中国科学家国际首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法
MARSALA方法示意图 2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA (mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses，高通量测序同时检测突变位点、染色体异常以及连锁分析)，可以在早期胚胎阶段对各种单基因遗传疾病和染色体疾病同时进行精确诊断，以避免严重遗传病患儿的出生。 作为植入前胚胎遗传学诊断的新方法，MARSALA技术关键的创新点是在单细胞水平上，通过一步高通量测序即可检测致病基因突变位点和全基因组范围染色体异常，同时完成高精度连锁分析，全面提高诊断的覆盖面和精准性。 人类的......阅读全文
华大基因和外国科学家发表－植入前遗传学诊断新进展
2月12日，美国植入前遗传学诊断（PGD）最大的遗传学实验室Reprogenetics，美国人类全基因组精准测序领导者Complete Genomics，位于深圳的华大基因和纽约大学朗格尼医学中心旗下的生殖中心在《基因组研究》（Genome Research）二月刊发表新临床数据，表明可检测出体
科学家用胚胎干细胞建立非人灵长类类胚胎模型
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/497966.shtm2023年4月6日，《Cell Stem Cell》期刊在线发表了题为《食蟹猴胚胎模型体外培养发育到原肠胚和引起早期妊娠反应》的研究论文，该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心
试管婴儿植入前遗传学诊断单细胞PCR的方法
聚合酶链式反应（polymerase chain reaction，PCR）简称PCR技术，是近年来发展起来的一种体外扩增特异DNA片段的技术，由于其可使特定DNA片段在数量上呈指数增加至可检测范围，故成为基因诊断的重要方法。在PCR基础上衍生的一些扩增技术已用于基因突变的诊断。目前单基因疾病P
中国科学家进一步填补灵长类胚胎发育阶段空白
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500441.shtm ?图片来源：《细胞》网站中新网北京5月11日电 (记者 孙自法)中国科学家领衔完成的一项最新研究——成功建立可支持食蟹猴胚胎体外发育至受精后第25天的3D长时程培养体系，
胚胎培养技术方法介绍
胚胎培养(embryoculture)是植物组织培养的一个主要领域。植物胚胎培养是指对植物的胚（种胚）及胚器官（如子房，胚珠）进行人工离体无菌培养，使其发育成幼苗的技术。
试管婴儿的前世今生（上）
在大多数发达国家，夫妇结婚年龄越来越晚，生育年龄更不断延后，这一趋势在中国各大城市也越来越明显。有研究指出由于种种因素，中国的不孕不育患者已超过5000万，并且这一数据还在不断增长。 目前也有不少辅助生育的医疗方式，包括激素治疗增加女性排卵期所释放的卵子等等，但当这些方式不适用或者失败时，
科学家找到胚胎生长受限原因
胚胎发育受限和反复流产是临床常见的妊娠相关疾病，与母胎免疫系统微环境异常密切相关。图片来源于网络 为什么有人会反复流产？中国科学技术大学免疫学研究所魏海明教授和田志刚教授课题组合作发现，在人和小鼠早期妊娠蜕膜组织局部存在大量NK细胞亚群，通过分泌生长因子促进胚胎的发育。缺失这种可以分泌生长因子
美科学家首次编辑人类胚胎基因
近日，有媒体报道称，美国俄勒冈州波特兰市的一个研究团队修改了人类胚胎的基因。这是美国科学家首次编辑人类胚胎基因。 该研究由俄勒冈卫生科学大学的Shoukhrat Mitalipov领衔，研究人员利用CRISPR基因编辑技术，修改了大量单细胞胚胎的DNA。《麻省理工学院技术评论》透露，相关人员表
科学家创建杂交北白犀胚胎
作为最后的两头北白犀之一，Fatu生活在肯尼亚的奥佩杰塔自然保护区。图片来源：Nichole Sobecki 几乎可以肯定，北白犀将会灭绝。作为拯救该物种努力的一部分，研究人员最近创建了杂交犀牛胚胎。 这些目前已被冷冻的胚胎含有来自北白犀和一个近亲亚种的DNA，并且可能被移植进“代孕
