美国专业学会支持NIPT全面替代传统筛查技术
7月28日，美国医学遗传和基因组学会（ACMG）发表最新声明：无创产前基因筛查(NIPS)能够在不同年龄人群中替代传统的三体综合征筛查技术。 在最新的立场申明中，ACMG建议： 应该告知所有孕妇，对于21、18、13三体综合征产前筛查来说，NIPS是目前最敏感的检测技术手段，没有之一； 肥胖孕妇外周血中的胎儿浓度通常较低，因此ACMG建议肥胖孕妇直接使用传统筛查方法，而不是NIPS； 对于性染色体非整倍体检测，医生应该在检测之前充分告知孕妇NIPS检测范围会扩大至性染色体，并且性染色体异常结果的假阳性相对较高。同时，在没有临床医师的指导下，第三方检测服务提供商不能直接向受检者提供胎儿性别鉴定结果； 对于已知拷贝数变异（CNVs），医生应该在检测之前充分告知孕妇NIPS检测范围会扩大至CNVs，并且CNVs检测结果具有较高的假阳性和假阴性。如果NIPS发现了CNVs，应该进行产前诊断验证； 对于双胎/多胎检测，医疗......阅读全文
唐氏筛查，你了解多少？
说到唐筛（本文中特指传统唐筛），不管是准妈妈，还是孕妈妈，大家总是会有好多好多的问题想要了解，毕竟大家都想生出一个健康快乐的小天使。为此我们搜集了一些大家比较关注的唐筛问题，并进行了解答，希望对各位有些帮助。 1、什么是唐筛？ 唐筛，又叫唐筛检查、血清学筛查。即通过抽取孕妈妈的静脉血，检测血
什么是串联质谱筛查
串联质谱筛查：两个或更多的质谱连接在一起，称为串联质谱（MS-MS）。最简单的串联质谱由两个质谱串联而成，其中第一个质谱仪（MS1）作为分离器，第二个质谱仪（MS2）作为分析仪来对混合物直接进行分析。串联质谱技术可以应用于其他领域：疾病生物标记物（Biomarker of Diseases），临床
什么是串联质谱筛查
串联质谱筛查：两个或更多的质谱连接在一起，称为串联质谱（MS-MS）。最简单的串联质谱由两个质谱串联而成，其中第一个质谱仪（MS1）作为分离器，第二个质谱仪（MS2）作为分析仪来对混合物直接进行分析。串联质谱技术可以应用于其他领域：疾病生物标记物（Biomarker of Diseases），临床
注意！耳聋基因筛查要趁早
据统计，在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力，加上迟发性和药物聋儿，这个数字达到了6万之多。而大多数人群认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”。但临床数据显示，80%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中，就有4-5个人存在耳聋基因缺陷，如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇，他们生
孕前的TORCH常规筛查
TORCH是指：弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病原体的总称，它们是孕期中病毒感染主要病原微生物。 当孕妇感染时，病原体可通过胎盘垂直传播，导致胚胎停止发育、流产、死胎、早产、先天畸形等，甚至影响到出生后婴幼儿智力发育，造成终身后遗症。 通过对TORCH阳性孕妇
TORCH筛查不要陷入这些误区！
问题1TORCH 筛查能诊断出生缺陷吗?不能。TORCH 筛查是对孕妇感染的诊断，由此对胎儿有否感染及发育缺陷提供关注。筛查是在人群（孕妇）中筛选出某种疾病（病毒）的高危个体（感染者），对后者进行诊断（胎儿感染的诊断），对患者（胎儿）或疾病（病毒）携带者（孕妇）进行干预，达到预防和治疗目的。问题2T
什么是串联质谱筛查
串联质谱筛查：两个或更多的质谱连接在一起，称为串联质谱（MS-MS）。最简单的串联质谱由两个质谱串联而成，其中第一个质谱仪（MS1）作为分离器，第二个质谱仪（MS2）作为分析仪来对混合物直接进行分析。串联质谱技术可以应用于其他领域：疾病生物标记物（Biomarker of Diseases），临床
关于其它染色体三体综合征的介绍
比较重要的有8号、22号三体综合征等。都伴有明显的发育畸形和智力低下。还有一系列由易位引起染色体部分三体综合征，其临床症状取决于额外染色体片段的性质和大小。染色体部分三体性可分为两大类：一类有某一染色体片段的三体性（重复），同时又伴有其它染色体的异常（如缺失、易位），这一类部分三体性的表型比较复
妊娠期糖尿病筛查指标和筛查时机的研究进展（二）
