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JAMA:梦游也有遗传基因父母梦游儿童患病概率增7成

全球每25个成年人就有一个人梦游,青少年的梦游率更是高达29.2%。你是梦游患者吗? 梦游是发生在多数儿童身上一件非常普遍的现象,甚至有些人到了成年后仍然保留这项癖好。由于患者在“梦游”中常常处于无意识的状态,梦游患者常常会被标注上尖锐、紧张、系统紊乱的标签。 最新研究发现,梦游症是可以遗传的,并且这种病症非常危险。在父母双方均有梦游史的情况下,孩子的梦游概率较无梦游史的高7倍之多。 加拿大蒙特利尔Sacre-Coeur医院的Jacques Montplaisir医生领衔了一项对加拿大魁北省60%儿童科学的研究:发现在一般情况下,父母有个梦游史的,孩子梦游的概率较正常者高7倍,并发布在《美国医学会杂志.儿科》(JAMA Pediatrics)期刊上。 研究对1997到1998年间出生的1940名儿童进行了研究,发现从1岁半到13岁的儿童有56.2%存在睡惊症现象,其中在18个月的睡惊症患者最多,高达34.4%,到13......阅读全文

质谱行业发展分析报告:质谱将开启IVD行业新篇章!

  投资建议  质谱发展有望开启IVD行业发展新篇章。近年医院旺盛的检测需求与IVD企业增长放缓形成鲜明对比,中低端产品同质化严重,两票制下渠道竞争日益激烈。我们认为两类企业能在大浪淘沙中胜出,一类是优质渠道掌握者,一类是高新技术开拓者。质谱作为临床检测中逐步兴起的高端领域,代表后者的声音,未来有望

大前庭水管患者的PDS基因型分析

  近年来国外的多项研究表明大前庭水管综合征和Pendred综合征(前庭水管扩大或伴内耳畸形、神经性聋和甲状腺肿)与PDS(SLC26A4)基因突变有密切的关系。PDS基因含21个外显子,开放阅读框架2343 bp,编码780个氨基酸的蛋白质Pendrin。Pendrin主要由疏

儿童肿瘤缘何成认知“盲区”?

  很多人很难把“肿瘤”这样的字眼跟孩子联系到一起,然而,资料显示,恶性肿瘤已成儿童第二大死因。但记者发现,公众对儿童肿瘤的知晓率非常低。请关注——    短短几年,中国城市儿童肿瘤的发病率上升了20%左右,其发病率和上升趋势都远高于发达国家。如淋巴瘤、白血病等,而且一些中老年人多发的鼻咽癌、食管癌

国家基金委八大学部公布“优先发展领域及主要研究方向”

  “十三五”期间,通过支持我国优势学科和交叉学科的重要前沿方向,以及从国家重大需求中凝练可望取得重大原始创新的研究方向,进一步提升我国主要学科的国际地位,提高科学技术满足国家重大需求的能力。各科学部遴选优先发展领域及其主要研究方向的原则是:  (1)在重大前沿领域突出学科交叉,注重多学科协同攻关,

2016年度国家科技奖励获奖情况(完整名单)

2016年度国家最高科学技术奖获奖人  赵忠贤 院士  Zhao Zhongxian  中国科学院物理研究所  由中国科学院推荐  赵忠贤,男,1941年出生,辽宁新民人,1964年中国科学技术大学毕业后到中国科学院物理研究所工作至今。曾担任国防课题组业务负责人和超导国家重点实验室主任。现任中国科学

50小时迅速诊断新生儿遗传疾病

   在两天里,存在遗传缺陷的新生儿可以通过接受全基因测序找出基因突变。  一种能够快速检测DNA的设备和对于所得结果的最新型分析方法能够在较短时间内诊断出新生儿的遗传缺陷,刊登在《科学—转化医学》上的一份新研究报告指出。  目前,多达三分之一的新生儿由于患遗传性疾病需要进入新生儿重症监护室治疗。虽

美机构建议告知患病风险惹争议

新的建议称,实验室和医生应该将基因测序的具体结果告知患者,包括他们未来的患病风险。   遗传学家、伦理学家和内科医生都对美国医学遗传学与基因组学学院(ACMG)在近日发布的建议感到震惊。该建议称:进行基因测序的患者应该被告知他们的57个基因是否会使其在将来有患重大疾病的风险,即使他们现在

自体脐带血有自救作用,临床应用明确可靠

  近期微信朋友圈疯传“脐带血自存救命让人心寒”、“自存脐带血暴利大忽悠”等谣言,引起网友疯狂转发,并引发了一轮“脐带血是否有自存必要”的公共讨论,更有部分自媒体利用舆论监管漏洞大打擦边球,挖出前几年上海自存脐带血无法治疗白血病的个例视频,借机赚眼球和阅读量,吸引不明真相的社会公众跟风传谣,已有部分

