国际人类基因变异组项目设立中国区建立20种疾病数据库
国际人类基因变异组项目（HVP）26日在京为该项目的中国区工作委员会授牌。作为国际人类基因变异组项目的核心成员，中国将在未来5年进行约20种重要疾病的变异基因数据收集、建立分病种数据库，为健康指导提供精准医学指标。 国际人类基因变异组项目是一个由联合国教科文组织支持、来自全球81个国家的成员共同参与的基因工程国际合作项目，被认为是国际人类基因组计划进入临床研究和应用阶段的重要标志。该计划的目标是收集所有与人类疾病相关的遗传变异数据，共建、共享国际标准的人类基因变异数据库，实现医学遗传学基础研究与医学临床应用的接轨，为疾病预防、诊断、治疗和康复服务。 联合国教科文组织国际基础科学项目专家卡西米罗·维齐尼博士在授牌仪式上表示，全球共享人类基因组的变异信息是应对遗传疾病挑战所必需的要求。中国具备出色的科学研究水平，将为国际参与者提供合作与交流的桥梁。项目中国区的成立将在全球范围产生影响。 国际人类基因变异组项目中国区工作委员......阅读全文
－美研究称基因变异或能让人类活到500岁
延年益寿一直是人们热衷的话题，而最近的研究发现或许能让这一愿望成为现实。据英国《每日邮报》12月13日报道，美国加利福尼亚州的科学家们近日发现，通过改变秀丽隐杆线虫(Caenorhabditis elegan)的遗传基因途径，能够使它的寿命延长5倍，相当于人类活到了400至500岁左右。这一
基因变异可导致先天性血小板减少症
日本研究人员日前报告说，他们新发现一种基因变异可导致先天性血小板减少症。 先天性血小板减少症患者出生后止血功能就很差，容易出血。此前，研究人员已经弄清了几种致病基因，但是仍有半数患者的致病基因没有弄清。东京大学等机构的研究人员研究了13个患者家族基因，发现有6个家族中一个名为“ACTN1”
《自然—遗传学》：基因变异造就天生长跑健将
从事耐力项目的运动员快纤维基因变异频率更高 能不能跑马拉松很可能要看你的基因。澳大利亚科学家一项最新的研究表明，基因变异可以广泛地提升人类的肌肉耐力。相关论文9月9日在线发表于《自然—遗传学》上。 人类有两种类型的骨骼肌纤维。一种是快纤维，它不需要氧，直接以糖类作为能源，主要参与需要极限力量和快速
研究发现一个与长寿有关的基因变异
科学家报告称，一种与积极个性有关的基因变异可能也与人类的寿命有关。这个多巴胺受体基因——DRD4 7R等位基因的变异体在90岁以上老人中出现的频率相当高，在小鼠实验中发现，它与寿命的延长有关。 这个基因变异是多巴胺系统的一部分，它促进神经元之间的信号传导，在负责注意力及奖励驱
多变异多基因协同贡献AD遗传易感风险
阿尔茨海默病（AD）是老年神经退行性疾病。阿尔茨海默病的发生发展受多种遗传因素的影响。目前，基于大规模病人-对照人群的遗传学研究，特别是全基因组关联分析（GWAS），已鉴定到近百个可靠的AD遗传风险相关基因座（loci），为AD发病机制研究和药物靶点发掘提供了契机。然而，大部分基因座包括几十到上
Science发文：RNA测序有助于发现罕见基因变异
近日，来自纽约基因组中心、哥伦比亚大学等机构的研究团队在Science发表了RNA测序应用的最新研究成果，文章题为“Genetic regulatory variation in populations informs transcriptome analysis in rare disease
基因变异是抗药性增强一大因素
过去几年来，流感病毒对抗病毒药物金刚烷胺的抗药性从2%增加到了90%。美国科学家研究发现，这一现象背后的原因可能与人们原先认为的不同，通过谨慎用药预防抗药性的策略并不总是有效。 传统观点认为，病原体抗药性增强是滥用药物所致，例如大量使用金刚烷胺会对病毒形成进化压力，使对药物敏感的毒株灭亡，
谷歌致力于基因数据市场，整合Tute－Genomics基因数据库
谷歌希望凭借人类基因组云端服务Google Genomics在基因组研究市场占有一席之地，如今，公司正忙于用最好的工具来填满这个工具箱。 Google Genomics是谷歌2013年推出的一项云端服务，帮助大学实验室和医院等机构将患者或科研对象的生物基因储存到云端上，推进人类基因组信息的存