3、50g葡萄糖激发试验 目前国内外临床最广泛应用的GDM筛查方法是GCT，即随机口服50g葡萄糖，测1h静脉血糖。ADA推荐以血糖值7.8mmol/L为界值，达到该值者需行OGTT试验进一步确诊。孕妇的糖代谢有非凡的变化，到妊娠中晚期孕妇体内抗胰岛素样物质增加，使孕妇对胰岛素的敏感性随
妊娠期糖尿病筛查指标和筛查时机的研究进展（一）
妊娠期糖尿病是指在妊娠期间首次发现或发生的糖代谢异常［1］，是妊娠期常见的并发症之一，发生率逐年升高，在国内外产科界正受到越来越多的关注。GDM可使围产期及新生儿并发症发生率和死亡率增高，同时GDM孕妇以后患糖尿病的机会明显增加，因此，GDM的早期筛查十分重要。 目前多数学者
cfDNA检测能有效对双胎妊娠进行唐氏综合征筛查
近日，一项刊登在国际杂志Ultrasound in Obstetrics & Gynecology上题为“Screening for trisomies by cfDNA testing of maternal blood in twin pregnancy： update of The Fetal
看完此文，唐筛那都不是事儿！
什么是胎儿染色体异常筛查？ 2011 年卫生部颁布的《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》中给出的定义是：通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 胎儿染色体异常筛查主要通过孕妇血清标志物
终于知道我要不要进行无创基因筛查啦~
2016年10月27日，国家卫计委发布了关于“无创基因筛查”的通知及指南。原名为《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》。指南中对开展这些技术的机构、人员、设备试剂、工作流程进行了详细的要求。 对于孕妈妈们而言，大家需要学习的是这项技术的适用范围
关于唐氏筛查的疑问和困惑，这篇解释的最清楚了
唐筛是唐氏筛查或唐氏综合征产前筛查的简称，是一种产前筛查技术。检验医学网产前筛查技术是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些可能怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。因此是一种间接的方法，而不是直接针对胎儿染色体进行检测的技术。唐筛虽然是唐氏筛查的简称，但
广东药品快速筛查技术迈向国际化－打击非法添加
经过近两个月的酝酿，美国食品药品管理局（FDA）圣路易斯实验室日前与广东省药品检验所、广东达元食品药品安全技术有限公司签署采购和合作协议，购买该省食品药品监管系统自主研发的快筛试剂盒。这标志着广东药品快速筛查技术迈出了国际化的重要一步。 根据协议，美国FDA圣路易斯
中国宫颈癌筛查技术获世卫组织资格认证
近日，一项由中国科学家主导研发的宫颈癌快速筛查技术——careHPV检测，成功获世界卫生组织资格认证，这意味着它将能够进入国际市场，惠及全球更多贫困地区的妇女。中国医学科学院肿瘤研究所乔友林教授表示，中国的这项HPV快速筛查技术必将为消除宫颈癌，造福人类做出积极的贡献。 根据世界卫生组织的统计
《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》修订完成
新生儿疾病筛查是减少出生缺陷、提高我国出生人口素质的三级预防措施之一。为进一步做好新生儿疾病筛查工作，卫生部于2008年开始对2004年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》进行修订。经多次研讨并广泛征求有关专家、各省（区、市）卫生厅局及卫生部相关司局意见，形成了《新生儿疾病筛查技术规范（2010年
GIM：基于DNA的产前筛查技术的使用或有望扩展
基于DNA的产前血液检测能够用于对高风险女性进行唐氏综合症及类似染色体异常进行筛查，这种检测手段如今已经慢慢推向到了一般的怀孕人群；近日，来自英国的研究人员通过研究发现，这种无创检测手段或许能够有效且适当地用于所有的怀孕女性，而且并不会受到母亲年龄或者风险因子的影响，相关研究刊登于国际杂志Gen
核酸检测新技术问世，有望提升疾病的筛查、诊断效率
近日，国际生物医学专业期刊MedComm（IF：9.9）在线发表中南大学、湖南家辉遗传专科医院邬玲仟、梁德生教授课题组在遗传病检测领域的最新研究成果：课题组开发出了一种创新的核酸检测平台，并申请了2项国家发明专利。它是一种集无PAM限制、多重与定量核酸检测于一身的强大新技术，其优势在于使用通用型
