科学家揭示骨髓多能干祖细胞在遗传性疾病中的重要作用
近日，中国科学院北京基因组研究所精准基因组医学重点实验室研究员王前飞和美国迈阿密大学米勒医学院教授杨逢春合作，揭示了Bohring-Opitz综合征的胚系新生突变基因ASXL1在骨髓基质多能祖细胞功能和骨骼发育维持中的关键作用，这一研究成果发表于Stem Cell Reports 杂志。 骨髓基质多能祖细胞（BMSC）是具有自我更新和多谱系分化潜能的多能祖细胞。BMSC中骨生成和脂肪细胞生成的关系对于正常骨骼体内平衡非常关键，这些细胞的分化命运出现倾斜会导致人体发育异常。Bohring-Opitz综合征（Bohring-Opitz syndrome, BOS）是一种导致幼童死亡的异质性遗传病，其特征是严重的发育迟缓、上肢固定挛缩、姿势异常、喂养困难、严重的智力障碍等。以往研究发现，BOS病人存在ASXL1基因的胚系新生突变，导致ASXL1蛋白功能缺失。然而，作为转录激活/抑制关键调节蛋白TrxG和PcG的增强子，ASXL1......阅读全文
助力精准医学，FDA将制定指南方案监管下一代基因组测序
随着下一代测序的逐渐普及和奥巴马“精准医学”计划的提出，测序似乎离成熟的产业化和普通民众的生活越来越近。而这一技术的普及，离不开合理有序的监管。日前，FDA宣布将要制定相关指南，加强对下一代测序的监督力度。这一指南旨在为下一代测序技术提供流水线式的监管标准。目前下一代测序最有前景的应用模式是对个
因美纳亮相2024年CSCO学术年会，基因组学点亮肿瘤精准医学未来
中国厦门，2024年9月26日——全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳以“基因组学点亮肿瘤精准医学未来”为主题，亮相第27届全国临床肿瘤学大会暨2024年中国临床肿瘤学会（CSCO）学术年会，全方位展示其在基因组学领域最新进展和应用，并将组织多场专题研讨会，同与会各方一道深入探讨基因组学在精准诊
Nature子刊：癌症基因组三维结构和拷贝数变异关系
来自北京大学生命科学学院，清华-北大生命科学联合中心等处的研究人员发表了题为“3D genome of multiple myeloma reveals spatial genome disorganization associated with copy number variations”的
中华骨髓库数据首次正式上传世界骨髓库
7月30日，随着中华骨髓库管理中心主任洪俊岭轻点鼠标，来自中华骨髓库的5万份数据信息开始向世界骨髓库上传。据悉，这是中华骨髓库首次正式向世界骨髓库上传数据。 据介绍，世界骨髓库是一个把各国各地区骨髓库志愿捐献者数据融汇到一起的跨国平台，其意义在于使全球各地的患者与志愿捐献者配型机会最
精准医疗如何精准－技术创新要执牛耳
精准医疗的世界，对于普通大众来说，还是一个陌生的存在，但它走进我们每个人生活的速度之快，已大大出乎预期。 2015年1月份，美国总统奥巴马宣布精准医疗计划；9月份，美国国立卫生院发布了长达100多页的《精准医疗项目集群——建立21世纪医学研究基金会》的白皮书。精准医疗迅速成为医学界关注的焦点。
香港中文大学研新法提升急性白血病存活率
中新网9月27日电 据香港《大公报》报道，复发性儿童急性骨髓性白血病(AML)是罕见且极具侵略性的急性血癌，病人若复发，存活率往往不足四成。香港中文大学卓越儿童健康研究所成功结合药物及基因测试，可在三日内完成药物灵敏度测试，并结合基因分析，配对最有效的药物予病人，以控制病情，有预计只能存活两至三个月
如何预防骨髓增生病？
骨髓增生病是一种由于骨髓细胞异常增生引起的疾病，包括多发性骨髓瘤、慢性粒细胞白血病、骨髓纤维化等。目前还没有完全预防骨髓增生病的方法，但是可以采取以下措施降低患病风险： 保持健康的生活方式：合理饮食、适量运动、避免吸烟和饮酒等有害习惯，保持身体健康。 避免接触有害物质：如苯、放射线等有害物质
怎样预防骨髓炎？
1.疖、疔、疮、痈以及上呼吸道感染都是最常见的感染性疾病，且最易继发感染而致血源性骨髓炎的发生。因此预防疖、疮、痈及上呼吸道感染的发生，对预防骨髓炎的发生是十分重要的。 2.外伤感染包括组织损伤后感染和骨骼损伤后感染，也是引起骨髓炎的常见原因，因此在日常生活中应注意积极预防。 3.对于感染性