世卫：数据显示奥密克戎变异株导致的重症率较低
当地时间12月9日，世卫组织非洲区域办事处在刚果（布）首都布拉柴维尔召开在线记者会。根据发布会的内容，全球已有57个国家和地区出现奥密克戎变异株感染病例，其中10个为非洲国家。非洲大陆的奥密克戎变异株感染病例数占全球近1000例相关病例数的46%。 根据世卫组织的数据，非洲大陆累计新冠肺炎确诊
缺乏数据使用指导原则，基因组数据共享遇阻
基因组数据共享将生物医学研究推向快车道，但向公共领域发布的现有数据指南一方面承认免费和无条件使用数据的重要性，另一方面还未能解决这种重要性与数据生产者首次发布数据的“权利”之间的关系。 在美国能源部联合基因组研究所负责人Nikos Kyrpides看来，这种自相矛盾导致了数据生产者和数据使用
一级变异二级变异三级变异哪个严重
病毒变异的3种类型包括活病毒间的重组、灭活病毒间的重组、死活病毒之间的重组，根据各类病毒不同而变异的类型也不一样。1、活病毒间的重组：病毒是破坏人体正常细胞的一种，通过病毒的侵入会导致身体出现一系列症状，而病毒传播速度越快，病毒变异的机会就会更多，由于各种原因会导致病毒的遗传物质发生性质改变，活病毒
美国推进癌症基因数据共享
美国麦利亚德基因公司(Myriad Genetics)拥有关于乳腺癌和卵巢癌的两个基因的ZL，这让它们垄断乳腺癌检测的行业多年。虽然美国最高法院在去年六月已经对这两个基因的ZL做了无效判决，但该公司仍然掌握这独有的130万份的检测数据。这些信息则使得麦利亚德公司在检测结果解释上有巨大优势。但是遗
基因芯片数据的分析方法
研究背景：基因芯片可以通过探针和荧光标记对某个时间点生物体的全部基因表达量进行检测，探针代表的基因荧光强度通过仪器转换成基本数据。这些数据的背后隐藏着很多的生物学意义，这就需要我们通过生物信息学的方法去分析和挖掘。不同实验设计方案产生的海量芯片数据，其分析方法和思路都大同小异，这里分享一个多组实验设
群众基因数据：揭示疾病病因
本月月初，来自40个国家的研究人员和提倡者成立了一个全球联盟来开启安全共享的基因组和临床数据库，目的是为了在这个时代结束时可以使人类能够利用遗传数据。 英国政府，凯萨医疗机构及美国共同努力收集和整理了大量的遗传数据。但是随着全球的联盟，有一天临床医生可以广泛使用遗传数据，全世界的研究者可以
大数据：助力判定癌症驱动基因！
目前已知超过100个新的癌症驱动基因，帮助解释了怎样的肿瘤驱动会造成：相同的癌症基因导致不同的病患！ 在一项由Sanford Burnham Prebys医学发现研究所(SBP)引导下的协作研究中,研究人员结合两个公开的“组学”数据库创建一个新的目录“癌症驱动者”。当癌症驱动基因的改变造成癌症
基因芯片数据的分析方法
研究背景：基因芯片可以通过探针和荧光标记对某个时间点生物体的全部基因表达量进行检测，探针代表的基因荧光强度通过仪器转换成基本数据。这些数据的背后隐藏着很多的生物学意义，这就需要我们通过生物信息学的方法去分析和挖掘。不同实验设计方案产生的海量芯片数据，其分析方法和思路都大同小异，这里分享一个多组实验设
研究发现超2.75亿个人类基因新变异
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517788.shtm
高分辨率人类基因变异图谱绘成
由中、美、英等多国共同发起的国际合作项目“千人基因组计划”协作组近日宣布，已成功完成高分辨率人类基因组遗传变异整合图谱。相关研究论文11月1日在《自然》杂志上在线发表。 “千人基因组计划”是由中国华大基因研究院、英国桑格研究所、美国国立人类基因组研究所等多家机构共同启动的一项大规模人类基因
英国发现13种基因变异决定体型－有助治疗肥胖
据台湾《联合报》12日报道，科学家发现超过13种与肥胖有关的新基因变异，可说明为何有些人是下围较大的梨型身材，有些则属腹部较大的苹果型身材。 由剑桥、牛津等280个研究机构的400名科学家组成的国际研究团队表示，他们的成果能进一步了解肥胖的生物作用，未来可协助发展治疗或防治肥胖
新技术！一次性查出胚胎内基因变异
