北医三院乔杰：基因检测应用于生殖医学意义重大
近日，在青岛举办的国际心脏病研究会中国转化医学工作委员会第一届年会上，乔院长作了题为《单基因疾病的胚胎植入前遗传学诊断》的报告。 在报告中，乔院长向大家解释了“精准医疗”一词的含义：以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组学，代谢组学等相关内环境信息，为病人量身设计出治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。其目标是在正确的时间给与正确的病人以正确的治疗。 此外，乔杰院长就目前妇产/生殖医学中所面临的问题和挑战进行了报告，例如：如何解决不孕治疗成功率低问题?如何解决人群流产率高问题?如何尽可能避免先天性出生缺陷发生? 会议期间，编辑对乔杰院长进行了专访。 编辑：目前，在PGD(胚胎植入前遗传学检测)或NIPT(无创产前筛查)领域，有哪些较为成熟的基于NGS的检测技术？ 乔杰：现在PGD和PGS这个部分在国际上已经有了一定的应用，也是被认可的技术，只是方法学上在不断改进。在植入前胚胎遗传学检测、染......阅读全文
具有遗传风险的基因介绍FANCC基因
Fanconi贫血互补组（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也称为brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也称为brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
具有遗传风险的基因介绍ATM基因
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
具有遗传风险的基因介绍BLM基因
bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关，具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。
具有遗传风险的基因介绍FH基因
该基因编码的蛋白质是三羧酸循环（tca）或krebs循环的酶组分，催化富马酸盐生成L-苹果酸。它以胞质形式和n-末端延伸形式存在，仅在所使用的翻译起始位点不同。n-末端延伸形式的靶向是线粒体，在线粒体中，延伸的移除产生与细胞质中相同的形式。它类似于一些耐高温的Ⅱ类延胡索酸酶，具有四聚体的功能。该基因
具有遗传风险的基因介绍MITF基因
该基因编码一个转录因子，包含碱性螺旋环螺旋和亮氨酸拉链结构特征。调节黑素细胞视网膜色素上皮的分化和发育，并负责黑素生成酶基因的色素细胞特异性转录。该基因的杂合子突变引起听觉色素综合征，如Waardenburg综合征2型和Tietz综合征。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
具有遗传风险的基因介绍MUTYH基因
该基因编码一种参与dna氧化损伤修复的dna糖苷酶。这种酶在腺嘌呤与鸟嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氢鸟嘌呤（一种主要的氧化损伤的DNA损伤）不适当配对的部位从DNA主干上切除腺嘌呤碱。蛋白质定位于细胞核和线粒体。这种基因产物被认为通过在氧化损伤后引入单链断裂而在细胞凋亡信号中发挥作用。该基因突变
乔跃石墨消解仪特点
石墨消解器是一种常用并且常温状态下的实验室样品前处理设备，消解、加热、赶酸功能远比实验室电热板效率更高，消解速度比一般的电热板方法要快10-100倍，消解的效果也非常的好，石墨消解仪QYSM-60包裹式消解对样品能消解得彻底，对于难消解的样品效果更加明显。 产品特点： 1. 石墨消解
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两年发两篇《科学》，他庆幸老婆加入他的实验室
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/7/505673.shtm“太酷了！”当登录果蝇衰老细胞图谱（AFCA）数据门户网站时，Science两位审稿人赞不绝口。在文章还未被接收时，李红杰就将该网站完全公开，与全球研究果蝇和衰老的科研人员无私分享自己
