遗传发育所完成基因组结构变异检测基准测试
结构变异广泛存在于植物基因组中，在基因表达调控、表型建成和适应性进化等方面发挥着关键作用。由于结构变异跨度大、结构复杂等特性，结构变异的精准检测颇具挑战性。近年来，三代测序的发展提升了测序的长度和准确性，为结构变异的全基因组精准检测提供了契机。然而，主流的结构变异分析算法和软件多为人类基因组设计和开发，对于复杂植物基因组的适用性尚未评估。因此，开展植物基因组结构变异检测算法的基准测试，对揭示结构变异的作用机制具有重要意义。9月6日，中国科学院遗传与发育生物学研究所鲁非研究组在《植物学杂志》（The Plant Journal）上在线发表了题为Structural variation discovery in wheat using PacBio high-fidelity sequencing的研究论文。该团队选取异源六倍体面包小麦及其祖先供体为研究对象，利用PacBio高保真（HiFi）测序数据对三代测序比对算法和结构变异检测......阅读全文
染色体结构变异实验
实验方法原理：染色体结构变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种。其发生过程是由于同源染色体或非同源染色体之间发生断裂，然后发生错误重接的结果。各种结构变异的杂合体，在细胞分裂过程中常常表现不正常的细胞学行为，可以进行细胞学鉴定。在减数分裂过程粗线期，可以观察到缺失杂合体的“缺失环”，重复杂合体的染色体
染色体结构变异实验
实验方法原理染色体结构变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种。其发生过程是由于同源染色体或非同源染色体之间发生断裂，然后发生错误重接的结果。各种结构变异的杂合体，在细胞分裂过程中常常表现不正常的细胞学行为，可以进行细胞学鉴定。在减数分裂过程粗线期，可以观察到缺失杂合体的“缺失环”，重复杂合体的染色体突
染色体结构变异实验
实验方法原理 染色体结构变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种。其发生过程是由于同源染色体或非同源染色体之间发生断裂，然后发生错误重接的结果。各种结构变异的杂合体，在细胞分裂过程中常常表现不正常的细胞学行为，可以进行细胞学鉴定。在减数分裂过程粗线期，可以观察到缺失杂合体的“缺失环”，重复杂合体的染色体
灵长类动物结构变异的机制
2013年度基因组生物学大会(The Biology Of Genomes 2013)于5月7日晚在美国纽约冷泉港实验室召开。这是基因组学领域最大的会议之一，吸引了多个著名研究所的大牛参加。会议主题包括高通量基因组学和遗传学、复杂性状的遗传学、功能和癌症基因组学、计算基因组学、进化基因组学以
植物诱导染色体结构变异
实验概要了解染色体结构发生变异后，在有丝分裂的细胞中，可以观察到在后期出现染色体桥或染色体断片，在间期的细胞可以观察到微核。实验原理染色体结构变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种。其发生过程是由于同源染色体或非同源染色体之间发生断裂，然后发生错误重接的结果。各种结构变异的杂合体，在细胞分裂过程中常常
染色体结构变异的种类介绍
在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有4种： 1.缺失 染色体中某一片段的缺失 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍；果蝇的缺刻翅的形成
染色体结构变异的相关应用介绍
1、基因定位 （1）利用缺失进行基因定位：利用假显性现象，杂合体表现隐性性状，进行基因定位，其关键为使载有显性基因的染色体发生缺失→隐性等位基因很有可能表现“假显性”；对表现假显性现象个体进行细胞学鉴定→鉴定发生缺失某一区段的染色体 （2）利用易位进行基因定位：将易位半不育现象看做一个显性性
结构变异：甘蓝进化的“分子加速器”
