科学家揭示骨髓多能干祖细胞在遗传性疾病中的重要作用
近日,中国科学院北京基因组研究所精准基因组医学重点实验室研究员王前飞和美国迈阿密大学米勒医学院教授杨逢春合作,揭示了Bohring-Opitz综合征的胚系新生突变基因ASXL1在骨髓基质多能祖细胞功能和骨骼发育维持中的关键作用,这一研究成果发表于Stem Cell Reports 杂志。 骨髓基质多能祖细胞(BMSC)是具有自我更新和多谱系分化潜能的多能祖细胞。BMSC中骨生成和脂肪细胞生成的关系对于正常骨骼体内平衡非常关键,这些细胞的分化命运出现倾斜会导致人体发育异常。Bohring-Opitz综合征(Bohring-Opitz syndrome, BOS)是一种导致幼童死亡的异质性遗传病,其特征是严重的发育迟缓、上肢固定挛缩、姿势异常、喂养困难、严重的智力障碍等。以往研究发现,BOS病人存在ASXL1基因的胚系新生突变,导致ASXL1蛋白功能缺失。然而,作为转录激活/抑制关键调节蛋白TrxG和PcG的增强子,ASXL1......阅读全文
骨髓象分析
一、骨髓增生程度意义 按增生程度分5级:Ⅰ级:增生极度活跃,主要见于急性和慢性白血病,偶见某些增生性贫血。Ⅱ级:增生明显活跃,常见于各种增生性贫血,如缺铁性贫血、巨幼红细胞性贫血、溶血性贫血等,或某些白血病。Ⅲ级:增生活跃,见于正常人骨髓象,某些代偿增生较差的贫血,也见于因骨髓取材时受部分血液稀释。
骨髓增生异常综合征的骨髓象表现
多数病例骨髓增生明显活跃,有少数增生正常或减低,伴明显病态造血。(1)红细胞系:多为明显增生,少数增生减低。原红和早幼红细胞增多,有类巨幼样变,可见核碎裂、核畸形、核分叶、双核或多核幼红细胞,核质发育不平衡,胞质嗜碱着色不均。(2)粒细胞系:粒细胞系增生活跃或减低。原粒和早幼粒细胞可增高,伴成熟障碍
人骨髓细胞和骨髓瘤的分析
骨髓(人体内的造血组织)骨髓(bone marrow)存在于骨松质腔隙和
骨髓稀释是什么?骨髓稀释的标志是什么?
骨髓取材失败即骨髓液稀释,抽吸的骨髓液中混入血液,导致骨髓液被稀释。①穿刺针进入骨髓腔中的静脉或血窦内,抽取的完全是血液,涂片中的细胞完全和外周血涂片一致称为完全稀释;②抽吸出的骨髓液中混入部分血液,导致骨髓小粒和油滴减少,骨髓特有细胞少,称为部分稀释。
骨髓纤维化的血象和骨髓象特点
(1)血象1)红细胞:一般为中度贫血,晚期或伴溶血时可出现严重贫血,多为正细胞正色素性;如有明显出血时,可为低色素性,也可有大细胞性。网织红细胞一般在2%~5%之间,血涂片中可见有核红细胞,多为中、晚幼红细胞,大小不均,可见嗜碱性点彩和多染性红细胞及泪滴红细胞。骨髓纤维化患者血象。A.可见晚幼红细胞
骨髓增生异常综合征骨髓象是什么?
多数病例骨髓增生明显活跃,有少数增生正常或减低,伴明显病态造血。(1)红细胞系:多为明显增生,少数增生减低。原红和早幼红细胞增多,有类巨幼样变,可见核碎裂、核畸形、核分叶、双核或多核幼红细胞,核质发育不平衡,胞质嗜碱着色不均。(2)粒细胞系:粒细胞系增生活跃或减低。原粒和早幼粒细胞可增高,伴成熟障碍
北京基因组所等首次精准解析结核分枝杆菌复合群甲基化
结核病是全球最常见的传染病之一,据WTO“2015年全球结核病年报”报告,2014年全球新增感染人数960万,死亡150万,新增耐多药结核(MDR)病例48万(其中我国新增结核感染病例93万,居全球第三位),其目前仍是全球第二大传染病。结核分枝杆菌复合群(Mycobacterium tuberc
基因组学做不了的事-蛋白质组学更精准打击癌症
近日,国际人类蛋白质组组织公布了2020年度权威奖励获奖名单,中国科学院院士、军事科学院军事医学研究院研究员贺福初荣获蛋白质组学杰出成就奖。 贺福初院士率先提出人类蛋白质组计划的科学目标与技术路线,倡导并领衔了人类第一个关于组织、器官的蛋白质组计划,揭示了人体首个器官(肝脏)蛋白质组。2014年
