温州医科大学发表PNAS新文章
来自温州医科大学、第四军医大学、中科院的研究人员，揭示出骨畸形发育不良硫酸盐转运因子基因突变是导致发育不良性椎弓峡部裂（Spondylolysis）的病因。这项研究发布在6月15日的《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。 温州医科大学的蔡涛（Tao Cai）教授和第四军医大学的罗卓荆（Zhuo-Jing Luo）教授是这篇论文的共同通讯作者。 椎弓峡部裂是一种于脊椎骨连接之间有缺陷的现象。此缺陷可能进一步导致小应力骨折，降低脊椎骨稳定度，使得椎体产生滑脱的情形。椎弓峡部裂很多人没有症状，所有大多不自知。当出现症状时，下背痛最为常见。疼痛通常延伸至较低背部而且很像肌肉拉伤的感觉。疼痛会随着剧烈运动或活动恶化。症状经常出现在青少年成长最快速地时期，多在15至16岁间。目前对于这一疾病的遗传病因尚不清楚。 在新研究中，研究人员的目的旨在鉴别出发育不良椎弓峡部裂患者的基因组突变，以及这种异常的潜在发病机制。通过对椎弓峡部裂患者......阅读全文
温州医科大学发表PNAS新文章
来自温州医科大学、第四军医大学、中科院的研究人员，揭示出骨畸形发育不良硫酸盐转运因子基因突变是导致发育不良性椎弓峡部裂（Spondylolysis）的病因。这项研究发布在6月15日的《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。 温州医科大学的蔡涛（Tao Cai）教授和第四军医大学的罗卓荆（Zhuo
先天腰椎峡部裂致病基因发现
腰椎峡部裂是一种常见的骨科疾患。温州医科大学近日宣布，该校基因组医学研究院联合第四军医大学和中科院北京生命科学研究院，首次发现了先天性腰椎峡部裂及腰椎滑脱患者的致病基因，即SLC26A2基因编码的Stas功能域存在错义突变。该研究结果已在线发表于《美国科学院院报》。 腰椎峡部裂在普通人群发病
腰椎峡部裂术后相邻节段发生峡部裂病例报告
腰椎峡部裂常发生在单一的脊柱节段，通常累及一侧或双侧椎体峡部，少数情况下会出现多节段腰椎峡部裂。但腰椎峡部裂术后相邻节段再次峡部断裂临床上并不常见。本院出现1例腰椎峡部裂术后相邻节段峡部断裂，分析其发生的原因，报道如下。病例报道患者，女，44岁，因“腰痛伴双下肢疼痛半年余”于2012-03-20入院
峡部裂有哪些危害？
由于腰骶部稳定性较差，局部软组织容易发生劳损，甚至继发腰椎滑脱。长期应力改变可以造成患者脊柱畸形，严重影响身体健康。
峡部裂有哪些症状表现
许多人都有过腰酸腿痛的经历。如果是劳累所致，休息后即可消失。但是，有些人却是疾病所致。在引起腰腿痛的众多疾病中，除了广为人知的腰肌劳损、椎间盘突出、椎管狭窄等，还有一种病叫做“峡部裂”。
峡部裂患者有哪些症状？
患者症状体征的轻重取决于峡部不连的类型、脊椎不稳情况、滑脱程度及年龄。其临床表现无特征性，与非器质性下腰痛者大多相同。单纯峡部不连多无明显临床症状，多在无意中经X线检查发现。成年后症状逐渐明显，主要为腰腿痛。一般在20～30岁时症状缓慢出现，开始时有下腰痛，或同时有腰腿痛，多为间歇性钝痛，有时为
峡部裂是怎样形成的
对于此病的发生，有两种原因。一种是先天性的。在胚胎期，椎弓尚未形成，至出生时仍然是分离的。出生后约1～2岁左右，椎弓开始联合。3～6岁后椎体与椎弓骨核融合。如果在发育过程中，椎弓没有联合，留下缝隙、缺口，则成为峡部裂。 另一些学者认为此病系后天性，与外伤及劳损关系明确。Wiltse认为椎弓崩裂
怎样知道是否得了峡部裂？
峡部裂多见于下段腰椎。X线平片是诊断脊椎崩裂的首选方法。一般包括站立、负重侧位、前后位及左右45°斜位。 正常腰椎X线斜位片上可看到相邻椎体之间有形似小狗的轮廓（如图所示），狗脖子处即峡部。如果发生峡部裂，则X线斜位片上表现为狗脖子断裂。 当然，CT和MRI检查对于峡部裂有更确定的意义。因为
峡部裂的症状表现及行程
症状表现 许多人都有过腰酸腿痛的经历。如果是劳累所致，休息后即可消失。但是，有些人却是疾病所致。在引起腰腿痛的众多疾病中，除了广为人知的腰肌劳损、椎间盘突出、椎管狭窄等，还有一种病叫做“峡部裂”。 形成 峡部裂是怎样形成的呢？ 对于此病的发生，有两种原因。一种是先天性的。在胚胎期，椎弓尚
峡部裂性腰椎滑脱症的手术治疗进展
