人基因组测序关键设备攻关不能再等了
“目前国内能做人基因组测序的公司有不少，但是测序的整套设备包括试剂都是从美国购买的。”两会期间，中科院北京基因研究所副所长张德兴委员在接受科技日报记者采访时说，一个人做一次全基因组测序，在美国成本是1000美元，在中国却要1500美元，成本差异就在于关键设备。 2013年，华大基因并购美国基因测序公司，就是因为与华大基因合作的仪器商，曾以各种借口拖延并终止已购设备的维修，还把价格本就偏高的临床使用试剂耗材提价近一倍，让华大基因近1亿美元的设备险些陷入瘫痪。“多花钱也就罢了，不掌握核心关键技术是‘卡脖子’的事”，张德兴对关键技术受制于人感到不踏实。 人基因组测序是精准医学的基础。有预测到2020年，中国基因治疗市场将达到100亿美元。“人基因组测序成本降低的速度很快”，张德兴说，2007年做一次人全基因组测序需要100万美元，2011年降到4000美元，2014年上半年降到1000美元。随着技术还在不断突破，成本可能降到1......阅读全文
美科学家完成高粱基因组测序
美国能源部联合基因组研究所等机构的科学家日前完成了高粱的全基因组测序和分析，相关研究成果已刊登在1月29日出版的《自然》杂志上。 科学家利用全基因组鸟枪测序法完成了对高粱基因组的测序。结果显示，高粱基因组大约有3万个基因，有7.3亿个核苷酸，比大米约多75%。科学家以及工业界人士认为，高粱
口袋装置测序人类基因组
1月30日，《自然—生物技术》在线发表的一篇论文介绍了利用一个口袋大小的纳米孔装置测序和从头组装人类基因组。该研究报告了迄今为止最连续的人类基因组组装，而且只使用了单一测序技术。 理解和解读人类基因组是现代医学的基石，人们一直希望可以尽可能多地测序基因组。在此之前，因为速度、成本和测序系统有限
《自然》：科学家成功测序水螅基因组
一个国际科研小组日前完成了水螅基因组的测序工作，相关成果3月14日公布在英国《自然》杂志网络版上。 水螅是一种腔肠动物，大多雌雄同体，通常进行无性生殖，夏初或秋末进行有性生殖。测序结果显示，水螅基因数目与人类基因相似，二者也分享了诸多相同基因。令科学家们惊讶的是，水螅也存在与亨廷顿舞蹈症以
如何选择适合自己的简化基因组测序
简化基因组鉴定位点数受基因组大小、基因组上酶切识别位点的分布和数量的影响。根据所使用酶的识别位点信息和基因组序列情况可以通过模拟估计理论的酶切片段数量。对于常规RAD和2bRAD来说目标就是所有酶切位点相关片段，但是GBS这种间接进行片段选择的，一般情况下位点数比真实的酶切相关片段数更多，可以通过选
科学家完成迄今最大基因组测序
火炬松的基因组有221.8亿个碱基对——约为人类基因组的7倍多，是目前已完成测序的最大基因组生长在美国佐治亚州奥古斯塔国家高尔夫俱乐部第17号洞附近的火炬松（Pinus taeda）曾挡住了美国前总统德怀特·戴维·艾森豪威尔的很多杆球。1956年，他曾试图砍掉这棵树。如今，火炬松正在
Nature－Methods发布宏基因组测序新工具
微生物几乎是无所不在的，它们对生态环境和人体健康起到了不容忽视的作用。然而人们对微生物的了解还相当匮乏，因为许多微生物是无法在实验室中培养的。宏基因组学是了解这些微生物的重要途径，但宏基因组测序并不是一件容易的事儿，就像是把许多拼图拆散混在一起，然后在毫无参考的情况下拼接。 最近Nature
美用新技术完成炭疽基因组测序
美国乔治亚理工学院科学家使用一种称为RNA测序的新技术，描绘出了炭疽芽孢杆菌的基因表达。公布在最新一期《细菌学》杂志网络版上的此项研究成果，标志着任何细菌转录(细菌表达不同基因时产生的完整信使RNA集合)自此可被全面定义，并为研究细菌如何调控基因表达提供了更多细节。 乔治亚理工学院光电系统
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来
证实基因组测序成功鉴定癌症相关突变
