生殖腺发育异常－单纯型生殖腺发育不全的概述
生殖腺发育不全是卵巢异常的一种表象。其包括单纯型生殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。 单纯生殖腺发育不全，不伴矮身材。 XY单纯生殖腺发育不全的临床表现为：原发性闭经，发育差；阴毛、腋毛少；乳房不发育；身材、手脚发育似男性；因此拥有次种症状的患者就不能生育。 XX单纯生殖腺发育不全的临床表现为：该病又被称为真性卵巢发育不全。卵巢不发育，女性生殖器发育不良无畸形，女性第二性征发育差，无身材矮小及特纳综合征的特征。......阅读全文
生殖腺发育异常－单纯型生殖腺发育不全的概述
生殖腺发育不全是卵巢异常的一种表象。其包括单纯型生殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。 单纯生殖腺发育不全，不伴矮身材。 XY单纯生殖腺发育不全的临床表现为：原发性闭经，发育差；阴毛、腋毛少；乳房不发育；身材、手脚发育似男性；因此拥有次种症状的患者就不能生育。 XX单
生殖腺发育异常－单纯型生殖腺发育不全的简介
生殖腺发育异常－单纯型生殖腺发育不全指女性在生育年龄期，卵巢约长2.5~5.0cm，宽1.5~3.0cm，厚0.6~1.5cm。众所周知，卵巢的主要功能是产生和排出卵细胞，以及分泌出激素。倘若卵巢发育不全、或有功能障碍或者发生肿瘤等都会影响人体的发育、身体的健康以及最终的生育问题等。
关于XX单纯性腺发育不全的简介
XX单纯性腺发育不全患者为女性表型，身高正常，类去睾体型，原发闭经，神经性耳聋发生率较高。乳房及第二性征不发育，内外生殖器为发育不良的女性，有输卵管、子宫及阴道。用人工周期可以来月经。性腺条索状，但染色体为46，XX区别于XY类型。此类患者出生后也均按女性生活，因青春期乳房不发育或原发闭经而就诊
小儿单纯性肥胖症的鉴别诊断
单纯性肥胖儿每因体脂过多，将外生殖器掩盖，以致错认为外生殖器发育迟缓，应加注意。一般常怀疑过肥小儿为内分泌异常所致，实际上内分泌系统病所致肥胖比较少见，并且伴有其他症状，可资鉴别。 垂体及下丘脑病变可引起肥胖，称为肥胖性生殖无能症，但其体脂有特殊分布，以颈、颏下、乳、髋及大腿上部最为明显，手指
性发育异常的症状起因
（一）性早熟 真性性早熟是由于各种原因引起的垂体促性腺激素（包括GnRH，FSH，LH，PRL等）分泌过多，促使性腺早熟，这种早熟是正常过程成熟，并有精子生成或排卵。 假性性早熟是由于各种疾病造成的性激素分泌过多，或外源性摄入性激素，使第二性征提前出现，但性腺仍处于幼稚阶段，无精子生成或排卵
诊断XX单纯性腺发育不全的标准介绍
诊断需与其他原因造成的原发闭经相鉴别。对于染色体为46，XX的原发闭经者，通过腹腔镜观察到双侧条索状性腺即可诊断XX单纯性腺发育不全。与先天性卵巢发育不全（Turner）的区别是此类患者身高正常，且无其他Turner的躯体异常特征。
关于XX单纯性腺发育不全的病因病理介绍
已有报道多个家族姊妹中有两个以上的患者，父母中有近亲史，提示可能是一种隐性常染色体遗传病，但仅限于46，XX个体。性腺发育不全可来自基因突变，亦可由于染色体异常。因此，染色体正常并不除外性腺发育不全。因基因而造成性腺发育不全，其姊妹或母系其他后裔有可能发生此病。
生物物理所揭示细胞自噬活性在生殖腺细胞凋亡中的作用
11月3日，中科院生物物理研究所张宏课题组在Autophagy杂志在线发表题为Autophagy activity contributes to programmed cell death in Caenorhabditis elegans的论文。文中报道了细胞自噬活性在生殖腺细胞凋亡中的作
