携带严重致病基因的人也可能很健康
科学家通过对50多万人的遗传信息分析，发现有13个人虽然携带有和严重儿童疾病相关的遗传变异，却依旧很健康。这一发现于11日发表在英国《自然—生物技术》杂志的在线版中。虽然这种适应能力背后的生物原因尚不清楚，但该研究给发现对这些疾病起保护作用的基因多态性，提供了非常重要的第一步。而此前对于遗传变异和一些严重疾病之间因果关系的假设，或需重新评估。 囊性纤维化等单一基因缺陷遗传病被认为是完全外显的，也就说任何携带有致病突变的人都会发展出疾病相关的症状。然而，基因检测在很大程度上还局限于能表现出疾病症状的人身上，这意味着，有一种可能是这些突变在少部分健康人中也存在，只是迄今没有被发现。 此次，美国西奈山伊坎医学院埃里克·谢德特、陈荣以及美国西雅图一家公共医学研究组织的斯蒂芬·弗兰德与他们的研究团队，在589306个人的遗传信息中寻找能够适应584种严重儿童单一基因缺陷遗传病致病变异的人。他们在每个人的874个基因中寻找完全外......阅读全文
运动饮水也需健康指导
里约奥运会带来全民运动高潮，但随之而来的运动饮水问题却暴露出人们在健康饮水知识上存在诸多误区。近日，国内著名营养专家刘纳、运动人体科学教授牛映雪应崂山矿泉水之邀，就运动饮水中存在的误区以及怎样饮水才能更好地帮助运动人群补充流失的水分、保持良好的运动状态等健康饮水问题进行解答，推广正确的
“智能马桶”也能监测健康？
研究人员发明出一套可以加装在标准马桶上的软硬件，通过它们可以追踪使用者尿液和粪便中的健康与疾病生物标志物。相关论文4月6日刊登于《自然—生物医学工程》。研究人员表示，这种“智能马桶”自动运行，让使用者可以监测自己的健康数据，为疾病筛查、诊断和患者监控研究提供支持。这种“智能马桶”让使用者可以监测
丙肝病毒携带者肾脏也能用于移植
美国宾夕法尼亚大学医学院科学家在近日出版的《新英格兰医学杂志》上发表论文称，他们为10位患者移植了丙肝病毒携带者捐献的肾脏，并成功治愈了移植后的丙肝病毒感染。新研究结果为大量等待肾移植的患者增加了新的器官捐献来源。 该医学院两位副教授大卫·高德伯格和皮特·瑞斯领导其团队开展了这项前所未有的临床
丙肝病毒携带者肾脏也能用于移植
美国宾夕法尼亚大学医学院科学家在近日出版的《新英格兰医学杂志》上发表论文称，他们为10位患者移植了丙肝病毒携带者捐献的肾脏，并成功治愈了移植后的丙肝病毒感染。新研究结果为大量等待肾移植的患者增加了新的器官捐献来源。 该医学院两位副教授大卫·高德伯格和皮特·瑞斯领导其团队开展了这项前所未有的临床
Nature：大规模基因组研究，揭示智商高的人通常更健康
之前，有研究表明不良的健康状况与较低的社会经济地位及低下的教育水平息息相关。然而，健康与智商的联系却一直是有争议的。对此，一个研究团队给出了答案， 他们的研究表明，对我们的健康状况产生影响的基因同时也对我们的认知能力产生影响。 为了给这种联系找到证据，这个由爱丁堡大学的领导的研究团队将目光转向
车上吃东西很“危险”－致病细菌带来安全隐患
快节奏都市生活，让人们不得不在公车、地铁、私家车上见缝插针地吃早饭。但专家提醒，在车上吃东西危害很多。 在地铁、公交等大型公共交通工具中，因为人流量大，空气流通不畅，难免会出现细菌四处传播的现象。研究发现，公交车扶手上每10平方厘米就有380个菌落数。在细菌繁殖快的夏天，车内更是藏着
失控的人工智能可能威胁人类？
一封由科技界一些知名人士签署的公开信正在引起全球关注和关于人工智能伦理的激烈讨论。 信中说，最近几个月，人工智能实验室在开发和部署更强大的数字思维的竞赛中失控，没有人，甚至他们的创造者，能够理解、预测或可靠地控制。 在题为“暂停巨型人工智能实验：一封公开信”的信中，签名者表示，由于担心“具有
常见致病菌也会“吃”医疗塑料
铜绿假单胞菌是一种常见的医院感染致病菌，常引发伤口感染。而在5月7日发表于《细胞报告》的一项研究中，科学家首次发现，这种细菌能产生一种可分解医用级生物降解塑料的酶，可能存在更多潜在风险。 在这项研究中，科学家在从伤口中分离出的一株铜绿假单胞菌中鉴定出一种名为 Pap1 的酶。他们发现，这种酶可
面包也能导致全球变暖！吃货们表示很伤心
