Science医学：临床基因治疗再获重要突破
在采用圣犹大儿童研究医院和美国国家过敏和传染病研究所（NIAID）开发的新型基因疗法治疗后，罹患一种严重遗传性免疫缺陷病的青少年和年轻成人病情得到了改善。这项研究的结果发布在今天的《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上。 这项研究涉及了罹患严重联合免疫缺陷病(SCID-X1)，也称作为气泡男孩症（"Bubble Boy" disease）的五名男性，他们均在NIAID接受了治疗。这种遗传疾病与一种IL2RG基因突变有关，其影响男性，每5万-10万新生婴儿中有1人患此病，导致了这些患者几乎得不到免疫保护。 论文的共同资深作者、圣犹大儿童研究医院血液科成员Brian Sorrentino博士说：“这项研究证实，联合慢病毒基因治疗与白消安（busulfan）调节，可在罹患这一破坏性疾病的年轻成人体内重建免疫系统，促成广泛的免疫。”圣犹大儿童研究医院研发和制造的这一载体，一种重新设......阅读全文
Science:－基因芯片正走向临床
“现在差不多有上百例的症状具有可以与特定表型相关联的染色体重组。”牛津基因科技公司(Oxford Gene Techonology，英国牛津)临床和基因组对策中心副总裁James Clough指出，“取决于受测群体，传统显微镜核型检测法诊断率为5~8%，而基因芯片的诊断率则是18~25%
Science医学：临床基因治疗再获重要突破
在采用圣犹大儿童研究医院和美国国家过敏和传染病研究所（NIAID）开发的新型基因疗法治疗后，罹患一种严重遗传性免疫缺陷病的青少年和年轻成人病情得到了改善。这项研究的结果发布在今天的《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上。 这项研究涉及了罹患严重联
Science医学：临床基因治疗再获重要突破
在采用圣犹大儿童研究医院和美国国家过敏和传染病研究所（NIAID）开发的新型基因疗法治疗后，罹患一种严重遗传性免疫缺陷病的青少年和年轻成人 病情得到了改善。这项研究的结果发布在今天的《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上。 这项研究涉及了罹患严重
Science：学霸基因
真的存在学霸基因吗?全基因组关联研究发现了一些与学业成就有关的遗传变异(genetic variants)，不过这些突变每一个单独发挥的影响力都非常有限。 一项全基因组关联研究(genome-wide association study)发现了可能对每个人的学业成就(educational
Science：新型流感基因
我可以写下存在于约一百种禽类中的流感病毒全基因组，相比于人类基因包含超过30亿个碱基，它只有1.4万个碱基。然而这一微小的遗传物质却足够杀死成千上万的人。虽然一次又一次地进行测序，对于它我们仍旧有许多的未知之处。 发表在Science杂志上的一项研究极好地说明了我们无知的深度。来自爱丁堡大
Science：花心乃是基因作祟
来自德克萨斯大学奥斯汀分校的研究人员，发现自然选择驱动了一些雄性草原田鼠完全遵循一夫一妻制，而另一些则会寻求更多的伴侣。这些动物大脑惊人的差别是由于它们的DNA差异所导致。 发表在本周《科学》（Science）杂志上的这项研究，比较了对配偶忠诚的雄性草原田鼠和广泛漫游以寻求交配对象的雄性草原田
Science：新基因来自“垃圾”DNA
“新基因从何而来?”是遗传学和进化生物学中长期存在的一个问题。来自加州大学戴维斯分校的研究人员证实，一些新基因是由非编码DNA以比预想更快的速度生成。这一研究发现发表在1月23日的《科学》(Science)杂志上。 论文的资深作者、加州大学进化和生态学教授David Begun说：“研究清
Science：揭示抗真菌新基因
近期出现的一种叫做秆锈菌(stem rust fungus)的真菌菌株正威胁着全世界90%的驯化小麦品种。根据发表在6月27日《科学》(Science)杂志上的两篇新研究论文报道，研究人员从对抗这一真菌的小麦近缘种中发现了两个新基因，有可能使得这一真菌威胁很快得到遏制。 堪萨斯州立大学
Science：美味西红柿的关键基因
