MIT:新生儿是否有必要接受基因检测?

随着测序技术的不断发展,基因检测的应用领域也不断延伸。例如正在麻省理工学院(MIT)进行的“BabySeq”(婴儿测序)项目已开始收集数据,旨在量化新生儿DNA测序的风险和益处。那么问题来了,新生儿是否有必要接受基因检测? 51年来,新生婴儿可通过血液检测来筛查先天性疾病,常规的新生儿筛查基本可以消除死亡或者不可逆转脑损伤的风险。 目前研究人员试图寻找新生儿基因检测的风险和益处,由麻省理工学院研究人员启动的BabySeq项目是第一个通过随机选取对照试验来衡量新生儿基因测序利与弊的项目。美国国立卫生研究院(NIH)在新生儿基因检测上投入了2500万美元,BabySeq成为NIH关于新生儿基因检测的第一个项目。 BabySeq项目以临床研究的黄金标准为设计依据,研究数据来自布莱根妇女医院的240名健康宝宝和波斯顿儿童医院新生儿重症监护病房的240名宝宝。研究人员在每组宝宝中随机挑选120名进行全基因检测,同时检测与疾病相关......阅读全文

MIT:新生儿是否有必要接受基因检测?

  随着测序技术的不断发展,基因检测的应用领域也不断延伸。例如正在麻省理工学院(MIT)进行的“BabySeq”(婴儿测序)项目已开始收集数据,旨在量化新生儿DNA测序的风险和益处。那么问题来了,新生儿是否有必要接受基因检测?  51年来,新生婴儿可通过血液检测来筛查先天性疾病,常规的新生儿筛查基本

中国胚胎基因组计划启动-5年检测10万新生儿基因

  第一个孩子出现了问题,如何避免第二个孩子再出现类似疾病。昨天,复旦大学附属儿科医院儿科临床遗传中心亮相,儿科医院将开设新生儿遗传代谢病、神经、心脏、肾脏、肝病、免疫、肿瘤、行为发育康复等遗传咨询门诊。  与此同时,针对新生儿疾病的基因组计划以及中国胚胎基因组计划同步启动,计划5年内完成10万例新

基因检测包括哪些项目

1.生化检测:通过化学手段,检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本,检查相关蛋白质或物质是否存在,确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷,这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的,通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。2.染色体分析:染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常

基因检测包括哪些项目

1.生化检测:通过化学手段,检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本,检查相关蛋白质或物质是否存在,确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷,这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的,通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。2.染色体分析:染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常

中国新生儿基因组、胚胎基因组计划启动

  为从根本上实现新生儿遗传病的早发现、早诊断、早干预,7日,中国遗传学会遗传咨询分会联合复旦大学附属儿科医院在上海发起中国新生儿基因组计划。  中国新生儿基因组计划将在未来的5年内开展10万例样本的新生儿基因检测,旨在构建中国新生儿基因组数据库,建立新生儿遗传病基因检测标准,促进新生儿遗传病基因检

解密基因密码-新-DNA-检测可探测出-190-种新生儿遗传疾病

  日前,一项新 DNA 检测可通过新生儿唾液拭子探测其体内基因,从而检测出该婴儿是否可能患上如贫血、癫痫和代谢紊乱等 193 种遗传疾病。  这项针对健康婴儿的检测仅需花费 649 美元,是现有筛查检测的补充。  在美国,政府建议父母为婴儿进行标准筛查检测(一些州也有其他要求),这种检测可探测出至

新生儿溶血病的产前检测

新生儿溶血病的产前检测是检验主管技师考试要求掌握的内容,医学教育网搜集整理相关内容供大家参考。 如怀疑有HDN可能时,最好在产前开始检查,以期及早诊断及采取适当的预防与治疗措施。 (1)血清学检查:首先要对孕妇做AB0血型系统及Rh系统的D抗原检查及不规则抗体筛选,所有筛选出阳性抗体都要区别是Ig

中国新生儿基因组计划启动-未来5年开展10万例样本检测

   为从根本上实现新生儿遗传病的早发现、早诊断、早干预,7日,中国遗传学会遗传咨询分会联合复旦大学附属儿科医院在上海发起中国新生儿基因组计划。  中国新生儿基因组计划将在未来的5年内开展10万例样本的新生儿基因检测,旨在构建中国新生儿基因组数据库,建立新生儿遗传病基因检测标准,促进新生儿遗传病基因

