25岁萝莉女从未来例假基因检查竟然是个“纯爷们”
25岁才1.4米,家住汉阳的莎莎(化名),看上去却像一个刚上初中的“小萝莉”——娃娃脸、胸部平坦,从未来过例假。近日在医院检查才发现,她的基因竟是个“纯爷们”。 莎莎今年25岁,初中时,同学们开始蹿个、发育,她却毫无“动静”。父母认为是孩子挑食,安慰她再大一些就会和其他女孩一样。但转眼莎莎已经25岁了,而她依然像个小姑娘,而且从未来过例假,渐渐意识到自己与别人不一样,莎莎的性格变得内向敏感。考虑到孩子将来的婚恋问题,父母将其带到武汉市中心医院后湖院区内分泌科,希望专家能解决“发育迟缓”问题。 了解到莎莎的情况后,内分泌科赵湜主任高度怀疑其染色体出现了问题,随后让检验科为她做了外周染色体核型分析。检查结果显示:莎莎的性染色体中绝大部分是46,XY(女性应该是46,XX),这说明“她”其实是男儿身。这种情况,还是该院检验科第一次遇到。为了确保检测结果无误,医生又检测了一次,结果和之前的一样。 这一结果,对于莎莎全家来说,犹......阅读全文
临床物理检查方法介绍儿童生长发育检测介绍
儿童生长发育检测介绍: 儿童生长发育检测是对儿童的身高体重,智能发展水平,行为等进行评测,反应儿童身体与智力的发育程度。儿童生长发育检测正常值: (1) 身高与体重:符合年龄段标准。 (2) 头围:出生时头围平均34cm;1岁时平均46cm;第二年增加2cm,第三年增长1-2cm。3岁时头围平均为
临床物理检查方法介绍男性生殖器发育自我检测介绍
男性生殖器发育自我检测介绍: 男性生殖器发育自我检测需检查阴囊及睾丸、阴茎、包皮的发育情况,并参考阴毛生长情况进行综合评定。男性生殖器发育自我检测正常值: 成年人睾丸之体积大致为2×4×3立方厘米,即厚2厘米,长4厘米,宽3厘米。双侧睾丸体积应大致相等,表面光滑,呈卵形,在阴囊中有一定活动度。包皮包
二氧化碳检测仪如何帮助种子发育
二氧化碳检测器是赛亚斯设计开发的现代环境监测器,主要用于测量空气中的二氧化碳含量。目前,该仪器已广泛应用于现代环境监测、农业栽培管理等工作。同时,这种二氧化碳检测在现代实验室、种子贮藏等方面也得到广泛应用。例如,通过该二氧化碳检测器管理的种子储存室内的二氧化碳含量。 我们知道种子对农业的影响非
遗传发育所激素调控水稻冠根发育研究获进展
细胞分裂素是植物中五大激素之一,在植物的生长发育中起着非常重要的作用。2005年日本科学家首先发现了许多高产水稻品种中一个编码细胞分裂素氧化酶/脱氢酶基因OsCKX2的突变,造成细胞分裂素在花序分生组织中的特异性累积,导致大穗的表型,最终导致水稻产量的大幅度提高。 根是植物吸收水分和营养物质的
儿童发育性髋关节发育不良的手术治疗现状
发育性髋关节发育不良(DDH)是小儿骨科常见疾病,随着医学技术的发展,越来越多的 DDH 能够早期筛查,及早诊断和整复并保持复位状态,能给股骨头及髓臼的发育提供最佳的环境和时机,髓臼在复位后有进一步发育的潜力,股骨头及前倾角也将会重塑。一般6个月以内的 DDH 通常采用宜使用外展支具,最
遗传发育所鉴定出小麦穗发育的转录调控因子
小麦是重要的粮食作物之一。小麦的产量主要由亩穗数、千粒重和穗粒数决定。穗型结构影响小麦的小穗数、穗粒数和产量,是育种改良地重要的选择性状。挖掘小麦穗发育重要调控因子与解析分子调控机制,对小麦穗型的分子设计与精准改良、突破产量瓶颈具有重要意义。由于小麦功能基因组学发展较晚,穗发育关键基因挖掘及作用
遗传发育所研究发现智力发育迟滞的新机制
酯酰辅酶A合成酶长链家族成员4(ACSL4)是脂代谢中一个重要的酶,它催化长链脂肪酸和辅酶A反应生成酯酰辅酶A。这个步骤使长链脂肪酸活化而进入脂类合成和能量代谢。因此,ACSL4对于许多代谢途径和信号途径都是必须的。这个基因的突变可导致智力发育迟滞(mental retardati
遗传发育所神经突触发育研究取得新进展
