PNAS：拓展NIPT用于更微小染色体异常检测
一组在德国工作的研究人员发现，实验给予有阿尔茨海默氏症类型症状的转基因小鼠两种不同类型的淀粉样-β抗体蛋白，可使它们的大脑患上神经功能障碍。他们的研究论文发表在《自然神经科学》杂志上，文章描述他们研究了该抗体对小鼠大脑的影响，并进一步描述了它可能用于治疗人类患者。 科学家们认为在大脑中的淀粉样-β抗体的聚集是阿尔茨海默病的根源，研究人员希望找到一种方法来减少这种抗体的产生以便防止疾病的发作。有的区域已经使用了另一种抗体来减少这种淀粉样-β抗体的积累，尽管我们并不知道他们是怎么做到的。但是由于各种原因，很少有这种抗体如希望的那样可以防止疾病的发作，许多抗体甚至未能达到临床试验。 为了检测抗体，研究人员测试了模拟阿尔茨海默氏症转基因小鼠大脑中引起淀粉样-β抗体聚集的原因。然后他们研究了其中一个抗体bapineuzumab，研究该抗体同时对转基因改变和无改变的小鼠会产生什么样的影响。小鼠体内的双光子成像显示，该抗体确实减少了小......阅读全文
地核存在微小磁波
一项新研究在地核中发现了微小的地磁波动，可以帮助人们了解地球内部的情况。3月21日，相关研究发表于美国《国家科学院院刊》。 地核的内层是固体，外层是液态金属。热的内核和冷的外层之间的温差驱动了液体中的对流，而金属中带电粒子的运动产生了地球磁场。这种运动是无秩序的，
地核存在微小磁波
一项新研究在地核中发现了微小的地磁波动，可以帮助人们了解地球内部的情况。3月21日，相关研究发表于美国《国家科学院院刊》。 地核的内层是固体，外层是液态金属。热的内核和冷的外层之间的温差驱动了液体中的对流，而金属中带电粒子的运动产生了地球磁场。这种运动是无秩序的，
我国发现一例新人类罕见染色体异常核型
记者从海南省农垦三亚医院获悉，该医院发现一例人类罕见染色体异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，确认该染色体异常核型目前在国内外已有资料中未见报道，属一例新发现的人类染色体异常核型。 据介绍，去年10月，海南农垦三亚医院检验科遗传室主管医生王玉丰在接诊一名5个月大、智力与运动
山东发现一例世界首报人类染色体异常核型
山东大学齐鲁儿童医院近日发现了一例世界首报人类染色体异常核型。这一发现填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白，丰富了人类染色体异常核型项目数据库，对遗传学的临床研究、生殖医学研究具有重要意义。 2007年1月，济南一名5个月大的患儿在齐鲁儿童医院被诊断为智力、运动发育落后。患儿住院时，双手
河北新发现罕见染色体异常核型－为世界首例
河北省计划生育科学技术研究院6月25日透露，河北近期发现一罕见染色体异常核型病例，此为世界首例。 据河北省计划生育科学技术研究院医生张香改介绍，该院近期发现了一例罕见的染色体复杂易位病例，这一病例涉及4条染色体发生结构异常，患者为男性。该男子结婚有三四年时间，因婚后不育前来就诊。
河北邯郸发现一例罕见人类染色体异常核型
经《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心专家鉴定，河北省邯郸市妇幼保健院近日发现的一例罕见人类染色体异常核型，为世界首次发现报道。 据了解，该病例患者是一名中年育龄妇女，多次妊娠都在孕50天左右流产，其丈夫染色体检查未见异常。通过对患者染色体G显带核型分析，这名患者46条染
药物治疗染色体异常伴发的精神障碍的相关介绍
这类精神障碍的治疗，一般不需应用较长时间和较高剂量的精神药物，更不宜采用传统的电休克治疗。多数病例较低剂量抗精神药物短期在1～4周即可缓解，一般无需长期用，有报道随访1～2年精神状态仍然保持良好，无复发迹象。症状恢复后，类躁狂抑郁发作者巩固服药1～3个月；类精神分裂样改变者可延长服药3～6个月，
关于染色体异常伴发的精神障碍的病理病因分析
主要由于性染色体结构和数量的异常，导致睾丸或卵巢发育不全、性腺内分泌不足，干扰下丘脑-垂体-性腺(HPG)轴的功能而产生了精神障碍。XXY型精神障碍的产生原因，除了可能与大脑成熟缺陷和性腺-垂体-下丘脑轴障碍相关外，还与患者心理防御机制的薄弱，智能水平较低有关。这类患者智能障碍大多属于边缘状态，
