串联质谱技术皖地“首秀”可测27种遗传性代谢病

苯丙酮尿症的患儿不能食用平常的蛋白质,只能食用经过特殊处理的食物,否则会引起智力低下;原发性肉碱缺乏症可引起猝死、肝肿大等……昨天,记者从合肥市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心获悉,该中心在我省首次引进串联质谱新技术,通过采集新生儿一滴足底血可以一次性检测出苯丙酮尿症、原发性肉碱缺乏症等27种遗传性代谢病。一旦确诊后,可以及早进行干预、治疗,孩子可以跟正常儿童一样成长。 合肥市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心主任胡海利介绍,串联质谱技术在理论上可以检测出近40种遗传性代谢病,但根据合肥市的遗传疾病特点,目前启用了包括苯丙酮尿症在内的27种疾病检测,物价部门核准价格为每次312元,“新生儿疾病筛查是在家长知情同意,并签署同意书的情况下进行的。”串联质谱检测假阳性低,大大提高了准确率,同时速度更快,“原先一项苯丙酮尿症的检测需要一天时间,而现在27项检测只需要两三分钟就能出结果,对一些急症患儿的确诊节约了大量时间。” 我国是出生缺陷......阅读全文

Biofourmis旗下心律失常检测软件获批-可检测超过15种疾病

  近日,数字健康公司Biofourmis旗下基于云技术的软件RhythmAnalytics获得FDA批准,用于检测心律失常。该软件采用深度学习模型,可检测和分析超过15种类型的心律失常疾病,包括室性心律失常、室性异位搏动、心房颤动等在内的所有非节律性心律失常疾病。  Biofourmis成立于20

江苏高邮市考察学习鲫鱼病毒疾病检测技术

  为提升水生动物疫病实验室的病毒检测水平,更有效、及时地确诊疱疹病毒II型等病毒性疾病,5月7日,高邮市水生动物疫病预防控制中心组织4名技术人员赴宝应县水生动物疫病预防控制中心,考察学习鲫鱼疱疹病毒II型检测技术,宝应县技术人员分别从提取DNA、PCR、电泳等步骤详细指导如何检

基因工程菌用于肠道疾病无创检测

  肠道微生物在调节和反映人体身体功能方面非常重要,微生物组的突然变化可能成为疾病检测的参考指标。将合成生物学研究用于设计构建特定化学物质的细菌传感器,能够帮助发现某些肠道疾病的微小信号。  例如,肠道中硫代硫酸盐和连四硫酸盐含量的变化通常被认为与结肠炎的发展相关,如果能够利用细菌传感器对其进行体内

针对大众的基因检测服务-预防疾病or过分担忧?

  在澳大利亚针对健康人群发起基因检测服务预示着个体化护理时代的到来,对机体基因组进行完全扫描目的就在于寻找个体患某些疾病的风险,这就能够帮助人们采取措施有效预防疾病的发生;Garvan研究所就能够提供这种基因检测服务,公司CEO表示,这种基因检测服务或许就能够转化到健康系统中,相比疾病治疗而言,其

基于尿液的疾病检测研究进展一览

  每次小便时,很多人只是将尿液冲走了事,并没有意识到尿液能够反映一个人的健康状态。尿液是一个令人难以置信的复杂的生物流体。  医生、营养学家和环境科学家不仅对尿液的物理性状,如尿量、颜色、透明度、气味、pH和比重等感兴趣,也对尿液的化学成分特别感兴趣,因为它们揭示了有关一个人的健康与否、他们所吃的

新检测技术能降低医学疾病的精密检查成本

  近期,Rutgers, The State University of New Jersey(USA)的生物医学工程师新开发出一种突破性设备,能显著降低医学疾病(如人类免疫缺陷病毒(HIV)、莱姆氏病和梅毒)的精密实验室检查成本。此设备应用了微流体技术,使患者和科学家更能负担得起。  此设备打开

基于PCR的遗传疾病风险检测新方法

  当你问一个即将做父母的人在想什么,他们会告诉你,最重要的事情不是为宝宝准备好房间、安装汽车安全座椅、或者安排日托,而是孩子能够健康地出生。然而,许多父母并不知道他们携带致命基因突变,直至有缺陷的孩子出生。然后他们想知道,如果再生一个孩子是否会发生同样的事情。  在生育年龄之前导致严重出生缺陷和死

临床预防医学:多基因遗传疾病基因检测

单基因/染色体遗传疾病虽然种类繁多,但却只占了所有疾病人口当中的一小部分,然而绝大部分(80%以上)的重大疾病是受到多个基因共同调控的‘多基因遗传疾病’,包括:多数癌症、心脑血管疾病、第二型糖尿病、痛风、阿兹海默症(老年失智)、帕金森氏症、青光眼、黄斑部病变、骨质疏松、忧郁症、肥胖等等,都是生活周遭

