新生儿筛查也需知情同意美国上演生命与隐私权之争
几乎每个新生儿在出生时都会接受针对二三十种严重疾病的筛查。 在美国，几乎每个婴儿在出生时，其皱巴巴的脚后跟都被刺痛过。几滴血被涂在滤纸上，并被运走用于分析。从上世纪60年代起，这些新生儿筛查项目测试出30多种如果发现得早便可治愈的罕见和严重疾病。 如今，很多帮助运作并为该项目提供建议的公共卫生专家担心未来将会怎样。由隐私拥护者和保守派政客结成的联盟形成一项新法律，要求由联邦资助的关于新生儿血滴研究必须征得同意。寻求同意听上去无关痛痒，甚至会受到欢迎。不过，专家们担心，这项在今年3月生效的法律阻碍的不仅是基础研究，还有定期改善筛查能力的研究。 改善新生儿测试的努力需要成千上万份储存起来的血液样品。为每份样品寻求同意不仅花费颇高，而且不切实际。例如，当加州研究人员为测试一项针对40万名新生儿血滴的先进技术寻求知情同意时，不堪重负的医院工作人员无法联系到近一半符合条件的家庭，由此妨碍了研究的开展。“你是否想要以其他一切事情......阅读全文
成人高血压筛查建议草案
近日，美国预防服务工作组（USPSTF）公布了成人高血压筛查推荐声明草案。在对诊室血压测量（电子血压计普遍）、动态血压监测和家庭血压监测三种血压监测方法的比较方面，新的推荐和以往推荐有所不同。 动态血压监测在24-48小时正常活动时，每20-30分钟测量一次血压。USPSTF指出，动态
异常血红蛋白筛查
醋酸纤维薄膜电泳法 实验方法原理 血红蛋白是一种结合蛋白质，由血红素和珠蛋白组成。正常人所含珠蛋白的多肽链有a、b、d 、e、g和z六种。这六种肽链的基因
唐氏筛查，你了解多少？
说到唐筛（本文中特指传统唐筛），不管是准妈妈，还是孕妈妈，大家总是会有好多好多的问题想要了解，毕竟大家都想生出一个健康快乐的小天使。为此我们搜集了一些大家比较关注的唐筛问题，并进行了解答，希望对各位有些帮助。 1、什么是唐筛？ 唐筛，又叫唐筛检查、血清学筛查。即通过抽取孕妈妈的静脉血，检测血
产前筛查诊断技术再获突破
早期畸胎确诊可提前到50天 女性刚刚怀孕，就可以从阴道脱落下来的细胞中分离出胎儿细胞，通过基因诊断技术确诊腹中的宝宝是否正常。最近，河南省人民医院医学遗传研究所在河南省率先开展的孕早期胎儿畸形产前筛查及快速产前诊断新技术，使畸形胎儿的确诊时间提前到50天，使妊娠女性可以及早接受人工流
注意！耳聋基因筛查要趁早
据统计，在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力，加上迟发性和药物聋儿，这个数字达到了6万之多。而大多数人群认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”。但临床数据显示，80%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中，就有4-5个人存在耳聋基因缺陷，如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇，他们生
什么是串联质谱筛查
串联质谱筛查：两个或更多的质谱连接在一起，称为串联质谱（MS-MS）。最简单的串联质谱由两个质谱串联而成，其中第一个质谱仪（MS1）作为分离器，第二个质谱仪（MS2）作为分析仪来对混合物直接进行分析。串联质谱技术可以应用于其他领域：疾病生物标记物（Biomarker of Diseases），临床
什么是串联质谱筛查
串联质谱筛查：两个或更多的质谱连接在一起，称为串联质谱（MS-MS）。最简单的串联质谱由两个质谱串联而成，其中第一个质谱仪（MS1）作为分离器，第二个质谱仪（MS2）作为分析仪来对混合物直接进行分析。串联质谱技术可以应用于其他领域：疾病生物标记物（Biomarker of Diseases），临床
妊娠期糖尿病筛查指标和筛查时机的研究进展（三）
7胰岛素 正常妊娠期间，最主要的代谢变化是对抗胰岛素作用增加，以及肝脏、肌肉、脂肪组织对胰岛素敏感性下降，机体胰岛B细胞需要分泌更多的胰岛素以使血糖维持在相对正常的范围内。刘丽华等［18］研究表明，GDM孕妇空腹胰岛素及2h胰岛素值的持续增高，提示在胰岛素反抗的基础上，有一个胰岛素的高分
