Science医学：临床基因治疗再获重要突破
在采用圣犹大儿童研究医院和美国国家过敏和传染病研究所（NIAID）开发的新型基因疗法治疗后，罹患一种严重遗传性免疫缺陷病的青少年和年轻成人病情得到了改善。这项研究的结果发布在今天的《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上。 这项研究涉及了罹患严重联合免疫缺陷病(SCID-X1)，也称作为气泡男孩症（"Bubble Boy" disease）的五名男性，他们均在NIAID接受了治疗。这种遗传疾病与一种IL2RG基因突变有关，其影响男性，每5万-10万新生婴儿中有1人患此病，导致了这些患者几乎得不到免疫保护。 论文的共同资深作者、圣犹大儿童研究医院血液科成员Brian Sorrentino博士说：“这项研究证实，联合慢病毒基因治疗与白消安（busulfan）调节，可在罹患这一破坏性疾病的年轻成人体内重建免疫系统，促成广泛的免疫。”圣犹大儿童研究医院研发和制造的这一载体，一种重新设......阅读全文
Science惊人发现：新基因能快速夺权
芝加哥大学的科学家们发现，在早期胚胎发育过程中，新生基因能够快速夺取对基础功能的控制权。他们发现的这个基因只存在于一类特殊的摇蚊中，决定着胚胎发育时头尾模式的形成。研究表明，基础生物过程在遗传学上的进化改变，比人们之前想象的更加频繁。相关论文发表在五月七日的Science杂志上。 “在摇蚊中，
Science惊人发现：新基因能快速夺权
芝加哥大学的科学家们发现，在早期胚胎发育过程中，新生基因能够快速夺取对基础功能的控制权。他们发现的这个基因只存在于一类特殊的摇蚊中，决定着胚胎发育时头尾模式的形成。研究表明，基础生物过程在遗传学上的进化改变，比人们之前想象的更加频繁。相关论文发表在五月七日的Science杂志上。 “在摇蚊中，
Science解析热点基因组编辑工具
近来，Cas9酶作为一种有力的新基因组编辑工具，引起了人们极大的研究热情。现在加州大学伯克利分校的研究人员，首次成像了这种酶的精细三维结构，这一成果无疑会进一步提高Cas9的应用价值。文章于二月六日发表在Science杂志上。 加州大学的生化学家Jennifer Doudna和生物物理学家
青年博士Science解析抗体分泌关键基因
La Jolla过敏与免疫学研究所，加州大学圣地亚哥分校医学院，耶鲁大学医学院细胞生物学系，等处的研究者在Science 在线版上发布最新免疫学研究成果，Bcl6 and Blimp-1 Are Reciprocal and Antagonistic Regulators of T Follic
Science发表基因组研究重要成果
科学家们日前发现，人类基因组的遗传学差异主要来自于拷贝数变异（CNV）。在此之前人们对CNV的了解并不多，因为CNV一直是基因组测序的一大挑战。 华盛顿大学的遗传学家Evan Eichler领导研究团队克服了这一困难。他们对来自全球125个族群的人进行了深度基因组测序，全面分析了基因组中的SN
Science发表基因组研究重要成果
科学家们日前发现，人类基因组的遗传学差异主要来自于拷贝数变异（CNV）。在此之前人们对CNV的了解并不多，因为CNV一直是基因组测序的一大挑战。 华盛顿大学的遗传学家Evan Eichler领导研究团队克服了这一困难。他们对来自全球125个族群的人进行了深度基因组测序，全面分析了基因组中的SN
Science公布最新基因组测序结果
来自法国农业科学研究院（Institut National de Recherche Agronomique）的研究人员发表了题为“Early allopolyploid evolution in the post-Neolithic Brassica napus oilseed genome”
Science揭示基因组的捍卫者
从细菌到人类，生物体都必须要保护自身对抗称作为转座子的寄生遗传元件，并且赌注下得很大。这些DNA片段可在基因组中四处跳跃破坏基因，其可以造成极大的破坏因此细胞有专门的监视机制来抑制它们。 为了保护后代对抗基因组破坏，这些天然防御系统发生缺陷通常会导致不育不孕。在动物中，对抗捣乱转座子的主要防御
Science医学突破：基因治疗恢复听力