瑞典卡罗林斯卡学院和荷兰马斯特里赫特大学科学家携手，成功开发出一种新检测技术，能在单次检测中精准筛查出胚胎内所有已知的基因变异。与现有检测方法相比，该技术更准确快捷，为那些有遗传疾病的父母诞下健康宝宝带来可能。相关论文发表于最近的《自然·通讯》杂志。 有些准父母可能诞下罹患严重遗传病的婴儿，或
肺癌罕见基因变异的创新性临床研究获重要进展
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/505873.shtm近日，暨南大学附属第一医院/基础医学与公共卫生学院研究员李扬秋团队与广东省人民医院教授吴一龙团队合作，在肺癌罕见基因变异的创新性临床研究方面取得重要进展。相关成果发表于《自然–医学》。
Nature：身高谁做主，这83个罕见基因变异影响显著？
我们都知道，身高是受遗传因素高度影响的一种性状。过去的研究已经发现，近700个常见的遗传变异影响着我们的身高。但是每一个基因突变的影响都很细小，通常仅为1毫米或者更少。即便携带其中一些常见变异，身高最多也只会高或者矮1英寸。 现在，国际人类性状遗传研究协会（GIANT）招募了711,428名成
新技术一次性查出胚胎内基因变异
科技日报讯（记者刘霞）瑞典卡罗林斯卡学院和荷兰马斯特里赫特大学科学家携手，成功开发出一种新检测技术，能在单次检测中精准筛查出胚胎内所有已知的基因变异。与现有检测方法相比，该技术更准确快捷，为那些有遗传疾病的父母诞下健康宝宝带来可能。相关论文发表于最近的《自然·通讯》杂志。细胞内基因组示意图。图片来源
睡觉少仍精力充沛－“不眠精英”源自基因变异
美国研究人员发现，一些人每晚睡四五个小时，第二天依然精力充沛，能够同时应对多项任务。而且，源于基因变异，这些人积极、乐观、开朗、苗条，属于“不眠精英”。 研究人员正研究变异基因作用机制，希望有助药物研发，增加人们清醒时间。 研究人员先前发现，睡眠少可能与基因相关。
新的减肥策略！肥胖的MC4R基因变异
黑素细胞皮质激素受体4（melanocortin 4 receptor, MC4R）是一种G蛋白偶联受体，它的破坏会导致肥胖。 在一项新的研究中，来自英国剑桥大学的研究人员对在来自英国生物库（UK Biobank）中的50万人中鉴定出的61种MC4R变体进行了功能性描述，并且研究了它们与身体质
遗传发育所完成基因组结构变异检测基准测试
结构变异广泛存在于植物基因组中，在基因表达调控、表型建成和适应性进化等方面发挥着关键作用。由于结构变异跨度大、结构复杂等特性，结构变异的精准检测颇具挑战性。近年来，三代测序的发展提升了测序的长度和准确性，为结构变异的全基因组精准检测提供了契机。然而，主流的结构变异分析算法和软件多为人类基因组设计和开
黄瓜变异组研究奠定全基因组设计育种基础
中国农业科学院蔬菜花卉研究所领导的国际黄瓜变异组研究团队，对115个黄瓜品系进行深度重测序，构建了包含360多万个位点的全基因组遗传变异图谱，为全面了解黄瓜进化及多样性提供了新思路，并为全基因组设计育种打下了基础。相关成果10月20日在线发表于《自然·遗传学》杂志。 据国际黄瓜基因组计划首
科学家解析一种基因变异的致癌风险
本报讯 《自然》近日在线发表的一篇论文对数千种BRCA1的基因变异按功能进行了更精确的分类。这些功能评分对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的基因检测解读或具有临床意义。 BRCA1是一种人体肿瘤抑制基因，BRCA1失去功能的突变与易患早发型乳腺癌和卵巢癌有关。虽然已发现的BRCA1基因变异有数千种，但许
抗原变异基因家族相互排斥性表达的分子机制
2月6日，国际学术期刊《美国国家科学院院刊》（PNAS）在线发表了中国科学院上海巴斯德研究所江陆斌课题组题为DNA helicase RecQ1 regulates mutually exclusive expression of virulence genes in Plasmodium fa
研究显示心脏骤停与某种特殊的基因变异有关
一项最新研究发现，某种特殊的基因变异可能与心脏骤停有关，这一发现将有助于预防和治疗心脏骤停。 来自美国、加拿大、芬兰和荷兰等国的研究人员参加了这项研究。为探讨遗传变异与心脏骤停之间的关系，研究人员将4402名心脏骤停患者的基因与3万名正常人的基因进行比对。研究发现，BAZ2B基因与心脏骤停