科学家开发出针对频繁基因突变引发的癌症新型分类模型
近日，刊登在国际杂志Molecular Cancer Research上的一项研究论文中，来自美国德州大学西南医学中心（UT Southwestern Medical Center）的科学家通过研究对KRAS引发的癌症进行了清楚的分类，KRAS是一种在癌症中频现突变的基因，该研究或为后期帮助肿瘤学家选择更为有效的专门的癌症疗法提供思路。 尽管KRAS引发的癌症突变长期以来一直是癌症研究领域的重点，但有效的靶向疗法却少之又少；Kenneth Westover博士表示，这项研究工作或许会支持一种观点，即并不是所有的致癌KRAS突变都会引发癌症，而我们开发的模型或许可以帮助对KRAS突变的癌症进行再分类，以便可以根据每一种突变来制定有效的疗法。 从更深层次来讲，本文研究可以帮助理解特定KRAS突变癌症发生的原因，比如包含KRAS G13D突变的癌症等。KRAS是RAS家族的一个主要成员，大约三分之一的人类癌症中，包括高比例的胰......阅读全文
Science头条：你的皮肤里早已有癌症突变
根据最近发表在Science的一篇研究分析，经常暴露于紫外线下的正常皮肤含有许多潜在的致病突变，包括至少6种癌症相关基因。英国Wellcome Trust Sanger Institute的研究人员研究了无癌的眼睑皮肤样本，发现上百个克隆细胞群穿插在整个正常组织，而重要的是，就这么小块的皮肤组织
Science：组蛋白单点突变可导致罕见儿童癌症
近日，国际学术期刊Science发表了一项最新研究进展，他们发现一种组蛋白编码基因发生缺陷与儿童恶性肿瘤的发生有关。来自美国威斯康星麦迪逊大学的Peter W. Lewis表示，大多数癌症的发生需要多个突变的共同作用，而他们发现的这个基因突变本身就足以导致形成肿瘤。 组蛋白除了用于形成核小体，
Nature－－NEJM：癌症种类由基因突变模式决定
纪念斯隆-凯特琳癌症中心的道格拉斯·莱文博士是子宫内膜癌研究的研究负责人。 科学家发现，最危险的子宫内膜癌，与最糟糕的卵巢癌和乳腺癌相当类似，这提供了迄今为止最有力的证据，显示出癌症越来越被视为一种主要是由其基因图谱定义的疾病，而不是由其发病器官。 周三，《自然》杂志(Nature)上发
新算法比较分析可搜索癌症基因突变
桑福德伯翰医学研究所(Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute,SBP)承担了前所未有的对一个新兴算法类别的比较分析，该算法通过聚焦内部基因结构，在癌症数据库中挖掘遗传信息（即亚基因像素算法），这与专注于基因视其为单个单元的经典方法形成
英国科学家找到检测癌症新突变特征
一个英国研究小组通过分析肿瘤和匹配的正常序列数据，检测到一系列新的突变特征，这些数据代表了通过基因组学英格兰 100,000 基因组计划 (100kGP) 分析的各种癌症类型。 正如他们周四在《科学》杂志上报道的那样，研究人员拥有超过 15,800 个匹配的 100kGP 肿瘤和正常样本的全基
Nature癌症综述：如何用CRISPR进行癌症研究
CRISPR/Cas9系统可以很容易地改写多种生物的基因组，这一技术很快如风暴一般席卷了整个基因组工程领域。可想而知，以CRISPR/Cas9为基础的各种应用也将为癌症遗传学领域带来一场变革。麻省理工霍华德・休斯医学研究所的Tyler Jacks就是这方面的先行者，他去年连发两篇Nature文
Science：癌症基因组中的突变“热点”不一定会推动癌症
Science一篇文章描述了DNA单链如何以所谓的"发夹"结构折叠起来，对许多癌症中表达的基因编辑酶的突变高度敏感。但是，这些突变"热点"中的许多发生在与癌症完全无关的基因中，包括基因组的许多非编码区域。图片来源：Science MGH癌症中心的Dr.Michael Lawrence说："一个
体细胞的突变研究
体细胞突变发生在体细胞中的突变，即在体细胞发生了基因突变或染色体畸变。体细胞突变率一般为 0.1～1×10-6/代。其突变性状一般不能传给下一代个体，除非突变部分可以由无性繁殖方式传给后代或者突变部分以后能产生生殖细胞。但突变细胞的突变性状能通过有丝分裂传给子细胞。例如许多芽变就是体细胞突变，若发现
抗体成像助力癌症研究