“Kick－－Kill”治疗方法平台的新型表观遗传学疗法－引入中国
Viracta Therapeutics是一家临床阶段的药物开发公司，致力于开发源于其专有的“Kick & Kill”治疗方法平台的新型表观遗传学疗法，使病毒相关癌症及其他严重疾病的患者受益。 近日，该公司宣布，美国FDA已授予其先导表观遗传学药物nanatinostat孤儿药资格（ODD），
毛冠鹿胚胎有限细胞系的细胞遗传学分析介绍
染色体分析参照张锡然等方法进行。选取图像清晰的10张中期照片，测量并统计相对长度、臂比和着丝粒指数，表示并绘制核型模式图。毛冠鹿胚肺和胚肾有限细胞系的建立：组织块贴壁5d后，细胞逐渐从组织边缘生出，7d后形成生长晕，10d后长成致密单层。开始传代培养，并获成功，有限细胞系建立。毛冠鹿胚肺和胚肾原代细
《自然—遗传学》：科学家搭建基因“鸟巢”
新技术有望加速拆解基因间相互作用 根据一项新技术绘制的有关基因相互作用及其如何影响细胞成熟的复杂图谱。 从指引干细胞的命运到决定我们能长多高，人们体内的基因作用于一个非常复杂的网络。而拆解这些相互作用则是一项艰苦而繁重的工作。如今，一个国际合作计划开发出的一种更为有效的综合处理方
中国新生儿基因组计划启动－未来5年开展10万例样本检测
为从根本上实现新生儿遗传病的早发现、早诊断、早干预，7日，中国遗传学会遗传咨询分会联合复旦大学附属儿科医院在上海发起中国新生儿基因组计划。 中国新生儿基因组计划将在未来的5年内开展10万例样本的新生儿基因检测，旨在构建中国新生儿基因组数据库，建立新生儿遗传病基因检测标准，促进新生儿遗传病基因
中国新生儿基因组、胚胎基因组计划启动
为从根本上实现新生儿遗传病的早发现、早诊断、早干预，7日，中国遗传学会遗传咨询分会联合复旦大学附属儿科医院在上海发起中国新生儿基因组计划。 中国新生儿基因组计划将在未来的5年内开展10万例样本的新生儿基因检测，旨在构建中国新生儿基因组数据库，建立新生儿遗传病基因检测标准，促进新生儿遗传病基因检
试管婴儿植入前遗传学诊断单细胞PCR的方法(1)
聚合酶链式反应(polymerase chain reaction，PCR)简称PCR技术，是近年来发展起来的一种体外扩增特异DNA片段的技术，由于其可使特定DNA片段在数量上呈指数增加至可检测范围，故成为基因诊断的重要方法。在PCR基础上衍生的一些扩增技术已用于基因突变的诊断。目前单基因疾病P
试管婴儿植入前遗传学诊断单细胞PCR的方法(2)
7．等位基因特异性扩增 在设计引物时，根据已知突变位点的特征，在引物3’端或中间设计一错配碱基，使之仅能与突变型或野生型基因互补，而只扩增相对应的突变型或野生型基因。主要用于点突变导致的遗传病的检测。其优点是只需一步PCR，而无需电泳和标记，摆脱了分子生物学方法中必经电泳的现象。在相互竞争的突变
中外科学家Nature发表单细胞测序新成果
来自同济大学医学院、南京医科大学和加州大学洛杉矶分校的科学家们，利用强大的单细胞RNA测序技术以前所未有的精确水平，追踪了人类和小鼠胚胎的遗传发育。该技术使得研究人员能够更早及更准确地诊断遗传病，即便是在8细胞期。 同济大学医学院的薛志刚(Zhigang Xue)博士、南京医科大学的刘嘉茵
重磅喜讯：全基因组测序助力准父母订制双胞胎！
一个科学家研究小组开发出一种新型的全基因组测序方法： 可用来检测体外受精（IVF）的胚胎是否发生了突变 随着女性生殖年龄的推迟及环境等因素，许多育龄夫妇虽然很想要孩子，但是由于身体的原因一直不能如愿。随着生物科学和医学研究的发展，对于这样的夫妇来说，终于有补救措施了——他们可以寄希望于试管婴
新闻分析：人类胚胎基因编辑在争议中前行
美国科学家编辑人类胚胎基因，成为２７日世界各大媒体的头条科技新闻。此前，中国科学家已开展了类似研究，英国也在这方面表现出积极态度。这些进展表明，尽管存在巨大的伦理争议，但人类胚胎基因编辑研究仍在继续前行。 基因编辑是指在特定基因中插入、删除或更换ＤＮＡ（脱氧核糖核酸）片段。近年来，在有着“基
科学家培育人猪嵌合体胚胎