科学家找到新结直肠癌筛查技术－望实现无创筛查
结直肠癌是我国发病率排名前三的恶性肿瘤，早期筛查已被证实可以降低结直肠癌的发病率和死亡率。 11月11日，从复旦大学附属肿瘤医院获悉，该院大肠外一科蔡国响教授团队近日联合南方医科大学南方医院梁莉教授团队等，成功研发并验证了一种新的ctDNA甲基化单倍型检测手段ColonES，通过二代测序评
妊娠期糖尿病筛查指标和筛查时机的研究进展（二）
3、50g葡萄糖激发试验 目前国内外临床最广泛应用的GDM筛查方法是GCT，即随机口服50g葡萄糖，测1h静脉血糖。ADA推荐以血糖值7.8mmol/L为界值，达到该值者需行OGTT试验进一步确诊。孕妇的糖代谢有非凡的变化，到妊娠中晚期孕妇体内抗胰岛素样物质增加，使孕妇对胰岛素的敏感性随
妊娠期糖尿病筛查指标和筛查时机的研究进展（一）
妊娠期糖尿病是指在妊娠期间首次发现或发生的糖代谢异常［1］，是妊娠期常见的并发症之一，发生率逐年升高，在国内外产科界正受到越来越多的关注。GDM可使围产期及新生儿并发症发生率和死亡率增高，同时GDM孕妇以后患糖尿病的机会明显增加，因此，GDM的早期筛查十分重要。 目前多数学者
宫颈癌筛查又有新途径－HPV筛查周期可延长至5年以上
宫颈癌是最常见的女性恶性肿瘤之一，宫颈涂片筛查是目前最常用的宫颈癌筛查方法。而欧洲一项最新研究发现，进行针对人乳头瘤病毒(HPV)的早期筛查可以更加高效地帮助筛查宫颈癌。 据英国国家医疗服务系统癌症筛查项目主管朱丽叶塔·帕特尼克介绍，英国已经有部分地区开始推行针对HPV的宫颈癌早期筛查，检
JNCI－|－鼻子也能用来筛查癌症!
近日，美国的一家分子诊断公司报道了一条非常有趣的研究。不需要抽取外周血，更不需要分离组织，仅仅通过鼻黏膜拭子就能对一个人的肺癌发病风险进行评估。这家公司的科学认为他们的技术对于提高烟民和前烟民的肺癌检测安全性和准确性意义非凡。 该研究对应的论文则发表于最新上线的国家癌症研究所期刊（Journ
临床化学检查方法介绍肿瘤筛查
肿瘤筛查介绍： 肿瘤筛查是早期发现癌症和癌前病变的重要途径。体检中各项血液检查指标，B超、X光、肛门直肠指检，妇科体检中的巴氏涂片、乳腺钼钯摄片等都是常用的筛查肿瘤的方法。肿瘤筛查正常值： 一般是血清检查的是呈阴性结果；其他的都要求在一定范围内。肿瘤筛查临床意义： 异常结果： (1) 血液检
癌症早期筛查应尽快纳入医保
全国人大代表、北京大学首钢医院院长顾晋对政府工作报告中提到的“加强雾霾治理、癌症等重大疾病防治攻关”一句话印象深刻。昨天下午，他在审议政府工作报告时说，作为一名癌症医疗工作者，我备受鼓舞。顾晋介绍，癌症已成为我国的疾病死因之首，且发病率和死亡率还在攀升。据《2017中国肿瘤登记年报》的统计显示,在中
拉曼光谱用于癌症早期筛查
拉曼光谱检测技术，为保证食品安全和生命医疗领域提供检测服务，也为政府便捷执法提供了可能性。在郑大威的实验室见到了这种检测仪器的最新样品，只有普通的旅行箱大小，一个成年人完全可以拎起来带走。打开箱子，防震保护壳内是一部尺寸约等于DVD机的设备，它一端连接一台小型笔记本电脑，另一端连接一只略大于录
Illumina推出孕前筛查新产品
Illumina公司近日宣布推出VeriSeq™ PGS，该产品是为胚胎植入前的遗传学筛查（PGS）而开发的新一代测序方案，有望提高试管婴儿的成功率，预计将在6月份开始发售 Illumina公司近日宣布推出VeriSeq™ PGS，一个为胚胎植入前的遗传学筛查（PGS）而开发的新一代测序（NGS）
肝细胞癌的诊断与筛查
诊断肝细胞癌诊断方法随着医学影像学的进步而发展。 无症状患者和具有肝病症状的患者的评估涉及血液检查和影像评估。 尽管历史上需要进行肿瘤的活组织检查以证明诊断，但影像学（尤其是MRI）的发现可能足以消除组织病理学确认。筛查由于肝细胞癌最常发生在慢性肝病（例如：病毒性肝炎）和肝硬化（约80％）的情况下，
Nature医学：癌症抗原筛查新技术
来自美国Moffitt 癌症中心的Jamie K. Teer博士和同事们，开发出了一种新的流线化方法，可快速鉴别出黑色素瘤中可被肿瘤浸润淋巴细胞识别的独特突变抗原。过去的研究证实肿瘤浸润淋巴细胞能够减少癌症病变，这些独特的蛋白小片段是肿瘤浸润淋巴细胞的识别靶标。研究人员将这一新方法发布在近期
