精准医疗准不准,精准检测是关键

在精准医疗火热发展的当下,基因检测对于精准医疗的概念具有纲举目张的意义。而在肿瘤分子诊断领域里,循环肿瘤DNA(ctDNA)检测可以说是最具有发展潜力的技术。在癌症的临床诊治中,如果能够得知肿瘤的基因突变位点,医生便可针对性地使用抗癌药物,大大提高肿瘤患者的存活率。然而由于ctDNA的低含量、随机片段化和低突变丰度等特点,目前ctDNA相关检测服务对于检测方法和平台的灵敏度有着超高的要求。 来自江浙地区的一位临床医生,从事产前诊断工作十余年,2013年被诊断罹患肺癌。经过两次ctDNA检测后,根据肿瘤的基因型,该患者服用了将近1年的靶向药--易瑞沙,效果良好。然而一年后耐药悄然而至。为了确定新的药物靶点,他先后又两次进行了ctDNA检测,但检测结果要么提示阴性,要么根据检测结果推荐的靶向药没有疗效。2015年CSCO会议期间,该患者通过一则报道了解到检测精度可能影响检测结果的状况,于是他决定选择更高精度的检测技术进行第三次......阅读全文

血液ctDNA检测

日前,美国约翰霍普金斯癌症中心及墨尔本大学的科学家在《Science Translational Medicine》杂志上表明,通过检测癌症相关的血液循环DNA可准确预测部分早期结肠癌患者的癌症复发。 血液中存在ctDNA,癌症复发的可能性更大 在该研究中,科学家对澳大利亚13家医院的

认识“精准医疗”时代之下的ctDNA检测

   在之前的文章中通通小编已经给大家介绍过液体活检细胞层面的CTC检测技术,接下来通通小将在分子水平上为您阐述液体活检的ctDNA检测技术。  1 什么是ctDNA  ctDNA即循环肿瘤DNA(Circulating Tumor DNA)指的是由肿瘤细胞释放到血液循环系统中的DNA,是一种特征性

ctDNA检测:抓住肿瘤的蛛丝马迹

肿瘤细胞的生长离不开血液循环的营养输送,同时,肿瘤细胞坏死或者凋亡后,细胞中的DNA释放进入循环系统,游离地存在于血液当中,这就是ctDNA。虽然这些DNA是断裂的,不完整的,但它来自于肿瘤细胞,如果肿瘤细胞携带某种基因突变,这些突变也能在ctDNA中反映出来。通过检测ctDNA的基因突变,就可以揭

ASCO:史上最大规模的ctDNA检测研究

  在今年的美国临床肿瘤学大会ASCO2016上,有一家欧美的公司,“丧心病狂”地募集了15191例病人,收集了17628份血液标本(有的病人做的是动态监测,每隔一段时间,都抽血一次,这样可以更早地发现耐药或者疾病复发;因此收集的血液标本,总数大于病人总数);此外,还对其中组织充足的398位病人的组

全国ctDNA基因突变检测室间质量评价调查活动结果报告

  二O一六年十一月,国家卫生计生委临床检验中心发布了2016年全国肿瘤游离DNA(ctDNA)基因突变检测室间质量评价调查活动结果报告。内容如下。  肿瘤游离DNA(ctDNA)基因突变检测对肿瘤靶向治疗、早期治疗应答评估和耐药监测的实时评估等都具有一定的临床应用价值。由于组织样本的局限性,临床上

重磅!ctDNA检测纳入医保,跨界推进数据共享

  医疗保险机构Palmetto最近宣布已将体细胞变异ctDNA分析测试纳入其保险范围。“我们应该鼓励各大临床实验室向ClinVar提交体细胞变异检查报告以及有关的临床表型分析结果。”Palmetto说。ClinVar是一家免费基因型和表型数据供应机构,由NIH于3年前创立。迄今为止,已经有超过50

ctDNA检测在CRC患者术后复发预测的应用

  近日,2019年欧洲肿瘤医学学会年会(ESMO)在西班牙巴塞罗那召开。会上,来自法国的研究团队报告称,液体活检在结直肠癌(CRC)患者术后复发预测方面有重要作用,ctDNA或可作为CRC的独立预后指标,并在指导患者个性化治疗方面具有应用潜力。  液体活检作为一种非侵入性手段在恶性肿瘤中进行早期筛

