摧毁你的皮肤屏障—KLHL24基因突变研究(一)

生活中总能听到平民英雄的传说,其实在生物体内,也有着众多无名英雄为了维护我们身体的健康无时无刻不在默默无闻的工作着。KLHL24就是其中之一。导语常态下,生为泛素连接酶的KLHL24,一面引领着猎物-KRT14一步不回头地迈向深渊(蛋白酶体),一面又为维护人类的皮肤屏障不惜自行了断(自泛素化)。可惜世事无常,基因突变(Klhl24-∆N28)你能奈其所何?缺失了N端28个氨基酸的Klhl24仿佛进入癫狂,自律性的自我毁灭程序不再,无休止的消灭猎物才是终极目标,给原本立誓要保护的细胞和组织,造成毁灭性的打击。大疱表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一种皮肤疾病,常见表现症状为皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱、糜烂, 好发于肢端及四肢关节伸侧,严重者可累及机体任何部位。其中遗传性EB的主要发病类型为单纯性EB(simplex EB,EBS),皮损最表浅,愈后一般不留瘢痕。皮肤结构性蛋白的损伤(如角......阅读全文

摧毁你的皮肤屏障—KLHL24基因突变研究(一)

生活中总能听到平民英雄的传说,其实在生物体内,也有着众多无名英雄为了维护我们身体的健康无时无刻不在默默无闻的工作着。KLHL24就是其中之一。导语常态下,生为泛素连接酶的KLHL24,一面引领着猎物-KRT14一步不回头地迈向深渊(蛋白酶体),一面又为维护人类的皮肤屏障不惜自行了断(自泛素化)。可惜

摧毁你的皮肤屏障—KLHL24基因突变研究(二)

第二步:验证底物首先测定KRT14蛋白含量,结果表明2位患者皮肤样品中的KRT14含量明显低于年龄相当的非患病对照组(Fig. 4f,g)。同时,与KRT14形成异二聚体的Keratin 5 (KRT5)含量也较对照组低,但keratin 1 (KRT1)含量没有发生变化(不与KRT14或

“无名英雄”癫狂模式启动摧毁你的皮肤屏障—KLHL24基因突变

  生活中总能听到平民英雄的传说,其实在生物体内,也有着众多无名英雄为了维护我们身体的健康无时无刻不在默默无闻的工作着。KLHL24就是其中之一。   导语   常态下,生为泛素连接酶的KLHL24,一面引领着猎物-KRT14一步不回头地迈向深渊(蛋白酶体),一面又为维护人类的皮肤屏障不惜自行了

“无名英雄”癫狂模式启动摧毁你的皮肤屏障—KLHL24基因突变

  生活中总能听到平民英雄的传说,其实在生物体内,也有着众多无名英雄为了维护我们身体的健康无时无刻不在默默无闻的工作着。KLHL24就是其中之一。   导语   常态下,生为泛素连接酶的KLHL24,一面引领着猎物-KRT14一步不回头地迈向深渊(蛋白酶体),一面又为维护人类的皮肤屏障不惜自行了

研究发现液液相分离促进皮肤屏障形成

  在一项新的研究中,来自美国洛克菲勒大学的研究人员发现皮肤中蛋白的相分离问题可能导致某些皮肤疾病的产生。相关研究结果近期发表在Science期刊上,论文标题为“Liquid-liquid phase separation drives skin barrier formation”。在这篇论文中,

人类罕见病中公认最痛苦的疾病之一-“蝴蝶宝贝”的新希望

  他们有个美丽的名字:“蝴蝶宝贝”,但美丽的背后是常人难以想像的病痛,因为他们所患的是人类罕见病中公认最痛苦的疾病之一:遗传性大疱性表皮松解症,皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱,而且目前没有安全有效的根治方法。  清华大学药学院和医学院传染病中心谭旭课题组与北京大学第一医院杨勇、林志淼课题组合作发现的是该疾

清华北大两教授合作发表NatureGenetics

清华大学医学院,北京大学第一医院的两个研究组合作,发表了题为“Stabilizing mutations of KLHL24 ubiquitin ligase cause loss of keratin 14 and human skin fragility”的文章,通过多方面实验发现了一种由于自体

PNAS:基因治疗药物攻破皮肤屏障

  美国西北大学研发出结合商业化乳膏将基因调控药物传递到皮肤深层的新方法,有望帮助治疗皮肤癌。文章发表在Proceedings of the National Academy of Sciences杂志上。   皮肤是机体的强大屏障,通过局部给药对皮肤深层的细胞进行基因调控极为困难。美国西北大

研究人血脑屏障的细胞

与此同时,威尔康奈尔医学小组也有类似的怀疑,因此我们联手复制了该方案,并对这些细胞进行了大体积和单细胞RNA测序。”他们的分析表明,所谓的人脑内皮细胞缺少天然内皮细胞中发现的几种关键蛋白质,而与通常在大脑中找不到的完全不同类型的细胞(上皮)有更多共同点。纽约,纽约(2020年2月5日)-用来研究实验

万万没想到!常用药物可能正在摧毁你的性生活!

