世界首例基于NGS阻断染色体平衡易位的试管婴儿诞生
从左至右：高扬博士、王辉博士、高志英教授、姚元庆教授、王莉博士、马慜悦博士 近日，一名女婴在解放军总医院产房呱呱落地，经脐带血检测，染色体核型正常。这名宝宝是世界首例应用高通量测序技术（NGS）阻断染色体平衡易位遗传的试管婴儿。 染色体平衡易位，是指两条染色体发生断裂后互相交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减。在人群中的发生率为0.1%～0.2%，平衡易位携带者通常没有临床表征，常因反复流产或原发不孕而就医，胚胎植入前遗传学诊断（PGD）是解决这类问题的有效途径。传统的PGD技术由于方法繁琐、检测范围有限，所以较少采用。全基因组的方法仅能检测致畸或导致早期流产的非平衡易位，无法分辨胚胎是否遗传了来自亲代的平衡易位。这就导致经PGD助孕后的平衡易位携带者的后代中，有一半的宝宝也是平衡易位携带者，成年后仍将面临反复流产或原发不孕问题。 解放军总医院生殖医学中心姚元庆教授团队和产科诊断中心高志英教授团队与北京贝瑞......阅读全文
罗氏易位的概念
罗氏易位（Robertsonian translocation）为相互易位的一种特殊形式。两条近端着丝粒染色体（D/D，D/G，G/G）在着丝粒处或其附近断裂后形成两条衍生染色体。一条由两者的长臂构成，几乎具有全部遗传物质；而另一条由两者的短臂构成，由两个短臂构成的小染色体。由于缺乏着丝粒或因几乎全
简述罗伯逊易位的影响
罗伯逊易位对配子的影响较大，当一个罗伯逊易位的一个人和一个没有发生罗伯逊易位的人进行交配时，会有1/2的概率发生流产，1/6的几率生下正常婴儿，1/6的几率产生罗伯逊易位的婴儿，还有1/6的几率发生流产或产生21-三体综合症的婴儿，而当两个都是罗伯逊易位的人发生交配时，只有1/36的概率会产下正
罗伯逊易位的主要影响
罗伯逊易位对配子的影响较大，当一个罗伯逊易位的一个人和一个没有发生罗伯逊易位的人进行交配时，会有1/2的概率发生流产，1/6的几率生下正常婴儿，1/6的几率产生罗伯逊易位的婴儿，还有1/6的几率发生流产或产生21-三体综合症的婴儿，而当两个都是罗伯逊易位的人发生交配时，只有1/36的概率会产下正常婴
概述X染色体的结构异常的内容
常见的X染色体结构异常有各种缺失、易位和等臂染色体。它们的临床表现多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因为不同的区段载有的基因不同，缺失导致的症状也不同。Wyss等曾作一Turner综合征的核型与症状关系图。有助于了解X染色体结构异常的表现。 （1）X短臂缺失（XXp-）：Xp远端缺
ngs检测是干什么
最近常有人问我怎样才能将NGS的遗传病检测开展起来。今天我就根据我们的粗浅经验写上几篇介绍一下心得。分别从前期准备、如何入门、逐步进阶、生信深化和自主创新几个步骤，分别介绍，主要给打算开展NGS检测服务的临床机构提供参考。才疏学浅，一家之言，如有不妥，还请海涵。 今天是第一篇，准备篇。 准备
全球首例无创胚胎染色体筛查（NICS）试管婴儿在无锡诞生
近日，全球首例接受无创胚胎染色体筛查（NICS）的试管婴儿于无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生。这是NICS技术在全球取得的首个成功的临床科研项目。 随着我国夫妇不孕率增高、女性生育年龄的延后以及“二孩”政策的全面放开，越来越多的中国家庭选择辅助生殖技术。辅助生殖技术是指采用医疗辅助手段使不育夫
重磅喜讯：全基因组测序助力准父母订制双胞胎！
一个科学家研究小组开发出一种新型的全基因组测序方法： 可用来检测体外受精（IVF）的胚胎是否发生了突变 随着女性生殖年龄的推迟及环境等因素，许多育龄夫妇虽然很想要孩子，但是由于身体的原因一直不能如愿。随着生物科学和医学研究的发展，对于这样的夫妇来说，终于有补救措施了——他们可以寄希望于试管婴
上海首例经植入前胚胎全基因组筛查的试管婴儿诞生