基因和基因检测

基因一词来自希腊语lγένος (génos),意为“种族、后代”,是指携带有遗传信息的一段DNA(脱氧核糖核酸)或RNA(核糖核酸)序列。基因是控制性状的基本遗传单位:比如人的身高、体重、皮肤颜色甚至寿命都部分或全部由基因控制。我们每个人都和他人不同(即所谓的个体差异),也是由基因序列上的差异控制

新生儿糖尿病与单基因突变

  新生儿糖尿病的概念和临床特征    新生儿糖尿病的确是个非常罕见的疾病,但并不是一个新的疾病,而是一个非常古老的疾病。目前,我们所指的新生儿糖尿病一般是在出生后6个月内出现的糖尿病。过去,我们对这类疾病的认识并不是很充分,对它的致病基因及病因也不是非常清楚。因此,过去我们往往将其误诊为1型糖

基因检测生化检测

生化检测是通过化学手段,检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本,检查相关蛋白质或物质是否存在,确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷,这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的,通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。

新生儿溶血症检查项目

  新生儿溶血症检查项目主要包括母亲和宝宝的血型,包括ABO血型和Rh血型、宝宝的血常规、网织红细胞检查、肝功能检查及新生儿溶血症筛查检查。 新生儿溶血症筛查检查是新生儿溶血症的确诊检查,包括RH溶血检测、游离抗体试验、放散试验和直接抗人球蛋白试验。其中放散实验和直接抗人球蛋白试验为新生儿溶血症的确

贵阳市民生基因检测项目启动

  华大基因技术,目标是造福人类。  在今年数博会上精心打造的以“黑科技”为引领的领先科技成果中,华大基因的“大数据基因预测未来的疾病”项目,成为11个“黑科技”之一。  记者深入采访后了解到,目前华大基因的临床应用已经在贵州多地开展,无创产前基因检测在黔西南、兴义、毕节等地早已启动,而贵阳市民生基

新生儿听力筛查、耳聋基因筛查很必要

   父母听力正常却连生两聋儿  3月3日是全国“爱耳日”。我国每年新生聋儿3万余名,其中约60%与遗传因素有关。如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听障儿童超过6万。专家表示,听力障碍重者导致聋哑,轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题,新生儿听力筛

基因测序将对20万新生儿进行疾病筛查

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/491068.shtm 英国和纽约的研究人员正在测试全基因组测序是否可以用于筛查新生儿罕见疾病。图片来源:RAWPIXEL/GETTY IMAGES 对新生儿的DNA进行测序,以筛选可能影响

个人基因测序成本高昂-新生儿测序引发伦理争议

  日前,好莱坞“性感女神”安吉丽娜·朱莉为预防癌症隐患切除双侧乳腺,而她决定手术是因为基因筛查发现她携带家族遗传的缺陷基因BRCA1,导致她罹患乳腺癌的风险大大高于常人。这在医疗界引发新一轮关于基因筛查和基因疗法的讨论热潮。   和10年前相比,如今个人基因测序的费用大大降低。但了解自身基因的秘

-新生儿测序:开启基因测序市场的新蓝海!

一个致力于改善生活和助力个性化治疗的伟大蓝图正在开启  基因测序新蓝海——新生儿基因测序  在美国,基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的各个行业,而且吹响了人们对美好健康新生活方式向往的新号角。  这不,当二代测序正逐渐成熟地在胎儿产前检测中的运用和新一代基因测序技术及其在

新生儿的终身健康,离不开父亲的这个基因

  在胎盘哺乳动物中,母亲通过胎盘给胎儿提供营养物质的同时,也在与胎儿竞争营养资源。于是胎儿演化出了能调控母亲的生理代谢的能力,但其背后的机制仍是个谜。而最新发表于《细胞·代谢》(Cell Metabolism)上的一项研究表明,在这场看似由母亲和胎儿参与的竞争中,源自父亲的遗传物质也会参与其中,在

新生儿测序:开启基因测序市场的新蓝海!

