陈赛娟陈竺赵维莅等发现淋巴瘤精准治疗潜在靶点
上海交通大学系统生物医学协同创新中心的上海血液学研究所联合我国血液/肿瘤临床多中心研究机构的17家医院，对/T细胞淋巴瘤（NKTCL）这一具有独特地域性和临床特征的血液肿瘤进行了基因组学、分子病理学和临床预后相关性研究，取得了精准医学领域的突破性成果。相关研究7月20日在《自然—遗传学》杂志上发表。 自然杀伤/T细胞淋巴瘤是一种恶性增殖的特殊类型淋巴瘤。该病在亚洲地区人群中相对高发，发病凶险，预后很差。 中国工程院院士陈赛娟、中国科学院院士陈竺和系统生物医学协同创新中心教授赵维莅带领研究团队，利用第二代测序技术对25例NKTCL进行了全外显子组测序，解读了基因组中基因编码区域的信息，并通过多中心研究机构平台，在扩大的80例NKTCL患者样本中进行了全面验证。 研究结果发现，细胞中调控RNA结构和功能的一个重要基因在NKTCL中存在高频突变，抑癌基因TP53突变频率次之，两种基因突变率相加占全部基因突变的32.4%，且两......阅读全文
基因突变碱基变化
基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两大类。 碱基置换突变——也称为点突变，指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换（transversi
基因突变概述（一）
1．突变 突变（mutation)是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：①染色体畸变（chromosome aberration),即染色体数目和结构的改变；②基因突变（gene mutation)。狭义的突变，即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指基因的核苷酸
知识分享：基因定点突变
实验原理 基因定点突变是指通过聚合酶链式反应（PCR）等方法改变目的基因的序列，包括碱基的插入、缺失、点突变等。基因定点突变是基因研究中比较常用的方法，可以短时间内研究目的DNA所表达的目的蛋白的性状及表征。 定点突变需要设计特定的突变引物。引物长度一般为25-45 bp，建议选择3
生物中基因突变率怎么算基因突变率怎么算
很简单：发生基因突变的个体数/总个体数*100％。
德国科学家研究发现寒冷“刺骨”或缘于基因突变
一个欧洲家族中，德国科学家找到了一个单一的基因突变，正是这个基因突变可以让人从年纪很小的时候，就会因为寒冷而出现周围神经系统的加倍疼痛。9日发表在英国《自然-通讯》杂志上的人类遗传学研究，确定了这种和温度相关的疼痛背后的分子机制，其与细胞的离子通道被改变有关。 德国耶拿大学医院英格·库尔瑟和他
罕见基因突变让人类远离心脏病研究概要
我们都知道有些人似乎生来就携带着一些好基因--他们可能抽烟、可能从不锻炼身体，或者每天都吃大量的培根，然而他们却依然看起来很健康。如今，研究人员发现，这些个体所携带的一种罕见基因突变--用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度--能够保护他们免遭心脏病的侵袭。这一发现表明，一种模拟这一效果的药物可
最新研究可检测癌症组织中的基因融合和碱基突变
靶向治疗和免疫检查点抑制剂治疗目前已显著改善了肿瘤患者的生存率，而新型疗法的有效运用往往需要依赖于对基因变异的准确检测。当前的研究表明，诸如NTRK（神经营养因子受体酪氨酸激酶）等罕见的融合变异事件能有效地驱动肿瘤发生，并成为多种肿瘤中靶向治疗的靶标。基于DNA检测的大Panel可以覆盖几百个
研究发现我国家马体高变异的主效基因突变
近日，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所畜禽种质资源保护与利用科技创新团队成功解析了我国家马体高变异的主效基因突变，并发现该突变最早出现在距今2300年蒙古帝国时期的古马群体。相关研究成果发表在《当代生物学（Current Biology）》。 据蒋琳研究员介绍，我国家马遗传资源极其丰富，特别是
