Vertex制药囊性纤维变性药物Orkambi遭英国NICE拒绝
全球囊性纤维化（CF）治疗领域领导者Vertex近日在扩大英国市场方面遭受挫折，英国药物成本和疗效管理部门NICE拒绝其囊性纤维化药物Orkambi，尽管Orkambi能够有效降低患者的住院治疗率。 囊性纤维化（CF）是一种罕见的、危机生命的遗传性疾病，F508del突变是导致CF的最常见病因，约占整个患病人数的45%。Orkambi (lumacaftor/ivacaftor)是第一款针对携带双拷贝F508del突变囊性纤维化患者的组合疗法，由已上市产品Kalydeco（ivacaftor）和lumacaftor组成。囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）基因突变导致CFTR蛋白功能缺陷或缺失，CFTR蛋白通常调节细胞膜的离子运输，当细胞膜离子运输被中断，某些器官粘液涂层的粘度将变高。囊性纤维化的主要特征是呼吸道粘液积聚，导致呼吸困难及反复感染。 名为TRAFFIC和TRANSPORT的III期临床试验数据表明，Ork......阅读全文
囊性肾病的概述
囊性肾病(cystic kidney disease)是指在肾组织中出现单个或多个内含液体的囊肿性肾脏疾病。诊断手段有很大进步，如B型超声可发现0.5～1cm直径的囊肿，而CT可发现0.3～0.5cm的囊肿。囊性肾病的所谓囊肿不是一个封闭式的囊肿，实为肾小管集合管壁节段性扩张而成，多数与小管腔交
囊性肾病的概述
囊性肾病(cystic kidney disease)是指在肾组织中出现单个或多个内含液体的囊肿性肾脏疾病。诊断手段有很大进步，如B型超声可发现0.5～1cm直径的囊肿，而CT可发现0.3～0.5cm的囊肿。囊性肾病的所谓囊肿不是一个封闭式的囊肿，实为肾小管集合管壁节段性扩张而成，多数与小管腔交
实性囊性汗腺瘤病例分析
患者男，58 岁。主诉：右侧肩部皮肤赘生物 40 年余。现病史：患者 40 年前右侧肩部出现黄豆大红色丘疹，无明显不适，未治疗。后皮损逐渐增大，颜色变为暗红 色，无明显痒、痛等不适，于 2017 年 9 月 28 日至我院皮肤科门诊就诊。 既往史及家族史：患者既往体健，无外伤史及系统性疾病
囊性肾病的诊断检查
诊断： 1.多囊肾的诊断应根据其临床表现如两侧肾脏明显增大、尿异常、高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病。B型超声、CT及磁共振成像检查能发现特征性双肾囊肿，诊断即可确立。本病早期肾囊肿数目不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，ADPKD的诊断也可肯定。应用
囊性肾病的病因介绍
1.多囊肾的病因是基因缺失其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失，偶然是由4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此，单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。本病与遗传有关
囊性肾病的诊断检查
1.多囊肾的诊断应根据其临床表现如两侧肾脏明显增大、尿异常、高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病。B型超声、CT及磁共振成像检查能发现特征性双肾囊肿，诊断即可确立。本病早期肾囊肿数目不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，ADPKD的诊断也可肯定。应用3’H
囊性肾病的疾病病因
1.多囊肾的病因是基因缺失其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失，偶然是由4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此，单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。本病与遗传有关
囊性肾病的病理生理