新技术帮助研究者深入理解免疫系统的作用机制。 抗癌药物的研发过程非常曲折：起初，细胞实验和小鼠实验的前景都非常乐观；但是，随后的猴子试验就非常让人沮丧：猴子们被那些旨在靶向和杀死胰腺癌细胞的药物毒死了。 该药物的研发团队成员、加州Genentech公司的Simon Williams指出，团队
癌症研究商业化
在全球范围内，治疗癌症的药物都有着非常好的发展前景，这一领域属于一个增长最快的经济领域。瑞士的两大制药中心罗氏和诺华是该领域的带头羊。 美国康涅狄格州的艾美仕市场研究公司(IMS Health)，专门为医药健康产业提供专业信息和战略。该公司的分析人员认为，2015年抗癌药销售额将增长到710亿瑞郎
Science子刊：抗RAS突变癌症联合治疗效果
RAS基因突变与90%以上的胰腺癌、50%的大肠癌、30%的肺癌、以及其他类型的癌症都有关系。雪上加霜的是，这些癌症对传统治疗抗性更强、预后更差。 “没有什么比靶向致癌基因RAS驱动的癌症靶向治疗更有需求，因为它是最普遍的治疗癌症突变的潜在靶点，”系统生物学主席Gordon Mills博士说。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BTLA
这个基因编码免疫球蛋白超家族的一个成员编码的蛋白质包含一个免疫球蛋白（Ig）结构域，是一个受体，通过传递抑制信号来抑制免疫应答选择性剪接导致多个转录变体这个基因的多态性与类风湿关节炎的风险增加有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AURKB
这个基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶的极光激酶亚家族的一个成员。编码这个亚科另外两个成员的基因位于19号和20号染色体上。这些激酶通过与微管的结合参与有丝分裂和减数分裂过程中染色体排列和分离的调节。这个基因的一个假基因位于8号染色体上。另外，已经发现该基因的剪接转录变体。
Cell子刊揪出p53突变癌症的软肋
大约一半的癌症患者具有p53基因突变，使得即便是在化疗严重损伤它们的DNA之后，肿瘤仍能够生存并继续生长。 来自麻省理工学院生物学家们的一项新研究发现，通过阻断另一个叫做MK2的基因可使得p53突变肿瘤细胞对化疗更加敏感。在一项小鼠研究中，缺失p53和MK2的肿瘤当给予顺铂药物治疗时显著缩
Nature子刊：基因外的DNA突变会引起癌症
随着对癌症机理认识的不断加深，我们已经找到了许多会导致癌症的基因突变，为患者带来了生命的希望。但在一个人的基因组里，只有2%的DNA是编码蛋白质信息的“基因”。剩下98%的DNA对癌症究竟有没有作用，有怎样的作用，至今依然没有一个定论。 今日，加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的研究人员在《自然
癌症相关的基因突变类型及临床解释BLCAP
该基因编码一种通过刺激细胞凋亡来减少细胞生长的蛋白质。选择性剪接和选择性启动子的使用导致编码同一蛋白质的多个转录变体。该基因印在大脑中，每个亲本等位基因表达不同的转录变体。从上游启动子启动的转录变体优先从母体等位基因表达，而从散布的NNAT基因（GeneID:4826）下游启动的转录变体则从父等位基
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AGK
该基因编码的蛋白质是一种参与脂质和甘油脂质代谢的线粒体膜蛋白。编码蛋白是一种脂质激酶，催化磷脂酸和溶血磷脂酸的形成这个基因的缺陷与线粒体DNA缺失综合征10有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AURKA
该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶，在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因，在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BCR
断裂簇区域蛋白（BCR）也称为肾癌抗原NY-REN-26，是人类中由BCR基因编码的蛋白质。 BCR是BCR-ABL复合物中的两个基因之一，其与费城染色体相关。 已经发现了编码该基因的不同同种型的两种转录物变体。 虽然BCR-ABL融合蛋白已被广泛研究，但正常BCR基因产物的功能尚不清楚。 该蛋白质
癌症相关的基因突变类型及临床解释AMOT