尽管人工耳蜗让许多重度听力丧失的人得到了帮助，但他们的听力却远未恢复正常。他们往往很难区分不同的音乐音高，或在喧闹的房间中听清人们的谈话。现在，研究人员找到了一种巧妙的方法，利用人工耳蜗将一些新基因传送到豚鼠的耳朵中，这一治疗方法大大改善了豚鼠的听力。 耳蜗内微小毛细胞丧失是耳聋最常见的病
Science：癌症基因数据提出技术质疑
据美国国立癌症研究所的一位病理学家David Levens称，在PubMed数据目录上有超过25,000篇关于Myc基因的论文，这种基因与转移性癌症有关，但是现在由于一项最新研究成果，因此都需要重新再评估，这项研究指出了Myc的致癌作用比大多数人认为的都要更广泛，而目前的实验方法具有缺陷，也
Science：转基因作物在中国前景未卜
中国农业部已决定不再续发允许研究团体种植转基因(GM)水稻和玉米的生物安全证书。这些涉及种植两种转基因水稻和一种转基因玉米的证书已在8月17日到期 。尽管尚不清楚此举措背后的原因，其已引发了人们对于中国转基因相关研究前景的质疑。 在2009年的8月，中国农业部曾大张旗鼓地批准了转基因水稻的安
－Nature、Science：人类基因编辑取得共识
美国科学院、英国皇家学会和中国科学院联合主持的人类基因编辑国际峰会，探讨了用新方法（比如CRISPR）改变人类DNA的前景和风险，尤其是引起巨大争议的卵子、精子和胚胎基因组编辑。 胚胎或生殖细胞的基因工程改造，会给个体及其后代带来永久性的基因改变，被许多人视为洪水猛兽。但这样的技术能阻止遗传学
Science：新型单细胞基因表达检测技术
发表在最新一期《科学》(Science)杂志上的一篇研究论文，证实了一种新型的大规模平行测序技术可借助于新一代测序(NGS)在单细胞水平上检测基因表达。 论文作者、来自Cellular Research, Inc公司的Christina Fan博士、Glenn Fu博士以及Stephen Fo
Science揭示古老基因组的秘密
马克斯•普朗克研究所的研究人员描述了丹尼索瓦人(Denisovans)的基因组，阐明了丹尼索瓦人与现代人类之间的关系。相关研究发表在8月30日的《科学》(Science)杂志上。 由德国马克斯•普朗克进化人类学研究所的Svante Pääbo领导的一个国际研究人员小组在新研究中证实了丹
Science专题：癌症基因组学
在2001年完成人类基因组测序后，许多的研究人员立即将目光放到了利用这些信息来更好地了解遗传学上。最近，越来越多的研究确定了表观遗传学在癌症的发生、形成及发展过程中起效应。从鉴别与遗传性癌症相关的单基因变异的前基因组时代转向，测序技术的进步使得研究人员能够利用全基因组方法来检测基因组间的差异，以
Science：人类特有基因决定脑容大小
人类约有99％的基因与黑猩猩相同，只有极小部分不同。但是我们有一个重要的区别：即人类的大脑是黑猩猩大脑的三倍大。 在进化过程中我们的基因组为了触发大脑发育必然已经发生了改变。马克斯·普朗克分子细胞生物学和遗传学研究所（MPI-CBG）主管兼研究小组负责人Wieland Huttner，及其团队
Science：协同致死作用的临床应用前景
尽快阐明肿瘤细胞里协同致死作用的相关机制，以及生物大环境对协同致死作用的影响作用，这些都有助于协同致死抗癌疗法尽快向临床应用转化。 包括导致基因功能缺失在内的大部分肿瘤相关突变都不是传统小分子药物，或者抗体等生物类药物的直接作用靶点。由此可见，尽管我们对促癌相关突变的了解越来越多，可还是不
Science：走向临床的光遗传学
光遗传学诞生后的头十年，大大推动了人们对正常和病理性神经回路的理解。今后的十年，光遗传学将迎来与转化医学的联姻，为疾病治疗带来新的机遇。本期Science杂志上，Bryson等人就展示了这样一个范例，他们将光遗传学工具与再生医学知识结合起来，在周围神经损伤的小鼠模型中恢复了肌肉的功能。 光
Science子刊：11个基因联手诊断疾病
来自斯坦福大学医学院，辛辛那提儿童医院等处的研究人员发表了题为“A comprehensive time-course–based multicohort analysis of sepsis and sterile inflammation reveals a robust diagnosti
基因调控顶尖牛人Science发表重要新成果
