费城儿童医院报道婴幼儿癌症高风险基因突变
神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外肿瘤，近一半的患者年龄不足2岁，死亡率极高，是比白血病更可怕的儿童癌症杀手。美国费城儿童医院有着一队由基因组学专家、儿童神经母细胞瘤专家组成的医学研究团队，他们最近发现MMP20基因的一些常见变异会导致11号染色体长臂（11q）缺失。“11q缺失是侵袭性神经母细胞瘤的高风险因素，”应用基因组学中心主任Hakon Hakonarson博士说。 该团队对113例11q缺失的儿童患者肿瘤样本进行全基因组关联分析（GWAS），与5100例血亲对照样本比较后，研究人员找到了位于11号染色体11q 22.2位置的MMP20基因的普遍异常。随后，研究人员又在44个独立病例和1900对照样本中验证了这个结论。 “我们已知11q缺失是预测神经母细胞瘤预后差的生物标志，”儿科肿瘤学家John M. Maris说。“找到了导致11q缺失的关键基因突变，就相当于扼住了疾病精确诊断的要塞。” 在过去十年中，费城儿童......阅读全文
什么是神经母细胞瘤
神经母细胞瘤是一种儿童常见的实质性肿瘤。主要起源于肾上腺，但也可起源于肾上腺外的交感神经的其他部分，包括腹膜后或胸部。 约%的神经母细胞瘤患者在岁以下某些患者有家族倾向性大约%的肿瘤起源于腹部%~%起源于胸部其余%起源于不同的部位例如颈部骨盆等原发于中枢神经系统的神经母细胞瘤极少见许多神经母细胞瘤
神经母细胞瘤的简介
不同神经母细胞瘤患者预后差别很大，也即神经母细胞 瘤间存在广泛的肿瘤异质性。根据高危因素的不同，神经母细胞瘤可以分为低危组、中危组和高危组。对于低危组神经母细胞瘤患者（最常见于婴幼儿），靠单纯的观察或者是手术治疗往往可以取得很好的效果；但是高危组神经母细胞瘤患者，即使综合各种强化的治疗方案，预
嗅觉神经母细胞瘤治疗
由于嗅觉神经母细胞瘤这种疾病的罕见性，观察性研究通常只有有限的患者数量。此外，疾病的自然病史需要长时间观察才能充分评估治疗效果。目前，关于嗅神经母细胞瘤的遗传和分子改变的信息不足以指导治疗决策。原发肿瘤手术治疗、放射治疗（RT）或化疗都已用于治疗原发性嗅神经母细胞瘤。观察性研究通常表明，与手术或单独
关于神经母细胞瘤的诊断
最终的诊断依赖于术后的病理，但同时也要综合考虑患者的临床表现以及其他的辅助检查结果。 生化检查 将近90%的神经母细胞瘤患者，其血液或尿液里儿茶酚胺及其代谢产物（多巴胺，高香草酸、香草扁桃酸）的浓度较正常人群有显著升高。 影像检查 另外一个检测神经母细胞瘤的手段是间位腆代苄胍（meta-
神经母细胞瘤的临床症状
神经母细胞瘤的初发症状不典型，因此在早期诊断有 所困难。比较常见的症状包括疲乏，食欲减退，发烧以及关节疼痛。肿瘤所导致的症状取决于肿瘤所处的器官以及是否发生转移。 腹腔的神经母细胞瘤一般表现为腹部膨隆以及便秘；胸腔神经母细胞瘤一般表现为呼吸困难；脊髓神经母细胞瘤一般表现为躯干与肢体力量减退，
神经母细胞瘤的生化检查
将近90%的神经母细胞瘤患者，其血液或尿液里儿茶酚胺及其代谢产物（多巴胺，高香草酸、香草扁桃酸）的浓度较正常人群有显著升高。
神经母细胞瘤的影像检查
另外一个检测神经母细胞瘤的手段是间位腆代苄胍（meta-iodobenzylguanidine，mIBG）扫描。该检查的分子机理为，间位腆代苄胍是去甲肾上腺素的功能类似物（analog），并可被交感神经元所摄取。当间位腆代苄胍与放射性物质如碘-131或者是碘-123耦联后，即可作为放射性药物而用
神经母细胞瘤的发病原因
关于神经母细胞瘤真正的病因尚不清楚。一些遗传 易感因素被发现与神经母细胞瘤的发病相关。家族型神经母细胞瘤被证明与间变淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase，ALK）的体细胞突变（somatic mutation）所导致。此外，在神经母细胞瘤还发现有许多分子突变。N-m
治疗小儿神经母细胞瘤的简介
由于NB预后差异大，部分患儿如小年龄、早期NB预后明显优于大年龄晚期组，因此应根据患儿的预后因素，如年龄、分期、N-myc扩增、1p缺失等采用分级治疗。早期患儿无N-myc扩增及1p缺失，可仅做手术，手术后随访。而大年龄、晚期，伴有N-myc扩增，1p缺失者，需接受强化疗和手术，直至骨髓移植。
