我科学家用CRISPR纠正癫痫致病突变
编码Nav1.1通道α亚基的SCN1A基因发生突变，可导致具有各种临床表型的癫痫，这与通道功能缺失或功能获得的对比效果有关。近期，来自中国科技大学、中科院广州生物医药与健康研究院、广州医科大学第二附属医院和中南大学的研究人员，在Nature子刊《Translational Psychiatry》发表题为“CRISPR/Cas9 facilitates investigation of neural circuit disease using human iPSCs: mechanism of epilepsy caused by an SCN1A loss-of-function mutation”的学术成果。在这项研究中，研究人员将近年来迅猛发展的基因组编辑技术与iPSC来源的模型结合起来，纠正了癫痫患者iPSC中的致病突变。 本文通讯作者是中科院广州生物医药与健康研究院的李志远研究员，其1997年博士毕业于中南大学并赴......阅读全文
Nature子刊：基因组编辑终结贫血
澳大利亚新南威尔士大学的研究人员发现，改变红细胞中DNA的单个碱基，可提高它们生产携氧血红蛋白的能力。这项成果于5月14日在线发表在《Nature Communications》上，有望带来镰状细胞贫血及其他血液疾病的治疗。 研究人员利用TALENs基因组编辑技术，将一个有益的、天然存在的遗
Nature子刊：为基因组编辑保真
有时生物学很残酷，在健康和致命疾病之间，往往只有一个遗传密码的差异。尽管人们一直在研究这些微小改变引发的疾病，但在人类干细胞中对其进行重现依然颇具挑战。 现在，Gladstone研究所的科学家们开发了一个新技术，能够帮助人们对人类基因组进行有效的单碱基编辑，文章发表在近期的Nature
Science：新技术实现精确基因组编辑
麻省理工学院、布洛德研究所以及洛克菲勒大学的研究者开发出了一种新颖的技术，可以通过添加或去除基因来对活细胞的基因组进行修改。研究者表示，这种技术易于操作且成本低，可以用于对产生物燃料的生物将进行基因工程操作，设计用于人类疾病研究的动物模型，开发新的疾病疗法，以及其他的潜在应用
－Nature：鼓励讨论编辑人类胚胎基因组
上月，科学家成功编辑人类胚胎基因组的消息不出所料让人们大吃一惊。这项研究之所以如此引人瞩目，是因为它改变了人类生殖细胞；这也意味着，该技术如果在可存活的胚胎中实现，编辑后的基因变化会遗传给所有的后代。社会该对此作何反应？该如何看待其他当前正在进行的，或是未来可预见的类似实验？又该如何应对呢？
基因编辑技术，最后一块拼图补齐
韩国基础科学研究所（IBS）基因组工程中心研究人员开发了一种新的基因编辑平台，称为类转录激活因子效应相关脱氨酶（TALED）。TALED是能够在线粒体中进行A到G碱基转换的碱基编辑器。这一发现是长达数十年治愈人类遗传疾病之旅的结晶，而TALED，也被认为是基因编辑技术中最后缺失的一块拼图
基因编辑技术，最后一块拼图补齐
韩国基础科学研究所（IBS）基因组工程中心研究人员开发了一种新的基因编辑平台，称为类转录激活因子效应相关脱氨酶（TALED）。TALED是能够在线粒体中进行A到G碱基转换的碱基编辑器。这一发现是长达数十年治愈人类遗传疾病之旅的结晶，而TALED，也被认为是基因编辑技术中最后缺失的一块拼图。研究成果发
科学家改进基因编辑技术CRISPR－有望加速细胞基因组编辑
CRISPR作为一种强大的基因编辑工具，其能够帮助科学家们以惊人的精确度对DNA进行修剪，但追踪这些改变对基因功能的影响常常比较耗时，研究人员当前仅能一次对一种编辑进行分析，而这个过程需要花费数周时间。图片来源：www.phys.org 近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上
遗传性全面性癫痫病因及致病机理获揭示
6月14日，广州医科大学附属第二医院神经致病基因与离子通道病教育部重点实验室教授石奕武团队首次报道了去泛素化酶基因USP25杂合变异导致遗传性全面性癫痫（GGE）及其机理。这是该实验室发现的第9个新的人类疾病致病基因。相关成果发表于《脑》（BRAIN）。 GGE是临床上一种常见的癫痫类型，但其
遗传性全面性癫痫病因及致病机理获揭示