基因测序新生儿面临有效性及伦理双重考验

父母也不知道他们为自己、孩子及其未来,以及彼此的关系,打开了一个怎样的潘多拉盒子。  通过一项耗资2500万美元的项目,数百个美国婴儿将成为基因组医学领域的“先锋者”。在这些婴儿出生后不久,科学家立刻会为他们测序基因。  基因组测序和新生儿疾病筛查研究项目的支持者公开表示,对于那些在

美人类遗传协会给儿童基因检测8大建议

  美国人类遗传协会7月2日发表报告声明,儿童和青少年的基因检测会引发道德问题,同时检测的临床试验研究会引发其他问题,针对这些问题该协会对儿童和青少年的基因检测提出了几点建议。   该报告发表在《美国人类遗传学杂志》上,报告主要对1995年《美国人类遗传学杂志》和《美国大学医学遗传学和基因组学》关于

消费级基因检测可以信任吗?官媒:监管尚处缺位

   想知道自己拥有怎样的血统?对哪些物质过敏?酒精代谢能力怎样?有怎样的遗传风险?如今,面对这样的疑问,人们有了实际的解决之道:基因检测。随着人们对自身好奇心和探索欲的不断攀升,基因检测开始走向日常消费。短短几年时间,消费级基因检测这一新生事物从无到有火爆起来,不仅催生了巨大的

吃鱼油好处多多 你知道吗?

  我们都知道鱼油中富含ω-3系多不饱和脂肪酸(DHA和EPA),其具有抗炎、调节血脂等多种健康益处。近年来科学家也通过大量研究发现了鱼油的其它好处,比如鱼油能够降低个体患癌症的风险,而且吃鱼油还能够降低个体患心血管疾病的风险,那么鱼油还有哪些健康益处呢?本文中小编就对此进行了盘点,与各位一起学习!

花499元网购基因检测 这真的靠谱吗?来看记者调查

  记者收到的采样套件  检测结果包括8大类210项 手机截图  “你的祖先来自哪里”、“你有哪些遗传性疾病”、“如何管理你的健康”……只要花499元,采集2ml—4ml的唾沫,并且邮寄到基因检测公司,一个月内,你就能得到一份基因检测报告,回答你的疑问。听起来是不是很神奇?  眼下,正有不少人热衷于

余永国:精准诊断 未知病因不再彷徨

  现在随便从百度上搜索一下,我们都能看到许多有关儿童未知病因的求助帖,从皮肤上长了小疙瘩到忽然发呆,从为什么长不高到总是流鼻血,孩子们的各种情况牵动着父母的心。然而对于这些问题,我们去医院并不一定就能得到确切的回答,尤其是存在罕见病的可能情况下,但随着现代生物技术的迅猛发展,新技术也许能给我们想要

《科学》:科学家借助双胞胎姊妹解密白血病

英国年仅4岁的双胞胎姐妹奥利维娅和伊莎贝拉现在还无法真正理解她们的境况,除了知道其中一个生病了,而另一个没有。但终有一天,她们会明白自己对癌症研究作出的特殊贡献。 英国科研人员借助这对同卵双胞胎,在白血病研究领域获得突破性进展,有望革新这种疾病的治疗措施。 姊妹之一患病 

到底是什么让我们过敏?

 过敏——免疫系统的过度反应    过敏通常是这样发生的:有一天,身体遇到了来自某种东西的一个蛋白,可能完全无害,我们假设是家里烤蛋糕所用的面粉里的。但由于一些不明原因,身体发现这种蛋白有点不妙。刚一开始可能什么症状也没有,但是身体记住它了,并开始酝酿下一步行动。&nb

中国学者发表6篇Nature,在生命科学领域取得重大进展

  iNature  2019年9月4日,中国学者在Nature连续发表了6项成果,涉及生命科学,天文学,地球科学等不同的领域,iNature系统介绍这些成果:  【1】混合谱系白血病(MLL)家族的甲基转移酶  -包括MLL1,MLL2,MLL3,MLL4,SET1A和SET1B-在赖氨

吸烟对人体健康的危害

  1. Nat Commun:学习、减肥、戒烟……这些生活习惯能使你获得更长预期寿命!  DOI:10.1038 / s41467-017-00934-5  最近,英国爱丁堡大学的科学家进行的一项大型研究,鉴定了一些生活方式和基因对寿命的影响。  研究表明,超重的人体重每增加1千克,预期寿命将缩短

注意!耳聋基因筛查要趁早

  据统计,在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力,加上迟发性和药物聋儿,这个数字达到了6万之多。而大多数人群认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”。但临床数据显示,80%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中,就有4-5个人存在耳聋基因缺陷,如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇,他们生