最近，UT西南医学中心的癌症研究人员表明，全基因组测序可以用来确定患者遗传性癌症的风险，这可能会促进癌症的预防、诊断和护理。 这项研究首次采用全基因组测序来评估258名癌症患者的基因组，以提高癌症诱发突变的诊断能力。相关研究结果发表在12月份的国际期刊《EBioMedicine》。 UT西南
最新测序技术能用单个细胞分析基因组
美国物理学家组织网9月18日报道，最近，来自美国加利福尼亚大学圣地亚哥分校、克雷格·文特尔研究院和Illumina公司的科学家对现代基因测序算法进行了改良，只需从一个细菌细胞中提取的DNA（脱氧核糖核酸）就可组装成接近完整的基因组，准确率达到90%，而传统的测序方法至少需要10亿个
宏基因组测序揭示神秘的生命领域
美国国家能源部Lawrence Berkeley实验室和加州大学伯克利分校的研究人员采用科罗拉多蓄水层的沉积物和地下水样本，通过宏基因组测序重建了二千五百多个微生物的基因组。这项研究发表在十月二十四日的Nature Communications杂志上，为人们揭示了地下世界惊人的生物学多样性，给生
基因组测序揭示须鲸的罕见进化模式
单一物种如何演化成两个新物种？进化学家给出的答案通常是地理隔离。不过，有时没有地理隔离也能产生新的物种，这种罕见的情况被称为同地物种形成（sympatric speciation）。根据瑞典和德国的最新研究成果，须鲸正是经历了这种同地物种形成。 文章的共同第一作者、德国法兰克福大学的Fritj
《自然》社论关注人类基因组测序
2月10日出版的《自然》杂志刊登社论——《最好的还未到来》（Best is yet to come），回顾了人类基因组测序工程过去10年的发展并展望其值得期盼的辉煌未来。以下为文章主要内容： 从比尔·克林顿（Bill Clinton）到托尼·布莱尔（Tony Blair），2001年
全基因组测序助力食源性疾病检测
CDC研究人员检查用于全基因组测序的电脑芯片。 李斯特菌暴发致3人死亡并且迫使美国得克萨斯州蓝铃冰淇淋公司在上个月底召回其全部产品，这是遗传流行病学如何正在改变食源性疾病检测的最新例子。两年前，位于亚特兰大的美国疾病控制和预防中心（CDC）启动一项试点计划，测序与某种疾病相关联的每个李斯特菌样品的
科学家完成玉米全基因组测序
美国研究人员11月19日宣布，他们已经完成了玉米的全基因组测序工作，这一成果有望用于培育更高产的玉米品种。 来自美国圣路易斯华盛顿大学、亚利桑那大学等机构的150名研究人员历时4年多完成了这一项目。他们以代号为B73的玉米品种为研究对象进行测序。结果显示，玉米共有10对染色体，约3.2
盘点近期最热门的基因组测序成果
The scientist杂志对近期最热门的一些基因组测序成果进行了盘点，包括碎米荠、远东豹、中国甘草、光肩星天牛和黑花蝇。 种属：碎米荠（Cardamine hirsuta） 基因组大小：1亿9800万个碱基对 上个月（10月31日），欧洲的研究人员在《Nature Plants》上发表
Genome－Biology发布菜豆基因组测序结果
菜豆（Phaseolus），是世界上最古老的作物之一。几千年前，它与玉米和木薯一起，在美国被驯养，成为世界性的主要主食。根据联合国粮食和农业组织（FAO）的研究显示，普通菜豆是最重要的粮食豆类，占世界食用豆类食品的50%，在超过5亿人的饮食中显得尤为重要。这种作物种植在拉丁美洲、非洲、中东、中国
新测序方法解析人体“第二基因组”
来自华盛顿大学圣路易斯分校，耶鲁大学等处的研究人员发表了题为“The Long-Term Stability of the Human Gut Microbiota”的文章，针对被称为人体“第二基因组”的肠道微生物组展开了研究，研究人员利用一种称为LEA-seq的方法，对多个个体粪便中的微生
英国发布部分小麦基因组测序结果
新的基因研究成果可能将成为开发各种更加抗盐、抗旱或提高产量的小麦新品种的开始。 随着英国科学家日前发布了第一批小麦基因组的测序结果，一项能够改进未来农作物并提高农业产量的生物技术研究取得了重要进展。 科学家们表示，新的基因研究成果可能将成为开发
《科学》：科学家完成牛基因组测序