  许多处方药和非处方药都会引起副作用,如头晕或者胃不舒服。但是有些药物还会造成意料之外的副作用,比如会导致你的性生活出现问题!  性相关副作用其实广泛存在。你也许会对性生活失去兴趣,难以被唤起欲望或者难以达到高潮。或者如果你是女性,你可能会由于阴道干燥而产生疼痛感。而男性则可能出现勃起困难或者难以

你会给皮肤抹药吗

  人的一生当中,有可能不会得心脏病、不会得糖尿病,也有可能远离癌症,但几乎所有的人都遭受过皮肤病带来的困扰。幼年时的湿疹、蚊虫叮咬,青春期的毛囊炎、痤疮,老年人的老年斑、光老性角化,此外还有银屑病、带状疱疹、红斑狼疮、天疱疮带来的困扰。  当你去皮肤科看医生后,除了口服的药物,医生很有可能会开一些

胎盘屏障的屏障的因素

大部分药透过胎盘的机制仍是被动扩散,但葡萄糖等可按促进扩散的方式转运,一些金属离子如钠、钾(Na 、K ) ,内源性物质(如氨基酸等),维生素类及代谢抑制剂可按主动转运的方式通过胎盘。影响药通过胎盘屏障的因素较多。一般弱酸、弱碱性药易于通过;脂溶性大的药易通过;相对分子质量600 以下的药易通过,而

你的皮肤,能抵挡多少外界污染?

  在亚洲的一些大城市里,街道总是雾蒙蒙的。为了防止吸入空气中的污染物,许多人选择戴上口罩。德国莱布尼茨环境医学研究所主任、皮肤科医生Jean Krutmann从十几年前便开始思考一个问题:这些污染物是否也会伤害人体最大的器官——皮肤。  他和同事决定从亚洲和欧洲着手,先将目标瞄准当地一些长期暴露在

美国研究人员发现一种分子能直接剪断DNA摧毁癌细胞

  日前,美国耶鲁大学的研究人员发现一种由海洋细菌产生的物质能够通过破坏DNA的方式杀灭癌细胞,新发现为低剂量化疗药物的研发铺平了道路。相关论文发表在5月11日出版的《自然·化学》杂志上。  美国物理学家组织网5月13日(北京时间)报道称,这种物质名为lomaiviticin A,先前已经被证明能杀

关于血脑屏障的屏障部位介绍

  根据电子显微镜和酶标记法的研究结果证明,脑毛细血管内皮细胞可能是屏障起主要作用的关键部位。其根据如下:  ①用分子量较小的辣根过氧化酶(一种蛋白质,分子量约40000,分子直径约500~600纳米)或其片段作为通透毛细血管壁的标记物,小分子量的辣根过氧化酶片段可以很快通过肌肉的毛细血管进入肌肉组

关注皮肤健康-这些研究值得一读!

  皮肤是机体最大的器官,其能够帮助机体有效抵御机械冲击,为了确保这种保护作用,皮肤细胞之间必须紧密连接在一起。  本文中,小编整理了多篇研究报道,共同聚焦机体皮肤健康,分享给大家!  【1】Nat Commun:皮肤检测有望预防朊病毒感染  doi:10.1038/s41467-018-08130

一种含有干细胞的人类血脑屏障芯片研究脑部疾病

  内格夫本古里安大学(BGU)和洛杉矶Cedars-Sinai医学中心的研究人员首次创造了一种含有干细胞的人类血脑屏障(BBB)芯片,用于开发个性化医疗和研究脑部疾病的新技术。用于开发个性化医疗和研究脑部疾病的新技术。  这项新研究发表在Cell Stem Cell杂志上。  血脑屏障阻止血液中的

研究称天然激素是对抗害虫的屏障

   植物的生长过程中,激素的使用似乎从未缺席,不论是让瓜果更好看的“美容”激素,还是防虫、除草等抗击病虫害的激素。虽然,激素的适当使用并不会引起过多问题,但是激素的滥用会给人体健康带来威胁。土耳其伊斯坦布尔大学生物系植物学教授因萨尔就曾经警告说,果菜中含有的过量激素,聚集在人体内对健康非常有害。 

eLife:湿疹让你远离皮肤癌

  伦敦国王学院的科学家们发现,皮肤缺陷引起的湿疹可以减少患皮肤癌的风险。研究显示,湿疹引起的免疫应答可以促进潜在的癌细胞脱落,从而阻止皮肤肿瘤的形成。   一些科学家认为,过敏性疾病能够影响个体对癌症易感性,不过这一观点一直存在着不小的争议。此前曾有研究指出,湿疹与皮肤癌风险降低有关,但人们很难