多元化检测技术助力液体活检(ctDNA)临床应用

  传统的组织活检,因其局限性,如肿瘤的异质性、肿瘤患者无法进行手术、某些肿瘤解剖位置不便进行穿刺及穿刺自身的临床风险等,可能导致患者无法获得针对性治疗;液体活检(Liquid biopsy)作为组织活检的补充,通过非侵入性取样降低活检危害,在动态监测肿瘤进展和治疗反应等领域获得临床认可,已成为肿瘤

ctDNA甲基化检测在肿瘤诊疗中的价值

循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)来源于肿瘤细胞的凋亡、坏死或分泌产生的DNA片段,是循环游离DNA(circulatingcell-free DNA,cfDNA)的一部分。健康人群中大部分cfDNA的长度在70~200 bp,但肿瘤患者的ctDNA长度

ctDNA结合CTCs检测结果与早期化疗癌症患者的预-...

大部分早期三阴性乳腺癌(TNBC)患者在手术前需要进行新辅助化疗,有助于缩小肿瘤、提高手术的可行性和成功率。其中,大约三分之一患者可以获得病理完全缓解、生存结局较好。不过,其余三分之二患者仍然残留病变、复发风险较高。手术后对外周血液进行循环肿瘤DNA(ctDNA)测序和循环肿瘤细胞(CTCs)计数的

基因检测生化检测

生化检测是通过化学手段,检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本,检查相关蛋白质或物质是否存在,确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷,这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的,通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。

基因和基因检测

基因一词来自希腊语lγένος (génos),意为“种族、后代”,是指携带有遗传信息的一段DNA(脱氧核糖核酸)或RNA(核糖核酸)序列。基因是控制性状的基本遗传单位:比如人的身高、体重、皮肤颜色甚至寿命都部分或全部由基因控制。我们每个人都和他人不同(即所谓的个体差异),也是由基因序列上的差异控制

基因检测能检测那些疾病

  1.恶性肿瘤疾病31种 :肺癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、直肠癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫肌瘤、原发性肝癌、胰腺癌、甲状腺癌、脑膜瘤、口腔癌、皮肤黑色素瘤、神经母细胞瘤、神经胶质瘤、多发性骨髓瘤、皮肤鳞状细胞癌、脑动脉瘤、肾癌、睾丸

BGFR基因检测是检测什么

表皮生长因子受体(EGFR)是原癌基因C-erbB-1的表达产物,是一种跨膜蛋白,是表皮生长因子受体家族第1个成员。表皮生长因子受体EGFR基因位于第7号染色体短臂上,有28个外显子。其中EGFR酪氨酸激酶区域的突变主要发生在18~21外显子,其中19和21号外显子突变更为重要,尤其是19外显子突变

基因检测常识

基因检测对我们有什么好处?基因检测与传统的体检不同,传统的体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查,并不是用来预防疾病的。基因检测可以帮助我们发现癌症隐患,一般来说,癌症的早期潜伏期很长,没有什么明显的症状,传统的医疗手段很难发现,等我们感觉到不舒服时,癌症往往已是中晚期了,这也是癌症治愈率

基因检测概述

  基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。在基因检测中,取被检测者外周静脉血或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法,从而使人们能了解自己的基因信息,明确病因或预知身体患

ctDNA是什么

ctDNA是肿瘤患者血液中游离的来自肿瘤的DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)在非小细胞肺癌中的应用在过去十年中,对非小细胞肺癌(NSCLC)的理解发生了重要的变化。现在证实,NSCLC具有不同的分子亚型。现在医生认为,针对NSCLC的个性化治疗,应该是利用这些分子亚型匹

血浆中ctDNA甲基化数字PCR检测攻略Naica数字PCR的应用

基因调控区的DNA甲基化状态的改变可导致多种癌症的发生。这种表观遗传学改变在生物学上是稳定的,并存在于循环肿瘤DNA(ctDNA)中,使其适合于早期检测和无创动态监测肿瘤负荷。数字PCR技术凭借其较高的灵敏度、精准度以及对抑制剂的耐受度,在对低拷贝样品检测时表现出了极大的优势。在转移性和II/III

基因检测并非无所不能-理性看待基因检测

  只需一根头发、一点唾液或者一滴血,就能预测人体罹患癌症、老年痴呆、高血压、糖尿病等多种疾病的风险,这种根据基因测序所做的体检,料想多数人都会将信将疑。但偏偏因有乔布斯、安吉丽娜·朱莉等名人使用过而一时扬名,从而悄然成为我国高端体检以及医学诊断等领域的新热点,且价格不菲。有些宣称个人全基因测序的体

基因检测=算命?基因检测:“我们不一样!”