6月14日，广州医科大学附属第二医院神经致病基因与离子通道病教育部重点实验室教授石奕武团队首次报道了去泛素化酶基因USP25杂合变异导致遗传性全面性癫痫（GGE）及其机理。这是该实验室发现的第9个新的人类疾病致病基因。相关成果发表于《脑》（BRAIN）。GGE是临床上一种常见的癫痫类型，但其病因及致
深度测序和普通的二代测序有什么区别？有什么应用
有两种体细胞突变容易被忽视bai，一种是局限在特定组织的突变。举例来说，如果突变只存在于大脑，而我们检测的是血液，那就找不到这些致病突变。另一种致病性体细胞突变虽然发生在所有组织中，但是只影响一部分细胞，因此不容易被检测到。 普通的二代测序，全基因组或外显子组测序是将DNA分成小片段，然后对各
诊断大田原综合症，深度测序更加经济有效
美国犹他大学医学院的研究人员近日在《npj Genomic Medicine》杂志上报道称，利用深度测序和计算工具能够对早期婴儿癫痫性脑病（EIEE）进行临床诊断。早期婴儿癫痫性脑病，又被称为大田原综合症，是一种罕见的严重癫痫。它的发病率虽然不高，但可能导致发育迟缓、智力障碍，甚至死亡。英国前首相卡
植物基因组“剪刀”－被成功打造－可编辑基因组任意位置
中科院上海植物逆境生物学研究中心朱健康课题组通过模仿和改造微生物中的一种抵御外源侵染的防护机制，成功开发出能对植物基因组进行精确定点修饰的技术，从而使高效植物分子改良性状成为可能。这一适用于植物的CRISPR-Cas技术就像一把剪刀，可以对基因组中任意感兴趣的位置进行编辑，它的成功开发将革命性地改变
DNA碱基编辑:基因编辑工具“升级版”
美国哈佛大学14日宣布，将授予光束疗法（Beam Therapeutics，下称BT）公司全球ZL许可，对可用于治疗人类疾病的一套革命性DNA碱基编辑技术进行开发和商业化。 BT公司同日宣布，已经筹集了高达8700万美元由F-Prime资本和ARCH风投牵头的A轮融资。BT公司由基因编辑技
DNA碱基编辑：基因编辑工具“升级版”
美国哈佛大学14日宣布，将授予光束疗法（Beam Therapeutics，下称BT）公司全球ZL许可，对可用于治疗人类疾病的一套革命性DNA碱基编辑技术进行开发和商业化。 BT公司同日宣布，已经筹集了高达8700万美元由F-Prime资本和ARCH风投牵头的A轮融资。BT公司由基因编辑技术领
Nature成功实现干细胞靶向基因组编辑
来自意大利San Raffaele科学研究所的研究人员，在人类造血干细胞（HSC）成功实现了靶向基因组编辑，这一突破性的成果发表在5月28日的《自然》（Nature）杂志上。 基因治疗为一些因基因缺陷引起的遗传性疾病提供了良好的治疗效果。然而传统的方法是采用一种遗传工程载体将突变基因的一个功能
Nature：基因组编辑新技术－或超越CRISPR
能够将缺陷基因的功能性拷贝插入到患者的基因组中，对于许多从事遗传疾病治疗的临床医生来说是一个诱人的目标。现在，斯坦福大学医学院的研究人员设计出了一种新方法来实现这种遗传技能。他们的研究论文“Promoterless gene targeting without nucleases amelior
基因组编辑技术有哪些优点及弊端
首先要从基因组的结构入手，再从基因组的结构是如何影响基因的表达来分析，下来就是基因表达的产物--蛋白了。蛋白具有众多的生理学功能：可以作为结构蛋白，也可以作为酶而催化生化反应等等重要的作用。最后就是代谢产物了，在酶的催化作用下会产生众多的代谢产物。这些代谢产物的水平变化可以反馈，反过来可以影响或者调
小麦基因组编辑抗病育种研究取得进展
民为国基，谷为民命。粮食安全是国家安全的重要基础，是关乎国运民生和社会稳定的头等大事。植物病害每年造成全球作物减产可达30%，全球气候变化、耕作制度改变及种植品种单一化等多种因素的叠加，致使植物病害更加频繁发生，严重威胁全球和我国粮食安全。选育和推广抗病新品种是防治作物病害经济、有效和环境友好的策略
动物的基因组编辑引发热烈讨论
近两年，基因组编辑实验正在如火如荼地进行。尽管人类胚胎的CRISPR基因编辑已经暂停，但这些工具被应用在动物身上。据《纽约时报》报道，一些公司正利用这种技术来改造农场动物。 在爱荷华州的一个农场内，创业公司Recombinetics对两头犊牛的基因进行编辑，使它们不长出牛角，这意味着它们将不用
权威学者：基因组编辑带来医学新纪元