中国宫颈癌筛查技术获世卫组织资格认证
近日，一项由中国科学家主导研发的宫颈癌快速筛查技术——careHPV检测，成功获世界卫生组织资格认证，这意味着它将能够进入国际市场，惠及全球更多贫困地区的妇女。中国医学科学院肿瘤研究所乔友林教授表示，中国的这项HPV快速筛查技术必将为消除宫颈癌，造福人类做出积极的贡献。 根据世界卫生组织的
黄荷凤院士团队新研究填补产前筛查技术空白
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516525.shtm复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤、研究员张静澜、研究员徐晨明联合浙江大学教授张丹、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室/湖南省儿童医院教授王华，通过创新的综合性无创产前筛查技术（c
中国宫颈癌筛查技术获世卫组织资格认证
近日，一项由中国科学家主导研发的宫颈癌快速筛查技术——careHPV检测，成功获世界卫生组织资格认证，这意味着它将能够进入国际市场，惠及全球更多贫困地区的妇女。中国医学科学院肿瘤研究所乔友林教授表示，中国的这项HPV快速筛查技术必将为消除宫颈癌，造福人类做出积极的贡献。 根据世界卫生组织的
中国宫颈癌筛查技术获世卫组织资格认证
近日，一项由中国科学家主导研发的宫颈癌快速筛查技术——careHPV检测，成功获世界卫生组织资格认证，这意味着它将能够进入国际市场，惠及全球更多贫困地区的妇女。中国医学科学院肿瘤研究所乔友林教授表示，中国的这项HPV快速筛查技术必将为消除宫颈癌，造福人类做出积极的贡献。 根据世界卫生组织的
应用TSQ－8000－Evo三重四极杆串接气质快速筛查烟草...（三）
3.3 重现性及最低检出限 用10ppb的样品重复进样5针，检测方法的重现性。所得的重现性结果如下图所示，所有的化合物的重现性在1.01%-9.69%之间（如 表 2 所示）。分别配置100ppt、200ppt、500ppt、1ppb以及2ppb的样品，按照S/N为3和S/N为10来估算化合
染色体畸变综合征概述（三）
（7)预后：患者平均寿命只有16.2岁。50％的患儿在5岁以前死亡。只有8％的患者超过40岁，2.6%超过50岁。根据四川省的资料，人群中患病率仅约为再生时的1／10。 2．13三体综合征 1960年Patau首先描述本病，故又称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为1：25 000，女性明
关于21三体综合征的简介
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
关于18三体综合征的概述
亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。 18三体综合症（18-trisom
Science子刊：NIPT有必要对24条染色体都开展筛查
孕妇外周血中胎儿的DNA遗传分析正变得越来越普遍，但标准的临床试验通常只考虑那些最经常发现有非整倍体的染色体：13, 18, 21，X和Y等。由于分析数据的方式，这些测试通常只关注唐氏综合征和其他常见的三体，但很少对所有24条染色体都进行评估。其它染色体的测序结果可能会被掩盖。美国国立卫生研究院
胎儿染色体非整倍体无创产前筛查：ACMG－2016年更新共识
2016年7月，ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）发表声明，更新了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的共识（以下简称共识），该共识分述7个方面的内容，为方便阅读和理解，我们对该共识的推荐意见进行了解读并将按照原文的架构为您一一呈现。 由于目前无创产前检测临床定位为筛查技术，故ACMG使用
全球首例无创胚胎染色体筛查试管婴儿在无锡诞生
近日，全球首例接受无创胚胎染色体筛查（NICS）的试管婴儿于无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生。这是NICS技术在全球取得的首个成功的临床科研项目。 随着我国夫妇不孕率增高、女性生育年龄的延后以及“二孩”政策的全面放开，越来越多的中国家庭选择辅助生殖技术。辅助生殖技术是指采用医疗辅助手段使不育