神经母细胞瘤的症状与体征
神经母细胞瘤的初发症状不典型，因此在早期诊断有所困难。比较常见的症状包括疲乏，食欲减退，发烧以及关节疼痛。肿瘤所导致的症状取决于肿瘤所处的器官以及是否发生转移。 腹腔的神经母细胞瘤一般表现为腹部膨隆以及便秘；胸腔神经母细胞瘤一般表现为呼吸困难；脊髓神经母细胞瘤一般表现为躯干与肢体力量减退，患者
关于神经母细胞瘤病的简介
不同神经母细胞瘤患者预后差别很大，也即神经母细胞瘤间存在广泛的肿瘤异质性。根据高危因素的不同，神经母细胞瘤可以分为低危组、中危组和高危组。对于低危组神经母细胞瘤患者（最常见于婴幼儿），靠单纯的观察或者是手术治疗往往可以取得很好的效果；但是高危组神经母细胞瘤患者，即使综合各种强化的治疗方案，预后仍
小儿神经母细胞瘤的基本介绍
小儿神经母细胞瘤（NB）从原始神经嵴细胞演化而来，交感神经链、肾上腺髓质是最常见的原发部位。不同年龄、肿瘤发生部位及不同的组织分化程度使其生物特性及临床表现有很大差异，部分可自然消退或转化成良性肿瘤，但另一部分患儿却又十分难治，预后不良。在过去的30年中，婴儿型或早期NB预后有了明显的改善，但大
关于小儿神经母细胞瘤的诊断介绍
1.诊断方法 组织病理学检查是NB诊断的最重要手段，有时需结合免疫组织化学、电镜以明确诊断。影像学检查发现有与NB特征相符合的肿块，同时骨髓中发现NB肿瘤细胞，有明显增高的儿茶酚胺代谢产物（HVA或VMA）也可做出诊断。如病理诊断有困难时，染色体检查发现有1p缺失或N-myc扩增支持NB诊断。
成人颅内神经母细胞瘤病例报告
原发性颅内神经母细胞瘤属于极为少见的高度恶性颅内肿瘤，可发生于儿童，成年患者罕见。2011年5月南京军区福州总医院神经外科收治1例成人颅内神经母细胞瘤患者，术后无瘤生存至今。现对该患者的临床资料进行分析，并结合文献探讨颅内神经母细胞瘤的临床、影像及组织病理学特点，以及治疗策略和预后。 1.临床资料
PNAS：神经母细胞瘤的治疗新策略
瑞典Karolinska医学院的科学家们对MYCN蛋白展开了研究，提出了治疗一种儿童恶性癌症(神经母细胞瘤neuroblastoma)的新策略。他们发现一个化学分子可以促使MYCN分解，从而杀死癌细胞，或让癌细胞转变为无害的神经元。这项研究发表在美国国家科学院院刊PNAS杂志上，有望成为治疗神经
Cancer－Res：治疗神经母细胞瘤新靶标
利物浦大学科学研究人员发现可能用于治疗神经母细胞瘤的新靶点。 神经母细胞瘤是最致命的儿童癌症之一，占所有儿童癌症死亡人数的15％。多数患者无法得到完全治愈，往往在确诊时癌症已经扩散至全身。 在过去的20年中，儿童接受的治疗通常伴有非常大的副作用，不仅杀死肿瘤细胞，也杀伤正常细胞。相较于其他大
关于小儿神经母细胞瘤的检查介绍
1.病理活检 尽量争取病理活检以明确诊断及分型，为确定病变范围及临床分期，应做骨髓活检或涂片，骨髓中发现NB肿瘤细胞，85%～90%患儿尿中儿茶酚胺代谢产物同型香酸（HVA），香草基杏仁酸（VMA）增高，NB时血LDH可升高，并与肿瘤负荷成正比，可用荧光原位杂交法（FISH）检测肿瘤细胞N-M
神经母细胞瘤的发病原因介绍
目前关于神经母细胞瘤真正的病因尚不清楚。一些遗传易感因素被发现与神经母细胞瘤的发病相关。家族型神经母细胞瘤被证明与间变淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase，ALK）的体细胞突变（somatic mutation）所导致。此外，在神经母细胞瘤还发现有许多分子突变。N-m
关于小儿神经母细胞瘤的病因分析
属胚胎性肿瘤，多位于大脑半球。 Shimada分类结合年龄将病理分成4个亚型，临床分成2组，4个亚型即包括NB（Schwannin少基质型）；GNB混合型（基质丰富型）；GN成熟型和（3NB结节型（包括少基质型和基质丰富型），前3型代表了NB的成熟过程，而最后一型则为多克隆性。对NB而言，细胞
Nature－Communications：发现神经母细胞瘤癌基因
