25岁萝莉女从未来例假基因检查竟然是个“纯爷们”

25岁才1.4米,家住汉阳的莎莎(化名),看上去却像一个刚上初中的“小萝莉”——娃娃脸、胸部平坦,从未来过例假。近日在医院检查才发现,她的基因竟是个“纯爷们”。 莎莎今年25岁,初中时,同学们开始蹿个、发育,她却毫无“动静”。父母认为是孩子挑食,安慰她再大一些就会和其他女孩一样。但转眼莎莎已经25岁了,而她依然像个小姑娘,而且从未来过例假,渐渐意识到自己与别人不一样,莎莎的性格变得内向敏感。考虑到孩子将来的婚恋问题,父母将其带到武汉市中心医院后湖院区内分泌科,希望专家能解决“发育迟缓”问题。 了解到莎莎的情况后,内分泌科赵湜主任高度怀疑其染色体出现了问题,随后让检验科为她做了外周染色体核型分析。检查结果显示:莎莎的性染色体中绝大部分是46,XY(女性应该是46,XX),这说明“她”其实是男儿身。这种情况,还是该院检验科第一次遇到。为了确保检测结果无误,医生又检测了一次,结果和之前的一样。 这一结果,对于莎莎全家来说,犹......阅读全文

发育起点温度的概念

发育起点温度:由于变温动物的生长发育有一定的温度范围,低于某一温度时,生长发育便停止,高于此温度时,生长发育才开始进行。

发育转决的概念

中文名称转决英文名称transdetermination定  义在果蝇中发现的一种现象。胚胎发育期间,发育命运已被定型的原基不按预定的分化途径进行,而是生成其他组织器官。应用学科遗传学(一级学科),发育遗传学(二级学科)

关键蛋白调节大脑发育

正常的大脑发育需要神经元和非神经元(也称为神经胶质)细胞之间的相互作用。筑波大学的研究人员在一项新研究中揭示了蛋白质精氨酸甲基转移酶(PRMT)1的丧失如何导致神经胶质细胞破裂并影响大脑的正常发育。 PRMT修饰其他蛋白质的特定氨基酸,从而调节细胞的关键功能,例如存活,增殖和发育。在迄今为止已确定的

乳酸菌繁殖发育

  乳酸菌在固体培养基上菌落较小,生长缓慢。在液体发酵培养基内可以很快的生长,离心洗涤后可以获得纯度较高的菌体,且兼具需氧和厌氧的性能。  研究表明,低聚糖能够促进乳酸菌增殖,其促进有益菌增殖、抑制病原微生物的功能有多种途径:其一是屏障作用,描述为对肠道黏膜上皮的竞争性抑制;其二是代谢产物对病原菌和

荠菜种子的发育

被子植物的种子是由胚珠经双受精作用后发育而成。种子包括种皮、胚和胚乳三个组成部分。其中种皮由珠被发育而成,胚由卵细胞受精后发育而成,胚乳则由极核受精发育而成。 本实验以荠菜为材料,代表双子叶植物。取不同发育时期荠菜子房制片,观察其胚和胚乳的发育过程,及成熟胚的结构。 (一)荠菜花和果实观察

血细胞的发育规律

  骨髓中血细胞由原始、幼稚发育至成熟阶段,其形态变化具有—定的规律性,掌握这些规律有助于正确地辨认各种血细胞。  1.细胞大小、外形 大小  从原始到成熟,胞体由大逐渐变小;只有巨核细胞相反,越成熟胞体越大。外形:红细胞系始终呈圆形;粒细胞及淋巴细胞系圆形或椭圆形;单核细胞系由圆形或椭圆形变为不规

性发育异常的诊断

  (一)性早熟  1、病史  详细询问患者的出生年龄,生长发育等基本情况,有无内分泌疾病史或服用性激素史,有无颅部肿瘤、外伤和手术史。  2、症状与体征  (1)注意观察有无神经系统病变的症状与体征:如视力障碍、颅内高压、癫痫、瘫痪等。  (2)仔细观察内分泌系统病变的症状与体征:如肥胖、毛发增多

遗传发育所脑肿瘤抑制因子调控突触发育研究获进展

  神经突触是神经元与其靶细胞之间进行信息交流的特化结构。突触生长过程的精确调控对于神经环路的形成和可塑性至关重要,突触发育和功能的异常导致多种神经精神疾病包括智力低下、自闭症、精神分裂症和神经变性病等。因此,寻找和鉴定突触发育和功能调控基因一直是神经生物学家的重要研究内容之一。   果蝇脑肿瘤基

遗传发育所发现调控拟南芥分枝和种子角果发育的转录因子

  Dof转录因子家族是一类植物特有的转录因子家族,它们参与调控了多种生长发育过程。在以前的研究中发现,大豆GmDOF4和GmDOF11可提高种子的脂肪酸含量并增加种子千粒重。本研究筛选了在拟南芥种子/花中高表达的Dof转录因子AtDOF4.2并进一步研究其功能。   AtDOF4.