中枢免疫器官之骨髓
重要的造血及免疫器官。血液的所有细胞成分都来源于造血干细胞，其中髓系细胞（红细胞系、粒细胞系、单核细胞系与巨核细胞-血小板系）是完全在骨髓内分化生成的；淋巴系细胞（T细胞与B细胞）的发育前期是在骨髓内完成；另外B细胞分化为浆细胞后，也回到骨髓，并在这里大量产生抗体。骨髓是造血器官，也是各种免疫细胞的
什么是骨髓移植？
骨髓移植（学名：hematopoietic stem cell transplantation，缩写：HSCT）是透过静脉注射正常骨髓细胞至白血病或再生不良性贫血等血液难病患者的治疗。骨髓移植所使用的造血干细胞，除了骨髓之外，还可以透过从末梢血回收PBSCT或胎儿脐带血等方式获取，总称造血干细胞移植
骨髓的分类及作用
骨髓是人体的造血组织，位于身体的许多骨骼内,充填在骨髓腔和骨松质的间隙内。骨髓是存在于长骨（如肱骨、股骨）的骨髓腔，扁平骨（如髂骨、肋骨）和不规则骨（胸骨、脊椎骨等）的松质骨间网眼中的一种海绵状的组织. 成年人的骨髓分两种：红骨髓和黄骨髓。能产生血细胞的骨髓略呈红色，称为红骨髓。红骨髓能制造
胎牛骨髓的作用
1.增强细胞免疫功能，对淋巴细胞有激活能力； 2.抑制机体的过氧反应，清除自由基； 3.抑制突变作用，对遗传因子DNA的损伤起修复作用。 4.促进骨髓白细胞生存、增殖、分化，提高生物免疫活性； 5.提高生物活性，调节内分泌，增强人的免疫功能，防止皮肤老化； 6.抑制皮肤炎症，调节皮脂分
骨髓增生异常如何诊断？
病史询问：了解患者的病史，包括既往疾病、药物使用、家族史等。 体格检查：检查患者的一般情况、皮肤黏膜、淋巴结、肝脾等器官的大小和质地等。 实验室检查：包括血常规、生化指标、凝血功能、铁代谢指标、维生素B12和叶酸水平等。 骨髓活检：通过骨髓穿刺或骨髓活检获取骨髓组织，观察骨髓细胞的形态、数
骨髓活检的适应证
⒈多次抽吸取材失败；⒉为正确判定血细胞减少症患者骨髓增生程度及其病因；⒊可疑罹患骨髓纤维化、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、骨髓增生异常综合症、恶性淋巴瘤、多发性骨髓瘤、淀粉样变性、肉芽肿病、转移瘤和再生障碍性贫血的患者；⒋骨髓活检对急性粒细胞白血病的诊断以及化疗是否达到真正完全缓解的判断有意
正常骨髓象的形态
（1）骨髓增生程度：有核细胞增生活跃，粒/红细胞比例为（2～4）：1.（2）粒细胞系统：约占有核细胞的40%～60%.其中原粒细胞小于2%，早幼粒细胞小于5%，中、晚幼粒细胞均小于15%，成熟粒细胞中杆状核多于分叶核。嗜酸性粒细胞小于5%，嗜碱性粒细胞小于1%.（3）红细胞系统：幼红细胞约占有核细胞
正常骨髓象分析实验
实验方法原理健康成人骨髓中各类不同发展阶段的血细胞分布变异较大，符合下列情况者可能为正常的骨髓象。实验步骤l. 骨髓增生活跃M：E 2－4：12. 粒细胞系占有核细胞的50－60％．其中原始粒细胞＜2％，早幼粒细胞＜5％，中晚幼粒细胞渐多，但均不超过15％（指中性粒细胞）成熟的粒细胞中杆状核多于
骨髓穿刺的那些事
很多病人一听要做骨髓穿刺，就吓得不得了，紧张得寝食不安，下面给大家简单介绍一下骨髓穿刺的一些事情。 骨髓穿刺是血液科、甚至是内科最常用的操作之一，以下情况需要进行骨髓检查： 1.怀疑白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、浆细胞病、骨髓增生异常综合征等，不明原因的白细胞增多或减少，不明原因的贫血或红细胞增
骨髓移植与血型
最近做题时，遇到关于器官移植相关的题目，如：骨髓移植法治疗一些顽疾。但是，骨髓移植会不会引起我们自身的改变呢，会不会像一些人说的：“我不再是我”呢？就此我们讨论了一下，人的血型会不会因此而变的问题。经查阅资料，扩展资料整理如下： 从胎儿孕育之日起，人的血型就确定了，而且从出生到
骨髓涂片的优点缺点
优点：①操作较简便。②涂片中细胞分布均匀，胞体舒展，染色良好，较易分辨各系原、幼细胞及其微细结构。③易于识别巨型变，巨幼样变和小巨核细胞。④细胞化学染色效果好，结果可量化。⑤可进行多项免疫细胞化学染色检查。缺点：①造血组织的天然结构已遭破坏，无法判断红髓、黄髓比例，不能观察组织结构。②评估有核细胞量
