军事医学科学院Nature子刊揭示DNA修复新机制
来自军事医学科学院放射与辐射医学研究所、美国梅奥诊所(Mayo Clinic)、华盛顿大学等处的研究人员证实，细胞周期依赖性BRCA1–UHRF1级联反应调控了DNA双链断裂修复信号通路的选择。这一研究发现发布在1月5日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。 军事医学科学院放射与辐射医学研究所北京蛋白质组研究中心的裴华东（Huadong Pei）研究员及楼振昆(Zhenkun Lou)教授是这篇论文的共同通讯作者。 DNA双链断裂(DSBs)严重危害了细胞活力和基因组稳定性。正确修复染色体DSBs对于维持基因组稳定性，防止肿瘤发生至关重要。在真核细胞中，非同源末端连接(NHEJ)和同源重组(HR)是介导DSBs修复的两个关键信号通路。启动这些过程受到严密的调控，异常信号激活会导致基因组不稳定。NHEJ是通过重新连接断裂DNA末端来修复DSBs。没有利用同源模板来指导修复，NHEJ有效但容易出......阅读全文
德研究发现与DNA双链断裂修复相关基因
德国研究人员在寻找参与修复脱氧核糖核酸（DNA）双链断裂的基因方面获得进展。研究小组在人类细胞中找到61个位点，并发现了此前未知的与DNA双链断裂修复有关的基因。该研究结果将显著加速DNA修复基因的继续搜寻，并带来新的医疗应用可能。相关研究成果发表在6月29日的《公共科学图书馆·生物学》杂志上。
DNA双链断裂检测——变压场凝胶电泳（GFGE）
DNA双链断裂与细胞死亡的关系更为密切。变压场凝胶电泳是采用将细胞包埋在低熔点琼脂糖凝胶中，通过蛋白酶、去污剂等渗入凝胶中融解细胞、去蛋白，纯化细胞DNA，再通过梯增电压进行琼脂糖凝胶电泳，结合DNA解旋荧光测定（FADU）法和检测DNA双链断裂。 1、主要试剂及配制方法： （1）蛋白酶K，
与DNA双链断裂修复相关新基因被发现
德国研究人员在寻找参与修复脱氧核糖核酸（DNA）双链断裂的基因方面获得进展。研究小组在人类细胞中找到61个位点，并发现了此前未知的与DNA双链断裂修复有关的基因。该研究结果将显著加速DNA修复基因的继续搜寻，并带来新的医疗应用可能。相关研究成果发表在6月29日的《公共科学图书馆·生
我国团队在体外成功重构DNA双链断裂的形成
北京时间2月19日24点，国际学术期刊Nature 在线发表了中国科学院分子细胞科学卓越创新中心（原生物化学与细胞生物学研究所）童明汉课题组联合上海交通大学医学院附属新华医院黄旲团队的研究成果，题为“In vitro reconstitution of meiotic DNA double-st
DNA双链断裂是脑活动一部分
长期以来，科学家认为一种特殊的DNA损伤——DNA双链断裂(DSB)对脑细胞特别有害，是老年病如老年痴呆背后的主要推手。据物理学家组织网3月24日报道，最近，美国加利福尼亚大学旧金山分校格拉斯通研究所科学家发现，DSB实际上是一种常规的、非伤害性脑活动过程的一部分。这一发现有助于理解老年痴呆症背
DNA修饰QKI基因信号通路介绍
该基因编码的蛋白质是一种RNA结合蛋白，可调节mRNA的前剪接，从细胞核输出mRNA，蛋白质翻译和mRNA稳定性。 编码的蛋白质参与髓鞘化和少突胶质细胞分化，并且可能在精神分裂症中起作用。 已经为该基因发现了编码不同同工型的多个转录物变体。
拟南芥叶绿体基因组DNA双链断裂修复的全新分子机制
2021年6月16日，清华大学生命学院/清华-北大生命科学联合中心孙前文实验室在Nucleic Acids Research杂志在线发表题为“RNase H1C与单链DNA结合蛋白WHY1/3和重组酶RecA1在拟南芥叶绿体中协作完成DNA损伤修复 (RNaseH1C collaborates
利用BARBEKO高通量筛选，实现非依赖DNA双链断裂基因敲除
基于CRISPR-Cas的功能性筛选技术为基因功能研究和药物靶点发现提供了有力手段。经典的CRISPR敲除筛选方法依赖于Cas9介导的双链DNA断裂。然而，DNA双链断裂的产生如果修复不及时会造成严重的细胞损伤。因此，Cas9靶向基因组多拷贝位点时极易引起细胞死亡，从而影响基因功能筛选的准确性。