估计很多吃货朋友听到下面这个消息会有些纠结和伤心，因为可能要在美味的面包和保护地球环境之间二选一了。英国《自然·植物》杂志3月1日刊登的一项最新研究显示，一长条面包对全球变暖造成的影响和1磅（约合454克）二氧化碳（CO2）的影响相同。 据悉，食品生产和消费所产生的温室气体排放量约占总量的1/
青岛基因检测平台将建成－能揪出30多种遗传病
人体基因被称为世上最神秘的东西，在众多疾病背后很多都是基因在“捣乱”。12月13日 ，记者探访岛城基因神秘基地——市妇儿中心遗传科，了解了一些基因背后的故事：每个人体内都有隐藏的致病基因，有的基因传男不传女 、有的基因让人“防不胜防”，明明父母都很正常 ，到了孩子身上却发生了突变等 。作为山东半
“转基因农产品很安全”
正在北京举行的2016年世界生命科学大会上，除了10位诺贝尔奖得主作主题演讲外，几位世界粮食奖得主和沃尔夫农业奖得主，也受邀就生物科技对全球农业发展特别是粮食安全的作用等问题作主旨发言。 其中，2001年沃尔夫农业奖得主罗杰 N·比奇、2013年世界粮食奖得主罗伯特 T·法莱利、马克·万·
PNAS：治病抗生素有可能转而致病
在每个基因密码的末端都包含着一条向翻译机器发送停止信号的信息。如囊性纤维化和杜氏肌营养不良等一些疾病，就是因为突变导致这一终止信号插入到必需基因的中间，促使生成截短蛋白所引起。一些抗生素可使得细胞的翻译机器无视这类终止密码子，由此被视作是这些疾病的一种潜在疗法而展开探索。然而发表在3月31
专家：容易喝醉的人也容易得酒精肝
近日，家住荔湾区的梁先生在一次身体检查中查出酒精肝。他平日常有应酬，常常喝不了多少就醉倒了，为何会得酒精肝呢？广州有医学专家指出，平日酒量差且常喝醉的人容易得酒精肝，最好能戒酒，或者控制酒精的摄入量。 武警广东省总队医院消化内科主任胡宝春称，被人体摄入的酒精主要通过肝脏进行分解，而肝脏中有两
最精准基因测序:原来健康人也普遍存在癌症相关突变
二代测序（NGS）技术在基因测序深度和测序精度方面突飞猛进，为精准医学的发展提供了重要的工具支持。2012年，美国华盛顿大学的研究人员开发了一种新型的基因测序技术，该技术被命名为[Duplex sequencing]（暂译为双重测序）。顾名思义，双重测序就是对DNA的双链分别进行独立的标记和测序
“杀手”也能做“好事”－早老痴致病蛋白质也可保护DNA
法国科学家日前发现，早老性痴呆症的致病蛋白质Tau虽然经常扮演神经细胞“杀手”的角色，但它在正常情况下却能对细胞的DNA（脱氧核糖核酸）进行保护。 这项研究由法国国家科研中心等机构完成。相关科学家在美国最新一期《生物化学杂志》上报告说，在患者脑中，已经发生变异的蛋白
胎儿携带的变异可能让妈妈患上先兆子痫
众所周知，母亲在怀孕期间的身体状况会影响胎儿的发育情况。不过，你也许猜不到，胎儿基因组内的变异也可能会影响母亲的健康状况。 近日，一个国际研究团队在《Nature Genetics》上发文称，胎儿基因组内的变异可能会让母亲在怀孕期间患上先兆子痫。这是一种较为复杂的疾病，大约影响到5%-8%的孕
宠物可携带并传播“超级细菌”－－人传染且致病风险低
英国研究人员22日报告说，家中的猫狗等宠物也可能携带被称为“超级细菌”的金黄色葡萄球菌。不过，喜爱猫狗的人也不必太过担心，因为被宠物传染且致病的风险依然很低。 金黄色葡萄球菌是一种常见病菌，能引起皮肤损伤、心内膜炎、急性肺炎、骨髓炎和败血症等多种感染。此类病菌会对抗生素产生多重耐药性，其中对青
基因解码，为你的每一个健康问题对症下药
佳学技术医学技术（北京）有限公司首席科学家，曾任国际细胞治疗协会副主席的黄家学博士说，很多的罕见病就藏在基因信息中，生病跟基因的关系更大。例如，东北某省的一对夫妻，男的一米八五，女的有一米七三。但是她们的女儿七岁了，却不到一米。更揪心的是，体形矮小肥胖。经过致病基因鉴定，发现孩子的生
多基因风险评分的临床应用可能会加剧健康差异？
近日，哈佛和麻省理工学院等科研人员在Nature Genetics上发表了题为“Clinical use of current polygenic risk scores may exacerbate health disparities”的文章，提出当前多基因风险评分的临床应用可能会加剧健康差
沙特人类基因组计划旨在找出治病新途径
