中国汉族人群MHC遗传变异图谱完成
由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC（主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序近日完成。该研究构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库（Han-MHC），并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。相关成果5月23日在线发表于《自然—遗传学》。 MHC又被称作HLA（人类白细胞表面抗原），位于6号染色体上，包括一系列紧密连锁的基因座，与人类免疫系统功能密切相关，涉及几乎所有复杂疾病的发生、发展，有人称之为人类的“主要抗原”，阐明该区与疾病的关系一直是生命医学研究领域的热点和难点。 近年来，欧洲人群利用已建立的5225例来自I型糖尿病联盟的MHC区域遗传变异参考图谱，开展了众多欧洲人群复杂疾病的MHC关联性研究。由于缺乏大样本量的中国人群MHC遗传变异参考图谱，目前国内鲜有利用精细定位策略寻找MHC区域与中国人群复杂疾病相关致病性的变异研究。因此，亟待针对中国人群MHC区域展开大规模、系统性......阅读全文
关于体细胞的无性系变异的介绍
体细胞无性系变异可分为可遗传的变异( heritable variation)和后生遗传变异( epigeneticvariation)。其中,可遗传变异在有性和无性繁殖世代都可以稳定地保持变异特性；而后生遗传变异则很难稳定地保持其变异性状。一般认为可遗传的变异有其遗传学基础。离体培养的体细胞变
体细胞的无性系变异
体细胞无性系变异可分为可遗传的变异( heritable variation)和后生遗传变异( epigeneticvariation)。其中,可遗传变异在有性和无性繁殖世代都可以稳定地保持变异特性;而后生遗传变异则很难稳定地保持其变异性状。一般认为可遗传的变异有其遗传学基础。离体培养的体细胞变异,
遗传发育所揭示DNA甲基化在大豆驯化改良中的变异机制
作物驯化是农业发展中最重要的事件之一。通过对野生作物的不断驯化改良，人类才得以获得符合生产生活需要的现代作物。驯化改良过程就是对作物群体基因组多样性进行选择的过程。目前对作物驯化改良的研究主要集中在对遗传变异的选择，在DNA水平鉴定到了大量的驯化选择区间。然而，除了遗传变异，表观遗传也在植物的生
精神分裂症分子遗传机制解析新进展
精神分裂症（Schizophrenia）是一种常见的（终生患病率约为1%）重性精神疾病，其临床特征包括错觉、幻觉、妄想、缺乏动力、认知障碍等。基于双生子的遗传学研究提示精神分裂症遗传力约79-81%，表明遗传因素在精神分裂症中具有重要作用。目前全球各地已经开展了系列大规模的全基因组关联研究（Ge
张锋教授Nature子刊发文：编辑人类基因组需谨慎！
过去的几天里，CRISPR领域又带来了一波吸引眼球的新闻。上周，MIT科技评论发布了一项重磅消息，俄勒冈健康与科学大学的Shoukhrat Mitalipov使用了CRISPR基因编辑技术首次在美国进行胚胎基因编辑（附：原文链接）。而紧接着，CRISPR技术先驱张锋便在Nature Medic
研究确定老年女性X染色体丢失的遗传预测因子
研究人员已经确定了遗传变异，这些变异可以预测随着年龄的增长，女性两条X染色体的一个拷贝的丢失，这种现象被称为X染色体的马赛克丢失，或mLOX。这些遗传变异可能在促进异常血细胞（只有一个 X 染色体拷贝）繁殖方面发挥作用，这可能导致多种健康状况，包括癌症。这项研究由美国国立卫生研究院下属国家癌症研究所
－Nature－Genetics：你为何长不高？
一个国际小组对25万余人身上的DNA进行了比较，以期找到能够解释人类身高差异的遗传变异。 这些专家在英国《自然•遗传学》杂志上撰文说，他们发现遗传密码方面的697个单一改变，这些改变位于424个基因座。此图像显示了真核细胞中的DNA片段的编码区。 他们说，本次发现的遗传变异数目占到
昆明动物所在精神分裂症功能基因组学研究中取得进展
精神分裂症是一种以阳性症状、阴性症状和认知障碍为主要特征的严重精神疾病，目前影响了全球约1%的人口。由于病因复杂，反复发作以及大多在青壮年发病，精神分裂症严重影响患者生活，同时也给患者家属和社会带来了沉重的经济和精神负担。精神分裂症的遗传力高达80%左右，表明遗传因素在精神分裂症的发生中有重要作