对于许多的杂货店购物者来说，那些来自商店的看似完美的红彤彤的西红柿却远不如自家宅园里的美味。近日来自康奈尔大学鲍依斯•汤普森植物研究所、美国农业部和加州大学戴维斯分校的研究人员破译了一个可增加西红柿中糖、碳水化合物和类胡萝卜素水平的基因GLK2。相关论文发布在6月29日的《科学》(Science
Science：跳跃基因如何找到目标？
为了了解转座子如何形成基因组，极其重要的是，要发现它们定向整合（targeted integration）背后的机制。最近，来自法国国家健康与医学研究院病理学实验室的研究人员，与法国CEA-Saclay和美国一个实验室合作，确定了两种蛋白质之间的相互作用，是一个转座子整合到酵母基因组中一个特定区
Science专访：基因驱动，消除疟疾
基因驱动，渐成生物界“新宠” 近年来，“基因驱动”成为生物学界的新兴热门研究领域之一，它指的是特定基因有偏向性地遗传给下一代的一种自然现象。借助被誉为“基因剪刀”的CRISPR基因编辑技术，科学家研发出人工“基因驱动”系统，并在酵母、果蝇和蚊子中证实可实现外部引入的基因多代遗传。 作为一种可
Science发现全新基因沉默机制
科学家在研究脆性X综合症的过程中，发现了一种基因沉默的全新机制，文章于二月二十七日发表在Science杂志上。研究显示，阻断这一沉默机制的药物可以防止脆性X综合症的发生。 脆性X综合症是遗传性智力障碍和孤独症最常见的原因，这种疾病在男孩中的发病率更高。二十多年以来人们一直知道，脆性X综合症
Science：重要的癌症基因开关
来自瑞典Karolinska研究所和芬兰赫尔辛基大学的科学家们证实了一些调控基因表达的“开关”在癌症的形成中起重大作用。在发表于《科学》(Science)杂志上的这项研究中，他们研究了一个基因区域，该区域包含了某个与结直肠癌和前列腺癌风险增高相关的特异单核苷酸变异，发现移除这一区域可显著抵制肿瘤
华大基因再发Science进行基因组比对
来自深圳华大基因研究院，丹麦哥本哈根大学，澳洲科学院等处的研究人员利用Illumina的 HiSeq 系统，完成了两种蝙蝠的高通量全基因组测序分析，并进行了基因比对，为解析蝙蝠的飞行起源，以及蝙蝠为何会携带多种致病性强的病毒，提出了新的观点。相关成果公布在Science杂志上。 文章的
华大基因同期Nature，Science解析关键基因事件
一般认为基因组热点在不同物种之间差别很大，但是最新一期（11月19日）Science杂志公布的两项研究成果表明，至少在鸟类和酵母中，一些基因组热点区域在很大程度上是重合的，而且即使在几代之后，这种一致性也没有变。这项研究同时也公布了一种分析基因组热点产生的新技术。 随着DNA信息一代传给下一代
华大基因同期Nature，Science解析关键基因事件
一般认为基因组热点在不同物种之间差别很大，但是最新一期（11月19日）Science杂志公布的两项研究成果表明，至少在鸟类和酵母中，一些基因组热点区域在很大程度上是重合的，而且即使在几代之后，这种一致性也没有变。这项研究同时也公布了一种分析基因组热点产生的新技术。 随着DNA信息一代传给下一代
Science：受基因控制的免疫反应
对于同种病原体，为何我们人体的免疫系统会做出不同的应答反应呢？来自麻省理工和哈佛大学Broad研究院，加州大学等处的研究人员近期完成了三百多个健康个体T细胞表达分析研究，从中找到了一些特殊的作用模式，也许能用于回答这一问题。 这一研究成果公布在9月12日Science杂志上。 很早科学家们就
Science：新基因如何站稳脚跟
Fred Hutchinson癌症研究中心的科学家首次阐明了，一个新基因短暂而戏剧性的演化之旅，指出原本可有可无的新基因，可以在较短时间内演化成为细胞的必需基因，文章发表在六月六日的Science杂志上。 研究人员在果蝇中向人们展示了，基因快速转变而获得重要功能的过程。长期以来，人们一
Science：“跳跃基因”导致果蝇性格各异
日前，美国麻省大学医学院(University of Massachusetts Medical School)和牛津大学(University of Oxford)等机构的一项最新研究显示，果蝇(Drosophila)可能比我们想象的具有更多的个性性格。所有一切或许都可归因于神经
Science：基因工程迈入新纪元
