全球首个获得批准的丁肝病毒检测试剂盒已上市
日前首个获得CE-IVD认证的丁肝病毒（HDV）RNA分子诊断定量试剂盒现已上市，该试剂盒能用于感染了HDV的乙肝病毒阳性患者的分子检测，建立了HDV核酸扩增检测标准化的新的重要里程碑。 RoboGeneHDVRNA定量试剂盒2.0是首个CE-IVD认证试剂盒，用于定量诊断丁型肝炎病毒（HDV）RNA。 定量实时PCR检测是诊断和治疗监控的一种可选方法，因为其灵敏度范围非常杰出。AnalytikJenaAG（Jena，Germany）使用RoboGeneHDVRNA定量试剂盒2.0扩展了其肝炎诊断的范围。“丁型肝炎被视为病毒性肝炎感染最严重的形式之一。丁型肝炎仅与乙型肝炎（HBV）感染共存，并常常在重叠感染时导至慢性肝硬化。我们非常高兴在RoboGeneHBVDNA定量试剂盒2.0的基础上开发了相应的HDVRNA诊断工具，成为首个应用世界卫生组织的HDVRNA标准而获得CE-IVD认证的公司，”AJRoboscreenG......阅读全文
分子诊断的前生今世
什么是分子诊断狭义上来讲是指基于核酸的诊断，即对各种DNA和/或RNA样本的病原性突变的检测以便实现对疾病的检测和诊断。在广义上包括基因治疗和生物治疗以及针对某些信号转导分子的分子靶向治疗。在过去的几十年里，在治疗包括某些遗传性免疫缺陷尤其是肿瘤性疾病方面显示了独特的效果。蛋白组学的发展，也成为分子
CRISPR分子诊断技术（五）
25 DETECTR达到了aM水平的灵敏度和≤7个碱基的特异性。例如，它能准确地检测出受试者携带的是哪种亚型的HPV。图片来源：参考资料2和1026 在同期Science论文中，张锋团队从三个方面着手完善SHERLOCK：多重化、定量化和去荧光。先说多重化：他们挑选了来自两个不同菌株的Cas
CRISPR可以做分子诊断
CRISPR-Cas系统背景回放面对噬菌体的威胁，细菌进化出了一套专门针对噬菌体或外源性遗传物质的CRISPR-Cas免疫系统。CRISPR全称为“簇状、规律间隔的、短回文重复序列”（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repe
CRISPR分子诊断技术（一）
本篇为“连环画”系列中的第二篇。“连环画”中的每一篇都会介绍一个最新生物医药技术或趋势。以图画为主，文字为辅。虽然无法做到系统全面，但希望能给读者带来一些启发。每篇文章只代表作者个人的观点或解读，与礼来亚洲基金的投资决定无关。1 脊椎动物的免疫系统分为先天免疫（或非特异性免疫），和获得性免疫（
分子诊断常用技术（三）
二、核酸序列测定测序反应是直接获得核酸序列信息的唯一技术手段，是分子诊断技术的一项重要分支。虽然分子杂交、分子构象变异或定量PCR 技术在近几年已得到了长足的发展，但其对于核酸的鉴定都仅仅停留在间接推断的假设上，因此对基于特定基因序列检测的分子诊断，核酸测序仍是技术上的金标准。( 一) 第1 代测序
分子诊断技术大盘点
分子诊断技术盘点分子诊断技术是指以DNA和RNA为诊断材料，用分子生物学技术通过检测基因的存在、缺陷或表达异常，从而对人体状态和疾病作出诊断的技术。分子诊断技术为疾病的预测、诊断、预防、治疗和转归提供了信息和决策依据，已广泛应用于传染病的诊断、流行病的调查、食品卫生检查、肿瘤和遗传病的早期诊断及法医
CRISPR分子诊断技术（三）
13 或许是因为LbuC2c2的特异性和非特异性剪切活性远远高于LshC2c2的相应活性, Doudna团队意识到LbuC2c2可以被用来构建高特异性、高灵敏度的RNA检测方法。若想检测出某一特定序列的RNA分子，先将与其互补的crRNA和LbuC2c2蛋白组装，再加上一些报告RNA分
分子诊断常用技术（一）
分子诊断技术即是利用分子生物学方法对人类及病原体的各类遗传物质进行检测，以帮助对疾病进行诊断。以技术原理出发对分子诊断技术进行归类与评价，以对目前临床常用技术的沿革进行回顾。1961 年Hall 建立的液相分子杂交法标志着人类掌握分子生物学技术对特定核酸序列进行检测，开启了对疾病分子诊断的大门。19
