研究构建藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱
8月7日，《国家科学评论》（National Science Review）在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所——马普计算生物学研究所徐书华团队的研究成果“Prioritizing natural selection signals from the deep-sequencing genomic data suggests multi-variant adaptation in Tibetan highlanders”。该研究通过分析深度基因组测序数据和藏族表型数据，构建了藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱，首次系统地将藏族人群基因组中与适应性进化相关的功能性变异呈现出来。 经过国内外近十年的密集研究，人们对藏族高原适应的遗传学基础有了一些初步的认识；其中EPAS1目前领域里普遍认为是藏族适应高原的关键基因，特别是由于在其他高原物种中也发现EPAS1的适应性进化的迹象，因而备受关注。但是迄今未能确定EPAS1......阅读全文
研究构建藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱
8月7日，《国家科学评论》（National Science Review）在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所——马普计算生物学研究所徐书华团队的研究成果“Prioritizing natural selection signals from the deep-sequencing gen
科学家构建藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱
8月7日，《国家科学评论》（National Science Review）在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所——马普计算生物学研究所徐书华团队的研究成果“Prioritizing natural selection signals from the deep-sequencing gen
研究发现RNA甲基化调控果实成熟的作用机制
8月7日，《国家科学评论》（National Science Review）在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所——马普计算生物学研究所徐书华团队的研究成果“Prioritizing natural selection signals from the deep-sequencing gen
藏族人缘何没有高原反应？
日前，来自深圳华大基因研究院、加利福尼亚大学以及华南理工大学等单位的科研人员，在《自然》杂志上发表了关于藏族人高原适应性的最新研究成果。通过对世居青藏高原的藏族人群和低海拔汉族人群进行基因重测序研究，发现由于古老的、早已灭绝的人类群体——丹尼索瓦人或其近亲的基因渗入，可能使藏族人更快地适应了高海
藏族人群高原适应机制有新说
10年前西方学者研究发现，高海拔藏族人群与低海拔人群相比，血液一氧化氮水平高出10倍以上。因此医学界一直认为，一氧化氮升高是藏族人群特有的高原适应生理特征。果真是这样吗？我国比较基因组学研究人员的一项最新成果澄清了这一假说。 一氧化氮在呼吸等重要生理功能中发挥着重要作用。但由于以前的研究缺乏生
广东科学中心点燃藏族学生科技梦
藏族学生在科普课堂积极动手参与实验 藏族学生在探究莫比乌斯带的奥妙 吴晶平/供图 9月14日至19日，广东科学中心副主任段飞带队赴西藏自治区参与科技部组织的“2020年科普援藏活动”，现场捐赠了一批科普物资，并为当地群众特别是中小学生带去多场有趣的科学表演秀和科普课，激发了西藏孩子们
藏族高原适应遗传机制研究取得重要进展
藏族人群对高原低氧极端环境表现出了较好的适应能力，这种适应能力是长期自然选择的结果（Qi et al Mol Biol Evol 2013）。然而，藏族人群的遗传适应是如何通过分子水平的精细调控实现心、肺等氧交换和氧运输器官在高原低氧下的正常生理功能的仍是未解之谜。宿兵课题组与西藏大学高原医学中
