研究：食人族食人脑可抵御老年痴呆症
据英国《每日邮报》6月12日报道，英国伦敦大学学院朊病毒部（MRC）医学研究理事会，近来发现巴布亚新几内亚（Papua New Guinea）的食人部落由于食人的习惯，可能有利于研究对人类精神疾病的治疗。 自上个世纪50年代以来，大约有20000人居住在该国东部高地省份的霍加皮区，少与外界联系，与世隔绝，逐渐形成了食人部落。科学家们深入调查研究发现，该部落的人们以吃掉死者的大脑和肉皮来纪念死者。然而，据文献资料显示，同类相食的后果是导致脑部退化，引起普遍的大脑疾病或甚至是雅克布病。所以这类大脑疾病一直是部落人口急剧减少的罪魁祸首。最严重的时候每年大概有2%人口死于该疾病，其中女性死亡率大概是男性的8倍额之多。 然而，科学家们惊喜的发现，活下来的食人族的大脑中有某种朊蛋白基因能够抵抗大脑疾病。科学家们进而通过小白鼠实验观察这种朊蛋白基因是否真的不受疾病的侵蚀。通过控制变量仅仅改变253只小白鼠中一只的基因，注入朊蛋白基......阅读全文
基因检测能检测那些疾病
1.恶性肿瘤疾病31种 ：肺癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、直肠癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫肌瘤、原发性肝癌、胰腺癌、甲状腺癌、脑膜瘤、口腔癌、皮肤黑色素瘤、神经母细胞瘤、神经胶质瘤、多发性骨髓瘤、皮肤鳞状细胞癌、脑动脉瘤、肾癌、睾丸
哪些疾病可做基因检测？
基因检测，就是在分子水平上解读不同的疾病，并对病人及易患者给予更好更早的诊断、治疗和预防。那么，目前究竟哪些疾病能够进行基因诊断？浙江大学遗传与基因组医学中心主任、长期从事基因诊断研究的留美博士祁鸣介绍，可以进行基因检测的疾病涉及行为疾病、癌症、结缔组织疾病、内分泌疾病、泌尿生殖系统疾病、免疫系统疾
基因检测能预测疾病吗？
基因检测可以预测某些疾病的风险，但并不能完全预测一个人是否会患上某种疾病。 基因检测可以通过分析个体的基因组信息，检测其中是否存在某些与疾病相关的基因突变或变异。如果某个人携带了与某种疾病相关的基因突变或变异，那么他/她患上该疾病的风险就会增加。 但是，许多疾病的发生是由多种因素共同作用的结
基因“剪刀”可用于诊断疾病
CRISPR / Cas技术不仅可以改变基因：根据弗莱堡大学的一项研究，通过使用所谓的基因剪刀，可以更好地诊断癌症等疾病。 在这项研究中，研究人员介绍了一种微流控芯片，该芯片可识别RNA的小片段，从而比目前可用的技术更快，更准确地指示特定类型的癌症。该结果最近发表在科学杂志“ Advanced
Science：揭示大脑回路的表观基因组成
表观基因组学的变化，包括DNA的化学修饰，可以作为基因组的一层额外信息。表观基因组学在学习和记忆及年龄相关的认知度方面扮演着重要的角色。新的研究发现DNA甲基化，一种特殊的表观基因组学修饰的形式。从出生到成年，DNA甲基化形式在大脑细胞中是动态变化的。从而帮助理解大脑细胞中基因组学的信息是如何控
自闭症相关基因变异有助大脑进化
美国耶鲁大学研究人员27日在《公共科学图书馆·遗传学》杂志上发表论文称，与自闭症相关的遗传变异可能是人类进化过程中的一种积极选择，因为这些变异也有助于增强人的认知能力。 人类在漫长的进化过程中，产生了很多的基因变异，这些变异对人类遗传特征的影响有的是积极的，有的是消极的。那些对人类繁衍有负面影
化学基因疗法给大脑装上药物开关
英国伦敦大学学院科学家最近找到一种“入侵”大脑的新方法：通过基因工程改造脑细胞，使神经元在遇到某种药物时会放电，以此治疗癫痫发作。这种化学基因疗法已在有类癫痫症状的小鼠身上进行实验，也将很快用于人类。相关论文在线发表于最近的《自然·通讯》网站上。 化学基因学以光基因学为基础。在光基因学中，打开
Nat－Commun：大脑运动中枢发育的关键基因
近日，渥太华医院研究所科学家在Nature Communications杂志上发表了一份报告，描述一个特定基因Snf2h对小脑发育的作用。Snf2h对于是一个健康小脑是重要的，小脑是平衡、精细运动控制和复杂物理运动正常发展的主控制中心。 运动员和艺术家表演非凡的壮举依靠他们小脑。同时，小脑是我
大脑细胞基因“时间规划表”首现