莱斯大学的科学家们首次构建了一个由不同细胞组成的遗传学回路，使其彼此协作共同控制特定蛋白的表达。这一突破性成果发表在八月二十八日的Science杂志上。 研究人员希望通过控制细菌之间的交流，改变整个生物学系统。他们建立了与计算机回路相当的生物学回路，该回路能够做出群体水平上的应答。这一成果将有
Science：护卫细胞合作的基因网络
我们常将人类细胞视作是执行指定任务的微型计算机，疾病便是其功能失常所导致的结果。在最新一期(9月20日)的《科学》(Science)杂志上，Icahn医学院的研究人员提出了一个全新观点，他们认为健康更像是细胞间的一种合作状态，而疾病则是细胞为了争夺统治权相互发动战争的结果。 他们获得的试验
Science：护卫细胞合作的基因网络
我们常将人类细胞视作是执行指定任务的微型计算机，疾病便是其功能失常所导致的结果。在最新一期(9月20日)的《科学》(Science)杂志上，Icahn医学院的研究人员提出了一个全新观点，他们认为健康更像是细胞间的一种合作状态，而疾病则是细胞为了争夺统治权相互发动战争的结果。 他们获得的试验
Science新文章：复杂的基因调控
由于人类和黑猩猩很大程度上共享相同的DNA，因此一直以来研究人员都采用基因调控变化来研究两者之间的进化分歧。然而现在来自芝加哥大学的科学家们发现，长期以来被视作是基因调控差异标志的mRNA表达水平，通常不能反映人类和黑猩猩之间蛋白质表达以及生物学功能差异。这项工作发表在《科学》(Science)
Science开发创新基因表达研究方法
来自卡罗林斯卡学院和瑞典皇家理工学院(KTH)的科学家们，开发出了一种高分辨率的新方法来研究组织中活化的基因。这种方法可用于所有的组织类型，对于临床前研究和癌症诊断均具有价值。他们的研究结果发布在7月1日的《科学》（Science）杂志上。 疾病会改变组织中一些RNA分子和蛋白质的表达。在实验
－Science：真的存在学霸基因吗？
真的存在学霸基因吗?全基因组关联研究发现了一些与学业成就有关的遗传变异(genetic variants)，不过这些突变每一个单独发挥的影响力都非常有限。 一项全基因组关联研究(genome-wide association study)发现了可能对每个人的学业成就(educationa
Science子刊：利用基因缓解疼痛
伦敦大学学院(UCL)的研究人员发现，一种名为 FKBP51 的蛋白可以通过糖皮质激素信号调控小鼠的非急性疼痛感知。这一研究成果公布在2月10日的Science Translational Medicine杂志上。 疼痛问题不可小觑，这种不愉快的感觉和情绪方面的体验往往和实际或者潜在的伤害相联
Science趣闻：机体死后，基因还活着
死亡是否真的就意味着我们存在的终结呢？从古希腊哲学家柏拉图到重金属摇滚乐队蓝色牡蛎崇拜，无数伟大的思想家们都曾思索过这个问题。最近，一项发表于bioRxiv的研究表明，至少在生命活动的某些方面，比如说——基因，确实能在动物死后继续“苟延残喘”数日。研究者或许可以将这种 “死后活性”检测用于器官移
Science：奇特的准有性基因转移
聚球藻属蓝细菌（cyanobacteria Synechococcus）生活在美国黄石国家公园的温泉中。日前，斯坦福大学的科学家们对这种细菌的天然种群进行了大规模测序，分析了其中的遗传多样性，揭示了这种多样性的形成机制。 研究人员发现，这些细菌存在高水平的遗产物质分享和交换，就像一个流动的基因
Science：基因治疗的时代来临
研究人员报道称，他们在针对两种不同罕见疾病的基因治疗试验中取得了有希望的研究结果。研究小组利用携带功能性基因的慢病毒载体，替换了患者造血干细胞(HSCs)中的突变拷贝，然后将这些基因矫正细胞重新输回到患者的体内。在治疗18-32个月后，患者体内高百分比的血细胞得到了遗传矫正，阻止了疾病的进程。
Science：iPS临床应用这次真的来了？
就在本月，前有山中伸弥因iPS荣获诺贝尔奖，后有森口尚史因iPS成为众矢之的。如今Science杂志上又发表了一篇综述，作者宣称干细胞治疗髓鞘障碍性疾病即将进入临床试验，他们就预计采用iPS途径获得用于移植的细胞。 在三十多年前再生医学的破晓时期，补充疾病中的受损细胞被许多人视为下一场医疗革命。然