关注甲状腺疾病的筛查和诊断
——罗氏为您提供最全面的实验室检测指标 甲状腺是人体最重要的内分泌腺之一，具有摄取和积聚碘的功能，并以碘为原料合成、分泌和贮存甲状腺激素。甲状腺疾病是内分泌系统的常见疾病，它的临床发病率随着人们饮食和其他生活习惯的改变等不断上升，人群发病率>5%，尤其亚临床的发病率更高。 甲状腺
甲状腺疾病的危害、筛查及检测
一、甲状腺疾病的危害甲状腺疾病人群发病率超过5%，尤其在青壮年人群中和育龄期妇女中甲状腺疾病的发病率尤为明显增高。甲状腺疾病是一类具有严重危害的代谢性疾病，往往牵一发而动全身，如果不加注意和重视，就会给机体带来可怕甚至致命的"蝴蝶"效应危害。1 什么是甲状腺？甲状腺是人体最大的内分泌腺，位于颈部，气
不规则血型抗体筛查的意义
不规则抗体是指抗-A、抗-B以外的其他血型抗体。人的血型抗体有IgG和IgM两类。现在所知ABO血型系统的抗-A，抗-B是IgM型，其它血型系统的抗体都是IgG型。IgM型抗体在盐水介质中能与含相应抗原的红细胞发生肉眼可见的凝结（传统ABO血型鉴定）；而IgG型抗体在盐水介质中只能使相应抗原的红细胞
怎样筛查柯兴综合征？
推荐对以下人群进行库欣综合征的筛查： ①年轻患者出现骨质疏松、高血压等与年龄不相称的临床表现； ②具有库欣综合征的临床表现，且进行性加重，特别是有典型症状如肌病、多血质、紫纹、瘀斑和皮肤变薄的患者； ③体重增加而身高百分位下降，生长停滞的肥胖儿童； ④肾上腺意外瘤患者。
胎儿染色体异常的筛查
什么是胎儿染色体异常筛查？2011 年卫生部颁布的《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》中给出的定义是：通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。胎儿染色体异常筛查主要通过孕妇血清标志物，胎儿体表及重
怎样给细胞做支原体筛查
细胞培养是实验室的常规操作和科研基础。其中，保证细胞不受支原体的污染是决定实验成败的重要环节。然而，支原体污染细胞的发生率又非常高,有报道高达63%。那么，这些支原体污染是从哪里来的呢？特别是支原体的污染能通过细胞操作产生的气溶胶或液滴传播。一瓶被支原体污染的细胞足以威胁到其他培养的细胞。因此，定期
肿瘤标志物助力癌症筛查
根据世界卫生组织（WHO）2014年《世界癌症报告》，癌症已成为全世界人类首位致死原因，发病率与死亡率呈持续上升趋势。 面对严峻的肿瘤防治形势，肿瘤标志物在肿瘤早期诊断、治疗中的重要临床价值受到越来越多的认可，基于肿瘤标志物的癌症筛查、防癌体检已逐渐走入健康体检市场。 为优化健康体检套餐设
LifeTech扩大突变筛查产品线
Life Technologies公司近日宣布，它将扩大Ion AmpliSeq™ 产品线，推出Comprehensive Cancer Panel和Inherited Disease Panel。这些独一无二的分析板，再加上Ion AmpliSeq Designer V1.2、I
NCCN临床实践指南：肺癌筛查
肺癌筛查的益处与风险 肺癌筛查的目的实在疾病尚可治愈的发病早期对其进行准确诊断。肺癌筛查的潜在巨大好处包括减少死亡率和改善患者生活质量，风险包括假阴性和假阳性结果、辐射伤害、过度诊断、无效检测、并发疾病、患者焦虑、不必要的测试和诊断以及高昂的经济成本。大多数通过LDCT发现的肺结节是良性的。如
多个序列突变的筛查HRMA（四）
替代凝胶电泳 标准是使用琼脂糖凝胶电泳和EB着色。通过片段的长度、纯度和条带的荧光量确定片段。HRMA是一种很有优势的技术；通过熔解图、存在其它熔解图的纯度（没有额外的熔解峰）和产生的大量荧光信号（图6）。使用HRMA的优势很明显；不需要灌胶、使用危险化学药品（EB），熔解比电泳速度快，数
日本将试验尿检筛查癌症
科技日报北京4月23日电 据物理学家组织网近日报道，日本日立公司准备实施世界首例通过尿液样本检测癌症的试验，如果成功，将极大地促进对致命疾病的筛查，做到早发现早治疗。据悉，公司将从4月与名古屋大学合作开展此项试验，一直持续到9月。 日立公司两年前就开发出了通过尿液样本筛查乳腺癌或结肠癌的基