比精准医疗更高的境界:精准死亡
所有喊着“根治肿瘤”的人都是骗子。人,总是要死的,不是死于这个病,就是死于那个病。 如果死于什么病是一个可选项,我相信大家都会挑一个不给自己和家人增加痛苦的方式去死。这,就是精准死亡。 我不久前写过一篇博文,提出用“整体健康”的概念补充“精准医疗”,文章说人之死,是因为免疫系统彻底投
外周血涂片、骨髓细胞学检查、骨髓活检区别
外周血涂片就是采集的静脉血进行涂片染色进行的细胞观察。 骨髓细胞学检查就是采集的骨髓进行涂片染色进行的细胞观察。 骨髓穿刺检查反映的是血细胞数量、形态和比例的改变,不能有效反映骨髓组织结构及间质成分的变化。 骨髓活检可观察骨髓组织结构和空间定位,是骨髓涂片检查的有效补充方法。 当骨髓穿刺
PNAS:利用CRISPR/Cas9开发出一种精准的基因组突变预防系统
通用的DNA遗传编码中的单个碱基变化可导致或恶化许多危及生命的疾病。这种“点突变”能够将人体内的细胞转变为癌细胞,随后这种癌细胞继续生长而形成肿瘤,或者它们能够将将抗生素敏感性细菌转化为导致不可治愈的感染的抗生素耐药性细菌。在理想的世界中,临床医生应能够在携带着这样的有害点突变的细胞产生后立即将
PNAS:利用CRISPR/Cas9开发出一种精准的基因组突变预防系统
通用的DNA遗传编码中的单个碱基变化可导致或恶化许多危及生命的疾病。这种“点突变”能够将人体内的细胞转变为癌细胞,随后这种癌细胞继续生长而形成肿瘤,或者它们能够将将抗生素敏感性细菌转化为导致不可治愈的感染的抗生素耐药性细菌。在理想的世界中,临床医生应能够在携带着这样的有害点突变的细胞产生后立即将
骨髓检查的简介
骨髓检查可用于造血系统疾病的诊断,如对白血病的鉴别诊断、各种贫血的鉴别诊断、多发性骨髓瘤和血小板增加或减少性疾病的诊断; 骨髓检查还可用于某些感染性疾病如感染性心内膜炎时的骨髓培养有助于提高该病诊断的阳性率,在疟原虫和黑热病原虫感染时,通过骨髓检查有助于发现原虫并明确诊断; 某些恶性肿瘤时,通过
骨髓穿刺的应用
一.骨髓穿刺适用于:诊断贫血的细胞形态学类型,观察治疗后的效果。确立造血系统疾病的诊断,如再生障碍性贫血、巨幼红细胞性贫血、白血病、原发性血小板减少性紫癜等。确立白血病的细胞学类型,决定治疗方案,观察治疗效果,判断病情及预后。协助诊断骨髓中可出现的异常细胞的疾病,如骨髓病、淋巴瘤、恶性组织细胞增多症
骨髓涂片的简介
低倍镜下选择细胞分布均匀部位观察骨髓片有核细胞增生情况,根据骨髓片中有核细胞的密度或有核细胞与成熟红细胞的比例来估计有核细胞的增生程度。分类记数100-200个白细胞,计算各类白细胞的百分率,描述红细胞形态,血小板数量和分布情况。如见到幼红细胞按分类100个白细胞中幼红细胞的数量来报告,并说明其
骨髓象分析(2)
粒系细胞减少 见于 :1.粒细胞减少,粒细胞缺乏症。2.再生障碍性贫血。3.急性造血停滞。粒系细胞形态异常1.胞核异常:⑴分叶过多见于严重感染、肿瘤、巨幼红细胞性贫血等;⑵Pelger-Huet畸形,见于先天性或继发于造血异常综合征(MDS)、白血病等。2.胞质异常:⑴中毒颗粒、空泡、吞噬异常;⑵胞
骨髓检查的分类
骨髓活检 骨髓活体组织检查术简称,就是用一个特制的穿刺针取一小块大约0.5~1厘米长的圆柱形骨髓组织来作病理学检查。操作方法与骨髓穿刺术完全相同,取出的材料保持了完整的骨髓组织结构,能弥补骨髓穿刺的不足。 骨髓穿刺 骨穿,是抽取少量骨髓进行检查。骨髓充填于骨髓腔和骨骼松质网眼内,分红骨髓和
骨髓穿刺的应用
一.骨髓穿刺适用于:诊断贫血的细胞形态学类型,观察治疗后的效果。确立造血系统疾病的诊断,如再生障碍性贫血、巨幼红细胞性贫血、白血病、原发性血小板减少性紫癜等。确立白血病的细胞学类型,决定治疗方案,观察治疗效果,判断病情及预后。协助诊断骨髓中可出现的异常细胞的疾病,如骨髓病、淋巴瘤、恶性组织细胞增多症
骨髓穿刺知多少?