精神分裂症功能基因组学研究中取得进展
精神分裂症是一种以阳性症状、阴性症状和认知障碍为主要特征的严重精神疾病，目前影响了全球约1%的人口。由于病因复杂，反复发作以及大多在青壮年发病，精神分裂症严重影响患者生活，同时也给患者家属和社会带来了沉重的经济和精神负担。精神分裂症的遗传力高达80%左右，表明遗传因素在精神分裂症的发生中有重要作
昆明动物所在精神分裂症功能基因组学研究中取得进展
精神分裂症是一种以阳性症状、阴性症状和认知障碍为主要特征的严重精神疾病，目前影响了全球约1%的人口。由于病因复杂，反复发作以及大多在青壮年发病，精神分裂症严重影响患者生活，同时也给患者家属和社会带来了沉重的经济和精神负担。精神分裂症的遗传力高达80%左右，表明遗传因素在精神分裂症的发生中有重要作
Mol－Bio－Evo：人类基因组研究揭示“古老”信号
利用新的基因组分析工具，科学家们在我们对现代人类起源和古代迁徙的理解方面取得了重大进展。 分子生物学和进化学（MBE）的一项新研究通过重建人工基因组增加了这种理解，通过分析565当代南亚个体的基因组来提取古老的信号，重现人类迁徙和该地区混合的悠久历史。（图片来源：Www.pixabay.com
为国产优异大豆品种培育奠定基础－中黄13基因组发布
中科院遗传与发育生物学研究所联合中国科技大学、江苏省农业科学院种质资源与生物技术所、北京贝瑞和康生物技术有限公司等，对中国国审大豆品种“中黄13”（Gmax_ZH13）的基因组进行从头组装，最终得到1.025 Gb的基因组序列，包含20条染色体和1条叶绿体。相关成果近日以封面文章形式在线发表于《
大豆“中黄13”基因组发布－为国产优异大豆品种培育定基础
中科院遗传与发育生物学研究所联合中国科技大学、江苏省农业科学院种质资源与生物技术所、北京贝瑞和康生物技术有限公司等，对中国国审大豆品种“中黄13”（Gmax_ZH13）的基因组进行从头组装，最终得到1.025 Gb的基因组序列，包含20条染色体和1条叶绿体。相关成果近日以封面文章形式在线发表于《中国
中国大豆“中黄13”基因组发布
中科院遗传与发育生物学研究所联合中国科技大学、江苏省农业科学院种质资源与生物技术所、北京贝瑞和康生物技术有限公司等，对中国国审大豆品种“中黄13”（Gmax_ZH13）的基因组进行从头组装，最终得到1.025 Gb的基因组序列，包含20条染色体和1条叶绿体。相关成果近日以封面文章形式在线发表于《
多组学数据库“齐聚荟”－助力油菜“全能”竞技
油菜产业集观赏、蜜源、生态、经济作物等多种功能于一身，是新兴的“全能选手”。围绕油菜，我国科学家近年来实现了从理论、技术、产品到转化的链式创新，推动了我国油菜基础研究与应用步入世界第一方阵。 然而，如何将基础研究中长期积累的资源和多组学数据优势转化成育种优势，仍是当前乃至未来很长一段时期油
《细胞系统》：基因数据噪音或可保护患者隐私
大型基因组数据库对于科学家寻找同疾病相关的遗传变异来说是必不可少的。不过，对于贡献了DNA的人来说，这会带来隐私风险。一项2013年的研究显示，黑客能利用网络上公开可用的信息，从被匿名的基因组数据中辨别出人们的身份。 为解决这些担忧，一个由美国麻省理工学院计算机科学家Bonnie Berg
自然子刊综览
《自然—遗传学》 常见遗传变异决定自闭症大部分遗传风险 在很多家族中常见的遗传变异决定了自闭症的大部分遗传风险，这是在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究给出的结论。这将有助对自闭症谱系障碍（ASD）的遗传学原理的进一步研究。 最近有关ASD遗传结构的一些研究并不认为罕见遗传变异和常见遗
解密物种进化密码，天津大学合成生物学研究取得新成果
遗传变异为物种进化提供了动力。但遗传变异是如何发生的，又将如何影响物种遗传性状，改变物种进化方向？天津大学元英进团队正在揭开物种进化的神秘面纱，该团队首次发现了由人工基因组重排引发的不同尺度的杂合性缺失现象，揭示了基因组结构变异和非整倍体与酵母雷帕霉素耐受性的基因型-表型关系，为研究物种进化的遗
早期检测结肠癌的无创新方法
在这一期的《Cancer Prevention Research》杂志，一个德国团队介绍了一种高度灵敏的方法，能够检测引发结肠癌的遗传变异，从而有望实现无创的结肠癌筛查。 据文章的通讯作者，德国波茨坦大学的助理教授Bettina Scholtka博士介绍，携带遗传变异的癌前细胞会释
