Science:组蛋白单点突变可导致罕见儿童癌症

近日,国际学术期刊Science发表了一项最新研究进展,他们发现一种组蛋白编码基因发生缺陷与儿童恶性肿瘤的发生有关。来自美国威斯康星麦迪逊大学的Peter W. Lewis表示,大多数癌症的发生需要多个突变的共同作用,而他们发现的这个基因突变本身就足以导致形成肿瘤。 组蛋白除了用于形成核小体,帮助进行基因组的压缩包装,还在基因的激活和沉默过程中发挥重要作用。有研究发现一些儿科肿瘤中包含高频的组蛋白H3错义突变,但是其中的致癌机制仍然没有得到研究。 在这项最新研究中,研究人员发现组蛋白突变具有非比寻常的强大致癌能力。Lewis这样说道:"我们每个人都从父亲和母亲那里分别得到15个组蛋白基因拷贝,但谁也没想到组蛋白上发生的单个突变就足以导致癌症。" 在之前的工作中,研究人员发现组蛋白发生突变能够抑制一种叫做PRC2的酶,这种酶本身能够抑制基因表达。但是如果PRC2被组蛋白突变抑制,就失去了抑制基因表达的功能,从而导致基因异......阅读全文

新的研究表明,导致致命脑瘤的基因也会导致儿童癌症

UVA健康中心的研究人员发现,一种导致最致命的脑瘤的基因,同时也导致了两种儿童癌症。这一发现可能为两种类型的横纹肌肉瘤的首次靶向治疗打开了大门。横纹肌肉瘤是一种软组织癌症,主要侵袭幼童。UVA健康中心的研究人员发现,一种导致最致命的脑瘤的基因,同时也导致了两种儿童癌症。这项新发现可能为两种类型的横纹

癌症已成儿童主要杀手-为何我们的研发投入却远远不足

  中国儿童癌症患者数量一直在持续攀升,癌症已经是15岁以下儿童死亡的第二大原因。  癌症,整体来说是一种老年病:随着年龄的增加,癌症发病率逐年增高,近90%的癌症患者在50岁以上。由于人口老龄化,不健康生活方式流行,环境污染等因素,中国近期癌症发病率呈现指数式增长,如何防癌抗癌成了越来越多人关注的

儿童期癌症存活者的长期症状影响生活质量研究概要

  由于治疗和技术的进步,越来越多的癌症儿童获救。然而,不幸的是这些儿童有70%的人在期的疾病诊治过程中会遭受迟发症状影响。佛罗里达健康大学的研究人员们表示,这会严重影响他们的生活质量。佛罗里达大学儿童健康政策研究所成员I-ChanHuang和孟斐斯圣裘德儿童研究医院的研究人员们组成小组,进行此

分析儿童癌症致病突变谱,揭示结构变异为重要驱动因素

  新一代高通量测序技术促进了儿童癌症基因组学研究的快速发展,已为癌症诊断、预测预后、确定治疗靶点或治疗耐药等提供了重要的参考价值。迄今为止,大多数儿童癌症基因组学研究都集中在高危疾病患者,包括难以治疗或复发/难治性癌症类型。 在遗传和胚系变异的背景下,不同儿童癌症类型都有独特的体细胞改变组合。此外

一个年轻人之死!科学家与儿童癌症作斗争

  得知儿子Max患有癌症后,Ariella Ritvo冲进医院病理室,要求亲自查看结果。“我不会走,我有一个16岁的患者躺在这里,我希望证实这一切。”她告诉惊讶的病理学家。  面对显微镜下被染成蓝色的大量细胞,Ariella对未来9年她与Max将要面对的敌人进行了评估:一种名为尤因肉瘤的罕见儿童期

Nature里程碑:除基因突变,“太干净”也会导致儿童癌症

  导致ALL的两步关键过程图片来源:Nature Reviews Cancer(doi:10.1038/s41568-018-0015-6)  伦敦癌症研究所的Mel Greaves教授是这篇题为“A causal mechanism for childhood acute lymphoblast

分子层面鉴定遗传-儿童癌症基因组找到可用药物靶点

  英国《自然》杂志1日在线发表的两篇文章,美国和欧洲科学家在基因组和分子层面上详细表征了上千例儿童癌症,这是在儿童中进行的首次泛癌症基因组分析。其结果有利于人们理解儿童癌症的起因,并有助于研发新的治疗方案。图片来源于网络  德国NCT海德堡霍普儿童癌症中心(KiTZ)的科学家团队,此次选取914名

费城儿童医院报道婴幼儿癌症高风险基因突变

  神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外肿瘤,近一半的患者年龄不足2岁,死亡率极高,是比白血病更可怕的儿童癌症杀手。美国费城儿童医院有着一队由基因组学专家、儿童神经母细胞瘤专家组成的医学研究团队,他们最近发现MMP20基因的一些常见变异会导致11号染色体长臂(11q)缺失。“11q缺失是侵袭性神经母细胞瘤