遗传发育所揭示叶片非对称发育的生物力学调控

在发育过程中,动植物的器官如何获得不对称的形状?大量的分子遗传学研究发现了诸多调控基因,但仍未完全解答基本的发育生物学问题:人们尚不了解基因如何指导器官形状的建立。叶片作为典型的植物器官,是研究器官不对称性产生的很好体系。  中国科学院遗传与发育生物学研究所焦雨铃研究组与中科院力学研究所龙勉研究组,

遗传发育所神经系统早期发育研究取得新进展

  Joubert综合征(Joubert syndrome, JBTS)是一种十分少见的常染色体隐性遗传神经系统发育迟滞疾病。主要是小脑蚓部发育不良加上其他异常,常见症状是发作性气喘,在新生儿期出现发作性呼吸急促或呼吸暂停。眼球常有急促运动,智力发育迟钝,由于小脑蚓部发育不良而致共济失调和平衡障

有汗型外胚层发育不良胚胎植入前遗传学检测分析

患者,女,出生时全身无体毛、睫毛及头发,双手及双脚皮肤过度角化,指甲发育不良,无汗毛孔,正常排汗。有汗型外胚层发育不良(hidroticectodermaldysplasia,HED)家族史,基因型为GJB6(NM_006783.4,c.263C>T杂合突变,p.A88V)。2014年结婚,婚后同居

生殖腺发育异常-单纯型生殖腺发育不全的概述

  生殖腺发育不全是卵巢异常的一种表象。其包括单纯型生殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。  单纯生殖腺发育不全,不伴矮身材。  XY单纯生殖腺发育不全的临床表现为:原发性闭经,发育差;阴毛、腋毛少;乳房不发育;身材、手脚发育似男性;因此拥有次种症状的患者就不能生育。  XX单

生殖腺发育异常-单纯型生殖腺发育不全的简介

  生殖腺发育异常-单纯型生殖腺发育不全指女性在生育年龄期,卵巢约长2.5~5.0cm,宽1.5~3.0cm,厚0.6~1.5cm。众所周知,卵巢的主要功能是产生和排出卵细胞,以及分泌出激素。倘若卵巢发育不全、或有功能障碍或者发生肿瘤等都会影响人体的发育、身体的健康以及最终的生育问题等。

雄性激素对卵巢发育的作用比对睾丸发育的作用更大!

  雄性激素是一种能够维持包括人类在内的一系列动物的雄性特征的甾类激素。雄性激素可以帮助鸡发育出鸡冠、皮囊、骨骼肌和生殖器官以及求偶和唱歌等雄性行为模式。但是雄性激素在胚胎发育过程中的作用还没有完全研究清楚。  来自北海道大学生命科学系的研究人员Ryoma Tanaka、Hiroe Izumi和As

遗传发育所阐明脊髓发育早期微环境对神经再生的作用

人体组织细胞处在独特的微环境中,这个微环境由细胞外基质、各种细胞、可溶性信号分子等共同组成。微环境在细胞信号传导、增殖和分化、形态和迁移、免疫应答以及营养代谢等方面发挥重要作用。深入研究细胞微环境对于了解生命奥秘和疾病治疗具有重要意义。脊髓损伤对于成年哺乳动物来说是一种毁灭性打击,由于成体脊髓组织存

淋巴发育不全的检查

  1.有丝虫感染或丹毒反复发作史,或有腋窝、腹股沟部接受淋巴结清扫术和放射治疗史。  2.早期患肢肿胀,抬高后可减轻。晚期患肢肿大明显,表面角化粗糙,呈橡皮样肿。少数可有皮肤裂开、溃疡或出现疣状赘生物。  3.丝虫感染者周围血液检查可发现微丝蚴。淋巴管造影可确定淋巴管发育或受阻情况。