中国人群甲状腺乳头状癌遗传图谱绘就
近日，中国科学院北京生命科学研究院孙中生研究团队与北京大学肿瘤医院头颈外科刘宝国课题组合作，收集了355对甲状腺乳头状癌的癌组织和癌旁组织样本，运用目标区域扩增子测序技术和RNA目标区域捕获测序技术对癌症样本中的点突变和基因融合作了全面检测，绘制了中国人群甲状腺乳头状癌的遗传图谱。相关研究成果发
中国人群甲状腺乳头状癌遗传图谱绘就
本报讯 近日，中国科学院北京生命科学研究院孙中生研究团队与北京大学肿瘤医院头颈外科刘宝国课题组合作，收集了355对甲状腺乳头状癌的癌组织和癌旁组织样本，运用目标区域扩增子测序技术和RNA目标区域捕获测序技术对癌症样本中的点突变和基因融合作了全面检测，绘制了中国人群甲状腺乳头状癌的遗传图谱。相关研
《Nature－Genetics》表观遗传标记：哮喘相关新位点
国家卫生研究院（Inserm）、巴黎狄德罗大学（法国）（Paris Diderot University）、芝加哥大学（美国）、国家心肺研究所（英国）（National Heart and Lung Institute）、科罗拉多大学Anschutz医学院（美国）和跨国哮喘遗传学协会（Trans
“工厂”里培育小麦新品种
将面包小麦的野生远亲的重要农艺性状转移到现代小麦品种中，在国际育种项目和科学研究中利用新培育的种质资源——这是教授Ian和Julie King博士这一对“夫妻拍档”及他们在英国诺丁汉大学新成立的小麦研究中心的专家团队所面临的艰巨任务。只有通过技术进步和具体的育种策略，他们新的工厂化规模育种方法
单倍体基因型的图谱计划的目的
项目的目标并不是直接确定与疾病相关的基因，而是通过确定单倍型，使单倍型图成为用于进行关联研究的一个工具。在关联研究中，研究人员将患者的单倍型与健康人（对照）的单倍型相比较。如果与对照相比，某一种单倍型在患者中经常出现，影响该疾病的基因可能就存在于这个单倍型内部或附近。 常见的疾病如癌症、中风、
我国学者利用SMRT、HiC等技术破解大豆Gmax_ZH13基因组
大豆是重要的粮食经济作物，为人类提供了主要的油料和蛋白资源。大豆起源于中国，古称“菽”，约在5000年前由其野生种驯化而来，随后广泛传播于世界各地。大豆在引种和改良过程中产生了遗传瓶颈效应，使来自不同主产区的大豆品种间具有显著的遗传变异。目前，我们广泛采用的大豆参考基因组来源于美国品种“Will
一项大型研究发现前列腺癌新易感基因
最近，一项主要国际研究确定了前列腺癌风险增加相关的23个新遗传变异，因此现在科学家们可以解释三分之一的前列腺癌遗传风险。 这项研究将常见的前列腺癌相关遗传变异的总数增加到了100，通过检测它们，研究人员可以识别1%的男性，其疾病风险是普通人群的6倍高。 英国癌症研究所和加利福尼亚的科学家们带
麻风与其他疾病存在此消彼长关系－登记病例50万余例
山东省皮肤病性病防治研究所张福仁教授及其科研团队在对麻风遗传学研究中发现，感染麻风杆菌会增加麻风发病基因变异的几率，麻风患病风险与自体免疫性疾病之间此消彼长的关系。该研究成果3日在线发表于《自然·遗传学》杂志上。 麻风病是由麻风分枝杆菌感染易感个体累及皮肤和外周神经、晚期可致残的一种慢性传染病
“100万欧裔人群遗传数据”迄今为止最大规模遗传学研究
国际科学家小组7月23日在《Nature Genetics》发文报道了一项基于100万欧裔人群遗传数据的迄今为止最大规模遗传学研究，该项目确定了近1300个与人类完成多少教育程度相关的基因变异，在此之前（2016年），一个较小规模研究（调查人数约30万）发现了74个相关变异。 新研究指出，遗传
物种进化的定义和本质
进化，又称演化（evolution），在生物学中是指种群里的遗传性状在世代 之间的变化。所谓性状是指基因的表现，在繁殖过程中，基因会经复制并传递到子代，基因的突变可使性状改变，进而造成个体之间的遗传变异。新性状又会因物种迁徙或是物种间的水平基因转移 ，而随着基因在种群中传递。当这些遗传变异受到非随
基因数据噪音或可保护患者隐私
大型基因组数据库对于科学家寻找同疾病相关的遗传变异来说是必不可少的。不过，对于贡献了DNA的人来说，这会带来隐私风险。一项2013年的研究显示，黑客能利用网络上公开可用的信息，从被匿名的基因组数据中辨别出人们的身份。 为解决这些担忧，一个由美国麻省理工学院计算机科学家Bonnie Berger