科学家揭示骨髓多能干祖细胞在遗传性疾病中的重要作用
近日，中国科学院北京基因组研究所精准基因组医学重点实验室研究员王前飞和美国迈阿密大学米勒医学院教授杨逢春合作，揭示了Bohring-Opitz综合征的胚系新生突变基因ASXL1在骨髓基质多能祖细胞功能和骨骼发育维持中的关键作用，这一研究成果发表于Stem Cell Reports 杂志。 骨髓基质多能祖细胞（BMSC）是具有自我更新和多谱系分化潜能的多能祖细胞。BMSC中骨生成和脂肪细胞生成的关系对于正常骨骼体内平衡非常关键，这些细胞的分化命运出现倾斜会导致人体发育异常。Bohring-Opitz综合征（Bohring-Opitz syndrome, BOS）是一种导致幼童死亡的异质性遗传病，其特征是严重的发育迟缓、上肢固定挛缩、姿势异常、喂养困难、严重的智力障碍等。以往研究发现，BOS病人存在ASXL1基因的胚系新生突变，导致ASXL1蛋白功能缺失。然而，作为转录激活/抑制关键调节蛋白TrxG和PcG的增强子，ASXL1......阅读全文
新研究促进骨髓增生异常综合征精准诊治
11月17日，《自然综述-疾病导论》（Nature Reviews Disease Primers）发表了中山大学肿瘤防治中心研究员梁洋团队最新研究成果，有望促进骨髓增生异常综合征（MDS）精准诊治。梁洋研究员为该论文通讯作者，李欢副主任医师、胡芳博士为共同第一作者。该工作得到了国际血液肿瘤领域
美国百万基因组PK英国十万基因组－只为助力“精准医疗”？
1月下旬，美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中深情地说道，美国已经消灭了小儿麻痹症、绘制出人类基因组等举措，这意味着美国已经 使人类医学迈入一个新的时代……接下来，我们致力于治愈癌症和糖尿病等疾病，让所有人获得需要保障自己和家人健康的个性化的信息，并宣布了新的项目——精 准医疗计划(Pr
如何精准检测评估基因组组装质量？
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/10/510594.shtm
图形泛基因组为苹果精准育种“加码”
人生尝到的第一口水果很可能就是苹果。它不仅口感大众化，而且营养颇为丰富，是全世界最受欢迎的水果之一。 中国工程院院士、中国农业科学院作科所研究员刘旭指出，当前我国苹果种业面临优异种质资源匮乏、核心性状改良周期长、现代分子技术应用不足等“瓶颈”问题，严重制约了苹果新品种的选育及产业的持续提质增效
基因组研究让水稻育种走向精准设计
由中国主导的国际间科研大协作项目“3000份水稻基因组研究”26日结出硕果——北京时间当日凌晨1时，国际顶级学术期刊《自然》正式发表《3010份亚洲栽培稻基因组研究》。该研究针对水稻起源、分类和驯化规律进行了深入探讨，揭示了亚洲栽培稻的起源和群体基因组变异结构，剖析了水稻核心种质资源的基因组遗传
－【Cell综述】从癌症基因组到精准肿瘤学
迅速发展的基因组技术让有限的肿瘤活检材料获得更广泛的分子分析,从而促进更广泛地实施个性化癌症治疗。以基因组为基础通过不同肿瘤的患者分类化目前还不太可能取代在解决临床需要时对组织来源的考虑，包括开发和实施新的合理目标的肿瘤疗法。 1是否要再分类 在本综述的讨论中考虑以基因组为基础的病人分类,要
于军：从基因组生物学到精准医学
今年是“人类基因组计划”宣布完成10周年。选择2003年结束这个计划是为了纪念美国沃森和英国克里克两位生物学家发现DNA双螺旋结构50周年，而沃森博士正是这个宏大计划早期的实际推动者之一。 科学界往往以重要人物和他们的重要科学发现及技术发明为里程碑。基因组学应属于分子生物学范畴，其学科的真
于军：从基因组生物学到精准医学
今年是“人类基因组计划”宣布完成10周年。选择2003年结束这个计划是为了纪念美国沃森和英国克里克两位生物学家发现DNA双螺旋结构50周年，而沃森博士正是这个宏大计划早期的实际推动者之一。 科学界往往以重要人物和他们的重要科学发现及技术发明为里程碑。基因组学应属于分子生物学范畴，其学科的真
精准医学计划——人类基因组计划的“续集”
