中国汉族人群MHC遗传变异图谱完成
由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC（主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序近日完成。该研究构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库（Han-MHC），并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。相关成果5月23日在线发表于《自然—遗传学》。 MHC又被称作HLA（人类白细胞表面抗原），位于6号染色体上，包括一系列紧密连锁的基因座，与人类免疫系统功能密切相关，涉及几乎所有复杂疾病的发生、发展，有人称之为人类的“主要抗原”，阐明该区与疾病的关系一直是生命医学研究领域的热点和难点。 近年来，欧洲人群利用已建立的5225例来自I型糖尿病联盟的MHC区域遗传变异参考图谱，开展了众多欧洲人群复杂疾病的MHC关联性研究。由于缺乏大样本量的中国人群MHC遗传变异参考图谱，目前国内鲜有利用精细定位策略寻找MHC区域与中国人群复杂疾病相关致病性的变异研究。因此，亟待针对中国人群MHC区域展开大规模、系统性......阅读全文
除了遗传变异和进化，DNA－复制还对生物体有哪些影响？
DNA 复制对生物体具有极其重要的意义，主要体现在以下几个方面：遗传信息的传递：通过复制，亲代细胞将遗传信息准确地传递给子代细胞，确保了物种的遗传稳定性和连续性。使得子代能够继承亲代的特征和性状，维持物种的特征和生存能力。细胞分裂和生长：是细胞分裂的前提，只有完成 DNA 复制，细胞才能分裂为两个子
脑细胞类型中增强子遗传变异或预测精神/神经疾病风险
可能有人认为，大多数遗传相关疾病的主要原因来自编码DNA的突变---基因组编码区域的改变可以直接导致对健康人体重要的特定蛋白的表达发生变化。但是，人类DNA的大部分是非编码DNA，即不直接翻译成功能性蛋白的DNA区域。这些非编码DNA区域包含称为增强子的调节性序列元件，这些序列元件可以改变特定蛋
如何在类器官模型中引入人体遗传变异来更好地模拟药物反应？
要在类器官模型中引入人体遗传变异以更好地模拟药物反应，可以考虑以下几种方法：基因编辑技术：利用 CRISPR-Cas9 等基因编辑工具，精确地在类器官的基因组中引入特定的遗传变异。例如，针对已知与药物反应相关的基因突变，在类器官的相应基因位点进行编辑。可以通过同时编辑多个基因位点，模拟复杂的遗传变异
中国人群人类白细胞表面抗原遗传变异图谱绘就
我国科学家完成中国人群人类白细胞表面抗原遗传变异图谱绘制，成功建立世界上最大样本量的中国人群人类白细胞表面抗原全区域完整遗传变异数据库，将对复杂疾病的精准医学研究起重要作用。24日，国际著名遗传学杂志《自然遗传学》以论著形式在线发表该研究成果。 人类白细胞表面抗原与人类免疫系统功能密切相关，
我国完成桑蚕大规模基因组重测序和遗传变异图谱构建
北京时间8月28日凌晨2时，由深圳华大基因研究院与西南大学合作的研究成果“40个基因组的重测序揭示了蚕的驯化事件及驯化相关基因”在国际权威学术刊物《科学》上发表，这是科学家继2003年在家蚕基因组研究领域取得进展后的又一重要成果。 据悉，科学家共获得了40个家蚕突变品系和中国野桑蚕的全基因
我国学者揭示转座子的遗传变异可使植物快速适应新生境
在物种形成或物种入侵到新生境时，往往只涉及祖先物种里的少数群体或个体，从而导致形成的新物种或入侵群体的遗传多样性下降，即所谓“瓶颈效应”。尽管瓶颈效应使得新物种或入侵群体遗传多样性很低，但这些群体仍能够适应新生境。这种很低的遗传多样性和很强的适应能力之间的巨大反差被称为“生物入侵的遗传悖论”。对
国际科学家研究小组成功绘制肺癌遗传变异染色体图表
据physorg网站2007年11月4日报道，一个国际科学家研究小组4日宣布，通过共同努力他们绘制了肺癌遗传变异图。肺癌是世界上导致癌症病人死亡的头号杀手。《自然》杂志在线版本于11月4日刊登了这一研究成果。研究对肺癌细胞的非正常遗传进行了全面观察，发现在人肺肿瘤中有五十多个基因组区域频率地出现或消
遗传变异引发的大脑结构变化导致精神分裂症的发生
最近来自UCLA的研究者们第一次发现患精神分裂症以及自闭症的患者的大脑结构的差异。这一发现能够帮助解释这些神经紊乱疾病背后的生物学机制。 相关结果发表在最近一期的《Journal of Neuroscience》杂志上，该研究揭示了遗传物质的过载或缺乏对于神经发育的影响。 "我们发现的相反的
Lancet子刊最新全基因组分析－额颞叶变性与遗传变异有关
FTLD患者皆存在TAR-DNA结合蛋白43（TDP-43，一种调节转录的核蛋白）的异常磷酸化，GRN基因突变是FTLD的常见遗传因素，但不同患者发病年龄和临床表现存在差异，因此，近日有研究人员通过全基因组关联分析对FTLD患者GRN突变外的的遗传因子进行了考察。 研究人员发现TMEM106B
我国科学家鉴定出抑郁症易感基因和遗传变异位点
随着社会竞争的日趋激烈，社会挫败引起的自尊下降和压力增大导致的抑郁已成为严重的社会问题。面对社会挫败，不同的人表现出很大的差异,导致这种差异的原因一直以来未被解答。 在973计划支持下，华中科技大学陈建国教授、中国医学科学院基础医学研究所许琪教授团队对抑郁症的易感性进行了系统研究。通过对5
低密度脂蛋白胆固醇相关遗传变异体与主动脉瓣钙化及...
