中国科学家国际首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法
MARSALA方法示意图 2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA (mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses，高通量测序同时检测突变位点、染色体异常以及连锁分析)，可以在早期胚胎阶段对各种单基因遗传疾病和染色体疾病同时进行精确诊断，以避免严重遗传病患儿的出生。 作为植入前胚胎遗传学诊断的新方法，MARSALA技术关键的创新点是在单细胞水平上，通过一步高通量测序即可检测致病基因突变位点和全基因组范围染色体异常，同时完成高精度连锁分析，全面提高诊断的覆盖面和精准性。 人类的......阅读全文
中国科学家国际首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法
MARSALA方法示意图 2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断
中国科学家国际首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法
2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA (mut
科学家建立植入前胚胎遗传学诊断新方法
北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA（高通量测序同时检测突变位点、染色体异常以及连锁分析），可以在早期胚胎阶段对各种单基因遗传疾病和染色体疾病同时进行精确诊断，以避免严重遗传病患儿的出生。相关成果日前发表于美国《国家科学院院刊》。
如何读懂胚胎植入前遗传学诊断？
随着多种生物学工具的飞速发展，胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD）可以说迎来了一个新时代，同时由于现代社会接近11%的不孕不育比率，PGD的需求也越来越多，如何读懂这一辅助生育技术，了解试管婴儿操作过程中最为关键的一步，不再只
中途胚胎植入前遗传学诊断／筛查病例报告1
胚胎植入前遗传学诊断／筛查（ ＰＧＤ／ＰＧＳ）是在 体外受精胚胎移植（ ＩＶＦ－ＥＴ）过程中，对形态学可用 的胚胎进一步进行种植前活检和遗传学分析，选择 无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿 的诊断方法，其适应证包括染色体异常、单基因病、 不明原因复发性自然流产、反复种植失败、高龄等。
中途胚胎植入前遗传学诊断／筛查病例报告2
三、讨论计划ＰＧＤ／ＰＧＳ在胚胎实验室的流程为：取卵→ ＩＣＳＩ受精→Ｄ３胚胎期打孔→Ｄ５囊胚活检→囊胚 冷冻 → 对回报可用囊胚择期行解冻移植。而在 Ｍｉｄｗａｙ ＰＧＤ／ＰＧＳ，实验室流程被动变为取卵→ ＩＶＦ受精→囊胚冷冻→囊胚解冻复苏→囊胚打孔、 活检→再次囊胚冷冻→对回报可用囊
多重PCR在遗传病诊断方面的应用着床前胚胎遗传学诊断
着床前胚胎遗传学诊断( preimplantation genetic diagnosis,PGD) PGD产生于10多年前,主要目的是识别基因突变或染色体错误引起的遗传性疾病。临床上最早是用来检测夫妻X隐形连锁疾病,随后应用于不同的患者来达到优生优育的目的,主要包括:单基因病携带者,无论显性
胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识（2018版）
第一部分 PGD/PGS的临床流程与质控 1适应证和禁忌证 1.1PGD的适应证 1.1.1 染色体异常 夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。 1.1.2 单基因遗传病 具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、
中国科学家修改人类胚胎基因惹争议
观点一：如果这项技术能够发展到安全而有效，是可以造福人类的。 观点二：如此一来，迟早会有基因修饰婴儿出现，非医疗目的的基因修饰技术也会乘乱而入。 如果不是因为中山大学副教授黄军就将科学家首次利用CRISPR/Cas9技术修改人类胚胎基因的研究成果发表在了《蛋白质与细胞》上，这本国内的英文杂
