美公司以低于市场价15倍开展乳腺癌基因检测
3月，安吉丽娜·朱莉（ Angelina Jolie Pitt）将她的卵巢切除——这是因为她带有BRCA1基因缺陷，因此她患上乳腺癌和卵巢癌的几率分别是80%和50%。基于同样的理由，她在2013年进行了预防性的切除双乳腺手术。她的行为当时引起了公众关于特权和获取个人基因信息的热烈讨论与争议。测试BRCA1和BRCA2基因的费用高达4000 美元，而保险公司对这些基因的测试标准非常严格，很多家族史上没有家庭成员年轻时患癌或满足不了如个人癌症病史等其他条件的女性，都不能进行这个测试。 新创建的Color Genomics基因测试公司——由前谷歌人奥斯曼·拉洛奇(Othman Laraki)、埃拉德·吉尔(Elad Gil)、病理学家泰勒·西特勒(Taylor Sittler)和生物学家尼什·巴特(Nish Bhat)打造——希望能够降低这种测试的费用，令平民百姓都可以负担得起。 他们公司的“Color Test”产品于近日......阅读全文
科学家称有乳腺癌家族史的人应基因测试
近期，好莱坞女星安吉丽娜 朱莉因为通过遗传基因检测发现患乳腺癌风险较高，便决定“先发制敌”，接受双侧乳腺切除手术。切除手术成功后，医生认为朱莉罹患乳腺癌的风险已从原来的87%下降到不足5%。且通过乳房重塑，朱莉跟原来看上去并没有什么区别。 朱莉此举是否值得广大女性效仿?这类手术效果是否
基因组测试可识别乳腺癌患者复发风险－术后无需化疗
美欧多国研究人员日前在新一期《新英格兰医学杂志》上报告说，基因组测试可以识别出部分早期乳腺癌患者复发风险低，术后无需化疗。这一方法可用来预测癌症患者的生存情况，为医生和患者选择治疗方案提供依据。 欧洲9国近6700名乳腺癌早期患者在接受手术治疗后，研究人员采用一种名为MammaPrint的方法
乳腺癌的基因检测有哪些
乳腺癌的基因检测首先是BRCA1和BRCA2，BRCA1和BRCA2是现在最主要的基因检测，其他还有HER2（HER2过表达型）。在基因检测里最有意义的是BRCA1和BRCA2，如果它们有突变会影响乳腺癌的发生。BRCA1和BRCA2检测的结果是以白人为基础的，最明显是阿肯色州犹太人，来源于东欧
乳腺癌基因组揭秘
10月23日分别发表于《自然》和《自然—遗传学》的两篇论文介绍了与乳腺癌风险上升相关的遗传变异。人们希望全基因组关联研究（收集大量个体数据进行研究）能够改进该疾病的筛选、早期检测和治疗。 乳腺癌风险受遗传影响，虽然之前已知105个遗传区域与乳腺癌相关，但是它们对于患病风险的影响在很大程度上仍未
促乳腺癌转移“核心基因”发现
同济大学生命科学与技术学院、上海市东方医院肿瘤转移研究所高华教授研究组，新近发现一个促进乳腺癌向多个器官转移的基因TM4SF1。相关研究论文近日发表在《细胞》杂志上。专家认为，切断和阻止该基因，可能是治疗肿瘤转移复发的首要靶点。 肿瘤转移复发是绝大部分肿瘤患者死亡的最直接原因。在乳腺癌发生早期
5基因影响乳腺癌患病风险
这一成果将有助于科研人员加深理解乳腺癌最初病因 有研究曾发现，与乳腺癌有关的基因BRCA1发生变异会显著提高女性患乳腺癌的风险。由美国梅奥诊所领导的一个国际科研小组在新一期英国学术刊物《自然—遗传学》上报告说，当BRCA1基因发生变异使女性患乳腺癌的风险提高时，另外5个基因的变异会对这一风险产生影
乳腺癌基因组揭秘
10月23日分别发表于《自然》和《自然—遗传学》的两篇论文介绍了与乳腺癌风险上升相关的遗传变异。人们希望全基因组关联研究（收集大量个体数据进行研究）能够改进该疾病的筛选、早期检测和治疗。 乳腺癌风险受遗传影响，虽然之前已知105个遗传区域与乳腺癌相关，但是它们对于患病风险的影响在很大程度上仍未
乳房温度测试：预知乳腺癌早期征兆
乳腺癌病人经过有效地治疗后，都应该定期检查，以便及时了解康复情况和 有无复发、转移，第一年每3个月去手术医院复查1次，次年半年复查1次， 第三年后可每年复查1次，遇到一些不适，及时去医院诊治，复查时首先要检查区域淋巴结肿大与否，胸壁皮肤有无小结节，对骨、肺、肝、脑等易转移部位 的检查
