内分泌疾病实验检测可直接测定激素或其代谢物水平,这类方法比较简便、适用性广,可判断有无某种内分泌疾病,并且有利于内分泌疾病的早期诊断及病因定位。常见的内分泌疾病主要有糖尿病、甲亢、甲减等。  内分泌疾病实验检测的正常值参考范围:  1、糖尿病  尿糖测定正常呈阴性;空腹血清葡萄糖测定正常值为3.

疾病控制环境粉尘检测分析仪器

产品亮点:JYB-6A手持式粉尘检测仪为光散射法便携式直读测量仪器。具有测试速度快,灵敏度高,稳定性好,重量轻,噪声低,操作简单,交直流两用等优点。特别适宜于无外电源的场合测量。该传感器结果紧凑、操作简单、测量快速准确、灵敏度高、性能稳定、负载能力强,光道受积尘污染影响小,通过预置K值可测量各类粉尘

揭开基因检测的面纱:预测疾病-伦理困境

5月31日,北京亦庄诺赛基因公司实验室。   自从好莱坞影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测预防乳癌,基因检测瞬间火起来了。从2007年以来,无论是发达国家还是发展中国家,从科研机构到商业公司,市场和对人体探秘的需求都推动基因检测技术突飞猛进。这项前沿技术到底靠谱吗?从基因可以预见未来的健康情

关于小儿免疫缺陷疾病的其他检测介绍

  (1)血常规:淋巴细胞绝对计数

淋巴细胞亚群检测,可以指向哪些疾病?

免疫功能与每个人的健康状态息息相关,而淋巴细胞亚群分析正是检测免疫功能的重要指标——它能反映机体当前的免疫功能、状态和平衡水平,并可以辅助诊断某些疾病(如自身免疫病、免疫缺陷病、恶性肿瘤、血液病、变态反应性疾病等),对分析发病机制,观察疗效及检测预后都有重要意义。那么淋巴细胞亚群究竟是什么?它的检测

常见的自身免疫性疾病及检测

自身免疫性疾病是指机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病。许多疾病相继被列为自身免疫性疾病,值得提出的是,自身抗体的存在与自身免疫性疾病并非两个等同的概念,自身抗体可存在于无自身免疫性疾病的正常人特别是老年人,如抗甲状腺球蛋白抗体、甲状腺上皮细胞抗体、胃壁细胞抗体、细胞核DNA抗体

复旦研发激光ELISA-助力重大疾病早期检测

  4月30日,国际著名科学期刊《自然-通讯》(Nature Communications)发布了一种新型的光微流激光酶联免疫吸附剂测定(Enzyme-linked immunosorbent assay,简称ELISA)技术。该技术由密歇根大学安娜堡分校生物医学工程系范

多基因检测:预测心脏疾病的早期风险

  根据美国心脏协会杂志Circulation:Genomic and Precision Medicine的新研究,基于多个遗传差异或多基因风险评分的预测早发性心脏病的病例明显多于单一遗传缺陷的标准检测。  研究主要作者说:“我们的研究结果提供了令人信服的证据,表明多基因风险评分可以加入到非常早期

传染性疾病检测市场前景分析

  近几年,随着全球微生物耐药及病原体突变问题凸显,传染性疾病体外诊断已成为各大医药科技公司的学术攻关热点之一。每当出现一种新型传染性疾病或者一种新型筛查手段时,疾病检测诊断市场总会再度满血复活,开启全新研发盛宴。目前,传染性疾病实验室诊断技术通常包括PCR扩增、基因测序、微阵列和质谱等。随着传染性

DNA电路可检测导致疾病的基因损伤

  中国科技网讯 据美国科学促进会网站报道,在近日召开的美国化学协会第244届全国会议与博览上,一项关于DNA电路的研究颠覆了公众对“电路”的认知。这是一种利用电路导电性变化来检测基因损伤和错误的生物传感器,如果基因复制发生错误而不及时纠正,会导致癌症、生理与精神类疾病。“DNA电路及其在识别人

淋病细菌学检测的相关疾病有哪些

  淋病后综合征,女性急性淋病,淋病合并症精囊炎,淋病等。

寄生虫感染免疫检测的相关疾病

  皮下裂头蚴病,皮肤颌口虫病,多房棘球蚴病,弓形体病,外阴血吸虫病

质谱分析检测技术或有助疾病诊断

  质谱分析技术是当代最高端的分析技术之一,在食品、环境、人类健康、药物、国家安全等领域,具有尤其重要的作用。日前,瑞士一项研究成果披露,质谱分析技术或可用于疾病诊断。  人的指纹世界上独一无二的,没有完全相同的指纹。瑞士一项研究成果表明,每个人在呼吸时呼出的化合物和人类的指纹一样独一无二

昆明动物所瞳孔检测诊断疾病研究获突破

  眼睛是心灵的窗户。中科院昆明动物所认知障碍病理实验室马原野研究员介绍说,早在唐朝,中国的珠宝商就发现,购物者对珠宝的喜爱程度越强,瞳孔就变得越大。珠宝商往往根据购物者瞳孔大小来喊价。在现代,瞳孔大小的变化特征一直是眼科和神经科检查的重要手段,国内外研究发现,瞳孔的动态变化与某些神经精神病关系密切

细胞检测技术在疾病诊断方面的应用

感染性疾病:检测病原体感染的细胞,如细菌、病毒、寄生虫等在细胞内的存在和增殖情况。自身免疫性疾病:分析免疫细胞的异常激活和自身抗体的产生。遗传疾病:通过细胞染色体分析诊断染色体异常导致的疾病,如唐氏综合征。

血液检测在哪些疾病诊断上作出功绩?