关于染色体异常伴发的精神障碍的检查方法介绍
1、实验室检查： 目前暂无相关资料 2、其他辅助检查： XXY型脑电图显示多以慢α节律为背景，散见θ活动或可引出δ波，部分患者可有癫痫样放电改变。皮纹学检查，指纹中以尺箕为主；总指纹嵴数明显低于正常，甚至不足100；atd角过大。检查口腔黏膜细胞X染色质阳性；外周血染色体核型为47，XXY
Science：益生菌能检测体内生理异常
今日，顶尖学术期刊《科学》上刊登了一项来自知名华人学者卢冠达（Timothy Lu）教授的研究。这名在不久前刚在《细胞》杂志上发表“抗癌黑科技”的他，在本期的《科学》上又玩出了新花样——这支团队竟把益生菌改造成了“医生菌”，在体内检测生理异常。 在过去的10多年里，合成生物学家们就像是生物黑客
关于精液异常的检测方法介绍
1、精子膨胀试验技术 精子在低渗环境中为维持精子膜内外液体平衡，水分子将大量透过胞膜进入胞内，导致细胞膨胀，精子外形改变。精子膨胀试验技术利用这一原理，成为当今快速简便、结果准确、有效测定精子膜功能的理想方法，能准确反映精子功能，并预测精子受精能力，为不育症治疗提供科学依据，对继发性不育患者检
数字PCR在癌症早筛和微小残留病灶检测的应用
最近几十年的大量研究表明，在许多血液系统恶性肿瘤中，微小残留病灶（MRD）与临床结果及预后显著相关。癌症中MRD是指癌症治疗达到完全缓解后，用常规的形态学检测方法不能检测到明显的癌病灶，而此时体内仍存在的少量癌细胞。微小残留病灶是肿瘤复发的直接原因。目前应用最广泛最精确的MRD检测手段是通过取患者的
无创产前检测面临的困难
鉴于常染色体非整倍体无创产前筛查的准确性和安全性，NIPT在21、18及13三体综合征筛查领域中的应用日渐广泛，目前已有服务商将检测范围扩展至性染色体异常和染色体微小缺失的筛查。然而，在NIPT雄心勃勃之时，《美国人类遗传学杂志》、《PNAS》等杂志发文泼冷水，为筛查范围扩大后NIPT的临床化敲警钟
中国海南发现一例新人类罕见染色体异常核型
记者从海南省农垦三亚医院获悉，该医院发现一例人类罕见染色体异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，确认该染色体异常核型目前在国内外已有资料中未见报道，属一例新发现的人类染色体异常核型。 据介绍，去年10月，海南农垦三亚医院检验科遗传室主管医生王玉丰在接诊一名5个月大、智力与运动
河北发现世界首例致多次胚胎停育染色体异常核型
记者从河北邯郸市中心医院获悉：该院出生缺陷研究项目课题组日前发现了一种新的复杂异常染色体核型，该核型可导致多次胚胎停育。经中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，该发现为世界首报，被《中国人类染色体异常核型数据库》收录。 该核型是从一位30岁男性患者身上检测发现的，患
关于荧光原位杂交用于染色体数目与结构异常的介绍
在细胞遗传学检在中，重复序列的探针应用最多，包括a卫星DNA探针、β卫星DNA探针和经典卫星DNA （elassic -stllite DNA ）探针。a卫星DNA探针主要检测人染色体的着丝粒。β卫星DNA探针位于顶端着丝粒染色体及染色体的异染色质周围。经典卫星DNA探针有AATCG短片段重复，
关于染色体异常伴发的精神障碍的预防护理介绍
这类染色体异常个体如能在青春期前被检出，并从少年时期就开始注意进行心理教育干预工作，特别是使其能够正确认识自身的缺陷，对提高心理防御能力和增强对不良应激因素的免疫力大有裨益，有助于避免或减少精神和行为问题的发生。
微小设备帮助提高水下听力
虽然声波能很好地穿过地球大气层，但一旦进入水中，它们便很难被听到。图片来源：iStock.com/ alexaranda 这是因为仅有约1/1000的声音能量成功穿过水和空气边界。如今，科学家研发出一种可被放置在水面上的新材料。这种材料能极大地减少能量损失，从而使声音被传送的效率提高160多倍
微小血管、神经水分离方法