囊性肾病显像 多囊肾本病发病机制未明 Hilde-brand等认为多囊肾可能是由Bowman囊扩张而来，也可能是由肾曲小管扩张而成，系由后肾胚芽发育而成的肾小球、肾曲小管与Wolffian管发育而成的集合管之间的沟通受到障碍的缘故；Bialestack提出，有些囊肿则是异常增大的肾单位，称为
囊性肾病的病理生理
多囊肾本病发病机制未明 Hilde-brand等认为多囊肾可能是由Bowman囊扩张而来，也可能是由肾曲小管扩张而成，系由后肾胚芽发育而成的肾小球、肾曲小管与Wolffian管发育而成的集合管之间的沟通受到障碍的缘故；Bialestack提出，有些囊肿则是异常增大的肾单位，称为巨肾单位。亦有认
囊性肾瘤病例报告
囊性肾瘤（cystic nephroma，CN）是一种罕见的肾脏良性肿瘤。传统意义上的CN包括成人型与儿童型两种，囊性肾瘤术前与肾脏其他囊性病变鉴别困难，国内外文献报道较少。笔者收集所在医院近年来2例成人型囊性肾瘤患者临床及影像学资料，结合文献复习其病理、临床、影像学特点，现将具体内容报告如下。
囊性肾病的鉴别诊断
囊性肾病诊断 1.多囊肾的鉴别诊断本病须与单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿、肾结核、肝或肾棘球蚴病、肾肿瘤、肾盂积水、慢性肾炎、肾盂肾炎以及腹腔内其他器官囊肿等鉴别。发生血尿者须与新生物、肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别。 2.单纯性肾囊肿的鉴别诊断本病需与多囊肾、肿瘤性肾囊肿
囊性肾病的诊断检查
诊断： 1.多囊肾的诊断应根据其临床表现如两侧肾脏明显增大、尿异常、高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病。B型超声、CT及磁共振成像检查能发现特征性双肾囊肿，诊断即可确立。本病早期肾囊肿数目不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，ADPKD的诊断也可肯定。应用
胰腺浆液性囊性肿瘤的病因分析
与其他肿瘤一样，胰腺囊性肿瘤的病因不甚明了。胰腺浆液性囊性肿瘤以女性多见，平均年龄51.6 岁，胰腺浆液性囊性肿瘤 多见于胰体尾，但也可以分布于整个胰腺（胰腺头部、胰体、胰腺尾部）。肿瘤细胞来源于腺泡细胞，囊壁由富含糖原的单层立方上皮组成。
外伤性泪囊大脓肿伴泪囊瘘病例分析
病例介绍患者男，16岁，因“外伤后右眼泪囊区反复流脓1年”于 2016年4月10日入院。患者1年前受伤后在当地医院行眼睑裂伤清创缝合术（当时伤情不详）。此后右侧泪囊区皮肤反复流脓，红肿不明显。给予抗炎治疗后病情无明显好转，流脓症状持续存在。眼科检查：右眼视力1.5，左眼视力1.2，右眼下眼睑见长约2
一例胰腺微囊型浆液性囊腺瘤病例分析
病例女，37岁。无明显诱因出现上腹钝痛.腹部CT示胰颈部低密度占位，大小约2.3 cm×2.1 cm×1.8 cm，边界欠清.增强动脉期、实质期均呈低强化，胰体尾部未见异常密度灶，胰管未见扩张（图1a，1b）。 图1a，1b 增强CT示胰颈部低密度肿块，动脉期（图1a），实质期（图1b）均呈低强化
关于囊性肾病的基本介绍
囊性肾病是指在肾脏出现单个或多个内含液体的良性囊肿性肾脏疾病。自B超和CT应用以来，囊性肾病称为临床上常见的一种肾脏疾病。以单纯性肾囊肿最常见，其次为多囊肾，后者病变广泛可导致肾功能受损。
治疗囊性肾病的相关介绍
1.单纯性肾囊肿 一般囊肿体积不大，无症状，肾功能正常，且自然变化缓慢，常不需治疗，但应每半年至1年复查B超。直径>4cm者可考虑穿刺抽液，囊腔内注入硬化剂防止囊液再生。直径>8cm者可能需要手术治疗。 2.多囊肾 （1）注意避免剧烈体育活动和腹部创伤 肾脏肿大明显应避免腰带过紧防止囊腔破
乳腺囊性增生病的简介
乳腺囊性增生病是妇女常见病、多发病之一，多见于25—45岁女性，其本质上是一种生理增生与复旧不全造成的乳腺正常结构的紊乱。其病理形态多样，命名也不统一。西方学者多称“纤维囊性乳腺病”；在我国，囊性改变少见．多以腺体增生为主。故多称“乳腺增生症”。[1]
乳腺囊性增生病的病因