中国科学家修改人类胚胎基因惹争议
观点一：如果这项技术能够发展到安全而有效，是可以造福人类的。 观点二：如此一来，迟早会有基因修饰婴儿出现，非医疗目的的基因修饰技术也会乘乱而入。 如果不是因为中山大学副教授黄军就将科学家首次利用CRISPR/Cas9技术修改人类胚胎基因的研究成果发表在了《蛋白质与细胞》上，这本国内的英文杂志
谣言属实：中国科学家首次编辑人类胚胎基因
三月，科学界出现了一个谣言，称中国研究人员们已经成功地编辑了人类胚胎的基因，以一种人类无法完成的方式改变了他们的DNA。《麻省理工科技评论》报道称已有人改变了生殖系谱，即精子和卵子相结合后形成的遗传信息。虽然这些流言没有得到确认，但它们引起了许多人争论改变生殖系谱可能带来的弊端。 事实证明，这
我国体外受精胚胎遗传学诊断达世界先进水平
7月21日，人类干细胞国家工程研究中心主任、中南大学生殖与干细胞工程研究所所长卢光琇，携首个“世界首批经大规模平行测序技术的胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)试管婴儿”，亮相长沙。 这成为人类辅助生殖技术领域新的里程碑——积极性优生领域获重大突破，试管婴儿成功率将进一步提高，而婴
中国科学家打开人类胚胎“基因表达”的认知大门
记者从中国科学院北京基因组所获悉，由该所研究员刘江团队与山东大学附属生殖医院陈子江团队、广州医科大学刘见桥团队合作，在国际上首次研究出人类胚胎合子基因组的激活机制，进而揭示了人类胚胎发育和进化的奥秘，相关研究已于3月9日在国际顶级学术期刊《细胞》（CELL）发表。人类的生命始于受精卵，一个受精卵
高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范1
根据国家卫生和计划生育委员会发布的《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的通知》要求，特制定《高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断技术规范（试行）》（以下简称“本规范”）。本规范针对“高通量基因测序技术在人类胚胎植入前遗传学诊断(pre-im-plantation
高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范2
三、实施高通量测序PGD/PGS前的临床咨询和知情同意书的签署本项技术的实施应坚持知情选择、自愿的原则，接受本项技术的患者应签署知情同意书。１．应用高通量测序技术进行基因疾病PGD是确认诊断，而PGS是排除性诊断。医师应该事先告知患者及其家属PGD/PGS的性质、目的、意义和方法及其局限性，以及确认
中国科学家再度编辑人类胚胎基因－反对声变小
美媒称，不到一年前，一些重要研究人员呼吁暂停使用一项革命性技术时，中国的研究人员却利用这一技术对人类胚胎进行了基因编辑，震惊了世界。 据美国石英财经网站4月9日报道，研究人员担心随意使用这一技术或许会使胚胎变成完全发育的人类，到时候他们会把这种基因突变遗传给他们的后代，意料之外的后果带来的风险
中国科学家运用碱基编辑技术修正胚胎基因突变
广州中山大学的研究人员运用碱基编辑技术（base editing）纠正了组成人类基因 30 亿个密码排列中的一个错误。 他们用这种方法对胚胎的基因进行改变处理，排除了可以导致 &beta； -地中海贫血疾病的错误。但该胚胎并没有被植入人体，它只供试验室使用。研究人员说这项技术将来可以用于治
黄国宁：表观遗传学“照亮”胚胎筛选“暗箱”
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519073.shtm当辅助生殖技术照亮大量不孕不育患者“迷途之路”时，真实的研究数据依然提醒人们生殖医学的道路漫长。据2021年《柳叶刀》相关研究统计，当前全球辅助生殖（试管婴儿）的活产率不足30%。如何
中国科学家成功修复致病基因推动胚胎编辑技术用于医疗
参考消息网8月23日报道 美媒称，美国的科学家可能会开始研究下一代基于Crispr的基因工具，但是中国正在以最快的速度将这些技术推向人类治疗。中国研究人员最先Crispr猴子和无活力的胚胎，并将用Crispr技术编辑过的细胞植入人体。现在，中国的一个科学家团队使用了尖端的Crispr技术（即碱基