2月5日，上海市红房子妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心收获喜讯——上海首例胚胎植入前经全基因组筛查的健康宝宝于2月2日顺利诞生。这标志着该中心三代试管婴儿的“升级版”技术已经落地，更多患有遗传性疾病的不孕不育夫妇将通过该技术实现优生优育。 去年，婚后两年未孕的黄女士和丈夫来到集爱遗传与不育诊疗
人体染色体畸变分析（二）
二、染色体的结构异常 许多物理、化学和生物因子可以引起染色体断裂（breakage),这些因子称为致断因子（clastogenic factor)或染色体断裂剂。此外，染色体也能自发断裂。断裂端被认为具有“粘性”，即易与其它断端接合或重连（reunion)。因此，一次断裂产生的两个粘性末端
河北发现世界首例致多次胚胎停育染色体异常核型
记者从河北邯郸市中心医院获悉：该院出生缺陷研究项目课题组日前发现了一种新的复杂异常染色体核型，该核型可导致多次胚胎停育。经中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，该发现为世界首报，被《中国人类染色体异常核型数据库》收录。 该核型是从一位30岁男性患者身上检测发现的，患
孙莹璞：以科技摇篮托起健康新生命
《柳叶刀中国女性生殖、孕产妇、新生儿、儿童和青少年健康特邀重大报告》显示，2007—2020年间，我国不孕发病率已从12%升至18%。随着老龄化、少子化、不婚化三大趋势的到来，以及出生缺陷发病率的居高不下，生殖医学和遗传病防控面临重大挑战。近日，中国人体健康科技促进会生殖医学与生殖遗传专业委员会在郑
河北发现一例世界首报染色体异常核型
近日，河北省石家庄市妇幼保健院发现了一位染色体异常核型患者，经鉴定：此为世界首报人类染色体异常核型。专家认为，此例世界首报的人类染色体异常核型，丰富了国际人类染色体资料库，为染色体病的研究提供理论基础，并且进一步了解到相互易位在各号染色体之间均可发生。同时专家提醒：随着工业化进程以及生活水平的提
染色体畸变综合征概述（二）
（1)发病率：新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800或1.25％，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁
什么是蛋白质易位？
由于核糖体将mRNA翻译成蛋白质是在胞质溶胶中进行的，因此必须转移用于分泌或特定细胞器的蛋白质。这个过程可以在翻译过程中发生，称为共翻译易位，也可以在翻译完成后发生，称为翻译后易位。
关于罗伯逊易位的基本介绍
罗伯逊易位(Robertsonian translocation)，又称着丝粒融合（centric fusion）。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构
关于罗伯逊易位的基本介绍
罗伯逊易位(Robertsonian translocation)，又称着丝粒融合（centric fusion）。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构
唐氏综合征对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型： （1）标准型占全部病例的95%
Down综合征的对外周血细胞染色体核型分析检查介绍
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型： （1）标准型占全部病例的95%
21三体综合征的对外周血细胞染色体核型分析检查
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型： （1）标准型占全部病例的95%
马来西亚试管婴儿基因检测筛查疾病