小儿46XY单纯性腺发育不全综合征的简介
46-XY单纯性腺发育不全综合征即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。
小儿生殖细胞瘤的发病机制
1.生殖细胞性肿瘤的组织起源 胚胎发育第4周在卵黄囊区可见未分化的、无性别差异的胚胎性生殖腺，此后原始的生殖腺从卵黄囊移行至后腹膜的生殖脊，受性染色体信息指令调控发育成熟为卵巢或睾丸并渐分别下降至盆腔、阴囊健康搜索。原始生殖腺可发生异位移行如移行至松果体、纵隔、后腹膜骶尾部等。因此生殖细胞性肿瘤
输卵管发育异常的现象概述
一、双侧输卵管缺如 常与子宫缺如，残遗子宫等类型的子宫畸形并发。 二、单侧输卵管缺如 常伴有同侧子宫缺如。 三、副输卵管 单侧或双侧，是输卵管发育异常中较常见的一种。即在正常输卵管附近有一小型输卵管，可具有伞部，近侧端有管腔与主输卵管管腔相通，但也可能阻塞。副输卵管口或罕见的双腔的输卵管，可
软骨发育不全的定义
软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。
淋巴发育不全的检查
1.有丝虫感染或丹毒反复发作史，或有腋窝、腹股沟部接受淋巴结清扫术和放射治疗史。 2.早期患肢肿胀，抬高后可减轻。晚期患肢肿大明显，表面角化粗糙，呈橡皮样肿。少数可有皮肤裂开、溃疡或出现疣状赘生物。 3.丝虫感染者周围血液检查可发现微丝蚴。淋巴管造影可确定淋巴管发育或受阻情况。
淋巴发育不全的诊断
1.有丝虫感染或丹毒反复发作史，或有腋窝、腹股沟部接受淋巴结清扫术和放射治疗史。 2.早期患肢肿胀，抬高后可减轻。晚期患肢肿大明显，表面角化粗糙，呈橡皮样肿。少数可有皮肤裂开、溃疡或出现疣状赘生物。 3.丝虫感染者周围血液检查可发现微丝蚴。淋巴管造影可确定淋巴管发育或受阻情况。
胸腺发育不全的介绍
先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征。是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征
胸腺发育不全的检查
1、实验室检查 (1)外周血中淋巴细胞减少，尤其是T细胞减少，B细胞百分比增高。 (2) 细胞免疫功能有不同程度的降低。 (3)体液免疫功能不定，血清免疫球蛋白往往不低。 (4)血钙含量降低。 (5)甲状旁腺素水平降低。 2、X线检查 显示胸腺缩小或缺如。 3、淋巴结活检 显示副皮
小儿46XY单纯性腺发育不全综合征的病因分析
由于染色体的数目及结构异常所致。一般认为与遗传有关，其遗传方式有以下几种： 1.多基因遗传：但尚未肯定。 2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。
小儿生殖细胞瘤的病因及发病机制
病因： 生殖细胞性肿瘤可发生于任何一个原始生殖腺正常或异位移行的部位。正常原始生殖腺的移行常沿着躯体中轴进行，因此除原发于卵巢和睾丸外，生殖细胞瘤多数发生于中线部位。[1] 发病机制： 1.生殖细胞性肿瘤的组织起源 胚胎发育第4周在卵黄囊区可见未分化的、无性别差异的胚胎性生殖腺，此后原始的
小儿46XY单纯性腺发育不全综合征的临床表现
1.青春期表现 进入青春期年龄后，患儿出现第二性征发育落后或缺乏，无月经来潮，且外生殖器持续呈幼稚型。患儿生长发育正常，无生殖索以外的先天畸形，XY单纯性腺发育不全者因残余的索条状性腺组织中可能有门细胞，产生少量雄性激素，至青春期后可能发生部分男性化表现，如阴蒂肥大等。此外，XY单纯性腺发育不
小儿46XY单纯性腺发育不全综合征的鉴别诊断介绍
