世界首例基于NGS阻断染色体平衡易位的试管婴儿诞生
从左至右：高扬博士、王辉博士、高志英教授、姚元庆教授、王莉博士、马慜悦博士 近日，一名女婴在解放军总医院产房呱呱落地，经脐带血检测，染色体核型正常。这名宝宝是世界首例应用高通量测序技术（NGS）阻断染色体平衡易位遗传的试管婴儿。 染色体平衡易位，是指两条染色体发生断裂后互相交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减。在人群中的发生率为0.1%～0.2%，平衡易位携带者通常没有临床表征，常因反复流产或原发不孕而就医，胚胎植入前遗传学诊断（PGD）是解决这类问题的有效途径。传统的PGD技术由于方法繁琐、检测范围有限，所以较少采用。全基因组的方法仅能检测致畸或导致早期流产的非平衡易位，无法分辨胚胎是否遗传了来自亲代的平衡易位。这就导致经PGD助孕后的平衡易位携带者的后代中，有一半的宝宝也是平衡易位携带者，成年后仍将面临反复流产或原发不孕问题。 解放军总医院生殖医学中心姚元庆教授团队和产科诊断中心高志英教授团队与北京贝瑞......阅读全文
Cmyc通过扩增和染色体易位重排方式激活
C-myc基因主要通过扩增和染色体易位重排的方式激活，与某些组织肿瘤的发生、发展和演变转归有重要关系。在不同的人体肿瘤细胞系中，包括粒细胞性白血病细胞系，视网膜母细胞瘤细胞系，某些神经母细胞病细胞系，乳腺癌细胞系及某些肺癌细胞系，已发现C-myc或C-myc相关序列的扩增，在人结肠癌细胞系中也观
染色体不平衡的定义
中文名称染色体不平衡英文名称chromosome imbalance定 义基本染色体组中缺少或增加一条或多条染色体或染色体片段。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
蛋白质易位之共翻译易位
大多数分泌蛋白和膜结合蛋白是共翻译易位的。驻留在内质网(ER)、高尔基体或内体中的蛋白质也使用共翻译易位途径。这个过程开始于蛋白质在核糖体上合成时，此时信号识别粒子(SRP)识别新生蛋白质的N端信号肽。SRP的结合会暂时停止合成，而核糖体-蛋白质复合物会转移到真核生物ER上的SRP受体和原核生物的质
蛋白质易位之翻译后易位
尽管大多数分泌蛋白是共翻译易位的，但有些分泌蛋白在胞质溶胶中翻译，然后通过翻译后系统转运到ER/质膜。在原核生物中，这一过程需要某些辅助因子，例如SecA和SecB，并由Sec62和Sec63（两种膜结合蛋白）促进。嵌入ER膜中的Sec63复合物导致ATP水解，使伴侣蛋白与暴露的肽链结合，并将多肽滑
研究揭示棘腹蛙染色体易位重排的起源和进化
染色体重排作为一种重要的突变形式，在物种形成和性染色体的形成中扮演了重要的角色，然而对其作用的机制和过程还存在诸多谜团。其中，染色体重排长期被进化学家认为可以引起重组抑制，并导致种群的遗传分化。在三种主要的重排类型中，倒位所引起的重组抑制在很多物种中被验证。但是目前还并不太明确相互易位这种重排类
染色体无着丝粒双着丝粒易位的概念
中文名称无着丝粒-双着丝粒易位英文名称acentric-dicentric translocation定 义两条染色体在近着丝粒处发生交换，产生一条双着丝粒染色体和一条无着丝粒染色体。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
细胞遗传学家的新工具和新希望
细胞遗传学意在确定一个基因组中与众不同的结构特征。这说起来容易，做起来难。多年来，研究人员手头的工具很有限，只有吉姆萨染色、FISH和DNA芯片。新兴的DNA测序技术将细胞遗传学的分辨率提高到前所未有的水平，缩小了分子细胞遗传学和分子遗传学之间的距离。 然而，测序，想说爱你不容易。测序读长
染色体芯片技术大幅提高试管婴儿成功率
目前，我国试管婴儿技术的成功率平均仅为50%多，最大瓶颈就在于产前染色体异常的筛查。记者昨日获悉，今年3月成立的染色体芯片产前诊断联合实验室(CMA)，利用针对中国人群定制的染色体芯片，能够检测出在常规染色体检测中显微镜下无法识别的基因缺陷，可筛查出200多种已知的染色体微缺失或微重复引起的疾病
首例无创胚胎染色体筛查试管婴儿诞生
近日，全球首例接受无创胚胎染色体筛查（NICS）的试管婴儿于无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生。这是NICS技术在全球取得的首个成功的临床科研项目。 随着我国夫妇不孕率增高、女性生育年龄的延后以及“二孩”政策的全面放开，越来越多的中国家庭选择辅助生殖技术。辅助生殖技术是指采用医疗辅助手段使不育