马来西亚试管婴儿具有IVF与遗传学实验室--UAE能够进行胚胎基因检测的遗传学实验室。马来西亚试管婴儿的使命是通过试管婴儿帮助父母完成健康婴儿出生的梦想，马来西亚试管婴儿的遗传学实验室配备了最新的技术，能够进行最新的基因检测。 马来西亚是全球四大医疗保健国之首，其医疗领域受全球追捧，其中，试管
如何读懂胚胎植入前遗传学诊断？
随着多种生物学工具的飞速发展，胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD）可以说迎来了一个新时代，同时由于现代社会接近11%的不孕不育比率，PGD的需求也越来越多，如何读懂这一辅助生育技术，了解试管婴儿操作过程中最为关键的一步，不再只
浅谈遗传诊断的反例
在精准医学的框架中，基因诊断是临床诊疗的环节之一。跟其它的诊断检测一样，它自有其标准，马虎仓促的诊断不但贻误病情，严重的状况就是草菅人命。今年9月15日，诸大美国媒体机构报道了LabCorp诊断公司与Wuth一家的5000万美金的诉讼官司。尽管这一诉讼似乎已经尘埃落定，但对于我们诊断咨询界，却似乎不
动物染色体标本的制备_秋水仙素阻断细胞分裂法
实验材料蟾蜍试剂、试剂盒秋水仙素 生理盐水 甲醇 冰醋酸 低渗液 PH6.8 磷酸缓冲液 Giemsa 染色液仪器、耗材显微镜 培养皿 手术剪 镊子 冷冻载片 滴管实验用品器具：显微镜、培养皿、手术剪、镊子、冷冻载片、滴管试剂：秋水仙素、生理盐水、甲醇、冰醋酸、低渗液、PH6.8 磷酸缓冲液、Gie
沈阳发现罕见染色体异常核型
近日，辽宁省沈阳菁华医院生殖中心发现一例人类染色体异常核型，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，为世界首报人类染色体异常核型，被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。 该院院长许蓬介绍，2014年10月，沈阳市辽中县一位38岁女性患者因输卵管问题到该院不孕不育门诊就诊，细胞遗传学染色体检测时
染色体检查的临床适应症
一、生殖功能障碍者 在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可
试管婴儿是否安全
世界上第一例试管婴儿路易斯·布朗如今已经有了自己的小孩，世界上也已有几百万试管婴儿出生，圆了很多女性母亲的梦想。 随着试管婴儿的发展，越来越多人开始关心这门技术的安全性问题。 与正常怀孕不同，母亲的卵子是在超生理水平的激素下成熟的，卵子和精子受精及生长发育是在培养皿中的培养液里完成的。这些超
通过新一代测序来分析拷贝数变异
对于精准医疗而言，理想的情况是测定每位患者的遗传变异，并根据结果及其他因素开出适当的药物。具体到癌症，遗传变异包括单核苷酸替换和插入/缺失、基因拷贝数变异、部分或整个基因缺失、大的染色体区域的重复或缺失，以及染色体易位和其他重排。 HER2基因是癌症精准医疗的首批治疗靶点之一，并且已经改变了H
基因测定方法假连锁法
相互易位杂合体只有在减数分裂过程中通过交互离开所形成的平衡配子才能够存活，并使非同源染色体上的基因显示假连锁现象（见染色体畸变)。所以把带有属于已知染色体的标记基因的相互易位品系作为测交品系和一个突变型品系杂交，如果发现这一突变基因经常和标记基因的野生型等位基因相连锁，就可以判定突变基因一定在相互易
基因测定的方法假连锁法
假连锁法相互易位杂合体只有在减数分裂过程中通过交互离开所形成的平衡配子才能够存活，并使非同源染色体上的基因显示假连锁现象（见染色体畸变)。所以把带有属于已知染色体的标记基因的相互易位品系作为测交品系和一个突变型品系杂交，如果发现这一突变基因经常和标记基因的野生型等位基因相连锁，就可以判定突变基因一定
基因定位方法介绍假连锁法
相互易位杂合体只有在减数分裂过程中通过交互离开所形成的平衡配子才能够存活，并使非同源染色体上的基因显示假连锁现象（见染色体畸变)。所以把带有属于已知染色体的标记基因的相互易位品系作为测交品系和一个突变型品系杂交，如果发现这一突变基因经常和标记基因的野生型等位基因相连锁，就可以判定突变基因一定在相互易