在人体内，控制青春发育是通过下丘脑-垂体-性腺轴来调节的。任何原因如先天性疾病、外伤、手术、感染、肿瘤、营养不良或过剩、生活习惯及职业等造成这条轴功能异常，均可引起性腺疾病，包括性早熟、性幼稚、性分化异常。 1.Turner综合征 患者呈女性表现，第二性征不发育，身矮、蹼颈、肘外翻、性腺呈条
关于发育不全的病因分析
本病病因复杂，其病理表现也各不相同。大致可分为 ①先天因素：母亲在妊娠早期患某些病毒感染、过敏性疾病，服用不利胎儿的药物等，影响了胎儿的发育，直接造成脑发育不全，另一方面也影响血管、内分泌、骨骼等系统的发育，这些反过来又间接影响大脑发育，造成智能障碍。另外父母近亲婚配，性染色体异常，遗传性代谢
淋巴发育不全的鉴别诊断
早期由于皮肤及皮下组织改变较轻，应与其他疾病相鉴别： 1.静脉性水肿多见于下肢深静脉血栓形成，以单侧肢体突发性肿胀急性起病，伴皮色青紫、腓肠肌及股三角区明显压痛、浅静脉显露为其临床特点，足背水肿不明显。淋巴水肿则起病较为缓慢，以足背踝部肿胀较为多见。 2.血管神经性水肿水肿发生于外界过敏因素
软骨发育不全的检测方法
1.影像学检查（1）X线检查其表现主要有以下几点 ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切
关于釉质发育不全的治疗
一、加强妇幼保健工作，搞好优生优育，从胚胎到出生后7岁，特别注意母体和儿童的营养和健康，预防全身感染和乳牙尖周感染。婴幼儿期要定期进行口腔保健检查，养成早、晚刷牙、饭后漱口的习惯。发现乳牙龋齿要及时治疗。 二、根据釉质发育不全的程度，进行相应的治疗。轻中度采用涂氟或光固化修复，重度采用钉固位修
关于小儿46XY单纯性腺发育不全综合征的检查诊断介绍
1、检查 实验室染色体核型检查，染色体核型（46,XX或46,XY）、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查，对该病具有确诊价值。 2、诊断 46,XY单纯性腺发育不全常见的表现是睾丸不发育，双侧性腺呈条索样，中肾管未能发育为男性生殖系统，而副中肾管发育为输卵管、子宫与部分阴道，外
小儿46XY单纯性腺发育不全综合征的治疗和预后介绍
一、治疗 1.手术治疗 睾丸，条索状性腺有发生恶变的可能，应予切除。肥大的阴蒂亦可切除。 2.药物治疗 均可行雌孕激素替代治疗。 二、预后 可使月经来潮，但不能受孕。
概述玻璃体发育性异常的临床症状
1、晶状体血管膜：此膜及玻璃体血管的残留物常见。包括：Mittendorf斑，是其前部的残留物，为附着于晶状体后囊上小而致密的白斑，可位于晶状体后极的稍鼻侧或下方。其后部残留物，称Bergmeister乳头，是从视盘边缘伸入玻璃体的一段纤维胶质组织。整个玻璃体动脉，可从视盘到晶状体永久性存留，可
概述小儿锁骨颅骨发育不全综合征的临床表现
典型体征是头大、面小，有怪样表情。有时身材矮小、牙齿发育不全，颅缝闭合延迟。但无智力减退。锁骨发育甚小，胸部狭窄，肩胛骨小，两肩下垂、肩部运动范围较大，两肩可明显的向中线移动。 1.锁骨发育不全 锁骨有不同程度的发育不全使肩部有不正常的活动。可由于锁骨残疾压迫而致神经系统和心血管系统症状。一
治疗牙釉质发育不全的介绍
1.加强妇幼保健工作，搞好优生优育，从胚胎到出生后7岁，特别注意母体和儿童的营养和健康，预防全身感染和乳牙根尖周感染。 2.婴幼儿期要定期进行口腔保健检查，养成早、晚刷牙，饭后漱口的习惯。发现乳牙龋齿要及时治疗。 3.根据牙釉质发育不全的程度，进行相应的治疗。轻中度采用涂氟或光固化修复，重度
胸腺发育不全的发病原因
本病的病因是胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。