更好的检测技术可能会解释更高的儿童癌症发病率

  根据联合国支持的周三发布的研究,全球儿童期癌症发病率在2010年的比例上升了10%,与2010年相比上升了13%,这说明发病率的增加可能是由于检测技术的改善。  对于15岁以下的儿童,本世纪头十年,国际癌症研究机构(IARC)在“柳叶刀肿瘤学”报道中,癌症发病率为百万分之一百四十。  该机构在一

高血压增加儿童癌症幸存者心血管事件风险研究概要

  在线出版的《临床肿瘤学杂志》(Journal of ClinicalOncology)上,发表了美国圣裘德儿童研究医院Gregory T.Armstrong博士等人的一项研究结果,该研究针对幼年时曾罹患癌症的成年幸存者,旨在评价可控心血管风险因素对患者主要心血管事件发展的相对促进程度。   

一种导致脑瘤的基因,同时也导致了两种儿童癌症

UVA健康中心的研究人员发现,一种导致最致命的脑瘤的基因,同时也导致了两种儿童癌症。这项新发现可能为两种类型的横纹肌肉瘤的首次靶向治疗打开大门。横纹肌肉瘤是一种软组织癌症,主要侵袭幼童。研究表明,该基因在儿童和成人的肌肉、脂肪、神经和其他结缔组织中形成的其他癌症中也可能发挥重要作用。“我们积累了多条

我国儿童和青少年癌症5年生存率接近80%

  12月24日,《柳叶刀》刊发了首项针对我国0-19岁儿童和青少年癌症5年生存率和医疗保健可及性的队列研究。  研究显示,我国0-19岁癌症患者的5年生存率为77.2%,其中儿童(0-14岁)为77.8%,青少年(15-19岁)为75.3%。女孩生存率(79.0%)略高于男孩(75.8%)。在12

全球儿童癌症:进步背后的不平等困局与未来破局之路

  儿童癌症已成为全球儿童因病死亡的首要因素。其疾病结构、地域分布以及早筛早诊早治策略,是全球各个家庭高度关注的焦点问题。然而,国际上针对儿童癌症的全面流行病学调查长期处于缺失状态。系统评估全球儿童癌症负担的长期变化趋势及未来走向,具有重要的国际公共卫生意义。  2月27日,《临床医师癌症杂志》(C

恢复儿童癌症男性幸存者的生育能力?这项技术了解一下

  据数据统计,美国20岁到39岁之间的年轻人,每530位中就有一个是儿童癌症的幸存者。放化疗会杀死产生精子的细胞,使男性不育,只有在接受治疗时已经进入青春期的男性才能捐献精子用于冷冻和未来的使用,但是青春期前的男孩就没有那么幸运了。近期,一项干细胞新技术为儿童癌症治疗幸存者的生育能力带来了希望。图

“儿童食品”真的都适合儿童吗?

  现在网购强大,一些年轻的妈妈、准妈妈们都整日挂在网上,不是海淘奶粉,就是囤积尿不湿,但凡提到给孩子买吃的东西,一定要买标注“儿童”字样的产品,如儿童酱油、儿童盐、儿童蜂蜜、儿童奶酪等等,声称要充分做到成人与儿童分餐制,认为“儿童食品”一定适合孩子。跟普通食品相比,“儿童食品”往往卖相更“萌”、口

国际儿童日,科学检测守护儿童健康

  11月20日是国际儿童日,这是一个由联合国发起成立的纪念日,其目的是为了促进儿童保护、福利和教育等事业的发展。据联合国儿童基金会统计,全球每年仍有970万名5岁以下儿童死于各类可预防疾病。  目前越来越多的准爸爸、准妈妈会通过科学的手段,为尚未出世的宝宝进行全面的基因检测,关心着儿童的健康成长。

儿童节|古代儿童如何欢快地玩耍

  六一儿童节快要到了,相信大家已纷纷开启了回忆模式,那首《童年》萦绕心田:“池塘边的榕树上/知了在声声叫着夏天……等待游戏的童年”。儿时玩乐的点滴,恍如隔日,难以忘怀。  “婴戏图” 是描绘儿童游戏时的画作,又称“戏婴图”,是中国人物画的一种,以小孩为主要绘画对象,表现童真。中国很早已有绘画婴孩的

药物儿童服用超剂量-儿童酌减该改了

  7月12日,四川内江预防服药群体性不良反应事件导致100多人出现不良反应,其中一名3岁女童死亡,死因为“用药过量”。记者16日来到事故地点询问事发当天的医务人员,他们至今仍对儿童应该服用的药量一头雾水。  包括某些疾控专家在内的医务人员,都对抗疟药物的儿童用量标准毫不知情。这正是诱发事

癌症治疗新曙光:癌症建模

  现在科学家们将患者的肿瘤细胞接种到小鼠体内,进而建立肿瘤模型,以用于分析和开展药物测试。目前研究人员已鉴定了一系列小儿实体肿瘤模型,同时相关数据的允许免费获取。  罕见癌症的研究面临着两方面的挑战:可用的肿瘤样本少;缺乏相应的小鼠模型。最近科学家们非常成功地开发了将人类肿瘤细胞高效移植到免疫缺陷