神经突触是神经元之间进行信息交流的特化结构。长期以来,神经突触的发育与重塑是神经科学研究的核心科学问题。突触重塑是生物个体发育过程中神经环路的形成以及生物对生理和(或)环境变化的适应过程中普遍存在的生物学现象。同时,突触重塑的异常会导致许多重要的神经疾病。然而,我们对突触重塑的分子
遗传发育所在小麦胚发育的表观组调控方面取得进展
胚胎发育是生物生命周期中至关重要的环节之一,在动植物中存在广泛的保守性和特异性。动物胚胎发育过程中存在基因组范围内表观遗传修饰的重编程事件,并影响了胚胎发育的进程。胚胎发育过程也适用于探究表观修饰及转录调控对细胞命运决定的贡献。然而,人们对于植物胚发育过程中转录及表观修饰层面变化的了解要滞后于动
遗传发育所在小麦胚发育的表观组调控方面取得进展
胚胎发育是生物生命周期中至关重要的环节之一,在动植物中存在广泛的保守性和特异性。动物胚胎发育过程中存在基因组范围内表观遗传修饰的重编程事件,并影响了胚胎发育的进程。胚胎发育过程也适用于探究表观修饰及转录调控对细胞命运决定的贡献。然而,人们对于植物胚发育过程中转录及表观修饰层面变化的了解要滞后于动
遗传发育所在小麦胚发育的表观组调控方面取得进展
胚胎发育是生物生命周期中至关重要的环节之一,在动植物中存在广泛的保守性和特异性。动物胚胎发育过程中存在基因组范围内表观遗传修饰的重编程事件,并影响了胚胎发育的进程。胚胎发育过程也适用于探究表观修饰及转录调控对细胞命运决定的贡献。然而,人们对于植物胚发育过程中转录及表观修饰层面变化的了解要滞后于动
遗传发育所拟南芥根木质部发育机制研究获进展
真核生物转录起始因子eIF5A是一类在真核生物中高度保守的基因家族,调控真核生物生长发育的多个生物学过程。 中科院遗传与发育生物研究所左建儒研究组最近的研究发现,拟南芥eIF5A-2/FBR12通过细胞分裂素信号通路调控拟南芥根木质部的发育。 eIF5A-2/FBR1通过与细胞分裂素受
遗传与发育所在出生后脑发育机制研究中获进展
出生后神经细胞分化成熟对脑发育至关重要,许多脑疾病与出生后脑发育缺陷有关。然而,出生后神经细胞分化成熟的机制仍然不清楚。 中科院遗传与发育生物学研究所研究员李晓江研究组最近发现,亨廷顿疾病蛋白的结合蛋白HAP1与出生后神经细胞分化成熟密切相关。HAP1主要表达在神经细胞中。利用基因敲除小鼠
儿童生长发育检测的注意事项及检查过程
注意事项 不合宜人群:无。 检查前禁忌:无特殊禁忌。 检查时要求:因为儿童可能会对检查害怕,在检查过程中需对儿童进行安抚与引导。测量时要脱去鞋、帽、袜子。 检查过程 对儿童身高、体重、头围、胸围进行称重与量取。测量时要脱去鞋、帽、袜子,最好在上午测量,3岁以下的宝宝可躺着测量,但膝关节
男性生殖器发育自我检测的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果:第二期最早不早于11岁,最晚不晚于18岁。如19岁后阴部仍然没有阴毛,或11岁前就长阴毛,都应当去医院检查。 需要检查的人群:男性生殖器发育期者。 注意事项 不合宜人群:无。 检查前禁忌:检查前要洗干净双手。 检查时要求:若睾丸体积明显异常,必须及时请泌尿外科医生
男性生殖器发育自我检测的注意事项及检查过程
注意事项 不合宜人群:无。 检查前禁忌:检查前要洗干净双手。 检查时要求:若睾丸体积明显异常,必须及时请泌尿外科医生作详细检查,查找原因。睾丸对手指施加的压力较敏感,触摸时注意不可用力过度。皮过长和包茎均可影响性生活,并能诱发龟头炎,故应及早手术切除。 检查过程 睾丸的发育年龄在10岁
男性生殖器发育自我检测的正常值及临床意义
正常值 成年人睾丸之体积大致为2×4×3立方厘米,即厚2厘米,长4厘米,宽3厘米。双侧睾丸体积应大致相等,表面光滑,呈卵形,在阴囊中有一定活动度。包皮包茎正常。 临床意义 异常结果:第二期最早不早于11岁,最晚不晚于18岁。如19岁后阴部仍然没有阴毛,或11岁前就长阴毛,都应当去医院检查。
儿童生长发育检测的正常值及临床意义