澳大利亚科学家绘制出世界首张能显示从出生前到成年后不同时期人脑细胞基因活动变化的图谱。通过这张脑细胞发育图，科学家能更准确地识别神经和精神疾病（如精神分裂症）或脑癌中的异常细胞状态的改变。 该项研究由哈里·珀金斯医学研究所和西澳大利亚大学研究团队共同完成，发表在《细胞》杂志上。研究人员称，这张高
印记比基因重要，印记基因与许多疾病有关
巴斯大学和维也纳大学的生物学家在小鼠基因组中发现了71个新的“印记”基因，这一发现使他们更进一步揭开了表观遗传学的一些奥秘——这一科学领域描述了基因在不同细胞、发育和成年的不同阶段是如何开启（和关闭）的。 一个正常的4日龄小鼠胚胎(L)和一个同样年龄被操纵只包含母体染色体(孤雌生殖)的胚胎
大脑清除废物系统或可治疗神经系统疾病
在发表于6月28日《科学》(Science)杂志上的一篇新研究论文中，来自罗彻斯特大学医学中心(URMC)的研究人员指出，一个新发现的大脑清除废物系统可作为潜在强有力的新工具，来治疗诸如阿尔茨海默氏症等神经系统疾病。事实上，科学家们认为一些神经系统疾病有可能就是由于该系统无法正确发挥功能所引起。
香港科大发现大脑疾病新机理，有助开发新疗
香港8月31日电香港科技大学31日发表的一项研究结果，发现导致自闭症、智力障碍和精神分裂等精神疾病的新机理，有助未来研发针对这些疾病的新疗法。 由科大生命科学部嘉里理学教授张明杰领导的研究团队发现，人类大脑负责接收神经信号的“突触后致密区”的两个主要组成蛋白质分子SynGAP和PSD-95，能
用大数据分析大脑，描绘治愈精神疾病的未来
九年前，我妹妹在她的脖子和手臂上发现了肿块，并被诊断出患有癌症。从那天起，她开始受益于科学对癌症的理解。每当她去看医生时，他们都会测量特定的分子，这些分子可以提供该如何做以及下一步该做什么的信息。每隔几年就有新的医疗选择。每个人都知道她因癌症而英勇地抗争。今年春天，她在一项临床试验中获得了创新的新药
复旦大学：大脑结构异常与精神疾病风险显著相关
青春期的大脑发育异常是否会埋下成年后罹患精神分裂症的“种子”，如何发现这颗隐匿的种子？ 复旦大学类脑智能科学与技术研究院冯建峰团队对来自英美等6个国家20余所研究机构的超过1万例影像遗传学数据进行计算分析，通过全脑全基因组范围的“广泛搜索”，研究发现与青春期大脑壳核体积最为相关的基因位点同时也
失明基因疗法可同时医治眼睛和大脑
这是一个完美的组合。一项日前发表于《科学—转化医学》杂志的研究发现，逆转失明的基因疗法能修复眼睛中受损的细胞，还能重新排列大脑以帮助处理新的信息。 大脑中的视觉通路由上百万个相互连接的神经元构成。当感官信号沿着它们被发送出去时，神经元之间的连接变得强大起来。如果未被充分利用，比如当人们失明时，
Cell:新研究发现让人类大脑变大的基因
美国《细胞》杂志5月31日刊载的两项研究发现了最近三百多万年来让人类大脑变大的基因，这些基因帮助人类具备了思考、解决问题并发展出灿烂文化的能力。 美国和比利时的两项独立研究发现，这些基因属于“NOTCH”基因家族，只存在于人类基因组中，它们可延缓皮质干细胞分化为神经元，从而让大脑发育过程中
古老病毒序列，竟可调控鸟类大脑基因！
病毒与宿主在漫长的演化过程中的相互作用，会对宿主产生深远的影响。近日，我国科学家最新发现了古病毒与鸟类演化的有趣关联。研究人员发现，古老病毒曾经插入到鸟类DNA中，并伴随着雀形目鸟类的物种大爆发，从而在鸟类宿主里不断增殖。有意思的是，鸟类不仅可以高效的清除掉增殖的病毒DNA，有时还会利用残余的病毒来
Neuron：科学家发现大脑发育的关键基因
近日，科学家确定了负责人脑大小的遗传途径。由Bruno Reversade博士领导的团队发现了负责人类和其他动物中枢神经系统发育的遗传途径中的必要成分。 通过测序身高正常但具有一个非常小的头部尺寸个体的基因组，这些个体KATNB1基因有突变，研究表明该基因对于正常人类大脑发育是很重要的。小头畸
英国最新研究：大脑发育关键基因之谜解开
英国巴斯大学研究人员近日在《公共科学图书馆·遗传学》发表论文称，他们揭开了长链非编码RNA（lncRNA）子集基因与邻近基因相互作用的机制，这一机制可调节必需的神经细胞发育及功能。 lncRNA基因与其他基因不同，它不编码生命的基石蛋白质。但lncRNA在人类基因组中普遍存在，估计数量在180