血液中富含大量宝贵信息,是唯一与所有器官都有接触的液态组织。通过筛查血液中含有的DNA、RNA、蛋白质、囊泡、细胞残骸等多种标记物能够诊断、评估多种疾病,包括癌症、产前筛查、神经类疾病、传染性疾病等等。    作为预测、检测疾病发生、监控疾病发展的重要利器,血液检测的应用范围越来越大。近期,来自于伦

基因测序已能够检测150多种疾病的风险

  6月30日,第四届精准医疗与基因测序大会在京拉开帷幕。中国工程院院士程京在会上表示,现阶段,基因测序能够检测出一个人罹患13类150多种疾病的风险,未来还会更多,基因检测不仅能够辅助临床治疗,也可以应用在预防医学。  2009年,国家卫计委正式形文,鼓励工业界第三方以独立医学检验的方式进入检验,

乙型病毒性肝炎检测的疾病分类

  1、按病程长短分类,乙肝可分为急性乙型肝炎和慢性乙型肝炎,判断是急性还是慢性乙型肝炎在临床诊治中十分重要,二者的治疗原则不同,预后也有很大差异,有时为了区别是急慢性肝炎,往往通过肝穿病理检查来判定。急性乙型肝炎是一种自限性疾病,常常不需要抗病毒治疗,患者血液中HBsAg(+)持续时间低于6个月,

血栓性疾病的实验室检测指标

血液在血管内凝固生成的血凝块称为血栓,因血栓堵塞血管影响血液循环,即形成血栓栓塞性疾病。分为动脉血栓和静脉血栓,如心肌缺血、心肌梗死、脑动脉栓塞、肢体动脉栓塞、深部静脉栓塞以及微循环血栓(弥漫性血管内凝血)和血栓栓塞病等。其病因常由于某些先天性或获得性的原因如抗凝或纤溶系统的缺陷、抗凝物质缺乏或存在

简述免疫学检测的相关疾病和症状

  1、相关疾病   获得性免疫缺陷综合征的消化系统损害,流感嗜血杆菌感染,小儿外源性变应性肺泡炎,皮肌炎,狂犬病,狼疮性肾炎,厌氧菌感染,重症联合免疫缺陷,迪格奥尔格综合征,阴道转移性肿瘤等。  2、相关症状   胎黄,虹膜表面形成灰白色肿瘤结节,嗜心性病毒感染,免疫缺陷等。

关于内分泌疾病实验检测的方法介绍

  1、内分泌疾病实验检测— 糖尿病  (1)尿糖测定 怀疑患有糖尿病时,首选测班氏尿糖定性和纸片法尿糖检测,有氧化酶法、比色法。班氏法、纸片法是取20滴班氏液加入2滴尿后,加热至沸腾,观察液体颜色。  (2)血清葡萄糖测定 取空腹、新鲜血2ml,用葡萄糖氯化酶法(速率法),酶电极法。  2、内分泌

基因检测辅助临床诊断对疾病进行精准治疗

  诺贝尔生理学奖获得者,利根进川博士在一项研究中说,除了外伤,一切疾病都与基因有关。基因检测能够辅助临床诊断。由于许多遗传性疾病表现出相似的症状,临床上很难进行鉴别诊断。通过基因检测,从基因层面对疾病进行分子诊断,找出真正的致病基因,可以辅助临床医生对疾病进行精准诊断。2008年,基因检测被美国《

全基因组测序助力食源性疾病检测

CDC研究人员检查用于全基因组测序的电脑芯片。  李斯特菌暴发致3人死亡并且迫使美国得克萨斯州蓝铃冰淇淋公司在上个月底召回其全部产品,这是遗传流行病学如何正在改变食源性疾病检测的最新例子。两年前,位于亚特兰大的美国疾病控制和预防中心(CDC)启动一项试点计划,测序与某种疾病相关联的每个李斯特菌样品的

基因检测:尽早诊断儿童遗传性疾病

  “我国开展儿童遗传病的研究正是最好的时候,由于基因测序技术蓬勃发展,为新生儿遗传病的检测提供了简便有效的手段”。日前,来自复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心、上海市出生缺陷防治重点实验室的王慧君副研究员在接受科技日报采访时告诉记者。  为儿童遗传病提供有效手段  1990年,住在

无创产前检测竟意外发现妈妈的疾病

  如今,为了筛查胎儿的染色体疾病,越来越多的人求助于新兴的无创产前检测。然而,据BuzzFeed新闻网站报道,美国有二十几名妇女在接受无创产前检测时,发现自己可能患有癌症,而后续检测证实了这一点。尽管这些病例非常罕见,但也带来了伦理和监管问题。  去年,40岁的Eunice Lee怀孕。因知道宝宝

尿红细胞形态对肾脏疾病的检测意义

血尿是泌尿系统常见的临床征象。根据出血量的不同,可分为①肉眼血尿,②镜下血尿。临床上,镜下血尿呈一过性或间断性发作,多为生理性;如血尿为持续性,则提示病理性改变。 尿液的显微镜检查取材方便,尤其是能早期发现泌尿系统的疾病,因而继续成为临床常规检查的重要项目。 一、血尿的概念 以传统的尿离心沉渣玻片涂