DNA修饰EWSR1基因信号通路介绍
该基因编码一种多功能蛋白，参与多种细胞过程，包括基因表达、细胞信号传导、RNA加工和转运。该蛋白包括一个N末端转录激活域和一个C末端RNA结合域。该基因与编码转录因子的各种基因之间的染色体易位导致参与肿瘤发生的嵌合蛋白的产生。这些嵌合蛋白通常由该蛋白的N末端转录激活域与转录因子蛋白的C末端DNA结合
DNA损伤修复信号通路相关因子SDHC
这个基因编码四个核编码亚单位之一，包括琥珀酸脱氢酶，也被称为线粒体复合物ii，一个三羧酸循环和线粒体有氧呼吸链的关键酶复合物。编码的蛋白质是两个完整的膜蛋白之一，它们将复合物的其他亚单位（形成催化核心）固定在线粒体内膜上。这个基因在不同染色体上有几个相关的假基因。这个基因的突变与副神经节瘤有关。另外
DNA修饰ARID2基因信号通路介绍
该基因编码一个富含AT的相互作用域（ARID）的DNA结合蛋白家族成员。 ARID家族的成员在胚胎模式，细胞谱系基因调控，细胞周期控制，转录调控和染色质结构修饰中发挥作用。 该蛋白作为多溴和BRG1相关因子或PBAF（SWI / SNF-B）染色质重塑复合物的亚基，通过核受体促进配体依赖性转录激活。
DNA损伤修复信号通路相关因子NBN
该基因突变与nijmegen破碎综合征（一种以小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷和癌症易感性为特征的常染色体隐性染色体不稳定综合征）有关。编码蛋白是由5种蛋白质组成的MRE11/RAD50双链断裂修复复合物的成员。这种基因产物被认为与DNA双链断裂修复和DNA损伤诱导的检查点激活有关。Mutations
DNA修饰TOP2A基因信号通路介绍
这个基因编码一种DNA拓扑异构酶，这种酶在转录过程中控制和改变DNA的拓扑状态。这种核酶参与诸如染色体凝聚、染色单体分离以及DNA转录和复制过程中发生的扭转应力的减轻等过程。它催化双链DNA的两条链的瞬间断裂和重新结合，使双链彼此穿过，从而改变DNA的拓扑结构。这种酶有两种形式，可能是基因复制事件的
DNA损伤修复信号通路相关因子WRN
该基因编码dna螺旋酶蛋白recq亚家族的一个成员。编码的核蛋白在维持基因组稳定性中起着重要作用，在dna修复、复制、转录和端粒维持中发挥着重要作用。该蛋白在其中心区域包含一个n端3'到5'的外切酶域、一个atp依赖的螺旋酶域和rqc（recq螺旋酶保守区）域，以及一个c端hrdc（
DNA修饰MEN1基因信号通路介绍
这个基因编码脑膜，一种与多发性内分泌肿瘤1型综合征相关的假定的肿瘤抑制因子。体外研究表明，脑膜定位于细胞核，具有两种功能性核定位信号，并通过JUND抑制转录激活，但这种蛋白的功能尚不清楚。在Northern blots上检测到两条信息，但未对较大的信息进行描述。选择性剪接导致多个转录变体。
DNA损伤修复信号通路相关因子TYMS
胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸（亚甲基四氢叶酸）作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该
DNA损伤修复信号通路相关因子FANCL
这个基因编码泛素连接酶，它是范科尼贫血互补组（FANC）的成员。这一组的成员通过组装成一个共同的核蛋白复合物而不是通过序列相似性来联系。该基因编码互补群L的蛋白，该蛋白介导FANCD2和FANCI的单泛素化。范科尼贫血是一种遗传异质性隐性疾病，其特征是细胞遗传不稳定、对dna交联剂过敏、染色体断裂增
DNA损伤修复信号通路相关因子ATRX
该基因编码的蛋白含有一个atpase/螺旋酶结构域，因此属于染色质重塑蛋白的swi/snf家族。这种蛋白被发现经历了细胞周期依赖性磷酸化，它调节其核基质和染色质的结合，并表明它参与有丝分裂的间期基因调节和染色体分离。该基因突变与X连锁精神发育迟滞（XLMR）综合征有关，通常伴有α-地中海贫血（ATR
DNA损伤修复信号通路相关因子ATR