骨穿,顾名思义即骨髓穿刺术,临床上用于诊断血液系统疾病的一种方式,在细胞学、原虫和细菌学等几个方面鉴别诊断及治疗随访血液疾病的过程中也起着至关重要作用。那么,你了解骨穿吗?我们就一起学习分享吧! 一、什么是骨穿? 开篇已经说过,骨穿就是骨髓穿刺术的简称,是采取骨髓液用于细
骨髓穿刺的应用
一.骨髓穿刺适用于: 诊断贫血的细胞形态学类型,观察治疗后的效果。 确立造血系统疾病的诊断,如再生障碍性贫血、巨幼红细胞性贫血、白血病、原发性血小板减少性紫癜等。 确立白血病的细胞学类型,决定治疗方案,观察治疗效果,判断病情及预后。 协助诊断骨髓中可出现的异常细胞的疾病,如骨髓病、
骨髓巨核细胞计数
1. 实验原理用瑞氏染色法,对制备好的骨髓片进行染色,低倍镜下(必要时转油镜确认)以37.5px×75px为单位面积,计数巨核细胞数,并加以分类。2. 标本采集:2.1 骨髓穿刺部分:一般取胸骨、棘突、髂骨前、嵴或后嵴等部分,两岁以内小儿主张用胫骨穿刺。穿刺部分不同,取材可能有明显的差异,必要时可做
骨髓象分析(3)
七、巨核细胞系改变意义巨核细胞增多1.巨核细胞增多呈现左移,见于免疫性血小板减少性癜、脾功能亢进。2.以产板型巨核细胞增多为主,见于急性失血性贫血、原发性血小板增多症、过敏性紫癜等。 3.巨核细胞增多呈现左移伴有形态异常、畸形,见于巨核细胞性白血病。4.巨核细胞数正常或稍增多,形态异常,见于巨幼红细
骨髓的主要分类
成年人的骨髓是人体最大组织之一,1600~3700克,平均为2800克,占体重的3.5~5.9%。骨髓有造血、免疫和防御机能。红骨髓红骨髓是人体的造血组织,分布于骨髓腔内,哈佛氏管内也含有少量,它主要是由血窦和造血组织构成。血窦是进入红骨髓的动脉毛细血管分支后形成的窦状腔隙,形状不规则,管径大小不一
精准医疗准不准,精准检测是关键
在精准医疗火热发展的当下,基因检测对于精准医疗的概念具有纲举目张的意义。而在肿瘤分子诊断领域里,循环肿瘤DNA(ctDNA)检测可以说是最具有发展潜力的技术。在癌症的临床诊治中,如果能够得知肿瘤的基因突变位点,医生便可针对性地使用抗癌药物,大大提高肿瘤患者的存活率。然而由于ctDNA的低含量、随
关于小儿骨髓增生异常综合征的骨髓检查介绍
(1)骨髓象 骨髓增生活跃,红细胞系巨幼变明显,呈“老浆幼核”、多核化、核碎裂及核形态怪异,双核尤以奇数核红细胞和巨大红细胞具特征性。粒系成熟停滞,核浆发育不平衡和双核粒细胞常见。RA及RAS红系统多增生亢进,粒系统相对减少,粒/红减低或倒置,但中幼粒增多。在RAEB-T时可能粒系统增多,红系统
多发性骨髓瘤的骨髓象是什么?
骨髓象 骨髓穿刺检查对本病诊断有决定性意义。早期病人的瘤细胞可呈灶性分布,因此需多部位、多次穿刺才有助于诊断。瘤细胞常成堆分布于涂片的尾部。骨髓象一般呈增生活跃,各系统比例常随瘤细胞的多少而异。瘤细胞的大小、形态和成熟程度有明显异常。
多发性骨髓瘤的血象与骨髓象
多发性骨髓瘤的血象血象 绝大多数病人都有不同程度的贫血,贫血的严重性随病情的进展而加重。贫血多属正细胞正色素性,少数呈低色素性,也有大细胞性者。红细胞常呈“缗钱状”排列,血沉也明显增快。白细胞数正常或偏低,白细胞减少的原因与骨髓受损有关。白细胞分类中,淋巴细胞相对增多,可占40%~55%。外周血片可
多发性骨髓瘤的概念、血象、骨髓象
多发性骨髓瘤的概念概念 多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是骨髓内单一浆细胞株异常增生的一种恶性肿瘤,属于成熟B细胞肿瘤。其特征是骨髓中单克隆浆细胞过度增生并产生单克隆免疫球蛋白。单克隆浆细胞增生并侵犯骨髓,引起骨骼破坏、骨痛或骨折、贫血、高钙血症、肾功能不全及免疫功能异常。多发
精准防疫指南
各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团应对新冠肺炎疫情联防联控机制(领导小组、指挥部):消毒作为切断传染病传播途径的有效措施和手段,在疫情防控中发挥了重要作用。今年以来,传播性和隐匿性显著增强的奥密克戎变异毒株流行,增加了新冠肺炎疫情防控工作难度,再次警示各项措施要不折不扣落实到位。为进一步规范各地
解读|精准-防疫
为进一步规范各地消毒工作,指导各方精准落实消毒各项措施,巩固疫情防控成果,我们组织制定了分别针对专业人员使用的《疫源地终末消毒工作细则》、群众科普和公共场所使用的《公众预防性消毒指引》。其中,《疫源地终末消毒工作细则》,进一步细化了终末消毒的范围和对象、消毒方法,优化了入户终末消毒的技术操作流程,增