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517537.shtm结球甘蓝、抱子甘蓝、羽衣甘蓝、球茎甘蓝，加上芥蓝、青花菜、花椰菜……这些看起来长得非常不一样的蔬菜，都是甘蓝。 甘蓝群体具有丰富的形态多样性。受访者供图“甘蓝类蔬菜作物表型变异
Cell－Rep：用CRISPR/Cas诱导基因组结构变异
2月10日，德国马克斯普朗克分子遗传学研究所的研究人员在《Cell Reports》发表一项最新研究成果，题为“Deletions, Inversions, Duplications: Engineering of Structural Variants using CRISPR/Cas in
人体存在四千多个与大脑结构相关遗传变异
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/506792.shtm
长读长测序的“灾难”——检测结构变异成为空谈！
长读长测序技术以其读长的优势，能够更大程度的检测结构变异（Structural Variations，SV）。然而面对市面上常见的Nanopore测序技术，检测结构变异的事实真的如此吗？在今年11月bioRxiv杂志上发表的文章则指出：使用Nanopore对具有反向重复结构的CNV序列进行DN
一级变异二级变异三级变异哪个严重
病毒变异的3种类型包括活病毒间的重组、灭活病毒间的重组、死活病毒之间的重组，根据各类病毒不同而变异的类型也不一样。1、活病毒间的重组：病毒是破坏人体正常细胞的一种，通过病毒的侵入会导致身体出现一系列症状，而病毒传播速度越快，病毒变异的机会就会更多，由于各种原因会导致病毒的遗传物质发生性质改变，活病毒
长读长测序可以帮助诊断结构变异导致的罕见病
最近发表的一项研究显示，长读长测序可以帮助诊断结构变异导致的罕见病，这类变异难以用短读长测序进行鉴定。斯坦福大学临床基因组服务部的研究人员近期报道，他们使用 Pacific Biosciences 公司的 Sequel 测序仪对具有未知疾病的个体进行全基因组测序，找到了短读长测序技术未能发现的致病突
基因编辑技术给植物基因结构变异研究带来新机遇
植物基因组结构变异（Structural variations, SVs）包括基因插入/缺失变异和拷贝数变异，与单核苷酸多态性和表观遗传差异一起构成种内和种间可遗传表型的多样性。了解SVs在植物表型变异中的作用对于植物育种工作者生产改良品种具有重要意义。但早期基因技术的低分辨率和低效的方法限制了
研究发现与帕金森病相关的结构、拷贝数变异
帕金森病（PD）是一种常见的老年神经退行性疾病。近年来国内外大样本全基因组关联分析（GWAS）等研究发现了系列与PD相关的单核苷酸变异（SNP），但基因组上的结构变异、拷贝数变异和短串联重复变异与PD的关系仍不明确。 近日，首都医科大学宣武医院神经内科教授王朝东、陈彪联合华大基因研究院张建国研
北京生科院在基因组结构变异识别领域取得新进展
基因组结构变异是指基因组上由于一段或者多段基因序列因遗传、病变或自然突变等原因在基因组上产生的插入、删除、倒位、移位等变异。从规模上讲，包括小至若干碱基对的变异到大至上万碱基对甚至染色体规模的复杂变异。每一个人的基因组上都存在大量不同规模、不同类型的结构变异，这些结构变异不仅是造成人与人之间表型
研究揭示结构变异和新基因在家犬驯化中的作用
近日，中国科学院昆明动物研究所遗传资源与进化国家重点实验室、动物进化与遗传前沿交叉卓越创新中心张亚平团队与中国农业科学院农业基因组研究所开展合作，第一次系统地构建了家犬在驯化中的结构变异（Structural Variations）图谱、探讨了新基因在驯化中的作用、并指出了大尺度基因组变异在驯化
新冠变异病毒再变异－“德尔塔+”有多厉害
近几个月来，新冠变异病毒德尔塔毒株的亚变异株AY.4.2感染病例在多国出现。这种被不少媒体称为“德尔塔+”的毒株到底有多厉害，是否已成为大流行以来传播能力最强的毒株？ “德尔塔+”另有其“毒” AY.4.2亚变异株，正式名VUI-21OCT-01，被不少媒体称为“德尔塔+”。不过，研究人员指