最新一期《福布斯》展望了未来15年影响世界的五大技术——新型计算机架构、基因组学、纳米技术、储能技术以及机器人技术。文章说，随着这些技术相辅相成，共同发展，人类将开始掌控物理世界。其中关于“基因组学”的解释为：2003年人类基因组首次被解码，其相关开支超过30亿美元。到2030年，人类基因组测序
非洲基因组学研究有助制定精准公共卫生政策
过去5年，国际基金组织已经投资了超过1亿美元的项目来推动非洲基因遗传学研究，有望借此改善对非洲人以及在欧洲和美洲的非洲人后裔的治疗手段。现在，第一轮7000万美元资助发放完毕后，英美两国共同发起的“非洲人类遗传与健康计划项目”第二轮6400万美元项目资金正在接受申请。 虽然有人认为，这笔钱应该
Nature对儿童癌症基因组分析，有望实现儿童癌症精准治疗
在一项新的研究中，来自美国圣犹大儿童研究医院等研究机构的研究人员证实患有癌症的儿童和成年人通常具有不同的发生突变的基因来促进疾病产生，这提示着这些患者可能受益于不同的疗法。这一发现强调了对儿童癌症进行精准医疗的必要性。相关研究结果于2018年2月28日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“P
天津大学科研团队发现精准控制基因组重排方法
5月22日，天津大学元英进教授带领的合成生物学研究团队在《自然·通讯》期刊同期发表三篇研究长文，介绍了精确控制基因组重排技术等一系列研究成果。该成果填补了基因组结构变异的技术空白，提高了细胞工厂的生产效率，加速了微生物的进化和生物学知识的发现。这是继人工合成酵母染色体打破非生命物质和生命物质界限
于军：从人类基因组计划到精准医学
基因产业正受到前所未有的重视。今年，精准医学不仅被纳入“十三五”规划，作为精准医学的“排头兵”，基因组学也被纳入“十三五”百大项目名单，要“加速推动基因组学等生物技术大规模应用”。 对著名基因组学专家、中国基因组学奠基人于军教授来说，基因组学引领的技术应用得到如此重视，既让他感到欣慰———20
认识骨髓穿刺及骨髓活检
一、目的：当抽血检查发现白细胞、血小板或红细胞异常时，需进一步抽取骨髓做形态、染色体、基因及病理组织学检查，确定诊断并制定后续治疗计划，预估疾病的危险程度及治疗效果。二、适应症：诊断白血病、其它血液疾病（如：再生障碍性贫血、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性疾病、特发性血小板减少性紫癜等）
红骨髓和黄骨髓的区别
红骨髓主要由造血细胞组成，具有活跃的造血功能。红骨髓主要由不同阶段的造血细胞、结缔组织、血管及神经等组成。红骨髓内含有丰富的血管系统，血窦是骨髓内最突出的血管结构，血窦内有许多成熟血细胞，血窦间有各发育阶段的造血细胞。骨髓中的造血细胞被脂肪细胞替代，成为脂肪化的骨髓，称为黄骨髓。正常情况下黄骨髓不再
骨髓活检可以取代骨髓穿刺吗
骨髓穿刺涂片和骨髓活检反映骨髓增生程度的差异具有显著性，骨髓活检比骨髓涂片能更准确地反映骨髓增生程度，以及发现骨髓浸润，而骨髓涂片能很好地反映细胞形态，二者联合检查可以提高诊断的准确性。可见骨髓涂片和骨髓活检各具优缺点，互为补充，联合检查可以提高对多系造血细胞减少诊断的准确性。 骨髓活检病理检
美国科学家开发出快速精准肿瘤基因组分析软件
美国 Mayo Clinic的研究人员设计了一款可识别肿瘤基因改变的软件——BIMA V3(Binary Indexing Mapping Algorithm，version 3)，比其他常用基因测序程序速度快20倍，准确度高25%。 成对测序技术是一种复杂的昂贵的技术，可用
中国科研团队研发出精准检测评估基因组组装新工具
近年来，随着基因测序技术和算法不断发展，大量物种基因组被陆续测序和组装，为相关研究和应用提供重要遗传信息。因此，如何精准检测评估基因组组装质量高低、避免组装错误等非常关键，也备受关注。 记者19日从中国科学院植物研究所获悉，该所焦远年研究团队最新研究开发出一种不依赖参考基因组的组装质量评估新工
利用完整质体基因组精准鉴定天冬及其9种混伪品
在传统医学的宝库中，天冬（Asparagus cochinchinensis）作为一味重要的中药材，其加工后的块根 —— 天门冬，在东亚地区尤其是中国，有着悠久的药用历史。它不仅能治疗多种疾病，如胃痛、便秘、发热、哮喘等，还被广泛应用于制药和保健品行业，可谓是 “药界明星”。然而，近年来天冬市场却遭