正常值 (1) 身高与体重:符合年龄段标准。 (2) 头围:出生时头围平均34cm;1岁时平均46cm;第二年增加2cm,第三年增长1-2cm。3岁时头围平均为48cm。 (3) 胸围:孩子在出生时,胸围小于头围,随着月龄的增长,胸围逐渐赶上头围。一般在孩子1岁时,胸围与头围相等。 (4
儿童生长发育检测的临床意义及注意事项
临床意义 (1) 身高检查:将不同年龄间隔测量的数据记录下来,并在生长曲线图上描记。如果儿童自身的曲线沿着其中的一条线平行上升,就表明生长速度正常; 如果曲线变平或下降,说明生长出了问题; 如果用数字估计,3岁以上儿童每年身高增长不足4cm,则视为生长迟缓。对于青春发育期儿童,则还需要结合性
发育转决的概念
中文名称转决英文名称transdetermination定 义在果蝇中发现的一种现象。胚胎发育期间,发育命运已被定型的原基不按预定的分化途径进行,而是生成其他组织器官。应用学科遗传学(一级学科),发育遗传学(二级学科)
发育起点温度的概念
发育起点温度:由于变温动物的生长发育有一定的温度范围,低于某一温度时,生长发育便停止,高于此温度时,生长发育才开始进行。
神经胶质胚胎发育
大部分的胶质细胞自发育中胚胎的外胚层组织衍生而来,特别是神经管及神经脊;唯一例外者为自造血干细胞衍生而来的小胶质细胞。在成人的身体中,小胶质细胞为可自我更新的一个族群,与中枢神经系统受损时会渗入的巨噬细胞及单核细胞有明显不同。 在中枢神经系统,胶质细胞发育自神经管的脑室区(ventricular
发育差时的概念
中文名称发育差时英文名称heterochrony定 义子代动物的特征发育的相对时间和速度不同于祖先的现象。应用学科遗传学(一级学科),发育遗传学(二级学科)
脂肪细胞的发育过程
人体皮肤表皮基底层的黑素细胞是由早期胚胎阶段神经脊分化而来。这种细胞能够进行长距离的移动,因此许多区域都有黑素细胞的存在。黑色素细胞瘤很容易在此时发生。
性发育异常的检查
(一)性早熟 1、实验室检查 血清睾酮或雌激素、促性腺激素释放激素(GnRH)、促卵泡刺激素(FSH),促黄体生成素(LH)、催乳素(PRL)激素水平的测定。 2、血、尿17-酮类固醇,17-羟皮质类固醇、ACTH等水平测定。 3、其他检验: 如地塞米松抑制试验,枸橼酸克罗米芬刺激试验
如何诊断软骨发育异常?
如果从局部某一单个病变来诊断,很难与内生软骨瘤区别;但如果全面检查,则诊断并不困难。对可疑的患者,拍摄两手的X线片常有所帮助。诊断标准如下: 1.在儿童早期起病。 2.多发性的病变,大多发生在长骨的两端。 3.X线上透光区活检为软骨组织。
皮层发育研究取进展
在动物的进化过程中,大脑的结构、体积均发生了巨大的变化。从以小鼠为代表的平滑型大脑到以人为代表的具有复杂沟回结构的大脑,其中的神经细胞均来自于神经干细胞,神经干细胞的多样性和异质性一直是神经生物学家研究的热点之一。阐明大脑神经干细胞的特性和调控机制能够为神经系统疾病,特别是神经退行性疾病的治疗提
衣原体的发育周期
衣原体在宿主细胞内繁殖,具有独特的发育周期,呈现两种不同的形态结构,也即代表发育的两个时期。原体:小球形、椭圆形或梨形,直径0.2~0.4mm。电镜下可见到致密的类核结构和少量的核糖体,有胞壁,是发育成熟的衣原体,一般所讲的衣原体指的是原体。吉姆萨染色呈紫色,Macchiavello染色呈红色。原体
揭示血脑屏障发育机制
记者近日获悉,中科院生物物理研究所阎锡蕴课题组与广东医科大学附属医院张晶晶课题组合作,揭示了血管因子CD146在血脑屏障(BBB)发育与功能形成中,协同周细胞与血管内皮细胞的作用机制。相关研究日前相继发表在美国《国家科学院院刊》《蛋白质与细胞》上。 BBB对维持中枢神经系统的稳态至关重要,
光线强弱影响人脑发育
据美国科学促进会(AAAS)网站报道,最新科学研究发现,生活在不同纬度的人脑袋大小有较大差异,而生活在地球极地附近的人脑袋最大。 长期以来,相比地球的赤道地区,地球极地的白天越来越短、越来越暗,因此,生活在地球最北部和最南部地区的人看上去进化了许多猫头鹰的特质。研究