  为何英俊帅气的威廉王子30岁就开始脱发?  为何同一个宿舍的小美可以狂吃不胖,你却天天吃水煮青菜都长肉?  为何女朋友吃火锅必点香菜,你却闻一下都想吐?  为何隔壁老王天天抽烟都没事,倒霉的老张吸了口霾却得了肺癌?  这一切的背后究竟是人性的扭曲,还是道德的沦丧,让我们把镜头对准本篇文章,一切即

基因检测中活细胞检测和血液检测的区别

基因检测中活细胞检测和血液检测的区别基因检测就是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,预知身体患疾病的风险,分析它所含有的各种基因情况,从而使人们能了解自己的基因信息,从而通

基因检测除了检测胎儿健康,还可以检测什么呢

   每个妈咪都希望提供一个安全健康的生长环境给宝宝,而产检就是其中最必不可少的功课了。做过功课的朋友都知道,近年来无创产前基因检测是越来越受欢迎。但,对于无创产前基因检测,你又了解多少呢?  什么是无创产前基因检测?  无创产前基因检测是一项安全且准确的胎儿染色体异常检测技术,准确率高达99.8%

基因检测中大通量的检测技术

基因检测中大通量的检测技术是经过广泛测试后提供的剂量信息。但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的,因此药物剂量在对于大多数人是合适的。但是由于每个人的基因不同,会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。导致原本挽救健康的药可能反而对健康造成伤害。这样的现象就称为药物不良反应(adverse

基因检测新突破:-单碱基突变检测

  DNA序列中稍有变异就会对身体产生深远的影响。现代基因组学研究已经表明,只要一个突变就占领了决定是否成功治愈一种疾病还是使该病猖獗地蔓延到全身各部位的制高点。   研究人员通过一种新的方法检测特定DNA片段,找出单一突变位点,从而帮助疾病(如癌症、肺结核)的诊断和治疗。DNA序列中这

分子图谱检测和基因检测的区别

(1)细胞周期是指连续分裂的细胞,从一次分裂完成时开始到下次分裂完成时为止,即甲图中f~l;细胞周期包括分裂间期和分裂期,乙图中各细胞都处于分裂期,还缺少分裂间期的细胞.(2)核仁逐渐解体,核膜逐渐消失发生在前期,即甲图中的bc(hi)段,对应于乙图中的B图.(3)染色体数目加倍发生在后期,即乙图中

肿瘤检测p53基因检测介绍

p53基因检测介绍:  正常的p53基因编码53kD的蛋白,在细胞周期中起重要的调节作用,对细胞癌变有抑制作用,并由此而得名。当该基因发生点突变、缺失和灭活时,即由野生型转变为突变型,反而促进肿瘤的发生和发展。p53基因检测正常值:  无突变。p53基因检测临床意义:  该项检测用于各类肿瘤发生机制

基因突变检测的常见检测方法

  1.焦磷酸测序法  测序法的基本原理是双脱氧终止法,是进行基因突变检测的可靠方法,也是使用最多的方法。但其过程繁琐、耗时长,灵敏度不高,对环境和操作者有危害,故在临床应用中存在一定的限制。  2.单链构象异构多态分析技术  依据单链DNA在某一种非变性环境中具有其特定的第二构象,构象不同导致电泳

基因检测DNA分析

DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病,如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。

基因检测的意义

  一切疾病都与基因有关。 基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断,是生物传递遗传信息的物质。基因主宰生命,是生命生老病死的根源。  1️⃣预测医学。在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险。  2️⃣疾病预防。疾病=内因+外因。通过对内因的了解,可有效地避免外因的影响,从而可降低患病的风险。

基因检测须严管

  近年来,基因检测揭开神秘面纱,逐渐走进大众视野。但乱象也由此滋生,一些“嗅觉灵敏”的公司不失时机地推出利用基因检测预测疾病的商业服务。在我们面前,一边是精准医学打开的未来医疗世界大门,一边是海量数据带来的隐私安全“黑洞”。  毫无疑问,基因检测所推动的精准医疗,可以为不少疾病带来快速有效的治疗方