人类基因组中约有2万个基因，并非所有基因在全部细胞中总是能获得利用。在任何一个特定时刻，细胞都只将其约一半的基因转变为蛋白质。在这些活化基因中，大约75%的受到 “RNA聚合酶停顿”过程的调控。这一重要的基因调控形式发生于转录酶停顿于基因的起始端时。就像比赛开始之时的赛跑者，这一分子机器做好了出
Science：揭示大脑回路的表观基因组成
表观基因组学的变化，包括DNA的化学修饰，可以作为基因组的一层额外信息。表观基因组学在学习和记忆及年龄相关的认知度方面扮演着重要的角色。新的研究发现DNA甲基化，一种特殊的表观基因组学修饰的形式。从出生到成年，DNA甲基化形式在大脑细胞中是动态变化的。从而帮助理解大脑细胞中基因组学的信息是如何控
Science：癌基因的另类用途——帮助鹿角生长！
鹿角是动物王国中生长最快的骨头之一：鹿、驼鹿、麋鹿和驯鹿在交配季节前的一个月内会长出长达半米的新骨头。现在，研究它们基因组的研究人员已经发现了其中的原理。促进和抑制癌症的基因是部分原因，这表明骨组织可能揭示了对抗癌症的新方法。 这项研究始于中国科学家和他们在国外的同事对44种反刍动物的基因组进
Science重要发现：不同寻常的基因扩增
瑞典于默奥大学的研究人员首次发现了细菌可以扩增疾病诱导基因，这是迅速引起感染的必要条件。他们的研究结果发布在6月30日的《科学》（Science）杂志上。 22年多前，于默奥大学的研究人员首先发现了人类致病耶尔森菌属（Yersinia）的一种感染策略——在细菌细胞壁中类似于注射器的一种蛋白质结
Science发表CRISPR基因组编辑重要成果
利用两种互补的分析方法，Whitehead研究所和麻省理工学院-哈佛大学Broad研究所的科学家们，第一次在人类基因组中鉴别出了人类细胞系或培养人类细胞生存及增殖必需的基因宇宙。 他们的研究结果和在该研究中开发出的材料，不仅为全球科研团体提供了宝贵的资源，还可应用于发现各种人类癌症药物可靶向的
Science发布CRISPR基因编辑重大成果
多亏了强大的基因编辑新技术，研究人员朝着构建出更安全的、可用于人类移植的猪器官这一目标迈进了一大步。在发表于10月11日《科学》（Science）杂志上的一篇论文中，他们描述在猪细胞中应用CRISPR编辑方法破坏了猪基因组62个位点的潜在有害DNA序列。这是有可能是迄今为止通过CRISPR实现精
Science杂志2015年度热门：基因编辑
本周四，一项称为CRISPR的基因编辑技术，由于其彻底改革健康和医学领域的潜力，被国际著名期刊Science评选为2015年度热门性的技术突破。 这项技术已引起了很大的争议，尤其是，在今年早些时候，中国的研究人员宣布，他们对来自生育诊所的不能存活的人类胚胎进行了基因编辑。 全球科学家们对“这
－Science：宏基因组学测序技术
宏基因组学技术(Metagenomic approaches)正快速拓宽我们对微生物代谢能力(microbial metabolic potential)的认识。 长期以来，对微生物(microorganism)功能开展的研究主要依赖的都是以在实验室里培养的单一物种(individua
Science：新技术实现精确基因组编辑
麻省理工学院、布洛德研究所以及洛克菲勒大学的研究者开发出了一种新颖的技术，可以通过添加或去除基因来对活细胞的基因组进行修改。研究者表示，这种技术易于操作且成本低，可以用于对产生物燃料的生物将进行基因工程操作，设计用于人类疾病研究的动物模型，开发新的疾病疗法，以及其他的潜在应用
Science：新的基因从何而来，为何而来？
近日来自加州大学戴维斯分校的研究人员发现了在6株果蝇株系中全部或部分表达的142个转录子，对应于果蝇参考基因组（reference genome）中基因间序列，这第一次利用群体遗传学的方法，尝试探索从头起源的基因在群体中扩散、尚未固定之前的表达和结构，以及这些基因受到的选择和调控情况。
Science子刊：基因组医学显神威
最新一项研究公布了针对超过100个患有广泛神经功能和发育障碍的儿童的家庭，进行基因组测序分析的大规模研究成果，这一成果公布在12月3日Science Translational Medicine.杂志上。 这项研究第一次利用基因组诊断方法直接对神经系统疾病婴儿和儿童进行分析，其中45%的家庭完