一种新的疾病检测指标:结合珠蛋白

更多相关文章    时间:2009/12/10 10:50:11,点击: 339       结合珠蛋白(haptoglobin,HP)又称触珠蛋白,是一种分子量为85000的酸性糖蛋白,广泛存在于人类和多种哺乳动物的血清及其他体液中。在CAM电泳及琼脂糖凝胶电泳中,结合珠蛋白位于α2区带,分子中

简述内分泌疾病实验检测的临床意义

  内分泌疾病实验检测的临床意义:  1、尿糖、血糖  糖尿病患者尿糖测定呈阳性,空腹血清葡萄糖测定值大于6.lmmol/L。  2、血清总甲状腺素  (1)血清总甲状腺素增高见于甲状腺功能亢进症、亚急性甲状腺炎、大量服用甲状腺激素、妊娠、口服避孕药等。  (2)血清总甲状腺素减低见于甲状腺功能减退

检测呼气中硫化氢有助诊断腹泻等疾病

  美国锡达斯-赛奈医疗中心近日宣布,其研究人员首次在腹泻患者的呼气检测中发现了硫化氢气体。这项发现将有助诊断和治疗腹泻等消化系统疾病。  研究人员在此基础上开发出了一种可检测4种气体的设备,预计年底就可以投入使用。

尿液分析仪可以用于哪些疾病的检测?

尿液分析仪是一款以尿液为检测样本的分析仪器,通过做尿液的检查,可以查出相关项目指标存在异常情况,进而反应身体健康状况的指标,医师也可以通过检测结果来判断身体潜在的疾病,做好相关的预防工作。一般尿液检测情况分以下几种:1、尿液颜色红色为血尿:急性膀胱炎、泌尿道结石、肿瘤、肾结核乳白色(乳糜尿)、血丝虫

马来西亚试管婴儿基因检测筛查疾病

  马来西亚试管婴儿具有IVF与遗传学实验室--UAE能够进行胚胎基因检测的遗传学实验室。马来西亚试管婴儿的使命是通过试管婴儿帮助父母完成健康婴儿出生的梦想,马来西亚试管婴儿的遗传学实验室配备了最新的技术,能够进行最新的基因检测。  马来西亚是全球四大医疗保健国之首,其医疗领域受全球追捧,其中,试管

对于神经退行性疾病主要检测手段有哪些

  神经退行性疾病是由神经元和(或)其髓鞘的丧失所致,随着时间的推移而恶化,出现功能障碍。  神经退行性疾病的鉴别诊断其可分为急性神经退行性疾病和慢性神经退行性疾病,前者主要包括脑缺血(CI)、脑损伤(BI)、癫痫;后者包括阿尔茨海默病(AD)、帕金森病(PD)、亨廷顿病(HD)、肌萎缩性侧索硬化(

不建议普通人用基因检测做疾病预测

   记者了解到,去年,东莞市妇幼保健院通过基因检测技术筛查了43000个胎儿,确诊了112例染色体疾病,有效预防了智力低下、多发畸形等出生缺陷。  东莞市生殖与遗传研究所所长、东莞市妇幼保健院产前诊断中心主任刘彦慧坦言,越来越多第三方基因检测机构涉足该领域,很多并不具备专业能力,甚至将错误的检测报

性激素检测与妇科疾病及生殖健康管理

性激素检测:妇科内分泌疾病诊治的重要手段性激素由人体最重要的内分泌腺之一的性腺分泌,可促进附性器官发育、生殖功能成熟,对维持正常的妊娠、胎盘发育和准备哺乳有重要作用。几乎所有的妇科内分泌疾病都会涉及到激素的检测,其在临床应用的范围极为广泛。在临床上经常会出现雌激素缺乏、孕激素缺乏、雄激素过多、雌激素

疾病早预知-可选全自动血流变检测仪

  全自动血流变检测仪主要是通过观测血液的粘度、流动、凝集等流变性和红细胞的变形及聚集、释放等指标来研究血液和血管的宏观与微观流变性的规律。         检测血液流变性的重要意义之一就在于它可以为某些疾病提供一定的预报性资料。甚至在尚无症状之时,就可以在血液流变参数方面反映出来,如闭塞性血管疾病

新检测技术能降低医学疾病的精密检查成本

Rutgers, The State University of New Jersey(USA)的生物医学工程师新开发出一种突破性设备,能显著降低医学疾病(如人类免疫缺陷病毒(HIV)、莱姆氏病和梅毒)的精密实验室检查成本。此设备应用了微流体技术,使患者和科学家更能负担得起。 此设备打开了新