基因组编辑是精确修饰基因组核苷酸序列的过程。它提供了一种强有力的方法来研究各种问题，随着一系列新工具的发展，现在我们有可能实现的基因组编辑频率足够高，可产生有用的医疗价值。正在开发的基因组编辑，不仅可用于治疗单基因疾病，也可用于治疗传染病和有遗传和环境成分的疾病。 12月22日，国际著名学术期
新方法对人类基因组进行有效地单碱基编辑
近日，来自格莱斯顿研究院的研究团队开发了一项新技术，可以对人类基因组进行单碱基编辑。这不仅增强了目前在干细胞中模拟疾病的能力，也为基因治疗新途径提供了基础。 相关研究论文发表在《自然方法学》(Nature Methods)上。其中提出如何有效并且精确地捕获罕见致病突变，以及如何修
刘如谦报告更高效率的大片段基因整合技术——PASSIGE
2024年4月29日，刘如谦创立的基于先导编辑的 Prime Medicine 公司宣布，其治疗慢性肉芽肿病（CGD）的先导编辑疗法的试验性新药（IND）申请已获得美国食品药品监督管理局（FDA）的批准，将启动全球1/2期临床试验。 作为碱基编辑和先导编辑的发明人，刘如谦在最近举行的美国基因与
CRISPR技术再升级——单碱基的精准编辑
CRISPR/Cas9基因组编辑系统来源于简单的细菌免疫系统组分，经过改造后可在真核细胞中实现高度灵活且特异的基因组编辑。该系统是单RNA(single-guide RNA, sgRNA) 介导的核酸酶系统，通过靶点特异的CRISPR RNA (crRNA)序列与靶序列进行碱基配对从而引导Cas
Cell重磅：新型基因编辑工具诞生，吹散最后一片乌云
近日，韩国大田的基础科学研究所（ Institute for Basic Science，IBS）基因组工程中心的研究团队开发了一种可编程工具，并在Cell发表了“Targeted A-to-G base editing in human mitochondrial DNA with progr
－Cell－Stem－Cell：对干细胞进行基因编辑很安全
对干细胞进行基因编辑，是近年来出现的新兴技术。这种技术有着巨大的医疗潜力，但它们的安全性也引起了许多人的担忧。人们担心基因编辑会降低干细胞的稳定性，使它们更容易突变。本期Cell Stem Cell杂志上发表的三篇文章告诉我们，这样的顾虑其实是没有必要的。 美国Salk研究所、中科院生物物理研
Nature再次关注：CRISPR能否修复人类胚胎中的基因突变？
首次利用CRISPR-Cas9技术成功修复人类胚胎中的一种致病突变。这一由来自中国、美国、韩国的科学家们合力完成的研究有望证明人类能够安全、有效地纠正遗传性疾病的缺陷基因。虽然这些被修改过的胚胎并未被允许继续发育，更谈不上移植入母体子宫，但是这一研究依然是一个里程碑。 image.png
测序仪巨头推出AI算法，预测致病基因突变
ChatGPT等大模型点燃人工智能新一轮热潮之际，另一种累积数百万年的天书般“语言”也在试图用该技术获得最新解码。近日，全球基因测序仪龙头因美纳（Illumina）宣布推出全新的人工智能算法PrimateAI-3D，以求更准确地预测患者致病基因突变。据美国国家卫生研究院发布的数据，每年生成的基因组数
定向深度测序技术让致病突变无处可逃
今年8月，美国波士顿儿童医院的科研人员在一项研究中深入检测了临床基因测试无法确认病因的158名脑畸形患者的DNA。在高灵敏度测序的帮助下，研究团队发现了只在每个人很少一部分细胞中发生的8个致病基因突变。对于传统基因诊断测试来说，它们实在是太过于微小。 这类细胞基因变异又称嵌合突变
奥地利科学家发现与癫痫有关的基因突变
奥地利维也纳医科大学神经科医院4月15日宣布，他们确认了导致一种罕见癫痫的基因变异，它可能在其他基因性癫痫的发病过程中也起着重要作用。 维也纳医科大学当天发表的公报说，该大学的专家与埃及和德国同行合作，对一个埃及家庭进行了研究。这个家庭有5个孩子患有“皮质肌阵挛性震颤伴癫痫”，但他们的父母
Cell发文：贺建奎编辑试验可导致染色体丢失等副作用
纠正人类胚胎中的致病突变具有减轻遗传疾病负担，并改善对具有致病突变的夫妇进行替代胚胎选择的潜力。 2020年10月29日，美国纽约哥伦比亚大学Dieter Egli团队在Cell 在线发表题为“Allele-Specific Chromosome Removal after Cas9 Clea