神经母细胞瘤占儿童癌症死亡总数的15%。高危神经母细胞瘤患者的生存率为50%。 澳大利亚儿童癌症研究所的研究人员首次发现，一种名为JMJD6的基因在最具侵袭性的癌症中扮演着重要角色。这项研究于近日发表于Nature Communications。这一发现为治疗神经母细胞瘤开辟了一条新途径。图片
简述小儿神经母细胞瘤的临床表现
临床表现与原发部位、年龄及分期相关。65%患儿肿瘤原发于腹腔，大年龄儿童中肾上腺原发占40%，而在婴儿中只占25%。其他常见部位为胸腔和颈部。约10%病例原发部位不明确。约70%NB在5岁前发病，极少数在10岁以后发病。 1.不同部位的肿块 最常见的症状为不同部位的肿块。 （1）原发于腹部
神经母细胞瘤的免疫组化学检查
显微镜下，神经母细胞瘤呈现为蓝染的小圆形细胞，菊花形排列。肿瘤细胞围绕神经毡（neuropil）呈菊花形排列，与其他的肿瘤（如视神经母细胞瘤）围绕血管呈菊花形排列有所不同。其他还有一些神经母细胞瘤所特异的免疫组化染色，用以与其他肿瘤（尤因肉瘤，淋巴瘤等）进行鉴别诊断。
成人节细胞神经母细胞瘤病例报告
患者，女，27岁，2014年4月3日因左侧腰腹部疼痛1 d伴发热5 h入院。7个月前曾行剖宫产术。查体：血压108/62 mmHg（1mmHg=0.133 kPa），全身皮肤黏膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大。下腹正中见长约10 cm横行手术瘢痕，腹软，左上腹压痛阳性，无反跳痛及肌紧张，左肾区压痛阳性
儿童筛窦神经鞘瘤病例报告
病例报告患儿，男，10岁，因“反复左侧鼻腔出血伴左侧鼻塞、嗅觉减退1年”为主诉于2012年5月6入院。鼻内镜检查可见左侧中鼻道一新生物，表面光滑，色灰白，突入总鼻道，未达后鼻孔，鼻中隔向右侧偏曲，左侧鼻腔通气欠佳，嗅觉减退。鼻窦CT示：左侧筛窦后组可见圆形软组织密度影，大小约19 cm×23 c
星型母细胞胶质瘤的神经定位症状
神经定位症状依肿瘤生长位置不同而异 1．大脑星形细胞瘤 60%患者发生癫痫，约1/3患者以癫痫为首发症状。 2．小脑星形细胞瘤 患侧肢体共济失调，动作笨拙，持物不稳，肌张力和腱反射低下等是其显著特征。 3．丘脑星形细胞瘤 病变对侧肢体轻瘫，感觉障碍及半身自发性疼痛，患侧肢体共济运动失调、舞
产妇压力可增加胎儿神经母细胞瘤的风险
遗传因素对神经母细胞瘤的发展有很重要的作用，然而，科学家们发现，其他因素也会提高这种疾病的风险，那就是"压力"。 Georgetown大学医学中心的研究人员们发现，在有遗传倾向发展成神经母细胞瘤的小鼠中，母亲的压力可以推动这种癌症的发作。他们的研究成果将在2015年AACR年会上有所报道。
活化的表面蛋白可能逆转恶性神经母细胞瘤
卡罗琳斯卡研究所的研究人员在一项新的研究中表明，在具有人类神经母细胞瘤细胞的小鼠中，特定细胞表面蛋白质（皮质醇、雌激素和维生素a）的激活会导致癌细胞的神经分化，从而降低死亡率。该研究结果发表在《of Experimental and Clinical Cancer Research》上，未来可能会导
SIPEL4治疗高危儿童肝母细胞瘤有效研究概要
本研究的目的在于在儿童高危肝母细胞瘤患者中，建立一种新的治疗方案，该方案由剂量强化型以顺铂为基础的化疗和根治性手术治疗所组成，为了评估这种治疗方案的有效性和安全性，来自荷兰阿姆斯特大学Emma儿童医院的József Zsiros等设计了相关研究并将其研究结果发表在Lancet Oncol 7月最
上海大学：纳米药物抗神经母细胞瘤新机制
近日，环化学院纳米所苏倩倩副研究员团队及其合作者在国际高水平期刊《Advanced Materials》（影响因子：30.849）上发表题为“Deciphering nanoparticle trafficking into glioblastomas uncovers an augmented
Nat－Commun：恢复分子钟可阻止神经母细胞瘤生长
MYCN是已知的神经母细胞瘤的主要致癌驱动因子。MYCN激活是晚期神经母细胞瘤的一种标志，也是已知的代谢重编程的主要调节因子，有利于晚期神经母细胞瘤对其微环境的适应。 在一项新的研究中，来自美国贝勒医学院和德克萨斯州儿童癌症中心的研究人员发现，分子钟可能是治疗神经母细胞瘤的关键。他们研究了MY