  基因测序新蓝海——新生儿基因测序  在美国,基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的各个行业,而且吹响了人们对美好健康新生活方式向往的新号角。  这不,当二代测序正逐渐成熟地在胎儿产前检测中的运用和新一代基因测序技术及其在肿瘤研究中的应逐渐火热;科学家们现在对基因测序技术又提出了新的应用领域—

DNA的化学检测项目介绍结核杆菌基因检测(PCR)

结核杆菌基因检测(PCR)介绍:  结核分枝杆菌在体外培养周期长,阳性检出率不高,因此对临床的早期诊断和确定药物治疗都带来一定的困难,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测结核分枝杆菌,能大大提供结核分枝杆菌的检出率和检出特异性,有利于临床即使治疗。标本采自患者的痰、支气管分泌物、脑脊液、心包积液、胸腔

DNA的化学检测项目介绍多药耐药(MDR)基因检测

多药耐药(MDR)基因检测介绍:  多药耐药(MDR)基因编码P-糖蛋白(P-170),该蛋白位于细胞膜上,有药物泵作用,将进入细胞的药物泵出细胞外而使细胞产生耐药。MDR阳性表示各种癌症的多药耐药。多药耐药(MDR)基因检测正常值:  正常范围:阴性。多药耐药(MDR)基因检测临床意义:  1.判

基因检测常识

基因检测对我们有什么好处?基因检测与传统的体检不同,传统的体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查,并不是用来预防疾病的。基因检测可以帮助我们发现癌症隐患,一般来说,癌症的早期潜伏期很长,没有什么明显的症状,传统的医疗手段很难发现,等我们感觉到不舒服时,癌症往往已是中晚期了,这也是癌症治愈率

基因检测概述

  基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。在基因检测中,取被检测者外周静脉血或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法,从而使人们能了解自己的基因信息,明确病因或预知身体患

新生儿的凝血检测报告你会审吗?

新生儿是家庭的希望,祖国的未来。当一个小生命呱呱坠地后,他(她)的各项健康指标信息都会被严格把控,稍有不慎,就会给家庭造成极大的悲伤。因此作为检验医务人员的我们,所能做得就是以严谨、认真的工作态度去审核新生儿检验报告,以便医生能较早发现患儿体内的异常检验指标变化,为临床提供诊断证据,做到提前预防新生

肠癌早筛基因检测项目有望全国推广

结直肠癌和胃癌一直是深圳高发的肿瘤,如何有效防治?4月14日,首届国家癌症中心(深圳)胃肠肿瘤诊治进展与争鸣高峰论坛在龙岗区举行。来自全国各地的200多位胃肠专家带来了粪便基因检测技术、经自然腔道取出标本的“新微创”以及机器人技术在胃肠肿瘤手术中的使用等“新技术”。据了解,本届论坛由深圳市医师协会胃

基因扩增实验室检测项目及意义

owtext .5pt" width=221>尖锐湿疣同上渗漏出液,破溃组织单纯疱疹病毒DNA感染 (HSV)疱疹感染,优生优育全血,分泌物,脑脊液  项目临床意义标本种类 EB病毒DNA定量检测(EB) 鼻咽癌早期筛查,恶性淋巴瘤传染性核细胞增多症 血清,鼻咽拭子 肺炎 支原

基因检测并非无所不能-理性看待基因检测

  只需一根头发、一点唾液或者一滴血,就能预测人体罹患癌症、老年痴呆、高血压、糖尿病等多种疾病的风险,这种根据基因测序所做的体检,料想多数人都会将信将疑。但偏偏因有乔布斯、安吉丽娜·朱莉等名人使用过而一时扬名,从而悄然成为我国高端体检以及医学诊断等领域的新热点,且价格不菲。有些宣称个人全基因测序的体

新生儿足跟血基因测序有助于疾病早发现

澳大利亚默多克儿童研究所近日发布一项研究成果说,在新生儿筛查中加入基因组测序有助于额外发现数百种疾病风险,便于更早的诊断和治疗。这一研究由默多克儿童研究所与澳大利亚维多利亚州临床遗传学服务共同领衔,研究成果新近发表在英国《自然·医学》杂志上。研究人员发现,如果在现行的澳大利亚新生儿足跟血筛查中纳入基

快速全基因组测序让NICU的新生儿受益

  美国人类遗传学协会(ASHG)2017年年会于上周在奥兰多举行。美国瑞迪儿童基因组医学研究所的研究人员在会上表示,全基因组测序能够快速经济地诊断新生儿重症监护室(NICU)中的一些婴儿。  瑞迪儿童基因组医学研究所是由瑞迪儿童医院成立的,它的总裁兼CEO是著名科学家Stephen Kingsmo

Science:新生儿测序遇冷,“基因组计划”行路难

  新生儿测序是近年来比较热门的话题,中国新生儿基因组也于今年8月份正式起航,不过在此之前,美国已经开展了一项名为“BabySeq”的新生儿测序计划。10月19日,在加拿大温哥华召开的美国人类遗传学协会(ASHG)年会上,科学家们表示首个探讨利用新生儿基因测序来指导健康护理的研究项目——BabySe