Science医学：临床基因治疗再获重要突破
在采用圣犹大儿童研究医院和美国国家过敏和传染病研究所（NIAID）开发的新型基因疗法治疗后，罹患一种严重遗传性免疫缺陷病的青少年和年轻成人病情得到了改善。这项研究的结果发布在今天的《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上。 这项研究涉及了罹患严重联合免疫缺陷病(SCID-X1)，也称作为气泡男孩症（"Bubble Boy" disease）的五名男性，他们均在NIAID接受了治疗。这种遗传疾病与一种IL2RG基因突变有关，其影响男性，每5万-10万新生婴儿中有1人患此病，导致了这些患者几乎得不到免疫保护。 论文的共同资深作者、圣犹大儿童研究医院血液科成员Brian Sorrentino博士说：“这项研究证实，联合慢病毒基因治疗与白消安（busulfan）调节，可在罹患这一破坏性疾病的年轻成人体内重建免疫系统，促成广泛的免疫。”圣犹大儿童研究医院研发和制造的这一载体，一种重新设......阅读全文
Science: 基因芯片正走向临床
“现在差不多有上百例的症状具有可以与特定表型相关联的染色体重组。”牛津基因科技公司(Oxford Gene Techonology，英国牛津)临床和基因组对策中心副总裁James Clough指出，“取决于受测群体，传统显微镜核型检测法诊断率为5~8%，而基因芯片的诊断率则是18~25%
Science医学：临床基因治疗再获重要突破
在采用圣犹大儿童研究医院和美国国家过敏和传染病研究所（NIAID）开发的新型基因疗法治疗后，罹患一种严重遗传性免疫缺陷病的青少年和年轻成人 病情得到了改善。这项研究的结果发布在今天的《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上。 这项研究涉及了罹患严重
Science医学：临床基因治疗再获重要突破
在采用圣犹大儿童研究医院和美国国家过敏和传染病研究所（NIAID）开发的新型基因疗法治疗后，罹患一种严重遗传性免疫缺陷病的青少年和年轻成人病情得到了改善。这项研究的结果发布在今天的《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上。 这项研究涉及了罹患严重联
Science：学霸基因
真的存在学霸基因吗?全基因组关联研究发现了一些与学业成就有关的遗传变异(genetic variants)，不过这些突变每一个单独发挥的影响力都非常有限。 一项全基因组关联研究(genome-wide association study)发现了可能对每个人的学业成就(educational
Science：新型流感基因
我可以写下存在于约一百种禽类中的流感病毒全基因组，相比于人类基因包含超过30亿个碱基，它只有1.4万个碱基。然而这一微小的遗传物质却足够杀死成千上万的人。虽然一次又一次地进行测序，对于它我们仍旧有许多的未知之处。 发表在Science杂志上的一项研究极好地说明了我们无知的深度。来自爱丁堡大
Science：花心乃是基因作祟
来自德克萨斯大学奥斯汀分校的研究人员，发现自然选择驱动了一些雄性草原田鼠完全遵循一夫一妻制，而另一些则会寻求更多的伴侣。这些动物大脑惊人的差别是由于它们的DNA差异所导致。 发表在本周《科学》（Science）杂志上的这项研究，比较了对配偶忠诚的雄性草原田鼠和广泛漫游以寻求交配对象的雄性草原田
Science：新基因来自“垃圾”DNA
“新基因从何而来?”是遗传学和进化生物学中长期存在的一个问题。来自加州大学戴维斯分校的研究人员证实，一些新基因是由非编码DNA以比预想更快的速度生成。这一研究发现发表在1月23日的《科学》(Science)杂志上。 论文的资深作者、加州大学进化和生态学教授David Begun说：“
Science：重要的癌症基因开关
来自瑞典Karolinska研究所和芬兰赫尔辛基大学的科学家们证实了一些调控基因表达的“开关”在癌症的形成中起重大作用。在发表于《科学》(Science)杂志上的这项研究中，他们研究了一个基因区域，该区域包含了某个与结直肠癌和前列腺癌风险增高相关的特异单核苷酸变异，发现移除这一区域可显著抵制肿瘤
Science发现全新基因沉默机制
科学家在研究脆性X综合症的过程中，发现了一种基因沉默的全新机制，文章于二月二十七日发表在Science杂志上。研究显示，阻断这一沉默机制的药物可以防止脆性X综合症的发生。 脆性X综合症是遗传性智力障碍和孤独症最常见的原因，这种疾病在男孩中的发病率更高。二十多年以来人们一直知道，脆性X综合症
Science：美味西红柿的关键基因
对于许多的杂货店购物者来说，那些来自商店的看似完美的红彤彤的西红柿却远不如自家宅园里的美味。近日来自康奈尔大学鲍依斯•汤普森植物研究所、美国农业部和加州大学戴维斯分校的研究人员破译了一个可增加西红柿中糖、碳水化合物和类胡萝卜素水平的基因GLK2。相关论文发布在6月29日的《科学》(Science