CRISPR分子诊断技术（二）
6 Sherlock和Mammoth两家公司的技术并非横空出世，而是源于张锋和Doudna两家实验室于2015-2018年期间在知名期刊上发表的一系列科研成果。这场学术上的比拼犹如两个武林高手过招，精彩纷呈，让人目不暇接。两个团队互相竞争，也互相学习，开拓了CRISPR分子诊断这一全新
CRISPR分子诊断技术（四）
19 由于其高灵敏度和特异性，CRISPR诊断技术或CRISPR-Dx可以有很多用途：病毒检测和病毒亚型区分，病菌识别和耐药性基因确认，即时检测（POCT）, 患者基因分型，以及癌症突变分析和液体活检。这篇论文也初步展示了CRISPR-Dx在这些方面的应用前景。图片来源：参考资料320 比
分子诊断的基本流程
多年来，大部分分子诊断实验室的核心技术都主要集中在检测特异性、相对较短的DNA或RNA片段上。该技术能诊断传染性疾病、鉴别影响药物代谢的特殊基因变异型或检测与疾病有关的基因，如与癌症有关的基因。这些检测的核心是实时定量聚合酶链反应（PCR）、转录调节扩增（TMA）、靶向扩增和信号扩增等类似技术的应用
CRISPR分子诊断技术（六）
34 不是所有的塞卡病毒都一样。2017年9月， 中科院遗传所的许执恒团队和军事医学科学院的秦成峰团队在Science上报导，prM蛋白的一个突变(S139N)增加了塞卡病毒的传染性，并引起更严重的小头症和更高的致死率。在该论文发表后一周内，Sabeti团队和张锋团队就设计、开发出几个能区分出
CRISPR分子诊断技术（七）
39 加上Cas9，它们为分子诊断和基因编辑提供了多样灵活的工具。图片来源：参考资料240 CRISPR分子诊断技术并不是只有Doudna和张锋两家在开发。2019年3月，在Keck Graduate Institute任职的Kiana Aran博士与合作者在Nature Biomedic
分子诊断前沿科技概述
按照常规分类，分子诊断技术主要分为两大类：核酸检测以及生物芯片。核酸检测技术具体包括聚合酶链式反应技术（PCR）、荧光原位杂交技术（FISH）以及基因测序技术；生物芯片主要包括基因芯片和蛋白芯片技术。同时，分子诊断设备已越来越向数字化、自动化、高通量转型，基于杂交的检测技术逐渐被数字 PCR、下一代
血液肿瘤的分子诊断
随着分子生物学及其相关技术的迅速发展，血液系统肿瘤的诊断已进入“精确诊断”时代。目前血液学实验室中主要的分子生物学平台包括聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术、测序技术和基因芯片等；这些技术具有灵敏度高、特异性强、重复性好等优点，在血液肿瘤的诊断、分型、预后判断、疗效评估、微小残留病的监测及个体化治疗等多个方
关于γ丁内酯的分子结构数据介绍
一、分子结构 摩尔折射率：20.18 摩尔体积（cm3/mol）：76.2 等张比容（90.2K）：186.0 表面张力（dyne/cm）：35.4 极化率（10-24cm3）：8.00 [3] 二、计算化学 疏水参数计算参考值（XlogP）：无 氢键供体数量：0 氢键受体数量
新生儿肝脾肿大的诊断
新生儿肝脾肿大的原因是很多的。一部分是肝脏本身的原发病或局部疾病。大多数是全身性疾病（其中有些病因不明）累及肝脏的结果。可分为感染性或非感染性两类。一般通过病史、体格检查、临床表现、血象或其他有关实验室检查等可得出病因诊断。当肝、脾均肿大而其他诊断指标又缺乏时，常应考虑肝脏代谢疾病，如果肝脏明显
暴发性肝衰竭的鉴别诊断介绍
1.精神病 以精神症状为惟一突出表现的肝性脑病易被误诊为精神病。因此，凡遇精神错乱而原因不明的患者，应警惕肝性脑病的可能。 2.代谢性脑病 如糖尿病酮症酸中毒、低血糖、尿毒症、高钠血症、低钠血症等。根据相应的基础疾病病史，结合相关实验室检查、血气分析有助于鉴别。 3.颅脑病变 各种脑血
肝动脉闭塞的诊断鉴别介绍