过敏原检测仪的相关疾病有哪些

  过敏性支气管肺曲霉病,食物变应性和不耐受性,花粉过敏性哮喘,真菌过敏症,药物过敏,过敏性哮喘,过敏性鼻炎,过敏性休克,过敏性紫癜,食物过敏性哮喘

感染免疫检测的检查过程及相关疾病

  检查过程  只要采用各种免疫学方法,和化学发光法结合,需要时还会进行粪便和尿的检测。一般是血清的测定,利用凝集法和免疫学法结合。  相关疾病  免疫反应,肺炎

输血传播疾病标志物快速检测与职业暴露

【摘要】  目的 增强医护人员职业防护意识,探讨可能的防护方法,减少职业暴露的发生。方法 对7 089份急诊患者血清进行HBsAg、抗HCV、人类缺陷病毒抗体(抗HIV)、梅毒螺旋体特异性抗体(抗TP)快速和酶联免疫吸附试验(ELISA)检测。结果 7 089份急诊手术患者血清中,H

幽门螺杆菌检测的注意事项及相关疾病

  注意事项  (1)、检查前一天晚餐吃少渣饮食,晚上休息好。  (2)、检查当日禁食(不吃早饭,不喝水,不服药),不吸烟。  (3)、检查前5-15分钟进行咽部麻醉(胃镜胶)以减轻不适。  (4)、检查过程中不要紧张,与医生密切配合,检查时听从医护人员的指挥,缓慢深呼吸,以减少不适反应,而且能减少

数字PCR在传染性疾病的检测的应用

 数字PCR技术因起高精密度、耐受能力强、高灵敏度等优点,逐渐被用于病毒载量分析的相关研究。如HIV抗逆转录病毒治疗过程中病毒残留量的监控;HBV耐药突变的检测;HCV的分子分型;抗甲氧西林金黄色葡萄球菌的院内感染监控;环境微生物不同功能基因之间的连锁分析等等。

神经退行性疾病的主要检测手段与展望

  神经退行性疾病是由神经元和(或)其髓鞘的丧失所致,随着时间的推移而恶化,出现功能障碍。图片来源于网络  常见的神经退行性疾病主要包括以下几种:  (一)氧化应激:  氧化应激是由于自由基过度产生和(或)得不到及时清除,体内氧化与抗氧化作用失衡所致,机体的细胞和组织被损伤。自由基是具有不成对电子的

免疫学实验性传播疾病免疫检测介绍

  性传播疾病免疫检测介绍:   性传播疾病(STD英文全称)为世界范围内广泛流行的疾病,是一组由性接触或类似性行为及间接接触传播的一组传染性疾病,对人类危害性极大,对家庭和社会构成了严重威胁,已引起了全世界的普遍关注。因此性传播疾病免疫检测成为重要的检测。   性传播疾病免疫检测正常值:  

基于PCR的遗传疾病风险检测新方法

当你问一个即将做父母的人在想什么,他们会告诉你,最重要的事情不是为宝宝准备好房间、安装汽车安全座椅、或者安排日托,而是孩子能够健康地出生。然而,许多父母并不知道他们携带致命基因突变,直至有缺陷的孩子出生。然后他们想知道,如果再生一个孩子是否会发生同样的事情。在生育年龄之前导致严重出生缺陷和死亡的基因

检测呼气中硫化氢有助诊断腹泻等疾病

  新华社洛杉矶6月5日电 美国锡达斯-赛奈医疗中心5日宣布,其研究人员首次在腹泻患者的呼气检测中发现了硫化氢气体。这项发现将有助诊断和治疗腹泻等消化系统疾病。  腹痛、腹胀、腹泻、便秘或其他胃肠不适的患者常会接受呼气检测,医生通过测量患者呼出气体中所含甲烷等气体的浓度,来帮助诊断患者小肠中的细菌是

一种新的疾病检测指标:结合珠蛋白

       结合珠蛋白(haptoglobin,HP)又称触珠蛋白,是一种分子量为85000的酸性糖蛋白,广泛存在于人类和多种哺乳动物的血清及其他体液中。在CAM电泳及琼脂糖凝胶电泳中,结合珠蛋白位于α2区带,分子中有两对肽链(α链与β链)共同形成α2β2的四聚体。结合珠蛋白主要在肝脏合成,其

检测动物疾病的动物疫病快速检测仪和动物血细胞分析仪

我们都知道,用于诊断动物疾病的的医疗器械有动物疫病快速检测仪、动物血细胞分析仪等等。动物疫病快速检测仪又称为动物疫病诊断仪,是用于诊断动物的各种疫病,诸如:猪蓝耳病毒、布鲁氏菌病、伪狂犬病口蹄疫、牛白血病抗体、猫弓形虫抗体等,一方面是为了预防动物疾病做准备,另一方面是为了针对具体的疫病做治疗的准备。

超划算折纸疾病检测工具包可按需打印

  把它当作是可以救命的折纸吧!一张纸就可以转变成一个个性化的诊断工具包——所需要的仅是一台喷墨式打印机和一些叠好的折纸。  这项工具由英国科技企业剑桥顾问公司研发,该系统可以测试用于医疗的体液,覆盖范围包括从流感到心脏病,它可以让诊断人群患病风险变得更加简单、经济。  它将会革新人们对诸如埃博拉等