多个新乳腺癌易感基因确定
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/507019.shtm
乳腺癌转移复发关键基因获揭示
7月12日，记者从同济大学获悉，该校生命科学与技术学院、附属东方医院肿瘤转移研究所高华研究组发现一个促使乳腺癌向多个器官转移的基因TM4SF1，相关研究成果已发表于《细胞》。专家认为，切断和阻止该基因的表达，可能是治疗乳腺肿瘤转移复发的首要靶点。 肿瘤转移复发是绝大部分肿瘤患者死亡的最直接原因
乳腺癌相关基因变异增肺癌风险
一项大规模国际研究发现，一种与乳腺癌有关的基因变异会显著增加肺癌风险，尤其是吸烟者如果出现这一基因变异，其患肺癌的风险要比不吸烟者高出近80倍。 研究小组在新一期英国《自然—遗传学》杂志上介绍说，他们对约1.1万名患有肺癌的欧洲人与约1.5万名未患肺癌的人进行了基因状况对比。结果发现，一种名为
多个新乳腺癌易感基因确定
英国剑桥大学和加拿大拉瓦尔大学的科学家开展了一项大规模国际合作，确定了至少4个与乳腺癌相关的新基因，这些基因最终可能被纳入检测，以确定女性罹患乳腺癌的风险，并为开发新疗法提供参考。相关研究刊发于最新一期《自然·遗传学》杂志。目前乳腺癌基因检测只涉及BRCA1、BRCA2和PALB2等少数基因，但这些
乳腺癌BRCA基因检测有用吗？
这个问题可以从两个角度回答：1. BRCA 基因检测值不值得做？2. 如果发现了BRCA突变，预防性乳腺切除手术值不值得做？ 1. BRCA 基因检测值不值得做？ 这个问题的回答是肯定的：值得！现在有很多基因检测，但是能够跟治疗措施相呼应的不多，很多基因检测的结果，只是告诉发生癌症的
利用基因预测乳腺癌风险引发国际争议
在10月24号举行的美国人类遗传学协会年度会议上，就一个热点话题“对于罕见癌症风险基因在具有癌症家族史的患者身上进行例行检测，何时我们才能有足够的了解？”爆发了一场热烈的争论。争论的一方是由乳腺癌遗传学家Mary-Claire King带领的团队，他们首先发现了乳腺癌遗传风险基因BR
乳腺癌细胞与基因关系图谱绘出
英国研究人员日前在美国《基因组研究》杂志上报告说，他们绘制出可清晰展示乳腺癌细胞形态与基因之间关系的图谱，未来有望帮助医生更准确地选择治疗方案，提升治疗乳腺癌的效果。 英国癌症研究所的研究人员利用大数据技术，分析了大量图片展示的超过30万个乳腺癌细胞的细胞形态，以及超过2.8万个基因的数据，绘
吐唾液可检测乳腺癌基因风险
唾液取样进行基因检测，可发现自己有无携带乳腺癌易感基因——brca1和brca2，并结合生活方式和饮食习惯等评估乳腺癌风险。记者获悉，中国妇女发展基金会女性肿瘤预防基金正与全国30多家三甲医院合作，为全国万名女性免费测试与乳腺癌发生最为相关的基因突变点，希望建立中国女性特有的乳腺癌基因图谱。
揭秘男女性乳腺癌的差异和中国乳腺癌新型基因突变
第10届欧洲乳腺癌大会(EBCC-10)于2016年3月9日-11日在荷兰-阿姆斯特丹-RAI会展中心召开，本次会议迎来了各国专家的参与。在本次大会中，中国科学家揭晓了中国乳腺癌相关的新型基因变异，荷兰科学家公开了他们关于男性乳腺癌与女性乳腺癌差异的研究结果。 香港研究人员发现中国乳腺癌相关的
与乳腺癌相关的PGR基因编码功能描述
这个基因编码类固醇受体超家族的一个成员。编码蛋白介导孕酮的生理效应，孕酮在与妊娠的建立和维持有关的生殖事件中起着核心作用。这个基因使用第一外显子中两个不同的启动子和翻译起始位点来产生几个转录变体，包括蛋白质编码和非蛋白质编码。两种亚型（A和B）是相同的，除了在B亚型的N端发现的另外165个氨基酸外，
基因组检测让部分乳腺癌无需化疗
美欧多国研究人员日前在新一期《新英格兰医学杂志》上报告说，基因组测试可以识别出部分早期乳腺癌患者复发风险低，术后无需化疗。这一方法可用来预测癌症患者的生存情况，为医生和患者选择治疗方案提供依据。 欧洲9国近6700名乳腺癌早期患者在接受手术治疗后，研究人员采用一种名为MammaPrint的方法