遗传变异的医学应用
变异是生物的一般特性。甚至在人类尚未发现病毒以前，就已开始运用变异现象 制造疫苗。例如1884年，巴斯德利用兔脑内连续传代的方法，将狂犬病的街毒(强毒) 转变为固定毒。这种固定毒保留了原有的免疫原性，但毒力发生了变异——非脑内接 种时，对人和犬等的毒力明显降低，因而成功地用作狂犬病的预防制剂。此后，
遗传变异的分子基础
遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、以及优良性状很有可能在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病
科学家发现藏族进化遗传关键因素
近日，中科院上海生科院计算生物学研究所徐书华研究组与国内外科学家合作，检测到一段藏族特异的拷贝数缺失区域，有可能解决困扰科学家多年的高原极端环境生物学适应机制问题。相关研究已在线发表于《美国人类遗传学杂志》。 在该研究中，徐书华等发展了一种搜寻人群特异拷贝数变异的新方法，在DNA微阵列芯片的原
藏族人适应高原又有新的基因秘密
据《科学》杂志官网4月4日报道，发表在《美国国家科学院院刊》上的一项研究表明，对迄今最大藏族人种基因组样本的最新调查显示，新增加的7个基因变异能导致体重指数（BMI）和体内叶酸升高，以适应平均海拔1200米的高原生活。 科学家早就知道，藏族人可在比海平面氧气含量低40%的地方行动自如，是因为他
遗传变异的基本概念
生物的亲代能产生与自己相似的后代的现象叫做遗传。遗传物质的基础是脱氧核糖核酸（DNA），亲代将自己的遗传物质DNA传递给子代，而且遗传的性状和物种保持相对的稳定性。生命之所以能够一代一代地延续的原因，主要是由于遗传物质在生物进程之中得以代代相承，从而使后代具有与前代相近的性状。只是，亲代与子代之间、
“千人藏族基因组”重新评估藏人高原适应性特征
中国科学院昆明动物所研究员宿兵团队与西藏大学、西藏阜康医院等单位研究团队合作，利用大规模WGS（全基因组测序）数据，构建了首个藏族人群基因组参考面板（1000 Tibetan-Genome Panel，1KTGP）。近日，相关研究成果发表于《基因组生物学》（Genome Biology）。 据
遗传变异影响受教育程度
通过一个全新的近30万人的全基因组关联分析（GWAS），研究人员发现了与一个人完成的正式教育年数相关的遗传变异。这一研究成果11日在线发表于英国《自然》杂志的一篇遗传学论文上。 虽然由完成的教育年数定义的受教育程度，在很大程度上会受到社会和环境因素的影响，但以前的研究仍然表明，遗传变异也会对不
JBC：揭秘“吃不胖”人群表观遗传变异
有没有想过为什么有些人可以想吃多少就吃多少，并且从来不会因此而变胖？仅仅是因为遗传变异？最近一个研究小组指出了另一个重要的因素。相关研究结果发表在最近的《Journal of Biological Chemistry》杂志。 我们都知道：有些人不用为减肥苦恼，而其他一些人似乎一直都在跟赘肉做斗
分子生态学词汇遗传变异
中文名称：遗传变异外文名称：genetic variation定 义：遗传变异是指生命是在遗传的基础上，同一基因库中不同个体之间在DNA水平上的差异，也称“分子变异(molecular variation)”，也是对同一物种个体之间遗传差别的定性或定量描述。遗传与变异，是生物界不断地普遍发
中美大豆品种存在大量遗传变异
美国种植的大豆品种同中国种植的大豆品种有何不同？依据新近完成的中国大豆基因组测序，科学家发现，中美大豆品种在基因组上存在着大量的遗传变异。中国大豆基因组测序的完成，为优良大豆品种的培育奠定了基础。相关研究以封面文章形式在线发表于最新一期的《中国科学—生命科学》（英文版）上。作为重要的经济作物，大豆起
遗传变异如何影响蛋白表达变化
蛋白质是生命活动的主要承担者，其表达调控对于正常发育和疾病的发生发展至关重要。根据中心法则，我们知道信息的传递过程：DNA→RNA→蛋白。然而研究表明mRNA水平和蛋白水平并不完全一致，表明其中存在某种未知机制，介导mRNA水平的遗传变异对蛋白水平的影响。来自哈佛医学院和Jackson实验室的研究人
基因组所有关高原低氧适应遗传研究论文在PNAS发表
近日，中国科学院北京基因组研究所曾长青研究组，通过与英国、爱尔兰和美国的研究人员研究合作，发现了藏族人群能够适应高海拔地区低氧环境，并且免于罹患高原疾病的一个重要遗传机制——EPAS1基因的多态性。其相关研究成果已于6月7日在美国《国家科学院院刊》（PNAS）网络版发表。 该