腰椎峡部裂亦称椎弓峡部裂或峡部不连，本质为峡部骨质缺损。当腰椎下一椎体的上关节突不足以抵挡上一椎体连同其上关节突向前的剪切力时，就会导致上位椎体向前滑脱，又称真性滑脱。半数腰椎滑脱的病理学基础均是峡部裂，是引起青年人腰痛常见的原因之一。腰椎的滑脱的病因学仍有待探索，目前多数学者认为主要原因是先天
峡部裂性腰椎滑脱症的手术治疗进展
腰椎峡部裂亦称椎弓峡部裂或峡部不连，本质为峡部骨质缺损。当腰椎下一椎体的上关节突不足以抵挡上一椎体连同其上关节突向前的剪切力时，就会导致上位椎体向前滑脱，又称真性滑脱。半数腰椎滑脱的病理学基础均是峡部裂，是引起青年人腰痛常见的原因之一。腰椎的滑脱的病因学仍有待探索，目前多数学者认为主要原因是先天
青少年、儿童腰椎滑脱治疗方法的总结
儿童和青少年运动员，由于过度用力导致腰椎后弓骨折，可以引起椎体滑脱，出现椎体前移。在绝大多数情况下，出现腰痛，休息后症状缓解，而不会出现并发症。与腰痛的危险原因相关的症状和体征包括：年龄不到四年、减肥、严重，持续或稳定恶化的疼痛、夜间疼痛、创伤史、恶性肿瘤史、结核病或接触史、神经功能障碍的证据。症状
关于腰椎滑脱症的诱发因素分析
腰椎滑脱的病因至今尚不十分明确，大量研究表明先天性发育缺陷和慢性劳损或应力性损伤是两个可能的重要原因，一般认为以后者为主。 1、创伤性 腰椎峡部可因急性外伤，尤其是后伸性外伤产生急性骨折，多见于竞技运动现场或强劳动搬运工。 2、先天性遗传 腰椎胎生时有椎体及椎弓骨化中心，每侧椎弓有两个骨
关于急性腰椎间盘突出的病因分析
1、遗传因素 腰椎胎生时有椎体及椎弓骨化中心，每侧椎弓有两个骨化中心，其中一个发育为上关节突和椎弓根，另一个发育为下关节突、椎板和棘突的一半。若两者之间发生不愈合，则形成先天性峡部崩裂(spondylolysis)，又称为峡部不连，局部形成假关节样改变。行走以后由于站立可使上方的脊椎向前滑动，
一例L4退变性滑脱术后再发L5真性滑脱病例分析
目前人口老龄化、肥胖等因素凸显，脊柱退变性和真性滑脱发病率逐年增高。退变性滑脱又称为假性滑脱其特征为椎弓完整情况下的椎体Ⅰ或Ⅱ度前滑，对应椎管矢状径减小。真性滑脱则以椎板峡部断裂，椎弓与椎体分离，椎管矢状径增宽为主要特征。目前手术治疗上以减压、稳定、恢复序列和椎间高度为主。脊柱外科医师近期追求彻底减
关于特发性脊柱侧凸的X线检查
（1）直立位全脊柱正、侧位像直立位全脊柱正、侧位像是诊断的最基本手段。X线影像需包括整个脊柱。照X线片时必须强调直立位，不能卧位。若患者不能直立，宜用坐位，这样才能反映脊柱侧凸的真实情况。 （2）脊柱弯曲像脊柱弯曲像包括仰卧位和卧位弯曲像等，目前以仰卧位弯曲像应用最多，主要用于：①评价腰弯的椎
口面指综合征Ⅰ型病例临床分析2
1.1.2第2组患者 患儿，2岁，足月出生。临床表现：①颜面基本对称，额部突出，眶距增宽，口裂呈向下弧形。②舌系带短，分叶舌，舌尖结节，多发性异常龈系带，附丽于牙槽嵴顶处，左侧上侧切牙与第二前磨牙间可见牙槽嵴骨性凹陷，右侧下颌侧切牙未萌，左侧下颌乳侧切牙已萌，下唇异常系带附丽于下颌第一乳前磨牙近中，
关于腰椎滑脱症的简介
正常人的腰椎排列整齐，如果由于先天或后天的原因，其中一个腰椎的椎体相对与邻近的腰椎向前滑移，即为腰椎滑脱。因退变、外伤或先天因素等使腰椎椎体与椎弓根或小关节突骨质连续性中断者，称为腰椎峡部崩裂；椎骨出现变位致使连续性延长，以致上位椎体、椎弓根、横突和上关节突一同在下位椎节上方向前移位者，称为腰椎
治疗输卵管峡部阻塞的相关介绍
针对输卵管峡部阻塞的治疗，一般医院常规采用反复通液、做宫腹腔镜手术或导丝及介入，同时配合每天用大量的抗生素输液，再配合微波，短波，理疗等；为什么疗效欠佳？主要原因是：在炎症期间反复做宫腔操作，一则使炎症扩散加重感染；二则使输卵管腔内膜受损再次粘连；三则消毒处理不严密引起医源性感染；四则大量抗生素
关于输卵管峡部阻塞的原因分析
输卵管峡部阻塞的形成与很多因素有关，常见的有盆腔炎（盆腔腹膜炎）症、流产，流产为妇科常见疾病，如处理不当或处理不及时，可能遗留生殖器官炎症，或因大出血而危害孕妇健康。导致输卵管堵塞的原因有原发继发多种原因。比如先天的发育畸形，后天炎症，结核等导致的输卵管粘连堵塞等。
关于输卵管峡部阻塞的基本介绍
输卵管峡部阻塞是一种病，是女性有两根输卵管，根据功能分为：起始部（就是与子宫相连部）、峡部（最细部分）、壶腹部（精卵结合部）伞部（抓取卵子部分），输卵管无论哪部分阻塞都会影响精卵结合是女性不孕症常见的病因，多是由于输卵管长期慢性炎症浸润，使脱落、坏死的细胞聚集，才会导致输卵管堵塞、伞端粘连形成积
伴先天性椎弓根狭小的骨质疏松性腰椎骨折经皮椎体后...