骨髓活检的临床应用
1．骨髓活检与骨髓穿刺的区别 骨髓活检和骨髓穿刺在临床的应用（见图2-4-1）各有优势，骨髓穿刺比较常用。骨髓穿刺骨髓活检取材方式用骨髓穿刺针抽骨髓液后涂片瑞-姬染色后备检用骨髓活检针取得一条骨髓组织，固定包埋切片后行姬姆萨等染色后备检优点1.操作较简便 2.涂片中细胞分布均匀，胞体舒展，染色
血象及骨髓象特点
（1）血象：血红蛋白、红细胞均减少，以血红蛋白减少更为明显。轻度贫血时红细胞形态无明显异常，中度以上贫血时红细胞体积减小，中心淡染区扩大，严重时红细胞可呈环状，并有嗜多色性红细胞及点彩红细胞增多。网织红细胞轻度增多或正常。白细胞计数及分类一般正常。血小板计数一般正常。（2）骨髓象：增生明显活跃。粒红
骨髓的结构和功能
骨髓（bone marrow）存在于骨松质腔隙和长骨骨髓腔内，由多种类型的细胞和网状结缔组织构成，根据其结构不同分为红骨髓（red bone mar-row）和黄骨髓（yellow bone marrow）。为柔软富有血液的组织。
什么是骨髓移植？
骨髓移植（学名：hematopoietic stem cell transplantation，缩写：HSCT）是透过静脉注射正常骨髓细胞至白血病或再生不良性贫血等血液难病患者的治疗。骨髓移植所使用的造血干细胞，除了骨髓之外，还可以透过从末梢血回收PBSCT或胎儿脐带血等方式获取，总称造血干细胞移植
正常骨髓象分析实验
实验方法原理 健康成人骨髓中各类不同发展阶段的血细胞分布变异较大，符合下列情况者可能为正常的骨髓象。实验步骤 l. 骨髓增生活跃M：E 2－4：12. 粒细胞系占有核细胞的50－60％．其中原始粒细胞＜2％，早幼粒细胞＜5％，中晚幼粒细胞渐多，但均不超过15％（指中性粒细胞）成熟的粒细胞中杆状核
骨髓活检的正常反应
正常骨髓活检切片中可见到造血细胞、非造血细胞以及血管间质等三大类成分。其中造血细胞主要是指各阶段幼稚细胞血细胞及成熟血细胞。正常情况下，粒系幼稚细胞多靠近骨小梁分布，且随着成熟度的增加逐渐远离骨小梁，进入骨小梁之间的中央区。红系细胞常靠近血窦旁生长，幼稚红细胞一般围绕巨噬细胞形成幼稚红细胞岛，且成熟
精准分型是糖尿病精准诊治的前提
“糖尿病具有高度异质性，需要精细诊断分型，才能实现精准治疗。因此，建立糖尿病的规范化病因分型诊断流程，有序地综合临床表现、实验室检查和基因检测，从而正确分型诊断是临床亟需解决的问题。”国家代谢性疾病临床医学研究中心主任、中南大学湘雅二医院代谢内分泌科主任医师周智广表示，准确的病因分型是疾病个体化
程京：新冠肺炎的精准治疗还需精准诊断
当前，新型冠状病毒疫情防控已进入关键时期，核酸检测“假阴性”疑云一直未曾散去，湖北省也将临床诊断病例数纳入确诊病例数进行公布。疫情当前，如何才能更好地针对新型冠状病毒做出精准诊断？ 中国工程院院士、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京在接受采访时表示：“在临床救治过程中应实施精准的医疗，随着
香港中文大学研新法提升急性白血病存活率
据香港《大公报》报道，复发性儿童急性骨髓性白血病(AML)是罕见且极具侵略性的急性血癌，病人若复发，存活率往往不足四成。香港中文大学卓越儿童健康研究所成功结合药物及基因测试，可在三日内完成药物灵敏度测试，并结合基因分析，配对最有效的药物予病人，以控制病情，有预计只能存活两至三个月的病人藉此延长两
科普：助力精准扶贫
尚智丛 张增一目前，精准扶贫正成为我国新形势下扶贫工作的新方向。在这场脱贫攻坚中，广大科技工作者能够发挥什么样的作用？应该以什么样的方式协同作战？前不久，中国科协、农业部、国务院扶贫办决定，在十三五时期联合实施科普精准扶贫助力工程。精准扶贫的新内涵所谓科普精准扶贫即在当地普及推广的技术。中国
精准医疗－如何实现？
在安吉丽娜·朱莉爆出预防性切除乳腺的新闻前，大部分人都不知道乳腺癌可通过基因检测预测，更不知道BRCA1、BRCA2（均为乳腺癌基因）是什么。今年初，美国总统奥巴马提出了“精准医疗”计划之后，医疗界对“精准医疗”乐此不彼，中国也不例外。“精准医疗”是什么？离我们有多远？能给予我们什么帮助？ 须