遗传变异让狐狸适应撒哈拉沙漠
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/6/502782.shtm美国科学家研究发现，近缘物种的DNA转移到北非狐狸基因组（该过程也称基因渗入）促进了北非狐狸适应在撒哈拉沙漠的生存。研究揭示了生命得以在炎热干旱环境下维持的遗传和生理机制。相关研究6月
遗传变异让安第斯人适应高地生活
稀缺的氧气、寒冷的气候和强烈的紫外线辐射使得安第斯山脉成为一个生命难以存在的地方。那么人类是如何适应这种高地生活的呢？一项关于古代和现代脱氧核糖核酸（DNA）的新研究表明，其中的答案可能是一些南美高地人的心肌发生了变化。 该研究同时发现，随着古代南美高地人逐渐以马铃薯作为主要食物，他们变得更容
Nature：遗传变异如何影响蛋白表达变化
蛋白质是生命活动的主要承担者，其表达调控对于正常发育和疾病的发生发展至关重要。根据中心法则，我们知道信息的传递过程：DNA→RNA→蛋白。然而研究表明mRNA水平和蛋白水平并不完全一致，表明其中存在某种未知机制，介导mRNA水平的遗传变异对蛋白水平的影响。来自哈佛医学院和Jackson实验室的研
Science解析免疫性的遗传变异
莱根妇女医院(Brigham and Women's Hospital，BWH)、哈佛医学院、Broad研究所、麻省总医院MGH和芝加哥大学的一项研究显示，健康青年之间的遗传多样性会影响他们的免疫细胞功能。这些免疫性的遗传变异(Immunogenetic Variation)大多也是常见
这个遗传变异与严重儿童肥胖相关
科学家报道了与严重儿童肥胖有关的一种新的遗传机制。这是一个与饥饿控制有关的基因异常表达导致的基因重排，而大多数肥胖的常规基因检测无法检测到。相关研究近日发表于《自然—代谢》。 黑素皮质素受体4（MC4R）激活基因位于称为下丘脑的脑区，激发饱足或不饿的感受。干扰MC4R激活或发挥功能的变异，与饥饿
Nature：遗传变异如何影响蛋白表达变化
蛋白质是生命活动的主要承担者，其表达调控对于正常发育和疾病的发生发展至关重要。根据中心法则，我们知道信息的传递过程：DNA→RNA→蛋白。然而研究表明mRNA水平和蛋白水平并不完全一致，表明其中存在某种未知机制，介导mRNA水平的遗传变异对蛋白水平的影响。来自哈佛医学院和Jackson实验室的研
中美学者发现两种藏族适应高原环境特殊基因
由中国青海大学医学院和美国犹他州大学盐湖城分校学者组成的联合科研小组经过大量科学探索，在青藏高原成功发现了两种藏族人适应高原环境的特殊基因，这一成果日前由国际权威自然科学杂志《科学》发布，有关专家认为，它对于人类预防和治疗高原疾病将产生重要意义。 “这项研究是
遗传变异从生命早期就开始影响血压
某些与高血压相关的基因从生命早期就会影响血压，并且随着年龄的增长，它们会增加患心血管疾病的风险。研究表明，高血压发生在所有年龄组，并且与遗传因素有关。“我们发现遗传因素从儿童时期的头几年到你的一生都会影响血压，”Øvretveit说。来自大型人群研究的遗传数据高血压是心脏病发作和中风的主要原因，心血
大规模测序研究：从遗传变异到功能
随着测序研究的深入，人们已不再满足于了解遗传变异，而是期待探究功能。在最近几个星期，三个以“从遗传变异到功能”为主题的大规模测序项目都发表了很有意思的论文。 Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation
拉萨地区467例藏族女性白带常规检查及BV检测结果分析
各种病原菌是引起妇女阴道病并能严重危害妇女身心健康的致病因素，特别是和念珠菌，是引起阴道炎、宫颈炎的主要致病菌。在美国妇科门诊BV(细菌性阴道炎)的检出率为10%～35%[1]。国内也有报道有异常阴道排液妇女BV患者占43.3%。据国外资料报道75%女性至少患一次念珠菌性阴道炎。为了解本地区藏族
昆明动物所等在藏族高原适应遗传机制研究中取得进展
近日，中国科学院昆明动物研究所宿兵课题组与西藏大学、青海省高原医学科学研究院开展合作，在藏族高原适应遗传机制研究中取得进展。相关研究成果发表在《分子生物学与进化》（Molecular Biology and Evolution）上，昆明动物所副研究员彭忆，西藏大学教授崔超英，昆明动物所博士生和耀