Nature癌症综述:复制应激与癌症

  基因组的稳定性直接关联到细胞是否发生癌变,而在这其中,DNA复制是最容易发生变化的过程,也是最容易致癌的过程。任何导致DNA损伤高水平发生的条件也都会引发复制应激(replication stress),这是基因组不稳定的来源之一,也是癌变前细胞和癌变细胞的一大标志。  来自西班牙塞维利亚大学的

跨越61年的逸事…儿童节向儿童学习

我曾有文字提到徐光宪院士和严纯华院士,今讲跨时61年的逸事。 一,现讲纪事 A,徐光宪先生 其实在1958年, 他是化学系中的专业。 那年9月他到南京﹤五台山宾馆>(南京大学附近)写他一生的代表作一书。 需一名同学给他腾写书稿,化学系看了一年级新生报到时的填

90%药品无儿童剂型:儿童用药不能酌情模糊掌握

  据媒体近日报道,中国关心下一代工作委员会和国家食品药品监督管理总局联合进行的“儿童安全用药大调查”显示,我国儿童不合理用药高达12%至32%。  国家食药监管局相关数据显示,我国3500多种化学药品制剂中,供儿童专用的不足60种,90%的药品没有儿童剂型。适宜儿童的剂型,例如粉末吸入剂、栓剂、糖

中消协呼吁呵护儿童健康:“儿童食品”尚无食品标准

  日前,一些食品生产厂家为吸引眼球打出“儿童食品”或标注“儿童”字样,但中消协昨天指出,目前我国尚无有关“儿童食品”的概念和相关食品标准。中消协明确指出,一些“高糖、高热、高钠”或含有一些调味料、添加剂等的休闲类食品,并不适合作为孩子的零食长期大量食用。  中消协表示,由于食品安全问题近年来备受关

傍上“儿童”身价即飙?成人、儿童食品界限模糊

   一套营养标准走天下  前段日子热播的电视剧《虎妈猫爸》里,毕胜男省吃俭用也要给女儿茜茜买有机蔬菜,可见天下父母心。孩子入口的食品是家长严加把控的“重关”,可是,这一关是否真的成功把守住了呢?近日,记者走访市场,发现市场上儿童食品琳琅满目,却也乱象丛丛。很多人都不敢相信,关于儿童食品,至今为止,

癌症检测

什么是肿瘤标志物  肿瘤标志物是由肿瘤细胞产生的,存在于细胞.组织或体液中,能用化学或免疫方法定量、证明癌肿存在(或在某一脏器存在)、可以监测肿瘤治疗和预后的物质。有的肿瘤标志物在正常人体内不存在,罹忠癌症后才会出现,有的则是罹患癌症后水平会显著高于正常人,因此,肿瘤标志物检查可以检测到早期癌症的踪

儿童体检的作用

  儿童体检是对儿童进行常规的身高、体重、视力、听力、血液、骺板、肺功能等的检查,可以预防和对疾病进行及时的治疗,保障儿童的健康成长。

儿童晕厥的诊断

长期以来,儿童晕厥的诊断存在诊断周期长、检查冗杂、病因诊断率低的局面,临床上儿童昏厥的病因查找、鉴别诊断,尽快明确诊断指导治疗成为关键,结合相关文献及临床经验,可以分为如下诊疗思路:1.明确是否为晕厥一过性意识丧失并非都是晕厥发作,某些发作性事件确实存在意识丧失,但并不是由脑部的低灌注引起的,如癫痫

儿童痤疮的诊疗

 痤疮的鉴别诊断与诊断检查应该因年龄有异。一般新生儿(从出生至6w)的痤疮发病率约为20%,虽然这些病变可能实际上仅仅是痤疮性疾病的表现,比如自限性新生儿头的部脓疱病变或短暂性的新生儿脓疱黑变病等病症。  婴儿(从6周至12个月)痤疮在男性中更多见,通常为粉刺性和炎症性,表现为丘疹、脓疱或结节。诊断

儿童能否使用苦参?

  儿童在特定情况下可以使用苦参,但必须在医生指导和成人监护下进行。  苦参具有清热燥湿、杀虫、利尿和抗肿瘤等作用,但苦参性寒,儿童使用需谨慎。特别是对于儿童来说,由于他们的生理特点和成人不同,药物的代谢和反应可能也会有所不同。因此,在使用苦参之前,儿童必须在医生的指导和成人的监护下使用。

儿童打鼾原因鉴别

打鼾是一种普遍存在的睡眠现象,其病因很多,成人与儿童打鼾的原因不尽相同。多数成人、小儿打鼾是因为先天或后天性疾病引起,如扁桃体肥大、小颌畸形、腺样体肥大、咽腔狭窄或者肥胖等,导致呼吸道不通畅,发出鼾声。儿童打鼾的研究远不如成人广泛、深入,其在流行病学、病因、诊断、临床表现、病理生理等方面均与成人有很