近日，美国索尔克生物研究所科学家首次成功培育出人猪嵌合体胚胎，相关论文刊登于《细胞》杂志。人与动物嵌合体胚胎将有助于模拟认识许多人类遗传疾病的早期发病过程，并实施药物测试。目前，新人猪嵌合体正帮助科学家了解人类干细胞的生长和分化。 “该研究的最终目标是在动物体内培育出可供移植的人类细胞、组织和
科学家揭示胚胎期衰老细胞的命运
6月5日，国际学术期刊Cell Research 在线发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所周斌组的最新研究进展Embryonic senescent cells re-enter cell cycle and contribute to tissues after birth。此研究揭示了
科学家质疑美国首批基因编辑人类胚胎
8月初，一个美国团队宣布，利用CRISPR技术成功修复了人类早期胚胎中一种与遗传性心脏病相关的基因突变。这是美国国内首次进行人类胚胎基因编辑。该消息在生物界引起一番热议。 由于精确的基因编辑技术可用于修复人类胚胎中的致病基因突变，将其与体外受精等技术结合使用，或能防止有遗传性疾病相关基因变
科学家揭示胚胎期衰老细胞的命运
6月5日，国际学术期刊Cell Research 在线发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所周斌组的最新研究进展Embryonic senescent cells re-enter cell cycle and contribute to tissues after birth。此研究揭示了
科学家发现胚胎细胞创造的原始蓝图
2006年，日本科学家将四种胚胎基因植入皮肤细胞，并成功地将这些皮肤细胞重新编程，使其发挥胚胎干细胞的作用。由皮肤细胞制成的人工胚胎干细胞与在胚胎发育过程的最初阶段发育的自然干细胞相同，负责胎儿所有细胞的发育。然而，它们不能产生胚胎外组织，如胎盘。2015年，Yosef Buganim教授和他的团队
有汗型外胚层发育不良胚胎植入前遗传学检测分析
患者,女,出生时全身无体毛､睫毛及头发,双手及双脚皮肤过度角化,指甲发育不良,无汗毛孔,正常排汗｡有汗型外胚层发育不良(hidroticectodermaldysplasia,HED)家族史,基因型为GJB6(NM_006783.4,c.263C>T杂合突变,p.A88V)｡2014年结婚,婚后同居
第十二届中国罕见病高峰论坛在长沙举行
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508286.shtm9月8日至10日，以“罕路同行，湘约未来”为主题的第十二届中国罕见病高峰论坛在长沙举办，基因治疗、精准医学、药物研发等方面的最新成果和前沿技术成为与会专家讨论的焦点。 ?论
这十大女科学家，顶起了生物医学的半边天
1、屠呦呦，药学家，中国中医研究院终身研究员兼首席研究员。谈及她的获奖历程，最耀眼的荣誉莫过于2015年诺贝尔生理学或医学奖获得者了。她也是中国大陆第一个荣获自然科学领域诺奖的科学家、女科学家。 屠呦呦创新性地使用了低温萃取方法提炼出了可以治疗疟疾的青蒿素。作为目前世界范围内最主要的抗疟药物，
胚胎检测帮助生出健康宝宝
当前，不少想要孩子的不孕不育患者、高龄妇女选择做试管婴儿来获得生命的孕育，然而在体外受精的胚胎植入子宫前，如何排除带有遗传性疾病及其隐患的胚胎生下健康宝宝，成为患者和医学界共同关心的事。 前不久，中国人民解放军总医院姚元庆教授领导的研究团队成功开发出了基于新一代单细胞全基因组测序技术的植入前
如果基因更够选择，你会怎样编辑未来？
随着30年的科学发展进步，基因筛查技术也发生了重大的变化，最近，两家生物技术公司MyOme和Genomic Prediction发布了一则消息，表示他们的胚胎植入前基因检测技术可以帮助有需求的人，选择基因、“定制婴儿”！ 总所周知，对于年龄较大和重复流产的产妇，胚胎植入前进行基因检测能够显著
中国科大胚胎免疫耐受研究取得进展
近日，中国科学技术大学魏海明教授、田志刚教授课题组发现自然杀伤细胞对维持胚胎免疫耐受具有重要调控作用。 妊娠是一个复杂的生理过程，胚胎细胞对于母体来说是一个半基因不合的异物，母体免疫系统识别后会发生免疫排斥，类似于器官移植后的排斥反应。中国科大研究人员发现在妊娠过程中，母-胎界面存在大量与