研究揭示DNA柔性在抗体基因超突变中生理功能
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/499325.shtm
德国科学家研究发现寒冷“刺骨”或缘于基因突变
在一个欧洲家族中，德国科学家找到了一个单一的基因突变，正是这个基因突变可以让人从年纪很小的时候，就会因为寒冷而出现周围神经系统的加倍疼痛。9日发表在英国《自然-通讯》杂志上的人类遗传学研究，确定了这种和温度相关的疼痛背后的分子机制，其与细胞的离子通道被改变有关。 德国耶拿大学医院英格·库尔瑟和
摧毁你的皮肤屏障—KLHL24基因突变研究（二）
第二步：验证底物首先测定KRT14蛋白含量，结果表明2位患者皮肤样品中的KRT14含量明显低于年龄相当的非患病对照组(Fig. 4f,g)。同时，与KRT14形成异二聚体的Keratin 5 (KRT5)含量也较对照组低，但keratin 1 (KRT1)含量没有发生变化（不与KRT14或
摧毁你的皮肤屏障—KLHL24基因突变研究（一）
生活中总能听到平民英雄的传说，其实在生物体内，也有着众多无名英雄为了维护我们身体的健康无时无刻不在默默无闻的工作着。KLHL24就是其中之一。导语常态下，生为泛素连接酶的KLHL24，一面引领着猎物-KRT14一步不回头地迈向深渊（蛋白酶体），一面又为维护人类的皮肤屏障不惜自行了断（自泛素化）。可惜
基因突变和基因重组的区别
1、两者性质不同，基因重组是两种不同的基因组合在一起，形成新的基因片段。基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。2、基因突变是基因的从无到有，突变产生新基因。基因重组是原有基因的重新组合，产生的是新的基因型。3、发生的时间不同，基因重组发生的时期是减数分裂中四分体时期同源染色体的
基因突变和基因重组的区别
基因重组是指控制不同性状的基因重新组合。能产生大量的变异类型,但只产生新的基因型,不产生新的基因。基因重组发生在有性生殖的减数第一次分裂过程中,即四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换和减数第一次分裂后期非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合,基因重组是杂交育种的理论基础。基因突变是
融合基因跟基因突变的区别
这应该是肿瘤患者用药过程中才会出现的问题 融合基因比例升高就意味着耐药性的产生 比如说ALK ROS 等基因的融合 专业角度来说的话基因融合和基因突变实际上是两个平行关系 属于基因变异的两者类型
基因突变的诱变机制碱基置换突变
可以通过两个途径即碱基结构类似物的参入和诱变剂或射线引起的化学变化来进行。① 类似物的参入 5-溴尿嘧啶(BU)是胸腺嘧啶的结构类似物。它只是在第5位碳原子上以溴原子代替了胸腺嘧啶的甲基(─GH3),并且因此更易以烯醇式出现。大肠杆菌在含有BU的培养基中培养后,细菌的 DNA中的一部分胸腺嘧啶被BU
体细胞的突变研究
体细胞突变发生在体细胞中的突变，即在体细胞发生了基因突变或染色体畸变。体细胞突变率一般为 0.1～1×10-6/代。其突变性状一般不能传给下一代个体，除非突变部分可以由无性繁殖方式传给后代或者突变部分以后能产生生殖细胞。但突变细胞的突变性状能通过有丝分裂传给子细胞。例如许多芽变就是体细胞突变，若发现
生化与细胞所合作研究发现新的肺癌致病基因突变
2月21日，Cell research在线发表了中科院上海生科院生化与细胞所季红斌研究组与复旦大学肿瘤医院合作的最新研究成果Identification of RET gene fusion by exon array analyses in "pan-negative" lung ad
奥地利研究人员发现与癫痫(epilepsy)有关的基因突变