骨髓检查的正常骨髓象的介绍
由于正常骨髓内各细胞系及其各阶段百分率范围较大，因此凡分类符合下列情况者均可视为正常骨髓象。 ⒈骨髓增生活跃。 ⒉粒细胞系约占有核细胞的40%～60%，其中原粒细胞
对“精准医学”要精准理解
“精准医学”这一概念，自2015年年初被美国总统奥巴马重提以来，一直被广泛推崇，成了医学未来发展趋势的代名词。不过，也是自那时起，大家做什么都想要与它挂钩，商家更是喜欢炒作这个概念。最近《自然》与《新英格兰医学杂志》分别发表的有关精准医学评论文章引发了不小的争论，让人不得不认真地思考“到底应如
骨髓稀释是什么骨髓稀释标志是什么
骨髓取材失败即骨髓液稀释，抽吸的骨髓液中混入血液，导致骨髓液被稀释。①穿刺针进入骨髓腔中的静脉或血窦内，抽取的完全是血液，涂片中的细胞完全和外周血涂片一致称为完全稀释；②抽吸出的骨髓液中混入部分血液，导致骨髓小粒和油滴减少，骨髓特有细胞少，称为部分稀释。
关于异体骨髓移植—骨髓采集方式介绍
干细胞可以从供体的骨髓或外周血中采集。 1、骨髓移植（BMT）收集骨髓：用细针从供体髂骨部位抽取骨髓，这些富含干细胞的骨髓将被贮存起来以备移植。采集过程中，供体处于麻醉状态下，不会感到痛苦。目前这种方法已基本不采用。 2、采集外周血干细胞（PBSCT)：对供者预处理，用一些细胞因子如粒细胞集
骨髓纤维化血象和骨髓象特点
（1）血象1）红细胞：一般为中度贫血，晚期或伴溶血时可出现严重贫血，多为正细胞正色素性；如有明显出血时，可为低色素性，也可有大细胞性。网织红细胞一般在2%～5%之间，血涂片中可见有核红细胞，多为中、晚幼红细胞，大小不均，可见嗜碱性点彩和多染性红细胞及泪滴红细胞。骨髓纤维化患者血象。A.可见晚幼红细胞
骨髓增生异常综合征的骨髓象
多数病例骨髓增生明显活跃，有少数增生正常或减低，伴明显病态造血。（1）红细胞系：多为明显增生，少数增生减低。原红和早幼红细胞增多，有类巨幼样变，可见核碎裂、核畸形、核分叶、双核或多核幼红细胞，核质发育不平衡，胞质嗜碱着色不均。（2）粒细胞系：粒细胞系增生活跃或减低。原粒和早幼粒细胞可增高，伴成熟障碍
新方向：基因组学助力心血管疾病的精准用药
心血管疾病是目前全球面临的一种致死率较高的疾病。根据2013年WHO统计数据，预计到2030全球将有2300万人死于心血管疾病。多年生命医学研究，已经让人类在治疗心血管疾病领域取得了相当大的进展。对致病因素（高血压、2型糖尿病、吸烟和缺乏运动等）积极管理和治疗药物的研发，让心血管疾病患者的死亡率
机器可预测基因组修复结果－实现精准无模板CRISPRCas9编辑
英国《自然》杂志8日在线发表了一项人工智能及生物技术研究：科学家报告了一种方法，可通过机器学习对致病基因变异实现精准且可预测的编辑。这项成果为研究遗传疾病，开发潜在疗法提供了新的可能性。 虽然CRISPR-Cas9彻底改变了用于研究的基因组编辑技术，但目前认为，保证这项技术的准确性尤其重要。 C
AI+全基因组测序推动精准医疗发展来自纽约基因IBM新研究
近日，美国神经学会(AmericanAcademyofNeurology)官方杂志Neurology®Genetics发布了一项研究结果，纽约基因组中心(NYGC)的研究人员、洛克菲勒大学（RockefellerUniversity）、其他NYGC成员机构及IBM公司联合宣布，IBMWatson
中国科研团队研发出新工具，精准检测评估基因组组装质量
京10月19日电 (记者 孙自法)近年来，随着基因测序技术和算法不断发展，大量物种基因组被陆续测序和组装，为相关研究和应用提供重要遗传信息。因此，如何精准检测评估基因组组装质量高低、避免组装错误等非常关键，也备受关注。 记者19日从中国科学院植物研究所获悉，该所焦远年研究团队最新研究开发出一种
301医院王成彬：精准医学、精准检验与检验精准
精准医学是指利用患者的遗传组成和生活环境信息，对患者进行量身定制的医学治疗，以期获得理想化的治疗效果，减少不必要的治疗和避免副作用。精准医学是基于人类基因测序、生物医学分析等技术的发展和大数据分析工具的出现提出来的。这些技术的进步能够对庞大的遗传信息进行更快速的解读，更准确地了解患者的疾病状态，