低密度脂蛋白胆固醇相关遗传变异体与主动脉瓣钙化及偶发主动脉瓣 意义观察性研究显示，血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）与主动脉瓣狭窄相关；然而，在有明确瓣膜疾病患者中，应用降胆固醇治疗的随机试验，未能证实该疗法可以减缓疾病进展。 目的评估遗传学数据是否支持LDL-C、高密度脂蛋白胆固醇（HD
任何疾病都可能与遗传变异有关，包括病毒性支气管炎！
2018年年初，《流感下的北京中年》作者叙述了亲人在不到1个月的时间里从“普通感冒咳嗽”到病危，再到死亡的揪心历程。平淡而真实的文字却让无数读者感到脊背发凉，面对“未知的强病毒”，人类毫无还击之力。 毛细支气管炎（bronchiolitis）从根本上说是呼吸道感染导致的毛细支气管急性炎症损伤，
中国人群MHC遗传变异图谱将对复杂疾病医疗起重要作用
2016年5月24日，国际著名遗传学杂志《自然遗传学》（Nature Genetics）以论著的形式在线全文发表了安徽医科大学与华大基因共同完成的人类MHC（major histocompatibility complex，主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序的研究成果。该研究成功构建出迄今
测序技术揭示I型糖尿病与肠道病毒感染相关的遗传变异
2009年《Science》杂志在线公布的一项研究发现，某种疾病相关基因的一组罕见突变可以降低罹患I型糖尿病（T1D）的风险。这项研究由剑桥大学Wellcome Trust/JDRF糖尿病与炎症实验室的Nejentsev等人完成。他们利用罗氏旗下454生命科学公司的Genome Sequence
生物物理所揭示结核分枝杆菌耐药性相关的新遗传变异
结核病是一种由结核分枝杆菌作为病原菌引起的慢性呼吸道传染病，严重危害人类健康。我国的结核发病率位于世界第二，每年有130万新发结核病患者。其中，多耐药结核病人有10万人。耐多药(MDR)和广泛耐药(XDR)结核分枝杆菌的广泛出现使结核病越来越难以治愈。结核病耐药机制的是当前全球结核病研究竞争中最
头发眉毛长啥样它们说了算－十种遗传变异影响头与面部毛发
英国伦敦大学学院的一个研究小组发现了10种遗传变异，这些变异会影响人类头与面部毛发的颜色、形状以及分布。 人类头面部毛发的外观和分布在不同族群之间，甚至同一族群之中都存在很多差异。例如，欧洲人的头发大多以褐色或栗色为主，亚洲人绝大多数是一头黑发。眉毛和胡须上的差异则更为明显，每个人都有自己的特
染色体8q24的遗传变异增加中国人结直肠癌风险
近日，美国公共科学图书馆期刊PLoS ONE在线发表了中科院上海生命科学研究院营养所王慧研究组的研究成果，这项研究成果揭示了染色体8q24区域的遗传变异与中国人群结直肠癌发病密切相关。 结直肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，世界肿瘤死因排名第四位。我国结直肠癌的发生率和死亡率近年来
揭示一种I型糖尿病与肠道病毒感染相关的遗传变异
2009年《Science》杂志在线公布的一项研究发现，某种疾病相关基因的一组罕见突变可以降低罹患I型糖尿病（T1D）的风险。这项研究由剑桥大学Wellcome Trust/JDRF糖尿病与炎症实验室的Nejentsev等人完成。他们利用罗氏旗下454生命科学公司的Genome Sequence
研究构建藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱
8月7日，《国家科学评论》（National Science Review）在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所——马普计算生物学研究所徐书华团队的研究成果“Prioritizing natural selection signals from the deep-sequencing gen
携带严重致病基因的人也可能很健康－遗传变异与疾病之间因果关系或需重估
科学家通过对50多万人的遗传信息分析，发现有13个人虽然携带有和严重儿童疾病相关的遗传变异，却依旧很健康。这一发现于11日发表在英国《自然—生物技术》杂志的在线版中。虽然这种适应能力背后的生物原因尚不清楚，但该研究给发现对这些疾病起保护作用的基因多态性，提供了非常重要的第一步。而此前对于遗传变异