基因编辑技术新突破，有望修复遗传性免疫缺陷病症
据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。科学家将修复的干细胞移植到小鼠体内，这些干细胞会发育成具有正常功能的白细胞，这也证明可以使用这一方法治疗患有 X-CGD 疾病的患者。 X-CGD 是一种治疗选择有
遗传发育所揭示作物基因组编辑育种技术方法研究
遗传与变异是物种进化的基础。通过物理、化学方法(如辐射诱变、EMS诱变)产生全基因组的随机突变已经成为农作物育种的常规手段，但其中具有新型农艺性状突变体的筛选较为费时、费力。定向进化(Directed Evolution)则通过创制目标基因的突变文库，在施加一定选择压力下能够快速获得目的突变体。
基因编辑技术在治疗复杂遗传病领域获重要进展
暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院研究员闫森/教授李晓江团队首次将CRISPR/CasRx系统应用于亨廷顿舞蹈症大动物模型的治疗，并成功在多种疾病模型中验证了其有效性。CRISPR/CasRx系统的成功应用，标志着基因编辑技术在治疗复杂遗传病领域取得重要进展。近日，相关成果发表于《分子神经退行性疾
单碱基编辑获重大进展－有望出生前就可治疗遗传病
9月10日，在《自然》子刊《Nature Medicine》上刊登的两篇科学论文中，宾夕法尼亚大学和苏黎世联邦理工学院的两个不同团队，使用基于CRISPR系统的碱基编辑器，成功在小鼠模型中治疗了由于基因突变导致的罕见肝脏疾病。其中宾夕法尼亚大学的团队成功在小鼠出生以前就可治疗它们患上的遗传病。
栾杰：比赛传递技术，更传承精神
编者按：近日，由中国人体健康科技促进会（以下简称健科会）乳房再造专业委员会主办的乳房再造专业“菁英挑战赛”2022赛季决赛在南京以线上线下相结合的形式圆满落幕。中国医学科学院整形外科医院副主任医师付苏夺得本届“菁英挑战赛”冠军，江苏省人民医院主治医师阮姝婕、天津医科大学肿瘤医院副主任医师殷竹鸣、北京
国家基因库全国出生缺陷联盟搭建健康大平台
从国家基因库获悉，自去年7月“国家基因库全国出生缺陷联盟”正式启动至今，已累积收集出生缺陷样本12731份，获取基因数据5000份，建设完成中国最大的出生缺陷样本库以及数据库。 据《中国出生缺陷防治报告(2012)》估计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。
卫计委：推动基因检测在出生缺陷中的科学应用
10月25日，卫计委发布了《关于加强生育全程基本医疗保健服务的若干意见》（以下简称为《意见》），《意见》提出，完善基因检测技术临床应用管理，推进基因检测技术应用示范中心建设，推动基因检测技术在出生缺陷综合防治中的科学应用。 意见强调，加强生育全程优质服务，要突出重点，推进出生缺陷综合防治。建立
国家基因库全国出生缺陷联盟搭建健康大平台
国家基因库自2013年3月开始筹建“国家基因库全国出生缺陷联盟”(以下简称：“联盟”)，同年7月联盟宣布正式启动，至今已累积收集出生缺陷样本12,731份，获取基因数据5000份，建设完成中国最大的出生缺陷样本库以及数据库。联盟已支撑了43项科研项目，发表了24篇科研论文。 出生缺陷是指婴
科学家推导出生物形状基因定位新模型
近日，北京林业大学计算生物学中心研究人员将生物形状几何分析方法与基因功能作图理论相结合，成功推导出一批影响生物形状变异的基因定位新模型。该成果的两篇论文日前发表于《生物信息学》和《遗传学》。 据专家介绍，生物各个器官的形状及内部结构和功能息息相关。比较生物的形状和解剖结构是生物学最基本研究
乔红院士：我国机器人技术已经得到飞跃式的发展
全国政协委员、多模态人工智能系统全国重点实验室主任乔红院士在央视新闻节目中表示，我国机器人技术已经得到飞跃式的发展，和国际的先进水平距离显著减少，近三年我国工业机器人的装载量达到全球的二分之一以上。我们构建了人形机器人大工厂这一核心技术底座，核心技术底座通过智能算法对硬件系统不足的补偿，通过类脑智
北京工业大学教授乔俊飞：杰青项目是我科研道路的“定海神针”