新冠变异病毒再变异－“德尔塔+”有多厉害
近几个月来，新冠变异病毒德尔塔毒株的亚变异株AY.4.2感染病例在多国出现。这种被不少媒体称为“德尔塔+”的毒株到底有多厉害，是否已成为大流行以来传播能力最强的毒株？ “德尔塔+”另有其“毒” AY.4.2亚变异株，正式名VUI-21OCT-01，被不少媒体称为“德尔塔+”。不过，研究人员指
斯坦福团队证明，长读长如何诊断结构变异引起的疾病
一项最近发表的研究显示，长读长测序可以帮助诊断结构变异引起的罕见病，而这些变异难以通过短读长来鉴定。斯坦福大学临床基因组学服务的研究人员上个月在刊前版服务器（Pre-print Server）bioRxiv上报道称，他们利用Pacific Biosciences的Sequel仪器来测序一名身患未知疾
天津大学研究成果填补基因组结构变异的技术空白
天津大学元英进教授带领的合成生物学研究团队在《自然通讯》期刊同期发表《精确控制合成型单倍体和二倍体酵母基因组重排》《体外DNA重排》《杂合二倍体与跨物种基因组重排》三篇研究长文，文中介绍了精确控制基因组重排技术等一系列研究成果。该成果填补了基因组结构变异的技术空白，提高了细胞工厂的生产效率，加
揭示了多倍化和结构变异对白菜种内分化的影响机制
524个白菜品种亲缘关系 中国农科院供图 BrPIN3.3中的结构变异与大白菜叶球驯化相关 中国农科院供图 近日，《基因组生物学》（Genome Biology）在线发表了中国农业科学院蔬菜花卉研究所蔬菜分子设计育种创新团队揭示的多倍化和结构变异对白菜种内分化的影响机制。该研究鉴定了与
昆明动物所发布中国恒河猴基因组并解析猿类结构变异
恒河猴（Macaca mulatta）是生物科学研究和新药研发广泛应用的非人灵长类实验动物。构建一个高质量的恒河猴基因组是开展相关研究的重要基础。当前国际上广泛使用的是印度恒河猴的参考基因组，但这个主要基于二代测序的恒河猴参考基因组组装质量较差，序列碎片化和缺失严重，极大地限制了它的应用，特别是
分析儿童癌症致病突变谱，揭示结构变异为重要驱动因素
新一代高通量测序技术促进了儿童癌症基因组学研究的快速发展，已为癌症诊断、预测预后、确定治疗靶点或治疗耐药等提供了重要的参考价值。迄今为止，大多数儿童癌症基因组学研究都集中在高危疾病患者，包括难以治疗或复发/难治性癌症类型。 在遗传和胚系变异的背景下，不同儿童癌症类型都有独特的体细胞改变组合。此外
血清酶生理变异
（1）性别：多数酶无性别差异，CK和GGT都是男性高于女性，因此不能以一个参考值作为判断标准。（2）年龄：如新生儿的CK和LD活性常为成人的2～3倍，ALP和GGT到老年时可能有轻度升高。（3）进食：酗酒可引起GGT明显升高。（4）运动：剧烈运动可引起血清中多种酶升高，如CK、LD、AST等。（5）
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新
血型变异知多少
血型是人体的一种遗传性状，受控于第9号染色体长臂的血型基因，轻易不会改变， 但在某些白血病及恶性肿瘤的影响下，可出现ABO血型抗原性减弱，出现血型变异。下面，我们就从以下几点，跟大家阐述一下血型变异。 1 红细胞血型抗原减弱引起的血型变异 1.1 白血病引起的血型抗原减弱
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新
细菌的变异现象
在细菌的生长繁殖过程中观察到为数众多的变异现象。在形态变异方面，细菌的大小可发生变异；有时细菌可失去荚膜，芽胞或鞭毛；有的细菌出现了细胞壁缺陷的L型细菌。细菌的毒力变异可表现为毒力增强或减弱。卡介二氏（Calmette-Guerin)将有毒力的结核杆菌在含有胆汗的甘油马铃薯培养基上连续传代，经1
变异AAV衣壳蛋白
腺相关病毒(AAV)载体是治疗多种人类疾病基因传递的主要平台。最近在开发临床所需的AAV衣壳、优化基因组设计和利用革命性生物技术方面的进展对基因治疗领域的发展作出了重大贡献。在AAV介导的基因替换、基因沉默和基因编辑方面的临床和临床上的成功帮助AAV作为理想的治疗载体获得了广泛的应用。 腺相关