我国建世界上最大样本量中国汉族人群MHC遗传变异数据库
由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC区域全覆盖深度测序近日完成。该研究成功构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库，并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。23日，国际着名专业杂志《自然遗传》以论着形式在线全文发表。 MHC，即主要组织相容性复合体，在人类中
科学家构建藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱
8月7日，《国家科学评论》（National Science Review）在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所——马普计算生物学研究所徐书华团队的研究成果“Prioritizing natural selection signals from the deep-sequencing gen
双相情感障碍功能基因组学研究新进展
双相情感障碍（Bipolar disorder，BPD）是常见的重性精神障碍。流行病学发现，BPD具有较高的发病率和死亡率。研究表明，BPD的发生与遗传和环境因素有关。BPD的遗传力为80%左右，表明遗传因素在BPD的发生中起主要作用。全基因组关联研究（GWAS）已报道许多BPD风险基因座（lo
概述遗传多样性的解析
遗传多样性是生物多样性的重要组成部分。一方面，任何一个物种都具有其独特的基因库和遗传组织形式，物种的多样性也就显示了基因遗传的多样性。另一方面，物种是构成生物群落进而组成生态系统的基本单元。生态系统多样性离不开物种的多样性，也就离不开不同物种所具有的遗传多样性。因此遗传多样性是生态系统多样性和物
Nature：身高谁做主，这83个罕见基因变异影响显著？
我们都知道，身高是受遗传因素高度影响的一种性状。过去的研究已经发现，近700个常见的遗传变异影响着我们的身高。但是每一个基因突变的影响都很细小，通常仅为1毫米或者更少。即便携带其中一些常见变异，身高最多也只会高或者矮1英寸。 现在，国际人类性状遗传研究协会（GIANT）招募了711,428名成
Nature：最大规模遗传研究寻找“高学历”基因
由253名科学家组成的一个国际研究小组，完成了迄今为止最大规模的一项遗传研究，鉴别出了与个体接受正规教育的年数相关的74个遗传变异。这项研究发布在5月11日的《自然》（Nature）杂志上。 论文的通讯作者、南加州大学Dornsife信函、艺术与科学学院经济和社会研究副教授Daniel Ben
基因和环境如何影响体重和身高？
澳大利亚昆士兰大学的研究人员发现，环境条件通过增加或减少遗传变异的作用来影响我们的体重指数（BMI）。这种影响与人类身高的影响正好相反（影响身高的遗传效应在不同环境中非常稳定）。 这一研究发现公布在Science Advances杂志上，由昆士兰大学分子生物科学研究所的杨剑（Jian Yang
PLOS－Genetics：基因组研究有助于识别疾病的生活方式风险
一种通常用于确定与疾病相关的遗传变异的研究，也能够用来识别增加疾病风险的生活方式预测因素。这是遗传学研究中经常被忽视的方面。 全基因组关联研究（GWAS）扫描整个基因组以确定与特定疾病相关的遗传变异。这项技术被用于识别与疾病原因相联系的生物学通路--细胞和遗传物质中发生的一系列行动和变化。
孩子为何长不高？科学家：因遗传“矮个子基因”
法媒称，科学家5日宣布，他们已经确定了近700个决定着人类身高的遗传变异。 据法新社10月5日报道，一个国际小组对25万余人身上的DNA进行了比较，以期找到能够解释人类身高差异的遗传变异。 这些专家在英国《自然・遗传学》杂志上撰文说，他们发现遗传密码方面的697个单一改变，这些改变位于424
遗传发育所揭示DNA甲基化在大豆驯化改良中的变异机制
作物驯化是农业发展中最重要的事件之一。通过对野生作物的不断驯化改良，人类才得以获得符合生产生活需要的现代作物。驯化改良过程就是对作物群体基因组多样性进行选择的过程。目前对作物驯化改良的研究主要集中在对遗传变异的选择，在DNA水平鉴定到了大量的驯化选择区间。然而，除了遗传变异，表观遗传也在植物的生