伴先天性椎弓根狭小的骨质疏松性腰椎骨折经皮椎体后凸成形术治疗病例分析临床资料患者，女，78岁，外伤致胸腰背部疼痛伴活动受限4d入院。患者4d前外伤（提重物）致胸腰背部疼痛，伴腰部活动受限，无双下肢放射痛，无双下肢麻木等，期间未予重视，自行口服艾瑞昔布片及外用消痛贴膏处理，未至医院就诊，4d来疼痛无缓
基因突变与病毒（第三部分）
病毒是个体微小，无完整细胞结构，含单一核酸（DNA或RNA)型，具有高突变性
一例Kozlowski型脊椎干骺端发育不良病例分析
脊椎干骺端发育不良(spondylometaphysealdysplasia ，SMD) 是一种临床上十分罕见的骨骼发育异常疾病，发病率约为1/10万，依据其影像学表现和遗传方式不同分为多种亚型。男、女均可发病，多数在婴儿期表现正常，1~4 岁才开始显现症状，因此及早发现和准确诊断对于后
关于输卵管峡部阻塞的基本症状介绍
1、输卵管峡部阻塞的症状主要有腹部不适：下腹有不同程度疼痛，多为隐性不适感， 腰背部及骶部酸痛、发胀、下坠感，常因劳累而加剧。 由于盆腔粘连，可能有膀胱、直肠充盈痛或排空时痛， 或其他膀胱直肠刺激症状，如尿频、里急后重等。 月经不调：输卵管与卵巢相邻，一般输卵管的疾病并不影响卵巢的功能， 对月经
基因突变
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象叫做基因突变。基因突变是变异的主要来源，也是生物进化发展的根本原因之一。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在
TreacherCollins综合征病例分析
患者女，13岁。因前牙开颌影响咀嚼来我院正畸科就诊。患者智力发育正常，眼距宽，双侧睑下裂向下倾斜显著，下睑外1/3处有V字形凹陷且内侧眼睑睫毛少。两侧耳廓不对称且发育畸形，耳位低，听力下降。 口腔检查：左右面型基本对称，上颌前突，颏部后缩，呈“鸟嘴”样外观。牙齿咬合不正，前牙开颌，12、22、32、
家族中3例女性腰椎滑脱病例报告
腰椎滑脱症是脊柱外科常见病多发病。虽然腰椎滑脱的确切病因尚不清楚，但多数研究者认为先天性因素和脊柱发育异常是主要病因。前期的病例报道和研究提示，腰椎滑脱和峡部裂在发育过程中有一定程度的遗传倾向。峡部裂在普通人群中的发生率为2％～6％，并且腰椎发生峡部裂的几率相比颈椎及胸椎要高。流行病学调查显示在腰椎
L4，5吻合棘并L5右侧浮动半椎板病例分析
吻合棘（KS）是指腰椎相邻2个棘突相互靠近碰撞引起下腰痛，腰椎过伸时症状加重的一种疾病。本院2016年收治1例L4，5KS并L5右侧峡部裂及近横向脊椎隐裂致L5右侧形成浮动半椎板的病例，现将诊疗过程报告如下。一般资料患者，男，30岁，因“劳累后下腰部正中及右侧髂腰部疼痛加重1年”就诊。追问病史，12
TP63基因的结构特点和作用
这个基因编码p53转录因子家族的一个成员。p53家族蛋白的功能结构域包括n端反式激活结构域、中心dna结合结构域和寡聚结构域。该基因的选择性剪接和选择性启动子的使用导致编码不同亚型的多个转录变体，这些亚型的功能特性不同。这些亚型在皮肤发育和维护、成体干/祖细胞调节、心脏发育和早衰过程中发挥作用。一些