小睡时间揭示儿童大脑发育

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/505860.shtm

重度精神发育迟滞的病因

  就病因来说可有两大类,即环境因素(缺乏教育)和个体因素(脑部疾病)而绝大多数精神发育迟滞的病人,都是上述两方面的因素相互作用的后果,而重度精神发育迟滞除脑部疾病的依据外,也有躯体疾病的原因,许多研究证明,正常智力是由多基因决定的,一些异常基因却可通过代谢障碍及其他病变导致智力障碍 。引起精神发育

母乳促进新生小鼠心脏发育

根据《自然》发表的一项发育生物学研究,一种母乳中的脂肪酸对于新生小鼠心脏的成熟十分关键。这些发现揭示了环境因素如何影响新生小鼠出生后心脏发育的机制。出生会给新生的心脏带来许多挑战,需要心脏细胞经历多种变化和成熟。例如,心肌细胞(心脏的收缩细胞)需要重塑对所需能量物质的偏好,从葡萄糖转为脂肪酸,让心脏

基因系统发育的定义

中文名称基因系统发育英文名称gene phylogeny定  义通过比较DNA序列之间的差异建立的DNA分子之间的一种进化关系。应用学科生物化学与分子生物学(一级学科),核酸与基因(二级学科)

父母肥胖,子女可能发育滞后

  美国最新研究发现,父母肥胖可能会造成子女智力和社交能力发育滞后。  美国国家卫生研究院的一项调查显示,超重母亲生育的孩子,在三岁前比体重正常母亲的孩子在控制小肌肉、完成精细动作方面不达标的几率要高70%;超重父亲的小孩在三岁前与他人互动和社交能力方面不达标率要高出75%;而父母双方都超重的孩子,

Cell揭示重要发育调控机制

  鲁汶大学VIB研究所的Bassem Hassan研究小组发现了从前未知的一种机制,这一机制在物种间高度保守,通过精确地时间控制对大脑发育至关重要的一个蛋白质家族:proneural蛋白的活性调控了神经发生。这一机制——一种简单的可逆的化学修饰对于生成充足数量的神经元、它们的分化及中枢神经系统的发

睡眠对大脑发育非常关键

  华盛顿州立大学的一项最新研究表明,在REM睡眠(快动眼睡眠)中大脑将白天的经历积极转化为长期记忆和相关能力。这项发表在Science Advances杂志上的研究,再次强调了儿童的睡眠需求,质疑了一些影响REM睡眠的药物(比如抗抑郁药)。  巩固记忆  Marcos Frank教授指出,动物幼年

Science:重磅!血管指导大脑发育

  大脑的功能和内环境稳定(homeostasis)依赖于其复杂的细胞网络之间的通信。因此,大脑中不同细胞群体的发育需要在时间和空间上加以协调。在一项新的研究中,来自德国法兰克福大学、美因茨大学、马克斯-普朗克脑研究所和吉森大学的研究人员报道血管在协调大脑内的神经元细胞网络的正常发育中发挥的新功能。

出生体重折射大脑发育状况

    出生体重可能与之后大脑发育状况有关  日前刊登在美国《国家科学院院刊》上的一份新研究报告称,儿童和青少年的大脑发育与新生儿出生体重有关联。  目前,科学家已经越来越多地认识到认知、行为和心理健康特征可以追溯到胎儿发育,但是人们对胎儿生长的正常波动和之后生命阶段的大脑发育的关系

扇贝发育演化研究获进展

  《自然》(Nature)子刊《自然-生态学与进化》(Nature Ecology & Evolution)日前以Article形式在线发表了中国科学院海洋研究所刘保忠课题组参与完成的研究论文"Scallop genome provides insights into evolution of b

研究揭示肝脏发育关键因子

  记者日前从西南大学获悉,该校生命科学学院罗凌飞团队证实,EpCAM(上皮细胞黏附分子)作为一种内胚层特异性的Wnt去阻抑子,决定了肝脏发育的组织细胞特异性,促使了肝脏发育。相关成果被生物医学顶级杂志《发育细胞》(Developmental Cells)作为每期亮点刊登。   据介绍,内胚层

胸腺发育不全的检查

  1、实验室检查  (1)外周血中淋巴细胞减少,尤其是T细胞减少,B细胞百分比增高。  (2) 细胞免疫功能有不同程度的降低。  (3)体液免疫功能不定,血清免疫球蛋白往往不低。  (4)血钙含量降低。  (5)甲状旁腺素水平降低。  2、X线检查 显示胸腺缩小或缺如。  3、淋巴结活检 显示副皮

胸腺发育不全的介绍

  先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征。是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周,胸腺移行至胸部,此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征