微小血管、神经水分离方法（以股动静脉神经水分离为例） 股动静脉神经水分离 在1mm以内的微小动脉、静脉、及神经的分离。此分离方法利用动静脉及神经间的含水分量较高的结缔组织扩充作用，达到将其钝性分离的目的。 此方法简单易行，是实验动物微小血管神经分离中常用方法。 淮风诗刊x
微小RNA的概念和作用
微小RNA（miRNA）是小RNA，通常与后生生物mRNA中的序列部分互补。 miRNA与mRNA的结合可以抑制该mRNA的翻译并加速poly（A）尾部去除，从而加速mRNA降解。
古老、微小、神奇的地球生物
它们和生命本身一样古老，科学家们并不确定其是否还存活着，其被写进了我们的DNA，通过突变和恢复力来创造人类的传奇；我们每天都会接触成千上万的病原体；随着新型冠状病毒的爆发扰乱了全球市场，并引发了人类前所未有的遏制措施，我们非常有必要问一个非常基本的问题，那就是：到底什么是病毒？其由什么组成？它们
微小设备帮助提高水下听力
虽然声波能很好地穿过地球大气层，但一旦进入水中，它们便很难被听到。这是因为仅有约1/1000的声音能量成功穿过水和空气边界。如今，科学家研发出一种可被放置在水面上的新材料。这种材料能极大地减少能量损失，从而使声音被传送的效率提高160多倍。研究人员将在本月底出版的《物理评论快报》上报告这一成果。
微小膜壳绦虫的形态
为小型绦虫，成虫体长5～80mm（平均20mm），宽0.5～1mm.头节呈球形，直径0.13～0.4mm，具有4个吸盘和1个短而圆、可自由伸缩的顶突。顶突上有20～30个小钩，排成一圈。颈部较长而纤细。链体由100～200个节片组成，最多时可达近千个节片。所有节片均宽大于长并由前向后逐渐增大，孕节达
上海核辐射水平检测未现异常
上海市辐射环境监督站专家陆书玉14日接受中新社记者采访时说，上海拥有世界先进技术的超大流量的气溶胶采样装置，能很快掌握空气中放射性物质数据变化，大大提高应急反应的速度。目前检测数据没有发生异常变化，市民无需担心。 陆书玉介绍说，上海监测站已密切监视日本核泄漏事故进展。目前上海有完善的
华人女学者PNAS：检测微小纳米粒子的新传感器
纳米粒子是一种工程材料，大小约为十亿分之一米，每天都存在于我们的周围。虽然它们很小，但是它们有益于人类健康，如被用在一些创新性早期癌症治疗当中，但是病毒、空气污染、交通排放、化妆品、防晒霜和电子产品也会干扰这种治疗中的纳米粒子。 近日，由华盛顿大学电气和系统工程副教授杨兰（Lan Yang）博
新型荧光试剂可检测出1毫米以下微小卵巢肿瘤
日本东京大学等机构研究人员近日在英国《自然·通讯》杂志上报告说，他们开发出一种新型荧光试剂，在卵巢癌诊断中可检测出1毫米以下的微小肿瘤，有助提高卵巢癌手术的效果。 据介绍，在通过手术切除卵巢癌肿瘤时，如能切除1毫米以下的微小肿瘤，治疗效果将大幅提高。但是，这些微小的肿瘤却很难与正常组织区分开来
教育部【设备更新】岛津微小压缩试验机，助力微小颗粒的研究
岛津微小压缩试验机是一种用于评价微小材料强度的新概念压缩试验机，可对各种微小部件、粉末加工工艺中的微小粒子以及新材料中所用的微细纤维实施强度评价等。随着金属和陶瓷粉末制造技术不断发展，目前已经可以生产出直径从几微米到几百微米大小不等的球形微粉末颗粒，因此评价这些颗粒的特性就显得十分必要。同样需要对复
产前遗传学检测技术进展
《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，也会造成巨大的寿命损失和社会经济负担。 近年来我国高龄孕产妇数量增长，染色体异常等
骨髓增生异常综合征RARS型，伴有ph染色体阳性病例分析
案例： 患者男性，68岁。2014年12月因乏力、气短就诊于当地医院，诊断为“贫血”未治疗。2015年4月上述症状加重就诊于中国医科大学附属第四医院，入院体格检查中度贫血貌，结膜苍白，全身皮肤黏膜无出血点及黄染，浅表淋巴结无肿大，胸骨无压痛，双肺呼吸音清，心律齐，未闻及病理杂音，肝脾肋下未触及，
陈子江团队在反复流产夫妇存在染色体异常研究中获突破
近日，山东大学副校长陈子江教授联合香港中文大学和美国布莱根妇女医院的研究人员在《The American Journal of Human Genetics》杂志在线发表了题为：Genome Sequencing Explores Complexity of Chromosomal Abnorm