该病的发生与卵巢内分泌的刺激有关。Coormaghtigi和Amerlinck在1930年已证明切除卵巢的家鼠注射雌激素后能产生乳腺囊性病。在人类，雌激素不仅能刺激乳腺上皮增生也能导致腺管扩张，形成囊肿。新近研究说明高泌乳素血症是乳腺囊性增生症的重要原因，国外学者报道绝经后妇女患乳腺囊性增生症常
关于囊性肾病的病因分析
1.单纯性肾囊肿 最常见的囊性肾病，系后天形成，随年龄增加，发病率增加。 2.多囊肾 系肾脏出现无数囊肿的遗传性肾病。按发病年龄分为成年型和婴儿型。成年型为常染色体显性遗传，父母有一方患病，子女有50%可能发病；父母均患病，则子女发病率增加到75%。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方
囊性肾病的并发症
1.多囊肾主要并发症 (1)肾结石：本病腰痛一般为钝痛，发生绞痛并伴有肉眼血尿时提示并发肾结石。 (2)其他器官多发性囊肿：中年发现的ADPKD病人，约半数有多囊肝，60岁以后约70%。一般认为其发展较慢，且较多囊肾晚10年左右。其囊肿是由迷路胆管扩张而成。此外，胰腺及卵巢也可并发囊肿，结肠
关于囊性肾病的预后介绍
1.单纯性肾囊肿一般无临床症状，不影响肾功能，因此预后良好，也不影响患者的寿命。 2.多囊肾患者肾功能常呈渐进性减退，在无降压治疗时，同一家族的患者在相似的年龄段均进入尿毒症阶段。但在30%的多囊肾家族，也可在80～90岁仍未进入终末期肾衰。说明本病预后不一致。如经积极治疗，预后可以改观。
腺性或囊性膀胱炎的概述
腺性或囊性膀胱炎表现为膀胱粘膜水肿，其中有腺样结构增生，并有许多炎症细胞浸润。患者以中年女性为多见。治疗应用抗菌药物，并需去除发病因素。
治疗胰腺浆液性囊性肿瘤的基本介绍
影像学判断为非侵袭性肿瘤时，原则上尝试行功能保留性胰腺切除手术（节段胰腺切除、保留脾脏的胰体尾切除术和肿瘤剜除术），术中依据冷冻切片检查，确定最终手术方式。 影像学表现不典型，不能明确诊断胰腺浆液性囊性肿瘤时，不排除恶性的可能，应该行胰腺切除术。尤其4cm以上、明显增大或有症状的胰腺浆液性囊性
关于胰腺浆液性囊性肿瘤的检查介绍
影像学检查对胰腺囊性肿瘤诊断意义重大。超声、CT 和MRI 对胰腺囊性肿瘤的诊断正确率分别达到90%，93%和94%，对区分组织学类型的准确率分别为47%，58%和59%。 胰腺浆液性囊性肿瘤影像学特点明显，70%～90%是微囊腺瘤，由充满浆液的小囊组成，CT、尤其MRI 可以清晰显示，呈蜂巢
关于胰腺浆液性囊性肿瘤的内容介绍
胰腺浆液性囊性肿瘤是胰腺囊性肿瘤3种主要类型的一种。胰腺浆液性囊性肿瘤 占胰腺囊性肿瘤的20%～40%，呈微囊腺瘤。胰腺囊性病变可分为4种亚型: 微囊型、单房型、多房型、伴有实性成分型。微囊型仅见于胰腺浆液性囊性肿瘤。 胰腺囊性肿瘤患者无特征性临床表现，胰腺浆液性囊性肿瘤患者中三分之一的没有症
腺性或囊性膀胱炎的鉴别
1.间质性膀胱炎(Hunner溃疡)是一种特殊的慢性膀胱炎。其主要症状严重尿频、尿急、下腹痛、排尿痛、血尿等。多见于女病人。膀胱镜检查发现膀胱容量减少，在膀胱底部或三角区有粘膜下出血。初次检查时不易发现，而在排出膀胱内液体再行充盈时才能看到。亦可在膀胱顶部见到绒毛状充血，范围约有1～1.5cm直
腺性或囊性膀胱炎的诊断
1.急性膀胱炎：症状多较典型，一般诊断并不困难。根据尿频、尿急和尿痛的病史，尿液常规检查可见红细胞、脓细胞，尿细菌培养每毫升尿细菌计数超过10万即可明确诊断。 2.慢性膀胱炎：多继发于泌尿生殖系统的其它疾病，因此，诊断方面除全身一般检查外，最重要的是查明致病菌的种类及药物敏感试验的结果、寻找引
牙源性角化囊性瘤恶变病例分析
牙源性角化囊性瘤（keratocystic odontogenic tumor,KCOT）2005年以前被称为牙源性角化囊肿（odontogenic keratocyse OKC），是一种临床上较为常见的颌骨囊性病损。因为其具有较高的增殖能力，特殊的生长方式，且容易术后复发，故2005年WHO对头颈
关于胰腺浆液性囊性肿瘤的病因分析
胰腺浆液性囊性肿瘤是胰腺囊性肿瘤3种主要类型的一种。胰腺浆液性囊性肿瘤 占胰腺囊性肿瘤的20%～40%，呈微囊腺瘤。胰腺囊性病变可分为4种亚型: 微囊型、单房型、多房型、伴有实性成分型。微囊型仅见于胰腺浆液性囊性肿瘤。 与其他肿瘤一样，胰腺囊性肿瘤的病因不甚明了。胰腺浆液性囊性肿瘤以女性多见，