成都生物所发现棘腹蛙罕见染色体易位多态现象
一般而言，易位的非同源染色体在减数分裂中形成异常的“四价体”配对，存在三种分离方式，可形成6种配子，由此在后代中出现多种核型个体。而其中不平衡配子由于遗传上的缺失和重复引起不育或育性极低，导致后代种群繁殖力降低，因而易位多态在自然群体中极难形成，在脊椎动物中更是罕见。两栖类自然种群中，因易位
Nat－Med：试管婴儿技术所产生的染色体畸变
近日，一项刊登在国际杂志Nature Medicine上的研究报告中，来自塔尔图大学等机构的科学家们通过研究发现，通过试管婴儿过程产生的染色体畸变或许并不会危及后代未来的健康状况。图片来源：Dr KontogianniIVF/pixabay 研究者Andres Salumets博士表示，相比母
让孩子远离黑名单：PGD的前世今生
2000年，Katie与David相遇相爱了，他们很快就结婚并打算要一个属于他们的宝宝，然而医生告诉他们，David的父亲死于一种运动神经元病，也就是霍金所患的那种MND病，而他们的孩子也有一半的几率会患上这种疾病。当看到MND家谱列表上David的名字的时候，Katie感到十分绝望，“我们感到心寒
全球首例无创胚胎染色体筛查（NICS）试管婴儿诞生
近日，全球首例接受无创胚胎染色体筛查（NICS）的试管婴儿于无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生。这是NICS技术在全球取得的首个成功的临床科研项目。 随着我国夫妇不孕率增高、女性生育年龄的延后以及“二孩”政策的全面放开，越来越多的中国家庭选择辅助生殖技术。辅助生殖技术是指采用医疗辅助手段使不
试管婴儿男多女少－是X染色体惹的祸？
一直以来，人们都在为越变越短的Y染色体操心，认为基因的不断丢失会最终导致男性“消失”在这个世界上。但研究证明，这种操心有点儿杞人忧天，Y染色体的基因丢失只出现在生命演化的早期，近2500万年以来，Y染色体都稳定得很。 虽然暂时不用担心Y染色体，但这次X染色体又出了问题。日前发表在美国《国家科学
NGS技术检测自然流产组织染色体异常适用于临床
近日，华大基因与安徽省妇幼保健院生殖医学中心发表最新研究成果，表明NGS技术检测自然流产胚胎组织染色体异常适用于临床。该项目从技术及规模上，属于该方法在国内的首次尝试。 自然流产是妊娠早期常见的并发症，在临床上发生率约为25%，约50%及以上的自然流产与胚胎染色体异常有关。因此，发生自然流产
什么是复合易位？
中文名称复合易位英文名称complex translocation定 义涉及3条或3条以上染色体的易位。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
罗伯逊易位的概念
罗伯逊易位(Robertsonian translocation)，又称着丝粒融合（centric fusion）。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一
我国体外受精胚胎遗传学诊断达世界先进水平
7月21日，人类干细胞国家工程研究中心主任、中南大学生殖与干细胞工程研究所所长卢光琇，携首个“世界首批经大规模平行测序技术的胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)试管婴儿”，亮相长沙。 这成为人类辅助生殖技术领域新的里程碑——积极性优生领域获重大突破，试管婴儿成功率将进一步提高，而婴
NGS基因测序技术是什么
美国第三代试管婴儿的NGS基因测序技术是新一代的PGS基因筛查技术的升级技术，整体来说，NGS技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点，使麦沃海外试管婴儿专家可以在短时间内对基因进行精确定位，对于临床诊断和保障麦沃试管成功率起到事半功倍的作用。NGS基因测序技术需要7~14天的时间才能出具
ngs基因检测什么意思
美国第三代试管婴儿的NGS基因测序技术是新一代的PGS基因筛查技术的升级技术，整体来说，NGS技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点，使麦沃海外试管婴儿专家可以在短时间内对基因进行精确定位，对于临床诊断和保障麦沃试管成功率起到事半功倍的作用。NGS基因测序技术需要7~14天的时间才能出具
NGS基因测序技术是什么