Cell:新研究发现让人类大脑变大的基因
美国《细胞》杂志5月31日刊载的两项研究发现了最近三百多万年来让人类大脑变大的基因，这些基因帮助人类具备了思考、解决问题并发展出灿烂文化的能力。 美国和比利时的两项独立研究发现，这些基因属于“NOTCH”基因家族，只存在于人类基因组中，它们可延缓皮质干细胞分化为神经元，从而让大脑发育过程中
欧盟批准首个直接注入大脑的基因疗法上市
7月20日，PTC宣布，欧盟委员会（EC）批准Upstaza（eladocagene exuparvovec）上市，用于治疗18个月及以上芳香族L-氨基酸脱羧酶（ADCC）缺乏症患者。Upstaza不仅是全球首个获批治疗ADCC缺乏症的疾病修饰疗法，还是首个直接注入大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一
基因检测如何破解疾病的秘密
通过“窥探”身体里一个不为人肉眼所见的“信息载体”，就能掌握生命的绝密信息——基因检测在普通贵阳市民眼里，神奇又神秘。 基因检测到底有多神奇，它与普通市民的健康生活有着怎样的密切联系？ 近日，记者探访了贵州省基因检测应用示范中心——贵州医科大学分子病理暨基因检测中心（贵州百科医学检验有限公司
测序技术查明罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女
群众基因数据：揭示疾病病因
本月月初，来自40个国家的研究人员和提倡者成立了一个全球联盟来开启安全共享的基因组和临床数据库，目的是为了在这个时代结束时可以使人类能够利用遗传数据。 英国政府，凯萨医疗机构及美国共同努力收集和整理了大量的遗传数据。但是随着全球的联盟，有一天临床医生可以广泛使用遗传数据，全世界的研究者可以
基因编辑治疗脑疾病曙光初现
近日，美国哈佛大学与杰克逊实验室联合团队运用先导编辑技术，在小鼠模型中实现了对儿童交替性偏瘫（AHC）致病基因突变的精准修正。此前，中国上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队曾证实，全脑碱基编辑技术能够逆转MEF2C突变小鼠的行为异常。 英国《自然》官网8月15日刊文指出，近两年来基因编辑
临床预防医学：多基因遗传疾病基因检测
单基因／染色体遗传疾病虽然种类繁多，但却只占了所有疾病人口当中的一小部分，然而绝大部分（80%以上）的重大疾病是受到多个基因共同调控的‘多基因遗传疾病’，包括：多数癌症、心脑血管疾病、第二型糖尿病、痛风、阿兹海默症（老年失智）、帕金森氏症、青光眼、黄斑部病变、骨质疏松、忧郁症、肥胖等等，都是生活周遭
英首获3D果蝇图像－有助研究人类大脑疾病
近日，英国医学研究理事会的科学家使用一种光学投影层析成像技术，首次获得果蝇内部结构的3D图像，这有利于加速对老年痴呆症和影响人类脑细胞的其他疾病的基因学研究。 在9月份的《公共科学图书馆·综合》（PLoS ONE）杂志上，该研究小组描述了他们如何利用光学投影层析成像技术获得成熟果蝇脑内部图像，
Nature－Neuroscience:蛋白互作网络图谱助大脑疾病的药物开发
就像儿童有什么问题不能全怪父母一样，根据由USC医学院的神经学家的最新研究成果，自闭症等大脑紊乱疾病并不是由单基因的突变导致的。 为了帮助研究者们看到完整的调控网络，Marcelo P. Coba首次创建了大脑蛋白质相互作用的网络，这一工作首次为开发相关的药物提供了线索。 "我们目前使用的药
新技术可预测大脑训练效果－利于弄清精神疾病的机制
日本ART脑信息通信综合研究所日前宣布，其研究小组通过调查安静时的脑活动状态，成功预测了大脑训练的效果。这一发现不仅有助于开发更加高效的大脑训练方法，还有利于弄清楚精神疾病和年龄增加导致认知能力降低的机制。 暂时记住电话号码等被称为工作记忆，由于疾病和年龄的增加，这一能力会显著降低。人们尝试通
大脑储存记忆准确位置获证－有助揭示神经退行疾病病理
韩国国立首尔大学的一个研究团队日前宣布，他们成功通过荧光蛋白质标记储存记忆的神经元突触，在细胞水平上确认了大脑储存记忆的具体位置为突触（synapse）。实验人员可以用肉眼看到荧光标记。有关成果发表在近日的《科学》杂志上。 这是自加拿大心理学家唐纳德-赫普在1949年提出“记忆储存于突触”假说