熟悉北京工业大学教授乔俊飞的人都知道，几十年来，他的研究课题一直聚焦于智慧环保领域，并在水污染治理与水环境保护等问题上持续深耕细作。 自2000年进入北京工业大学以来，乔俊飞依托北京市高精尖学科“控制学科与工程”，在污水再生和水污染治理领域取得一系列重要突破。他先后研发出污水出水水质参数实时检
《Nature》发文阐述人类围着床期胚胎发育分子调控规律
2019年8月22日，北京大学第三医院乔杰课题组和汤富酬课题组合作，在国际权威学术期刊《自然》（Nature，IF：43.07）在线发表研究成果“Reconstituting the transcriptome and DNA methylome landscapes of human impl
复旦推出生物废弃物综合利用技术
复旦大学近日推出将生物废弃物转化为生物基化学品、生物燃料、生物碳等新产品的综合利用技术。其中，生物质纤维素制备呋喃类及糠醛类化合物、藻类生物质液化制备脂肪酸烷基酯的方法等8项技术已申请发明ZL。 该技术以生物质废弃物为原料，采用水热催化液化技术将生物质废弃物选择性转化为高附加值的生物基化学
MHC基因图及其遗传特征
同种异体移植物（allograft)移植后常发生免疫排斥反应，引起这种排斥反应的抗原称为移植抗原或组织相容性抗原。动物和人具有多种组织相容性抗原，根据引起排斥反应的移植抗原的强度将组织相容性抗原分为：（1)主要组织相容性抗原系统，编码这一组抗原的是一组连锁基因，称为主要组织相容性复合体（major
遗传病的基因诊断
根据出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示，我国是出生缺陷高发国家，每年有近100万出生缺陷儿发生，30％在出生前后死亡，40％造成终生残疾，只有30％可以治愈或纠正。在这些出生缺陷儿中，80%是由于遗传因素造成的。如果能对这些患儿进行症状前诊断或产前诊断，给予及时而适当的治疗和预防，其经济和社会效益是不
中药丹参基因遗传密码破译
近日，中国中医科学院中药研究所陈士林团队和中国科学院植物研究所漆小泉团队联合中国医学科学院药用植物研究所、澳大利亚昆士兰大学、美国田纳西州大学健康科学中心、美国爱荷华州立大学、澳门大学、英国桑格研究院和广药集团等单位，在著名植物学杂志《Molecular Plant》发表丹参全基因组，标志着作为
连锁基因的遗传分析实验
实验方法原理连锁遗传规律阐明了位于一对同源染色体上的连锁遗传基因分离和组合的关系。由于连锁遗传基因在分离和组合过程中的相互影响，致使杂合体所产生的各类配子比例不等，其自交和测交子代表现型的分离比例也因重组率的不同而异，但总是重组型少，亲型多。由于基因在杂色体上的位置和距离不同，基因之间的连锁强度也不
连锁基因的遗传分析实验
实验方法原理连锁遗传规律阐明了位于一对同源染色体上的连锁遗传基因分离和组合的关系。由于连锁遗传基因在分离和组合过程中的相互影响，致使杂合体所产生的各类配子比例不等，其自交和测交子代表现型的分离比例也因重组率的不同而异，但总是重组型少，亲型多。由于基因在杂色体上的位置和距离不同，基因之间的连锁强度也不
连锁基因的遗传分析实验
实验方法原理 连锁遗传规律阐明了位于一对同源染色体上的连锁遗传基因分离和组合的关系。由于连锁遗传基因在分离和组合过程中的相互影响，致使杂合体所产生的各类配子比例不等，其自交和测交子代表现型的分离比例也因重组率的不同而异，但总是重组型少，亲型多。由于基因在杂色体上的位置和距离不同，基因之间的连锁强度也
这十大女科学家，顶起了生物医学的半边天
1、屠呦呦，药学家，中国中医研究院终身研究员兼首席研究员。谈及她的获奖历程，最耀眼的荣誉莫过于2015年诺贝尔生理学或医学奖获得者了。她也是中国大陆第一个荣获自然科学领域诺奖的科学家、女科学家。 屠呦呦创新性地使用了低温萃取方法提炼出了可以治疗疟疾的青蒿素。作为目前世界范围内最主要的抗疟药物，
酵母遗传学技术
Genome-wide Gene Expression Analysis (Richard Young Research Group,Whitehead Institute for Biomedical Research)A genoe-wide gene expression analysis u