有助于优质肉、奶生产 一个国际科学家团队4月23日说，他们已完成了牛的基因组测序工作，这一成果将有助于生产质量更好的牛肉和牛奶。 在美国农业研究局和贝勒医学院的领导下，来自25个国家的300多位科学家以海福特牛为样品牛，历经6年完成了基因组测序工作。24日出版的新一期美国《科学》杂志
300多种反刍动物基因组将测序
据最新一期《自然·遗传学》杂志报道，由多个机构组成的国际“端粒对端粒（T2T）”联盟正在推进“反刍动物端粒-端粒”项目，旨在对300多种反刍动物的基因组进行测序。研究团队期望通过测序得到的基因组图谱，推动农业的发展并促进动物保护工作的深入开展。该项目建立在T2T联盟最新发布的一系列重要成果的基础之上
科研人员完成血吸虫基因组测序
新华网伦敦7月16日电 两个国际科研小组16日在英国《自然》杂志上发表了两篇论文，分别报告其研究人员完成了对亚洲血吸虫和非洲血吸虫的基因组测序，这些成果将有助于研发相关药物。 在16日最新一期《自然》杂志的封面上，是曾让人视为“瘟神”的血吸虫的图像，但这一次它引起注意却是因为其基因组被完全
Science：全基因组测序探究疟疾传播机制
近日，发表在国际杂志Science上的一篇研究论文中，来自加拿大西蒙弗雷泽大学等处的研究人员对可传播疟疾的16种按蚊进行了遗传测序，从而为揭示人类为何对其易感提供了新的思路和线索。 文章中，研究者Cedric Chauve表示，我们利用计算机方法来重新构建蚊子祖先的基因组，并且分析在过去1亿年
关于基因组高通量测序的基本介绍
高通量测序技术是对传统测序一次革命性的改变，一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，因此在有些文献中称其为下一代测序技术(next generation sequencing)足见其划时代的改变，同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能，所以又被称为深度测序(
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该研
Science：基因组测序揭示电鱼的惊人秘密
第一次，研究人员完成了对电鳗（electric eel）的基因组测序。研究发现揭示出了带有发电器官的鱼类如何在生命史中进化6次，实现体外发电的惊人秘密。 发表在最新一期《科学》（Science）杂志上的这项研究，阐明了被利用来进化出这些复杂的新奇器官的遗传蓝图。密歇根州立大学、威斯康辛麦迪逊大
Nature封面文章：测序长臂猿基因组
在完成了对长臂猿（gibbon）基因组的测序和分析之后，科学家们现在更多地了解了这一小型猿类具有快速染色体重组率的原因，提供的一些信息拓宽人们了对于染色体生物学的理解。染色体是细胞功能以及遗传信息跨代传递的基础。染色体结构和功能也与许多的人类遗传疾病，尤其是癌症密切相关。 来自俄勒冈健康与科学
测序先锋Craig－Venter完整测定自身基因组
基因遗传密码比之前预想的复杂的多 科学网 备受争议的基因组研究先锋Craig Venter又有新动作！他的研究小组详细地测定了他自己的基因组序列，使得人们能够观测单个基因组中基因的变化。初步分析报告发表在最新一期的《PLoS生物学》上。 此次研究的领导者、美国J. Craig Venter研究所
基因组测序揭秘臭虫为何如此难缠
臭虫是半翅目臭虫科昆虫，吸食人和温血动物的血液。世界性分布，昼伏夜出，成虫能耐饥一年以上，可以在一个相当广泛的温度和环境里存活（零下32度到零上40度）。作家倪匡曾经在其文学作品中这样描写过臭虫的生命力之顽强：“人的生命力，和臭虫简直无法相比。” 臭虫已经困扰人类至少三千年的时间，二战后，由于
全基因组测序确定脑瘤的基因变异
日前，圣犹达儿童研究医院（St. Jude Children's Research Hospital）的研究人员在新研究中鉴别出了一种儿童脑瘤亚型一半以上患者的致病性突变。此外他们还证实这些肿瘤对已经在研发中的一些药物敏感。这项研究论文刊登在了近期出版的《自然-遗传学》（Nature Genet