该基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，与ATM（一种在共济失调性毛细血管扩张症中突变的基因编码的蛋白激酶）关系最为密切。这种蛋白和atm与pombe-rad3裂殖酵母菌（schizosaccharomyces pombe rad3）具有相似性，后者是细胞周期停滞和DNA损伤修复反应中所需的细胞
DNA损伤修复信号通路相关因子BLM
bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关，具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。[由RefSeq提供，2008年7月]
DNA损伤修复信号通路相关因子FANCF
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
DNA损伤修复信号通路相关因子FANCA
Fanconi贫血互补组（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也称为brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也称为brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
DNA修饰SMARCD1基因信号通路介绍
该基因编码的蛋白质是SWI / SNF蛋白质家族的成员，其成员具有解旋酶和ATPase活性，被认为可以通过改变那些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。 编码的蛋白质是大型ATP依赖的染色质重塑复合体SNF / SWI的一部分，并且与酵母Swp73蛋白具有序列相似性。 已经发现该基因的两个编码不
DNA损伤修复信号通路相关因子HFE
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，与mhcⅠ类蛋白相似，与beta2微球蛋白（beta2m）相关。认为该蛋白通过调节转铁蛋白受体与转铁蛋白的相互作用来调节铁的吸收。铁储存障碍，遗传性血色素沉着症，是一种隐性遗传疾病，是由该基因缺陷引起的。至少有9个选择性剪接的变异已经被描述为这个基因。已发现其他变体，但
DNA损伤修复信号通路相关因子FANCI
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
DNA损伤修复信号通路相关因子FANCE
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
DNA修饰SMARCB1基因信号通路介绍
SMARCB1基因编码的蛋白是ATP依赖性染色质调节复合物SWI/SNF的核心亚基，参与基因的表观修饰和转录调控。SMARCB1基因突变与神经鞘瘤的发生相关，其作为抑癌基因可以诱导细胞G1停滞、抑制染色体非整倍性等，发挥肿瘤抑制的作用。
DNA损伤修复信号通路相关因子FANCM
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
DNA损伤修复信号通路相关因子PRKDc
该基因编码dna依赖性蛋白激酶（dna-pk）的催化亚单位。与ku70/ku80异二聚体蛋白共同参与dna双链断裂修复和重组。编码的蛋白质是PI3/PI4激酶家族的成员。[由RefSeq提供，2010年7月]This gene encodes the catalytic subunit of the
DNA损伤修复信号通路相关因子DPYD
该基因编码的蛋白是嘧啶分解代谢酶，是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代谢途径的起始和限速因子。该基因突变导致二氢嘧啶脱氢酶缺乏，嘧啶代谢错误与胸腺嘧啶尿嘧啶尿有关，癌症患者接受5-氟尿嘧啶化疗后毒性增加。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。The protein encoded by this gene is