本病生前诊断困难，只有在原有疾病的基础上，有上述临床表现时，可联想到本病。常见的原发病有细胞性心内膜炎、结节性多动脉炎或曾施行艰难的上腹部手术。有鉴于此，本病突发腹痛应与下列疾病相鉴别：1.胆绞痛；2.急腹症；3.急性腹膜炎。
肝性血卟啉病的鉴别诊断
诊断本病的关键是提高对本病的警惕性。由于本病相对少见，而且症状并无特殊，常常造成误诊，有报道误诊率可达73%。本病腹痛时，应与急腹症如胆石症，溃疡病等多种疾病相鉴别。出现神经精神症状时，应与糙皮病、硬皮病及皮肌炎等相鉴别。本病出现尿胆原阳性时，应与铅、金、砷、酒精、苯、四氯化碳中毒，以及再生障碍
如何诊断新生儿肝脾肿大？
新生儿肝脾肿大的原因是很多的。一部分是肝脏本身的原发病或局部疾病。大多数是全身性疾病（其中有些病因不明）累及肝脏的结果。可分为感染性或非感染性两类。一般通过病史、体格检查、临床表现及相关实验室检查等可得出病因诊断。
关于肝动脉闭塞的鉴别诊断介绍
1.肝脓肿 有发热，肝区痛、黄疸、肝动脉损伤、白细胞升高，应与肝动脉闭塞相区别，并且肝脏梗塞区可继发肝脓肿。 2.重症肝炎 可出现腹痛，迅速出现黄疸，肝功损害重，凝血酶原时间延长，也可发生麻痹性肠梗阻、感染等，与严重肝动脉闭塞极为相似。 3.麻痹性肠梗阻 肠系膜动脉
肝穿刺对肝硬化的诊断作用
特别是肝纤维化，在发病早期，通过血液化验、B超检查一般难以发现。但是通过肝脏穿刺检查，可以对肝脏纤维化和早期、静止或尚在代偿期的肝硬化进行精确诊断，并能够鉴别肝硬化临床类型，区分是酒精性肝硬化，还是肝炎后肝硬化，以及是否伴有活动性肝炎。例如，一些诊断为慢性无症状肝病病毒携带者的患者，通过肝脏穿刺
肝包虫囊肿的检查及诊断
检查 1.包虫囊液皮内试验（卡松尼试验） 为特异性免疫反应。 2.补体结合试验 阳性率可达70%～80%。 3.血化验检查 嗜酸性粒细胞增高。 4.B型超声检查 肝区可见液性暗区，并可确定囊肿的部位、大小。对肝泡状棘球蚴病需结合病史及卡松尼试验进行诊断。 5.肝核素扫描 直径
简述肝性脊髓病的诊断依据
1.有急、慢性肝病及肝硬化的病史。 2.做过门-体静脉吻合术、TIPS术或有广泛体内自然侧支形成等肝病体征。 3.有慢性脑病和上运动神经元损害症状和体征，青壮年缓慢起病，进行性加重的双下肢痉挛性截瘫，并反复出现一过性意识和精神障碍者应高度怀疑为肝性脊髓病。 4.血氨明显增高是诊断本病的重要
药物性肝损伤的诊断鉴别
药物性肝病诊断是排除性诊断。参考新英格兰杂志（N EnglJ Med，2006；354:731-739）文献，可按照右图所示流程进行诊断。 目前临床上参考的诊断标准有日本“药物与肝”研究会诊断标准1978 、1988年，Danan提出了“药物性肝损伤欧洲共识会诊断标准”、1993年国际共识会通
肝纤维板层癌的鉴别诊断
FLC应与普通型的肝细胞肝癌(表1)肝局灶性结节性增生、肝腺瘤及转移性肝癌相鉴别。 肝脏局灶性结节性增生诊断较困难但影像学检查可帮助与FLC鉴别。局灶性结节性增生的超声CT均可发现肝占位，但核素显像提示摄取过度或正常摄取，而FLC则为放射性缺损。肝腺瘤主要见于有口服避孕药史的育龄妇女99mTc
孤立肝坏死结节的超声诊断
声像图上表现为病灶大多位于右叶，但也可见于左叶，不均质偏低回声结节，形态不规则，多呈葫芦或融合的分叶状，边界清楚，内部无血流信号。 超声造影具有相对特异的表现：病变内部三期无增强，周边可伴有动、门脉期环状略高增强。
关于肝性脑病的诊断介绍
1.早期诊断试验（智力检测试验） 对于肝性脑病早期临床表现不典型者，除需认真检查、密切观察病情外，尚需行下述几种方法进行检查，有助于早期诊断。 （1）数字连接试验随意地把25位阿拉伯数字印在纸上，嘱病人用笔按自然大小用线连结起来，记录连接的时间，检查连接错误的频率。方法简便，能发现早期患者，
关于慢性肝衰竭的诊断治疗介绍
1、诊断： 根据病史、临床表现和相关检查结果综合分析进行诊断。 2、治疗： 内科及人工肝治疗可延缓部分患者病情进展，但总体疗效欠佳，肝移植可能是唯一有确切疗效的最终治疗手段。复发性肝性脑病、顽固性腹水、肝肾综合征及复发性静脉曲张出血患者，应考虑肝移植，正位肝移植的绝对禁忌证主要有肝外性肝胆