在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传病而导致死亡的故事。2004年，他和妻子迎来了第一个孩子，最初这个孩子看上去很健康，但6个月大时，这个女婴不能坐立，也几乎不能哭。当时他们生活在法国，而当地医生找不到原因。这位父亲说，当时他们认为是分娩时因缺氧而导致的脑损伤
Science：新生儿测序遇冷，“基因组计划”行路难
新生儿测序是近年来比较热门的话题，中国新生儿基因组也于今年8月份正式起航，不过在此之前，美国已经开展了一项名为“BabySeq”的新生儿测序计划。10月19日，在加拿大温哥华召开的美国人类遗传学协会（ASHG）年会上，科学家们表示首个探讨利用新生儿基因测序来指导健康护理的研究项目——BabySe
“痴呆基因”甩不掉？或因赋予女性一大优势
大约1/5的人出生时携带至少一份APOE4基因变异，这使他们在年老时更容易患心脏病和阿尔茨海默病。这种变异如此普遍，给进化带来了一个谜：如果APOE4影响了人类健康，随着时间的推移，为何它没被清除出人类基因？ 现在，针对亚马孙地区一个传统社会近800名女性的研究发现，携带这种致病变异的女性，生
老年性痴呆年轻化趋势加剧？
近日，首都医科大学宣武医院神经疾病高创中心主任、首都医科大学神经病学系主任贾建平教授在JOURNAL OF ALZHEIMERS DISEASE杂志在线报道了一位19岁少年被诊断为阿尔茨海默病（AD）的病例。据悉，该病例是迄今为止全世界最年轻的AD患者。此消息一出，迅速在社交媒体平台上掀起热议。这究
猿类可能也会揣测他人心思
美国《科学》杂志10月6日发表的一项新研究显示，猿类可能也能揣测他人心思，这意味着猿类可能比我们此前认为的更像人类。 为了解猿类是否也有类似心智，美国、日本和德国研究人员制作了两个简短视频，让黑猩猩、倭黑猩猩和猩猩三种猿类观看，并用眼红外跟踪器对它们的注视焦点进行追踪。 在第一个视频中，人类
OJPsych：成年人也可能患多动症
迄今为止，多动症被公认为一种儿童疾病，并会随着时间的推移得到改善。然而，一些国家的研究表明，49% -66%个体的多动症症状会持续到成年。此外，2001年-2003年间10个国家(不包括日本)的一项流行病学调查显示，成人多动症的患病率是3.4%。 日本福岛医科大学(Fukushima Med
常见遗传性疾病的种类及特点
有的遗传病在出生时就表现出来，也有的出生时表现正常，而在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才逐渐表现出来。常见遗传性疾病有哪些呢？下面是我推荐给大家的常见遗传性疾病的种类及特点，供大家参考。 常见遗传性疾病的种类及特点 1、高血压以及高血脂 高血压以及高血脂会遗传给孩子。如果父母双方中有一
孕前、产前别忽视基因检测
夫妻双方没有家族遗传病史，不代表孩子不会患病。 大部分罕见病是遗传病，这使很多人误以为：夫妻双方没有家族遗传病史，孩子就不会得罕见病。事实上，即使父母是健康的，孩子也可能患病。 河南省人民医院医学遗传中心产前诊断门诊主任医师廖世秀告诉大河健康报记者，目前，三类最常见的遗传病分别是常染色体显性
新型致病基因突变被发现，为膀胱癌诊断治疗提供新可能
由深圳华大基因研究院、深圳市第二人民医院(简称市二院)等单位组成的科研团队，通过对99个膀胱癌患者样本进行全基因组及全外显子测序研究，发现了与姐妹染色单体结合及分离(sister chromatid cohesion and segregation, SCCS)相关的基因突变，为膀胱癌诊
颠覆性发现：中心粒也携带遗传信息？
瑞士洛桑联邦理工学院（EPFL）的研究团队发现，中心粒可以携带信息在细胞中跨世代传递。这一惊人的发现说明，除基因之外线粒体也可能携带遗传信息。 中心粒是细胞内由多个蛋白组成的桶状结构，受到了科学家们的广泛研究。中心粒蛋白发生突变会引起一系列疾病，包括发育异常、呼吸疾病、男性不育和癌症。EPFL
院士专家研讨“表型组时代的人类健康”
10月24日，由复旦大学、中国生物物理学会表型组学分会、上海国际人类表型组研究院联合主办的第二届中国人类表型组大会及第三届国际人类表型组研讨会举行。作为表型组学研究领域最为重要的前沿学术峰会，今年两场大会均聚焦“表型组时代的人类健康”这一主题，吸引了来自全球的300余位正式代表、近千位听众在线参