奥地利维也纳医科大学神经科医院4月15日宣布，他们确认了导致一种罕见癫痫(epilepsy)的基因变异，它可能在其他基因性癫痫(epilepsy)的发病过程中也起着重要作用。 维也纳医科大学当天发表的公报说，该大学的专家与埃及和德国同行合作，对一个埃及家庭进行了研究。这个家庭有5个孩子患有
遗传性结直肠癌基因突变研究获突破
近日，中国科学院深圳先进技术研究院医工所医学机器人与微创手术器械研究中心赵国如团队在中国人群中基因胚系突变与家族性腺瘤性息肉病的基因型与表型关系图谱研究领域取得突破。相关工作分别在Oncotarget杂志与《科学报告》发表。 家族性腺瘤性息肉病（FAP）的发生主要由APC基因的胚系突变导致，早
水生所关于斑马鱼基因捕获与插入突变的研究取得突破
脊椎动物后基因组时代的主要任务是解读基因的功能，而基因捕获和插入突变是揭示基因功能的重要手段。斑马鱼具有易于饲养、繁育周期短、产卵量大、体外受精与发育等优点，已成为发育和遗传学研究的理想模式动物，但尚缺乏胚胎干细胞和基于胚胎干细胞的基因敲除技术。转座子介导的基因捕获和突变研究为大规模筛选斑马鱼突
基因测序揭示小麦驯化关键基因突变
野生小麦的麦粒成熟时，穗轴变脆，容易碎裂，有助于在风力作用下把麦粒散播出去、繁殖下一代。但这对人类采集麦粒非常不方便，带有使穗轴不变脆的“硬轴”基因突变的小麦受到青睐，并逐渐被人类驯化。现在经过驯化的小麦品种都有硬轴，穗轴在收割时仍保持完整。 以色列特拉维夫大学、澳大利亚悉尼大学等多家机构科研
突变型基因的概念
同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生，相对于野生型基因，称它们为突变型基因。
基因突变还能预防疟疾？
《Cell》文章报道，一个曾被认为会导致罕见疾病的突变，被认定为“防疟基因”。这项研究由Scripps研究所（TSRI）领导，从长远来看，它将改变人类对传染性疾病的防御认知。 PIEZO1基因突变，编码一个使红细胞脱水的压力传感蛋白。在小鼠模型中，PIEZO1突变使疟原虫难以感染红细胞，从而避
影响基因突变的内因
DNA复制过程中，基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息
基因突变的影响因素
外因物理因素:x射线、激光、紫外线、伽马射线等。化学因素:亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。生物因素:某些病毒和细菌等。内因DNA复制过程中,基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息
影响基因突变的外因
物理因素：x射线、激光、紫外线、伽马射线等。化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。生物因素：某些病毒和细菌等。
基因突变的应用介绍
诱变育种通过诱发使生物产生大量而多样的基因突变,从而可以根据需要选育出优良品种,这是基因突变的有用的方面。在化学诱变剂发现以前,植物育种工作主要采用辐射作为诱变剂;化学诱变剂发现以后,诱变手段便大大地增加了。在微生物的诱变育种工作中,由于容易在短时间中处理大量的个体,所以一般只是要求诱变剂作用强,也
什么是EGFR基因突变
做基因检测的原因：1、基因检测可以了解自身遗传背景，检测身体与疾病相关的基因，使人们能预测身体患疾病的风险。2、基因检测可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗，主动把握健康。3、基因检测可以指导健康的生活方式，改善不良的生活环境和生活习惯。4、基因检测避免盲目补充保健品，给身体造成不必要的伤害。其实E
果蝇白眼突变基因的克隆
【实验目的】掌握T克隆的原理和方法。了解质粒提取的原理和方法。【实验原理】外源DNA与载体分子的连接就是DNA重组，这样重新组合的DNA叫做重组体或重组子。重组的DNA分子是在DNA 连接酶的作用下，有Mg2+ 、ATP存在的连接缓冲系统中，将载体分子与外源DNA分子进行连接。Taq DNA