自闭症相关研究进展一览

  本期为大家带来的是有关自闭症的最新研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Nature:儿童观看妈妈脸部和眼睛的方式受到严格的遗传控制,有助深入理解自闭症病因  doi:10.1038/nature22999  在一项新的研究中,来自美国华盛顿大学和埃默里大学的研究人员发现遗传因素在儿童如何

未来全球农业至为重要的100个问题。

   1.前言  尽管在过去的半个世纪中全球粮食生产有显著的增长, 但当今社会需要面对的最重要挑战之一是,如何养活21世纪中叶全球即将达到的90亿人口。为了满足粮食需求又不明显增加粮价,基于气候变化所带来的影响,对能源安全、地区饮食结构变迁的关注,以及到2015年全球贫穷和饥饿减半的千年目标,估计届

精准医学,我的“命运”我做主?

  2016年5月19日,科研人员在中科院合肥物质科学研究院强磁场科学中心高通量、高内涵药物综合研究平台实验室内进行实验操作。该技术体系提供的精准治疗方案为提高恶性肿瘤治疗疗效和患者生活质量提供了可能。  2016年8月10日,上海正大基因科学研究院的技术人员在采集受检者的口腔黏膜脱落细胞,这是基因

2013年10大突破性技术产前DNA测序:成长的烦恼

  自香港科学家卢煜明(音译)在1997年发现孕妇血液中存在胎儿DNA这一现象至今,无创产前DNA测序以前所未有的速度从实验室迈向市场。胎儿全基因组测序已经成为基因组革命的下一个前沿领域,随着测序技术的发展,胎儿全基因组测序也不再只是一个技术问题,而成为一个重要的社会问题。   重要性:未来,儿童

全基因组测序时代:我们应该探知胎儿的未来吗?

  一项新技术或产品的问世,在给人们带来欣喜的同时,也可能引起担忧。  国际权威刊物《自然》杂志曾发表一篇报道,称仅利用怀孕妇女的血液样本就能获得胎儿的DNA,从而进行胎儿的基因组测序。这项研究提示,妊娠早期即可对胎儿进行全基因组测序,这一技术使得产前检查又提高到新的水平。  有了上述新方法之后,准

3万聋人背后的科研与思量

  传统检测手段的缺憾,催生了基因芯片诊疗的诞生与广泛应用,它有望成为新一代的集成化基因工具,在耳聋的大规模筛查和预防中大放异彩  3万人,这是第一次全国残疾人抽样调查给出的中国每年新增聋儿的估算数量。  “这还只是出生时就已经是聋儿的数量,加上后天药物的使用等外界因素影响,实际数字应该在

全外显子组测序接近成为“新家族史”

  贝勒医学院分子和人类遗传学儿科学系、人类基因组测序中心和德克萨斯大学健康科学中心的研究人员曾经报道称,在3386名接受全外显子组检测的患者当中,有大约四分之一的患者被诊断为一种已知的遗传疾病。  最近在《Journal of the American Medical Association》(J

Nature 表观遗传学进展将遗传学、环境与疾病联系了起来!

  21世纪,表观遗传学的研究得到了快速发展,同时其产生了让研究人员感兴趣和憧憬的东西,当然了,这其中也存在一些大肆宣传的成分,本文中,我们回顾了表观遗传学在过去几十年里是如何演变的,同时分析了近年来改变科学家们对生物学理解的一些研究进展;我们讨论了表观遗传学和DNA序列改变之间的相互作用,以及表观

基因疗法通过病毒载体靶向神经挽救婴儿

  并没有什么特别的事情发生在长着红色小卷毛的3岁的Evelyn身上,除了她不应该在家里的起居室一边与来访者说话,一边穿着连裤袜跟着一首名为《快乐》的曲子旋转着跳舞。Milan和Elena Villarrea给Evelyn注册接受基因治疗试验,他们因为脊髓肌肉萎缩症曾失去了一个孩子。 图片来源:MI

科学家如何有效预测多种人类疾病的发生?

  【1】Genet in Med:科学家开发出一种能预测女性乳腺癌风险的新型工具  doi:10.1038/s41436-018-0406-9  近日,一项刊登在国际杂志Genetics in Medicine上的研究报告中,来自英国癌症研究中心(Cancer Research UK)的科学家们通

上海至少有3万孩子性早熟 5个月大婴儿出现乳房发育

   当“圣元奶粉疑致性早熟”事件闹得沸沸扬扬之际,本市几家医院内分泌科看性早熟的病人出现爆棚。事实上,2岁以下孩子出现假性性早熟已不罕见。上海儿童医学中心内分泌科主任黄晓东在门诊中发现,10个性早熟患儿中可能有一两个2岁以下婴儿。  专家担心的是,近年来,因性早熟求诊的孩子越来越多。目前,上海每1