美国第三代试管婴儿的NGS基因测序技术是新一代的PGS基因筛查技术的升级技术，整体来说，NGS技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点，使麦沃海外试管婴儿专家可以在短时间内对基因进行精确定位，对于临床诊断和保障麦沃试管成功率起到事半功倍的作用。NGS基因测序技术需要7~14天的时间才能出具
NGS基因测序技术是什么
美国第三代试管婴儿的NGS基因测序技术是新一代的PGS基因筛查技术的升级技术，整体来说，NGS技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点，使麦沃海外试管婴儿专家可以在短时间内对基因进行精确定位，对于临床诊断和保障麦沃试管成功率起到事半功倍的作用。NGS基因测序技术需要7~14天的时间才能出具
专家经验谈：如何追踪癌症的生物学指标
癌症的生物学指标可以帮助研究者们诊断疾病、预测治疗效果、选择合适的治疗方案、和跟踪疾病的进程。目前，癌症指标的检测大多在集中在染色体异常上，例如染色体倍增、染色体缺失和染色体重排。染色体异常能影响蛋白的表达和功能，进而引发肿瘤或者为细胞癌变创造条件。 随着基因组技术的发展，出现了许多检测癌症指
破解多年谜团：X染色体失活，试管婴儿男孩多于女孩
通过体外受精生育的后代中男孩往往比女孩多，这有科学依据吗？日前，中国农业大学田见晖教授引领的研究发现该现象与X染色体失活有关，体外受精过程雌性胚胎中的一个X染色体沉默是导致体外受精小鼠性别比例失调的原因，此外该团队还揭示了通过改变胚胎植入前IVF胚胎的生长环境可逆转这种性别失调，相关
全球首例无创胚胎染色体筛查试管婴儿在无锡诞生
近日，全球首例接受无创胚胎染色体筛查（NICS）的试管婴儿于无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生。这是NICS技术在全球取得的首个成功的临床科研项目。 随着我国夫妇不孕率增高、女性生育年龄的延后以及“二孩”政策的全面放开，越来越多的中国家庭选择辅助生殖技术。辅助生殖技术是指采用医疗辅助手段使不育
染色体病：结构性染色体畸变
结构性染色体畸变 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有染色体断裂所致。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体。 （1）缺失：指染色体丢失一段。即染色体一处断裂，其无着丝粒的一端常丢失，成为末端缺失；染色体两处断裂，可造成中间段的丢失，为中间缺失。由于遗传基因随染色体断片而丢失
染色体病：结构性染色体畸变
结构性染色体畸变 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有染色体断裂所致。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体。 （1）缺失：指染色体丢失一段。即染色体一处断裂，其无着丝粒的一端常丢失，成为末端缺失；染色体两处断裂，可造成中间段的丢失，为中间缺失。由于遗传基因随染色体断片而丢失
重磅喜讯：全基因组测序助力准父母订制双胞胎！
一个科学家研究小组开发出一种新型的全基因组测序方法： 可用来检测体外受精（IVF）的胚胎是否发生了突变 随着女性生殖年龄的推迟及环境等因素，许多育龄夫妇虽然很想要孩子，但是由于身体的原因一直不能如愿。随着生物科学和医学研究的发展，对于这样的夫妇来说，终于有补救措施了——他们可以寄希望于试管婴
染色体的交替式分离
假连锁由于只能邻近的染色体相互分离，造成非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重的抑制。所谓的交替式分离（alternate segregation)就是易位杂合体在减数分裂前期时易位的两对染色体形成的8字环以易位染色体和非易位染色体分别进入不同的配子，从而形成平衡的可育的配子。另外的一种分离方式是
相互易位的概念
两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条新的衍生染色体为相互易位。相互易位是比较常见的结构畸变，在各号染色体间都可发生，新生儿的发生频率约1－2/1000。相互易位仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减时称为平衡易位(balanced translocation)。它通常没有明显的遗传效