艾滋病研究新突破:摧毁HIV的藏身地

  抗HIV药物成功延长了数百万人的生命,但它们并不能彻底消灭病毒。因为HIV能够将遗传物质整合到一些白细胞的染色体中,避开免疫系统的监控。最近有两个研究团队开发了一种双特异性抗体,可以为免疫应答定向潜伏着HIV的细胞,摧毁病毒在机体内的藏身地。相关论文分别发表在Nature Communicati

研究揭示甜橙果实“内外屏障”交流机制

纽荷尔脐橙及其突变体表型和发育期蜡质变化。华中农大供图  近日,《园艺研究》(Horticulture Research)在线发表了华中农业大学教授程运江团队的最新成果。他们阐述了蜡质合成减少对膜脂代谢的影响,发掘了93个影响柑橘中蜡质和脂质通路合成的关键结构基因和转录因子。  柑橘是一种重要果树,

摧毁肿瘤的RNA“凝胶炸弹”

  生物通报道:在对抗癌症的斗争中,医生们抛出了手术、化疗和其他药物的组合拳,以击退癌症这个无情的敌人。现在,科学家们向临床医生的工具箱中又添加了一记重拳。  一种新靶向疗法——使用纳米颗粒,让乔治亚理工学院的研究人员能够在小鼠体内试验中清除卵巢肿瘤。本研究首席研究员John McDonald博士说

Science头条:你的皮肤里早已有癌症突变

  根据最近发表在Science的一篇研究分析,经常暴露于紫外线下的正常皮肤含有许多潜在的致病突变,包括至少6种癌症相关基因。英国Wellcome Trust Sanger Institute的研究人员研究了无癌的眼睑皮肤样本,发现上百个克隆细胞群穿插在整个正常组织,而重要的是,就这么小块的皮肤组织

口臭,可能代表你基因突变了

  口气是指从口腔或其他充满空气的空腔中如鼻、鼻窦、咽,所散发出的臭气,它严重影响人们的社会交往和心理健康,WHO已将口臭作为一种疾病来进行报道。调查显示,中国口臭患病率为27.5%。而在西方国家,则为50%。全球约有10%~65%的人曾患有口臭。  大部分口臭可以归咎于口腔细菌,但是仍有3%人群找

抗菌药物透过血脑屏障的研究进展

  中枢神经系统感染一直都是神经外科面临的一大难题,尤其在围手术期,患者一旦发生感染,将严重影响临床疗效与预后,甚至危及生命。虽然抗菌药物广泛应用于中枢神经系统感染的治疗与预防,但由于血脑屏障的存在,部分抗菌药物难以有效通过血脑屏障进入中枢神经系统,达到有效抗菌浓度,从而影响抗感染效果。因此,通过对

研究人员利用SOFIA天文台数据揭示了一个被摧毁行星系统

  一旦一颗恒星演化到主序星阶段之外--这是恒星演化的最长阶段,在此期间,恒星核心的核聚变产生的辐射被引力所平衡--它可能拥有的任何行星系统的命运就是一个谜。天文学家通常不知道在这一点之后行星会发生什么,或者它们是否能够生存。  WD 2226-210的光谱能量分布叠加在哈勃太空望远镜的螺旋星云图像

研究人员实现安全开关血脑屏障

  《自然—通讯》近日发表的一项一期临床试验,用无创、可逆的方式打开了5名阿尔茨海默氏症患者的血脑屏障。研究的结果显示,这个操作流程很安全,但对聚焦超声改善阿尔茨海默氏症临床症状的功效尚无定论。  阿尔茨海默氏症俗称老年痴呆症,以大脑认知功能进行性丧失为特征。根据国际阿尔茨海默氏症协会统计,目前全球

研究人员实现安全开关血脑屏障

  本报讯 《自然—通讯》近日发表的一项一期临床试验,用无创、可逆的方式打开了5名阿尔茨海默氏症患者的血脑屏障。结果显示,操作流程很安全,但对聚焦超声改善阿尔茨海默氏症临床症状的功效尚无定论。   阿尔茨海默氏症俗称老年痴呆症,以大脑认知功能进行性丧失为特征。根据国际阿尔茨海默氏症协会统计,目前全

拉美人皮肤白皙或因基因突变

巴西人和其他拉丁美洲人有着不同的肤色。 图片来源:ISTOCK.COM/PEETERV  本报讯 如今,在大多数拉丁美洲城市的繁华街道上行走,你会看到从棕黑色到深褐色再到奶油色的生有各种肤色的当地人。500多年来,人们一直认为,这种差异来自于殖民时期以及之后美洲原住民、欧洲人和非洲人的相遇和融合。肤

肾小球滤过膜孔径屏障屏障作用

1、孔径屏障:肾小球滤过膜的毛细血管内皮细胞间缝隙为直径50~100nm,是阻止血细胞通过的屏障,称为细胞屏障;基膜是滤过膜中间层,医学教育网搜|索整理由非细胞性的水合凝胶构成,除水和部分小分子溶质可以通过外,它还决定着分子大小不同的其他溶质的滤过,称为滤过屏障,是滤过膜的主要孔径屏障。正常情况下,