简述单倍体胚胎干细胞的表观遗传学特性
单倍体胚胎干细胞的表观遗传学特性—在Gu等对于Tet3 DNA加双氧酶在卵母细胞表观遗传重编程的作用的研究中，发现了一些单倍体细胞的表观遗传学特性。即在5-羟甲基胞嘧啶（5-hydroxymethyl -cytosine, 5 hmC）信号能使DNA特定区段发生甲基化。这在“激活”进入去核卵子的
关于单倍体胚胎干细胞的遗传学特性介绍
单倍体胚胎干细胞的遗传学特性— 对于PG-haESCs，通过流式细胞分析（flow cytometric analysis）两个细胞系细胞的DNA含量，发现在有丝分裂G1期含有1n倍的染色体，在有丝分裂G2期含有2n倍的染色体。 对于AG-haESCs，同样通过流式细胞分析表明发现在有丝分裂G
中国科学家利用CRISPR技术成功修复人类胚胎中基因突变
基因编辑技术发展势如破竹，遗传性疾病的有效治疗显得日益迫切。近日，来自上海科技大学的黄行许教授和广州医科大学附属第三医院的刘见桥教授领导的研究小组利用最新CRISPR技术成功纠正了胚胎中的马凡综合症（MFS）致病突变。这一研究成果代表着在重塑人类胚胎DNA的尝试基础上取得了重大突破。 8月13
【人民日报海外版】中国科学家揭开人类胚胎奥秘
记者近日从中国科学院获悉，该院北京基因组所与国内多家科研机构合作，在国际上首次揭示了人类胚胎进行有序基因表达、发育进化的奥秘。研究成果于3月9日发表于国际顶级学术期刊《细胞》上。 人类的生命从受精卵开始，一个受精卵如何发育成一个含有200多种细胞类型、36个重要器官的复杂有机体，是生命科学最大
中国科学家3篇Cell文章表观遗传学重大发现
一度被认为在线虫和果蝇中即便不是不存在但也不会多见的DNA甲基化表观遗传标记，实际上普遍存在于这些生物体和藻类的整个基因组，且其并非发生于在哺乳动物中已知被修饰的胞嘧啶而是在腺嘌呤上。来自中外的华人科学家将这一重大发现发布在4月30日《细胞》（Cell）杂志上的3篇研究论文中。 西班
中国科学家构建首个创伤后应激障碍遗传学数据库
创伤后应激障碍(Posttraumatic stress disorder，PTSD)发生在创伤事件暴露后，是具有复杂病因的综合征。美国2013年公布的第五版《精神障碍诊断与统计手册》中，PTSD已从“焦虑障碍”组移到新的分组“创伤和应激相关障碍”中。经历创伤事件是罹患PTSD的必要条件之一，关
中国科学家3篇Cell文章表观遗传学重大发现
一度被认为在线虫和果蝇中即便不是不存在但也不会多见的DNA甲基化表观遗传标记，实际上普遍存在于这些生物体和藻类的整个基因组，且其并非发生于在哺乳动物中已知被修饰的胞嘧啶而是在腺嘌呤上。来自中外的华人科学家将这一重大发现发布在4月30日《细胞》（Cell）杂志上的3篇研究论文中。 西班牙塞维利亚
华大基因和外国科学家发表－植入前遗传学诊断新进展
2月12日，美国植入前遗传学诊断（PGD）最大的遗传学实验室Reprogenetics，美国人类全基因组精准测序领导者Complete Genomics，位于深圳的华大基因和纽约大学朗格尼医学中心旗下的生殖中心在《基因组研究》（Genome Research）二月刊发表新临床数据，表明可检测出体
中国首例“芯片试管婴儿”在郑州诞生
一名3公斤重的“芯片试管婴儿”日前在河南省的郑州大学第一附属医院诞生，记者3月12日从该院院长阚全程教授处了解到，经过几天的体检和观察，目前该女婴状况良好。 “芯片试管婴儿”是应用单细胞单核苷酸多态性基因芯片（SNP芯片）技术进行胚胎植入前遗传学诊断的试管婴儿。阚全程说，是次“芯片试
瑞士科学家编辑人类胚胎基因
尽管对人类胚胎基因组进行编辑在过去一年中引发了激烈争议，但美国国家公共电台报道称，瑞士科学家Fredrik Lanner已经在全球首次对健康人的胚胎进行了编辑。Lanner希望通过利用CRISPR-Cas9技术找到新的不孕不育和流产疗法。 他将使胚胎中的基因失去活性，以了解它们在早期发育中发挥
中国科学家实现体外非人灵长类动物胚胎原肠发生过程
对人类来说，有没有比出生、死亡或婚姻更重要的事？ 科学家认为有。早期胚胎发育关乎生命本源，一直是生物学研究的热点和难点。尤其是推动细胞有序迁移并分化形成三个胚层的原肠运动，更被认为是包括人类在内的灵长类动物发育的里程碑事件。 北京时间11月1日，美国《科学》杂志在线发表了中国科学院动物研究所