JNCI:－哪些基因会导致乳腺癌的发生呢？
根据最近发表在《Journal of the National Cancer Institute》杂志上的一篇文章，研究者们鉴定出了一种三阴性乳腺癌中特异性表达的基因，这一发现或许有助于上述癌症的治疗。 三异性乳腺癌是一种恶性癌症，难以通过现有的常规疗法治愈。爱疾病有很高的复发率，而且5年存活
与乳腺癌相关的MTAP基因编码功能描述
该基因编码一种在多胺代谢中起主要作用的酶，对腺嘌呤和蛋氨酸的修复都很重要。编码酶在许多癌症中缺乏，因为这个基因和抑癌基因p16被共同删除。已经描述了该基因的多个选择性剪接转录变体，但它们的全长性质仍然未知。This gene encodes an enzyme that plays a major
与乳腺癌相关的GNAS基因编码功能描述
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
与乳腺癌相关的RET基因编码功能描述
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶，可以激活下游多种信号途径，如RAS、PI3K及STAT等，诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合，重组成一新基因，具备自我磷酸化且持续激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
与乳腺癌相关的BRAF基因编码功能描述
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
与乳腺癌相关的AURKA基因编码功能描述
该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶，在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因，在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋
分子探针为乳腺癌基因描绘“显像图”
近日，黑龙江省哈尔滨医科大学附属第四医院核医学科赵长久、付鹏等人在国家自然科学基金支持下，成功建立了一种快速、准确、及时、无创性地评价乳腺癌小鼠双微体扩增基因(MDM2)表达程度的影像学方法，使乳腺癌在分子水平发生改变的“早早期”被诊断成为可能。此项成果日前刊发于《美国核医学》杂志。 有文
与乳腺癌相关的PTEN基因编码功能描述
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
与乳腺癌相关的KLLN基因编码功能描述
这种无内含子基因编码的蛋白质存在于细胞核中，在那里它可以抑制DNA合成，促进S相停滞，并与凋亡相结合。这种DNA结合蛋白的表达被转录因子p53上调。The protein encoded by this intronless gene is found in the nucleus, where i
与乳腺癌相关的ALK基因编码功能描述
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，为跨膜蛋白，属于胰岛素受体超家族，在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）发现ALK-NPM1融合蛋白，目
与乳腺癌相关的AR基因编码功能描述
雄激素受体（AR），也称为NR3C4（核受体亚家族3，C组，成员4），是一种核受体，通过结合任何雄激素激活，包括睾酮和二氢睾酮在细胞质中，然后易位到细胞核。 雄激素受体与孕酮受体的关系最为密切，较高剂量的孕激素可以阻断雄激素受体。 雄激素受体的主要功能是作为调节基因表达的DNA结合转录因子; 然而，