该基因属于血管抑制素结合蛋白的motin家族，具有保守的螺旋结构域和C末端PDZ结合基序编码蛋白主要在毛细血管内皮细胞和胎盘大血管中表达，可能介导血管抑制素对血管形成的抑制作用，以及在新生血管形成过程中内皮细胞向生长因子的迁移。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BMX
该基因编码一个属于Tec激酶家族的非受体酪氨酸激酶该蛋白包含一个PH样结构域，通过结合磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸（PIP3）介导膜靶向性，以及一个结合酪氨酸磷酸化蛋白和信号转导功能的SH2结构域该蛋白参与多种信号转导途径，包括stat途径，并调节多种癌细胞的分化和致瘤性。另外，已经发现该基因的剪接
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AADAC
微粒体芳酰胺脱乙酰酶与细胞溶质芳胺N-乙酰转移酶的活性竞争，该酶催化芳胺和杂环胺致癌物的初始生物转化途径之一。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ATRIP
这个基因编码DNA损伤检查点的一个重要组成部分。编码的蛋白质结合到具有复制蛋白A的单链DNA上。该蛋白质还与共济失调毛细血管扩张症和RAD3相关蛋白激酶相互作用，导致其在DNA损伤引起的核内聚集。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARNT
该基因编码一个含有一个基本螺旋环螺旋结构域和两个特征性PAS结构域以及一个PAC结构域的蛋白质编码的蛋白质与配体结合的芳香烃受体结合，并有助于该复合物向细胞核移动，在细胞核中促进参与外源代谢的基因的表达该蛋白也是缺氧诱导因子1转录调控的共因子。该位点与12号染色体上的etv6（ets变异体6）基因的
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BCOR
该基因编码的蛋白被鉴定为bcl6的相互作用共压子，bcl6是一种POZ/锌指转录抑制因子，是生发中心形成所必需的，可能影响细胞凋亡。这种蛋白选择性地与bcl6的poz结构域相互作用，但不与其他8种poz蛋白相互作用。特定的I类和II类组蛋白脱乙酰基酶（hdacs）与这种蛋白相互作用，这表明这两类hd
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BLM
bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关，具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ALCAM
该基因编码激活的白细胞粘附分子（alcam），也称为CD166（分化簇166），是免疫球蛋白受体的一个亚家族的成员，在细胞外区域有五个免疫球蛋白样结构域（vvc2c2c2）。该蛋白与T细胞分化抗原CD6结合，参与细胞粘附和迁移过程。发现了编码不同亚型的多种选择性剪接转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释YWHSZ
该基因产物属于14-3-3蛋白家族，通过与含磷酸丝氨酸的蛋白质结合介导信号转导。这种高度保守的蛋白质家族在植物和哺乳动物中都有发现，这种蛋白质与小鼠、大鼠和绵羊的同源基因99%相同编码蛋白与IRS1蛋白相互作用，提示其在调节胰岛素敏感性中起作用在5’UTR中有几个不同但编码相同蛋白质的转录变体已经被
癌症相关的基因突变类型及临床解释ASMTL
该基因编码的蛋白有一个N-末端，与枯草芽孢杆菌的多拷贝相关丝状（maf）蛋白和大肠杆菌的orfE相似，而C-末端与N-乙酰5-羟色胺O-甲基转移酶相似该基因位于X染色体和Y染色体的假常染色体区1（PAR1）。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AREG
这个基因编码的蛋白质是表皮生长因子家族的一员。它是一种自分泌生长因子，也是星形细胞、雪旺细胞和成纤维细胞的有丝分裂原。与表皮生长因子（egf）和转化生长因子α（tgfα）有关。该蛋白与EGF/TGFα受体相互作用，促进正常上皮细胞的生长，抑制某些侵袭性癌细胞系的生长。在乳腺、卵母细胞和骨组织发育中也